Tækni & vísindi | mbl | 8.3.2010 | 10:59

Einungis vitað um eitt tilvik CTD á Íslandi

VALENTIN FLAURAUD

Landlæknisembættið hefur að undanförnu fengið fjölmargar fyrirspurnir vegna sjúkdómsins CTD (Carnitine Transporter Defect), sem er arfgengur efnaskiptasjúkdómur í Færeyjum. Talið er að um það bil einn af hverjum 1000 Færeyingum fái sjúkdóminn. Annars staðar er hann mun sjaldgæfari og aðeins er vitað um eitt tilvik á Íslandi, en frá árinu 2008 eru nýfædd börn skimuð fyrir sjúkdómnum hér á landi. Þetta kemur fram á vef landlæknisembættisins.

Í Færeyjum hefur verið ráðlagt að skima fyrir þessum sjúkdómi óháð einkennum. Er það gert með einföldu blóðprófi. „Frændur okkar Færeyingar eru allmargir hér á landi auk Íslendinga sem eru Færeyingar að hluta. Vinnuregla hefur verið að bjóða þeim sem eru Færeyingar í báðar ættir prófið en meta önnur tilvik hvert fyrir sig," segir á vef embættisins.

Innlent »

„Ég er í skýjunum“

Í gær, 23:35 „Ég er í skýjunum,“ sagði Greta Salóme Stefánsdóttir, texta- og lagahöfundur lagsins Mundu eftir mér sem verður framlag Íslands í Evróvisjón-keppninni í Aserbaídsjan í maí. Greta sagðist vilja þakka sínum nánustu og samstarfsfélögum, en nú ætlaði hún að njóta kvöldsins og leyfa því að líða. Meira

„Mjög sérstök tilfinning“

Í gær, 23:12 „Mjög sérstök tilfinning,“ sagði Jón Jósep Snæbjörnsson, Jónsi, eftir að ljóst var að hann færi með Gretu Salóme til Bakú í Aserbaídjan til að keppa fyrir hönd Íslands í Evróvisjón. Jónsi sem tekur þátt í Evróvisjón í annað skipti sagðist ekki alveg hafa náð utan um þá staðreynd enn. Meira

Jónsi og Greta til Bakú

Í gær, 22:29 Mundu eftir mér er framlag Íslands til Evróvisjón-keppninnar í Aserbaídsjan í maí. Íslenska framlagið keppir í fyrri hluta fyrri undanriðils þann 22. maí en aðalkeppnin fer fram 26. maí. Símakosning auk dómnefndar skar úr um hvaða lag var valið. Meira

Helmingur vill að ákæran verði dregin til baka

Í gær, 19:52 Jafnmargir eru því fylgjandi að ákæra á hendur Geir H. Haarde, fyrrverandi forsætisráðherra, verði dregin til baka og andvígir því, samkvæmt niðurstöðum úr könnun Stöðvar tvö og Fréttablaðsins sem greint var frá í kvöldfréttum Stöðvar 2. Meira

Hvessir af suðri seint í kvöld

Á hæstu fjallvegum um landið vestanvert er spáð hríðarveðri fram á nótt.

Í gær, 17:16 Heldur hvessir af suðri í kvöld og hlýnar á landinu, samkvæmt upplýsingum frá veðurfræðingi Vegagerðarinnar. Á hæstu fjallvegum um landið vestanvert er spáð hríðarveðri fram á nótt, en slyddu og rigningu í byggð. Á norðanverðu Snæfellsnesi er spáð byljóttum vindi í nótt og mjög hvössum vindhviðum. Meira

Úrslitakeppnin hafin í Hörpu

Í gær, 20:33 Úrslitakvöld forkeppni Evróvisjón er hafið í Hörpu, en í kvöld kemur í ljós hverjir keppa fyrir hönd Íslands í lokakeppni söngvakeppninnar sem fram fer í Bakú í Aserbaídjan síðar á árinu. Meira

Fjör á 112-deginum á Húsavík

Börnum og unglingum var boðið í stutta sjóferð á Jóni Kjartanssyni, báti Björgunarsveitarinnar Garðars.

Í gær, 17:35 Víðar var haldið upp á 112-daginn en aðeins í Reykjavík. Þannig lögðu fjölmargir leið sína í björgunarsveitarhúsið Naust á Húsavík þar sem viðamikil dagskrá fór fram. Meira

Mannréttindi alltaf í fyrsta sæti

Í gær, 16:46 Ögmundur Jónasson, innanríkis- og mannréttindaráðherra Íslands, segir það vel koma til greina að skoða með hvað hætti Ísland geti beint spjótum sínum að mannréttindabrotum í Aserbaídsjan í kjölfar Evróvisjón keppninnar. Meira

Ekki hika – hringdu til öryggis

Meðal þess sem var í boði, var að læra hvernig á að beita hjartahnoði.

Í gær, 16:46 Gagn og gaman, voru þau orð sem gestir í Smáralind höfðu um 112-daginn sem þar var haldinn í dag. Markmið dagsins var að kynna neyðarnúmerið og þá margvíslegu aðstoð sem almenningur hefur aðgang að í gegnum það. En ekki síður voru viðbragðsaðilar með umfangsmiklar kynningu. Meira

Enginn flótti af Y-lista

Rannveig Ásgeirsdóttir, fulltrú Y-lista Kópavogsbúa og Ármann Kr. Ólafsson, sjálfstæðisflokki.

Í gær, 16:04 Rannveig Ásgeirsdóttir, bæjarfulltrúi Y-lista í bæjarstjórn Kópavogs, segir það ekki rétt að nokkur fjöldi hafi sagt sig úr Y-lista Kópavogsbúa eftir að listinn myndaði meirihluta með Framsóknarflokknum og Sjálfstæðisflokknum í Kópavogi á fimmtudaginn. Henni er aðeins kunnugt um að einn hafi sagt sig af listanum vegna þessa. Meira

Möguleikar nýju framboðanna

Í gær, 16:05 Væntanlega mun ýmislegt skýrast á næstunni frekar varðandi stefnur stjórnmálahreyfinganna og hvernig þær ætli sér að skipuleggja starfsemi sína fyrir næstu þingkosningar sem verða í síðasta lagi vorið 2013 eða eftir rúmt ár en gætu skollið á hvenær sem er. Meira

Iðnaðarmaður ræsti brunaboða

Í gær, 15:57 Lögregla og slökkvilið voru kölluð að Kleppsspítala rétt fyrir hádegið í dag þegar brunaboði og innbrotsboði voru ræstir. Í ljós kom að iðnaðarmaður setti brunaboðann af stað með vinnu sinni og þegar hann reyndi að slökkva á honum ræsti hann óvart innbrotsboðann. Meira

Búðaþjófur ógnaði starfsmanni

Maðurinn reyndi að stela vörum úr Hagkaup.

Í gær, 15:54 Starfsfólk Hagkaupa í Skeifunni óskaði eftir aðstoð lögreglu höfuðborgarsvæðisins á öðrum tímanum í dag. Þar hafði karlmaður reynt að stela vörum og brást illa við afskiptum öryggisvarðar. Búðaþjófurinn sem ógnaði öryggisverðinum með skærum var handtekinn og bíður skýrslutöku. Meira

Fangar reyna oft að ná í fíkniefni

Í gær, 15:39 Tilvik þess að fangar reyni að nálgast fíkniefni þegar verið er að flytja þá á spítala, fyrir dóm eða til tannlæknis koma reglulega upp. Þetta sagði deildarstjóri á fangelsinu á Litla-Hrauni í hádegisfréttum Ríkisútvarpsins. Því þurfi sífellt að endurskoða fangaflutninga. Meira

Skjálftahrina við Grímsey

Í gær, 14:48 Jarðskjálftahrina varð úti fyrir Grímsey í morgun. Á vefsvæði Veðurstofu Íslands má sjá að hrinan hófst um klukkan níu í morgun og stóð til hádegis. Stærsti skjálftinn mældist 2,3 stig, en einnig mældust skjálftar up á 2 stig og 1,9 og 1,7. Engir skjálftar hafa mælst eftir hádegið. Meira

Börn grétu vegna útigangsmanna

Í gær, 15:48 Lögreglan á höfuðborgarsvæðinu var kölluð að Klambratúni í dag þar sem útigangsmenn voru með ofstopa og ógnuðu fólki sem þar gekk um. Tilkynnandi sagði að börn hefðu orðið mjög skelfd og brostið í grát vegna þessa. Þegar lögregla kom á vettvang voru mennirnir hins vegar horfnir á braut. Meira

Slökkt á meðan Kolaportið er opið

Í gær, 15:26 Tollstjóri hyggst slökkva á eftirlitsmyndavélum á húsi embættisins við Tryggvagötu á meðan Kolaportið er opið. Þetta kemur fram í umsögn Persónuverndar um fyrirhugaða vöktun hússins. Meira

Öskureið út í Pál Óskar

Í gær, 14:41 Ulker Gasanova sem fluttist til Íslands frá Aserbaídsjan árið 2001 með móður sinni, Sevil Gasanova, er ekki sátt við málflutning Páls Óskars vegna undirbúnings Evróvisjónkeppninar sem fer fram í Aserbaídsjan í ár. Meira