Tækni & vísindi | mbl | 8.3.2010 | 10:59

Einungis vitað um eitt tilvik CTD á Íslandi

VALENTIN FLAURAUD

Landlæknisembættið hefur að undanförnu fengið fjölmargar fyrirspurnir vegna sjúkdómsins CTD (Carnitine Transporter Defect), sem er arfgengur efnaskiptasjúkdómur í Færeyjum. Talið er að um það bil einn af hverjum 1000 Færeyingum fái sjúkdóminn. Annars staðar er hann mun sjaldgæfari og aðeins er vitað um eitt tilvik á Íslandi, en frá árinu 2008 eru nýfædd börn skimuð fyrir sjúkdómnum hér á landi. Þetta kemur fram á vef landlæknisembættisins.

Í Færeyjum hefur verið ráðlagt að skima fyrir þessum sjúkdómi óháð einkennum. Er það gert með einföldu blóðprófi. „Frændur okkar Færeyingar eru allmargir hér á landi auk Íslendinga sem eru Færeyingar að hluta. Vinnuregla hefur verið að bjóða þeim sem eru Færeyingar í báðar ættir prófið en meta önnur tilvik hvert fyrir sig," segir á vef embættisins.

Innlent »

Á sýningunni var hægt að skoða flugvélar af öllum stærðum og gerðum.

Listflug við Reykjavíkurflugvöll

15:54 Fjöldi fólks hefur í dag fylgst með flugvélum sýna listflug á Reykjavíkurflugvelli, en Flugmálafélags Íslands stóð fyrir flugsýningu þar sem hægt var að skoða flugvélar af öllum stærðum og gerðum. Meira

Guðgeir Guðmundsson var úrskurðaður í gæsluvarðhald eftir árásina.

Ákærður fyrir að stinga mann

14:26 Ákæra gegn Guðgeiri Guðmundssyni, sem sakaður er að hafa 5. mars. sl. stungið tvo starfsmenn lögmannsstofnunnar Lagastoða, verður þingfest í Héraðsdómi Reykjavíkur á morgun. Annar mannanna særðist lífshættulega og lá í marga daga á gjörgæsludeild. Meira

Landsbjörg leitar enn að Ligitu

14:22 Landsbjörg leitar í dag að hinni 42 ára Ligitu Solomenceva frá Lettlandi. En til hennar hefur ekkert spurst síðan 13 maí. Hún var í sumarbústað við Meðalfellsvatn og var ein á ferð. Meira

Hreint hjarta besta myndin

13:34 Heimildamynd Gríms Hákonarsonar Hreint hjarta var valinn besta heimildamyndin á Skjaldborg, hátíð íslenskra heimildamynda sem haldin var í sjötta sinn á Patreksfirði um helgina. Meira

Veðurblíða víða um land

Búast má við fjölda fólks í sundi í dag.

11:35 Hiti fer allt upp í 20 gráður á Norðurlandi í dag en að sögn veðurfræðings hjá Veðurstofu Íslands verður mjög gott veður um allt land í dag og næstu daga. Meira

Klára kvótamálin í vikunni

Atvinnuveganefnd stefnir að því að klára umfjöllun um frumvarp um veiðigjald í vikunni.

14:05 Boðaður hefur verið fundur í atvinnuveganefnd Alþingis á morgun til að ræða um kvótafrumvörpin. Lilja Rafney Magnúsdóttir, varaformaður nefndarinnar, segir að frumvörpin verði ekki afgreidd úr nefndinni á morgun, en það verði gert síðar í vikunni. Meira

Mætti innbrotsþjófum í forstofunni

12:05 Húsráðanda í Reykjanesbæ brá töluvert þegar hann kom heim til sín aðfaranótt laugardagsins en í forstofunni mættu honum tveir bláókunnugir karlmenn. Þeir tóku báðir til fótanna og hurfu út í nóttina. Meira

Ölvaður ökumaður reyndi að stinga af

11:08 Sautján ökumenn óku yfir leyfilegum hámarkshraða við umferðareftirlit lögreglunnar á Suðurnesjum um helgina. Ellefu gerðust brotlegir með þeim hætti á aðeins þremur klukkustundum í kringum miðnætti í gær. Meira

Kosningamiðstöð Þóru opnuð

10:48 Kosningamiðstöð forsetaframboðs Þóru Arnórsdóttur verður opnuð í gömlu Heilsuverndarstöðinni við Barónsstíg í dag. Meira

Peningar ekki rót alls ills

Í gær, 21:46 Framhaldsskólanemar eyða almennt mestum pening í mat, áfengi og bensín. Þeim gengur misvel að spara og fæstir hafa fengið nokkra fjármálafræðslu, en finnst þörf á því. Þetta kom í ljós þegar mbl.is spjallaði við ungmenni um fjármálalæsi, en í því hafa Íslendingar ítrekað fengið falleinkunn. Meira

Ferry heillaði í Hörpu

Bryan Ferry í grænum bjarma á tónleikunum í Hörpu í gærkvöldi.

00:43 Bryan Ferry vakti stormandi lukku þegar hann kom fram í Hörpu í gærkvöldi. Ferry lék mörg af sínum þekktustu lögum, jafnt frá sólóferli sínum sem af plötum sínum með hljómsveitinni Roxy Music. Ferry kemur aftur fram í Hörpu í kvöld. Meira

Fyrst til að verða meistari í bílasmíði

Anna Kristín á leið í útskriftina í gær.

Í gær, 21:19 „Áhuginn hafði alltaf blundað í mér,“ segir Anna Kristín Guðnadóttir, sem í gær útskrifaðist með meistarapróf í bílasmíði fyrst íslenskra kvenna. Meira

Átta umferðarslys á tíu dögum í og við Búðardal

Í gær, 19:40 Hvítasunnuhelgin virðist almennt ganga vel fyrir sig að sögn lögreglunnar um land allt enda sól og blíða víðast hvar og tíðindalítið ef frá er talið í Búðardal. Meira

Flestir hlynntir staðgöngumæðrun

Í gær, 18:36 Meirihluti Íslendinga er fylgjandi staðgöngumæðrun. Munur er á skoðunum fólks á málefninu eftir stjórnmálaskoðunum og er andstaðan mest hjá kjósendum Vinstri grænna en minnst hjá þeim sem segjast kjósa Sjálfstæðisflokkinn. Meira

Skjaldborg í skjóli fjalla

Í gær, 17:18 „Þetta litar bæjarlífið virkilega skemmtilega,“ segir Alda Davíðsdóttir, Skjaldborgarstjóri í Sjóræningjahúsinu á Patreksfirði. Um helgina hafa í kringum 300 manns sótt heimildamyndahátíðina Skjaldborg í bænum en þetta er í sjötta sinn sem hátíðin fer fram. Meira

Þriðja árið í röð í 19. - 20. sæti

Í gær, 18:47 Íslenski Evróvisjónhópurinn var rúmlega hálfnaður á leiðinni heim þegar mbl.is náði tali af Hrafnhildi Halldórsdóttur nú fyrir stundu. Von er á hópnum til landsins með vél Icelandair í kvöld. Meira

Catalina er í fullu fjöri

Catalina flugbáturinn sem flaug yfir Reykjavík í dag.

Í gær, 17:26 Flugbátar af Catalinagerð voru í notkun hér á landi á árunum 1944-1963 og var slík vél fyrsta íslenska flugvélin til að fljúga á milli landa og önnur lék stórt hlutverk í þorskastríðinu. 68 ára gömul Catalinavél sveif um loftin blá yfir Reykjavík í dag og verður til sýnis á Flugdeginum á morgun. Meira

Fisvél brotlenti við Klaustur

Frá vettvangi slyssins á Kirkjubæjarklaustri.

Í gær, 17:04 Fisvél brotlenti við Ásgerði, skammt frá Kirkjubæjarklaustri, um klukkan þrjú í dag. Tveir menn voru í vélinni og sluppu þeir ómeiddir. Meira