Haldið upp á dag Downs-heilkennis

Alþjóðlegur dagur Downs-heilkennis er haldinn hátíðlegur í dag, í fyrsta sinn á Íslandi. Tilgangur hátíðarinnar er að vekja almenning til vitundar um Downs-heilkenni og standa vörð um margbreytileika mannlífsins. Dagskráin hófst í Laugardalnum í Reykjavík, meðal göngu um dalinn.

Downs-félög víða um heim hafa staðið fyrir viðburðum á þessum degi síðastliðin þrjú ár og nú þótti tímabært að Íslendingar gerðu hið sama. Einkunnarorð hátíðarhaldanna hér eru „Hvað er einn litningur á milli vina?“

Downs-heilkenni er litningafrávik sem veldur þroskahömlun. Það dregur nafn sitt af enska lækninum John Langdon Down sem árið 1866 benti á sameiginleg einkenni hóps einstaklinga og taldi að þroskahömlun þeirra væri af sama uppruna.  Á þessu ári eru hinsvegar liðin 50 ár frá því að skýring fannst á tilvist Downs-heilkennis,  sem er þrístæða á litningi 21.  Flestir hafa 46 litninga í frumum sínum, en einstaklingar með Downs-heilkenni hafa 3 eintök af litningi númer 21 eða alls 47 litninga í frumum sínum.  Skýringin á hvers vegna 21.3 var valinn alþjóðlegur dagur Downs-heilkennis liggur einmitt í þessari staðreynd,  þ.e. þrístæðu á 21. litningi.

Almennt er talið að ætla megi að eitt af hverjum þúsund börnum fæðist með Downs-heilkenni.  Má því gera ráð fyrir að um 4 – 5 börn með Downs séu í hverjum árgangi hér á landi.  Lífslíkur og ævilengd einstaklinga með Downs-heilkenni aukast stöðugt.

Félag áhugafólks um Downs-heilkenni var stofnað árið 1997.    Stofnfélagar þess voru 70, en í dag eru skráðir félagsmenn orðnir um 160.  Félagið er aðildarfélag Þroskahjálpar og meðal félagsmanna eru einstaklingar með Downs-heilkenni, aðstandendur þeirra, fagfólk og aðrir er láta sig málefni þessa hóps varða.

• Blogga um frétt