Fundu erfðabreytileika sem tengist krabbameini
eftir Elvu Björk Sverrisdóttur elva@mbl.is
Vísindamenn hafa fundið algengan erfðabreytileika sem tengist Neuroblastoma-krabbameininu, en það er algengasta líffærabundið krabbamein í börnum (solid tumor) en hvítblæði er algengara. Fundurinn gæti reynst gagnlegur í tengslum við greiningu og meðferð við meininu, að sögn Hákonar Hákonarsonar, prófessors í barnalækningum og lungnalækningum barna við Barnaspítala Philadelphiu og Háskólasjúkrahúsið í Pennsylvaníu. Hann er ábyrgðarhöfundur greinar um þetta efni sem birtist á miðvikudag í tímaritinu New England Journal of Medicine. Hákon segir að rannsóknin hafi tekið tæp tvö ár en í tengslum við hana og önnur verkefni hafa vísindamenn barnaspítala Philadelphiu safnað blóði og upplýsingum úr um 50.000 einstaklingum á tuttugu mánaða tímabili og erfðagreint gögnin.
Neuroblastoma er sem fyrr segir næstalgengasta krabbameinið sem börn greinast með, en hvítblæði er algengast. Flest börn sem greinast með Neuroblastoma eru á aldrinum 1–2 ára. „Þetta er það krabbamein sem börn greinast með sem veldur flestum dauðsföllum,“ segir Hákon. Hann segir að krabbameinið taki sér bólfestu í sympatíska taugakerfi líkamans. Það fari eftir allri mænunni og inn í öll líffæri og undir húð. Krabbameinið geti birst hvar sem er.
Hákon segir að krabbameinið sé yfirleitt skipt niður í fjögur stig. Þegar Neuroblastoma greinist á þriðja eða fjórða stigi þá getur reynst mjög erfitt að eiga við það meðferðarlega séð. Þá séu yfirleitt komin meinvörp um allan líkamann. Dánartíðni sé því mjög há hjá börnum sem greinast með meinið á efri stigum og einungis um 40% barna svara meðferð við meininu á þessu stigi.
„Nú höfum við fundið algengan erfðabreytileika á svæði við litning 6, en það afmarkast af p-hluta litningsins með band-staðsetningu númer 22.“ Svæðið á litningnum innihaldi tvö óþekkt gen. „Oft er það þannig með krabbamein að það tekur sér bólfestu eftir að breytileiki á sér stað í frumum líkamans. En þetta er hins vegar meðfæddur breytileiki sem er áhættuþáttur fyrir að fá Neuroblastoma,“ segir Hákon. Áður hafi ekki verið vitað til þess að krabbameinið væri arfgengt nema hjá örfáum einstaklingum (1%). „Þetta er í fyrsta sinn sem algengur erfðabreytileiki sem er arfgengur finnst,“ segir hann. Þessi erfðabreytileiki hafi mest áhrif á þriðja og fjórða stig Neuroblastoma. „Því getur þessi fundur skipt miklu máli upp á greiningu krabbameinsins í framtíðinni,“ segir Hákon.
