Decode með stóra uppgötvun

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Styrmir Kári

Ný uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar, Decode, á áður óþekktum tengslum stökkbreytts gens við geðklofa gæti fært manninn nær því að skilja „hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra fyrirtækisins, í tilkynningu.

Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag og kemur þar fram að stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 auki verulega líkurnar á geðklofa. Leitin sem leiddi til uppgvötunarinnar hófst í einni íslenskri fjölskyldu, þar sem sumir fjölskyldumeðlimanna höfðu greinst með geðklofa.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga. Sjúkdómnum getur líka fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Ef við getum varpað ljósi á orsakir geðklofa, færumst við nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ segir Kári. 

Sambærileg stökkbreyting hjá finnskri fjölskyldu með geðklofa

Við eftirgrennslan í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting þeirri sem fannst hjá íslensku fjölskyldunni hjá finnskum einstaklingi með geðklofa. Hún fannst síðan í skyldmennum hans, sem einnig höfðu greinst með sjúkdóminn.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar,“ segir Kári.

„Við verðum að skilja þennan illvíga sjúkdóm betur til þess að geta með markvissari hætti hjálpað þeim, sem sem af honum þjást. Við erum einungis að feta fyrstu skrefin í þá átt að nota erfðafræðina til að búa til skilning á því hvernig heilinn virkar. En það er enginn vafi á að erfðafræðin mun varpa nánar ljósi á það hvernig minningar varðveitast og hvernig hugsanir og tilfinningar mótast.“

Kári segir að í erfðarannsóknum beinist athyglin í vaxandi mæli að sjaldgæfum erfðabreytileikum sem geta haft mikil áhrif á virkni eggjahvítuefna. „Stökkbreytingarnar í RBM12 erfðavísinum, sem hér er fjallað um, eru dæmi um það. Þær beinlínis eyðileggja eggjahvítuefnið, sem erfðavísirinn stjórnar framleiðslu á. Við vitum að RBM12 kemur að þroska heilans. Uppgötvunin, sem við segjum frá í dag, er eins og áttaviti í leitinni að frekari skilningi á hvað gerist í frumum líkama þeirra, sem bera slíkar stökkbreytingar. Íslendingabók og þekking okkar á íslenskum fjölskyldum gefa okkur einstæða möguleika til að leita sjaldgæfra stökkbreytinga, sem bæta við þekkingu okkar um manninn og rætur sjúkdóma,“ segir hann.

Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum, SÁÁ og erlendum samstarfsaðilum Decode. Hér að neðan má sjá myndband þar sem þeir Kári Stefánsson og Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur, ræða efni greinarinnar.

mbl.is

Innlent »

Opna fjöldahjálparstöð á Egilsstöðum

16:31 Fljótsdalshéraðsdeild Rauða krossins hefur opnað fjöldahjálparstöð á Egilsstöðum þar sem tekið verður á móti farþegum rútu sem lentu í slysi í Víðidal. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Rauða krossinum. Meira »

Borun eftir heitu vatni við Laugaland hætt

16:19 Veitur hafa nú hætt borun í landi Götu við Laugaland. Markmið borunarinnar var að afla heits vatns og auka þannig nýtanlegan forða fyrir Rangárveitur er þjóna Rangárþingum og Ásahreppi að hluta. Meira »

„Þetta hefur gengið ágætlega“

16:11 „Þetta hefur gengið ágætlega,“ segir Katrín Jakobsdóttir, formaður Vinstrihreyfingarinnar - græns framboðs, í samtali við mbl.is en viðræður hafa staðið yfir frá því í morgun varðandi fyrirhugaða stjórnarmyndun VG, Sjálfstæðisflokksins og Framsóknarflokksins. Meira »

Rútuslys í aftakaveðri fyrir austan

15:40 Níu björgunarsveitir á Norðausturlandi hafa verið kallaðar út eftir rútuslys í Víðidal á Austurlandi. Rúta ók þá aftan á snjóruðningstæki en samkvæmt upplýsingum frá lögreglunni á Egilsstöðum er einn slasaður, þó ekki alvarlega. Fimm aðrir meiddust lítillega. Meira »

„Veit ekki hver staðan er“

15:39 „Ég hreinlega veit ekki hver staðan er og er mjög döpur vegna þess,“ segir víetnamski matreiðsluneminn Chuong Le Bui. Á mánudag fékk hún fimmtán daga frest til að yfirgefa landið. Síðan þá hefur dómsmálaráðherra sagt að lögin sem valda því verði leiðrétt en Choung segir óvissuna þó vera mikla. Meira »

Þinghaldi lokað í einni skýrslutöku

15:30 Dómari í máli ákæruvaldsins gegn Sveini Gesti Tryggvasyni, vegna stórfelldrar líkamsárásar í tengslum við andlát Arnars Jónssonar Aspar, lokaði þinghaldi þegar réttarmeinafræðingur kom til að bera vitni í málinu. Meira »

Safnaði 1,7 milljón fyrir Bleiku slaufuna

15:13 Ása Gunnlaugsdóttir gullsmiður hjá asa iceland afhenti í gær styrk upp á 1.750.000 kr. sem er afrakstur sölu á 200 silfurhálsmenum Bleiku slaufunnar í ár. Meira »

„Brottkast og svindl er ólíðandi“

15:25 „Stjórnin fordæmir hverskonar sóun á verðmætum við meðhöndlun okkar helstu náttúruauðlindar,“ segir í tilkynningu frá stjórn Samtaka fiskvinnslu og útflytjenda, SFÚ. Tilefnið er fréttaskýringaþáttur Kveiks, sem sýndur var á RÚV í gær, en í honum voru sýndar myndir af miklu brottkasti afla. Meira »

„Fæ líka pósta með ábendingum“

14:55 „Ég ákvað að hitta í fyrramálið sjómannaforystuna og útgerðarmenn,“ segir Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir, sjávarútvegs- og landbúnaðarráðherra, en í ráðuneytinu var í morgun haldinn fundur vegna þeirra upplýsinga sem fram komu í fréttaskýringaþættinum Kveik á RÚV í gærkvöldi. Meira »

Í gæsluvarðhaldi til 6. desember

14:40 Héraðsdómur Reykjavíkur hefur úrskurðað manninn og konuna sem voru handtekin í gær vegna rannsóknar á umfangsmikilli vændisstarfssemi í gæsluvarðhald til sjötta desember. Meira »

Unnustan og nágranni með aðra sögu

14:36 Vitnisburður Heiðdísar Helgu Aðalsteinsdóttur, unnustu Arnars Jónssonar Aspar, og Árna Jónssonar, nágranna þeirra Arnars og Heiðdísar, var í nokkrum veigamiklum atriðum annar en hjá Sveini Gesti Tryggvasyni, sem ákærður er fyrir stófellda líkamsárás í tengslum við andlát Arnars í júní. Meira »

„Fólk vill oft gleymast“

14:27 „Er ættingi þinn eða vinur á sjúkrahúsi, hjúkrunarheimili, fangelsi, sambýli eða býr einn? Skipulegðu heimsóknir til hans, þjöppum fjölskyldu og vinum saman og dreifum ábyrgðinni, Enginn vill vera einn og yfirgefinn. Veitum ást hlýju og umhyggju.“ Þannig hljómar kynning á nýrri vefsíðu. Meira »

Þöggun og meðvirkni verði ekki liðin

14:04 Karlar í Pírötum styðja heilshugar við það þverpólitíska framtak íslenskra kvenna í stjórnmálum að koma fram sem hópur til að lýsa reynsluheimi sínum. Reynsluheimi sem einkennist af því að þurfa að þola kynferðisofbeldi og áreitni við stjórnmálastörf. Meira »

Vilja gæsluvarðhald vegna vændismáls

13:48 Lögreglan á höfuðborgarsvæðinu hefur farið fram á gæsluvarðhald yfir manninum og konunni sem voru handtekin í gær vegna rannsóknar á umfangsmikilli vændisstarfsemi. Meira »

Málsskjöl til Hæstaréttar fljótlega

13:00 Davíð Þór Björgvinsson, fulltrúi ákæruvaldsins í endurupptöku Guðmundar- og Geirfinnsmálsins og settur ríkissaksóknari, mun skila ágripi sínu um málið til Hæstaréttar á næstu dögum. Ágripið er í raun öll skjöl málsins sem leggja þarf fyrir Hæstarétt og telur því um 20 þúsund blaðsíður. Meira »

Börnin koma af vígvellinum

13:50 „Samfélagið allt þarf að vera tilbúið að standa með börnum sem koma frá ofbeldisheimilum en þau hafa hafa gengið í gegnum erfiða reynslu og orðið vitni að hræðilegum hlutum. Þessi hópur er ekki hávær og af þeirri ástæðu er mikilvægt að passa upp á að hann gleymist ekki.“ Meira »

Segir Jón Trausta hafa veitt áverkana

13:11 Sveinn Gestur Tryggvason, sem ákærður er fyrir stórfellda líkamsárás í tengslum við andlát Arnars Jónssonar Aspar, sagði í skýrslutöku við aðalmeðferð málsins í dag að hann hefði ekki veitt Arnari neina áverka heldur hefði Jón Trausti Lúthersson, sem var einn þeirra sem var á staðnum, veitt þá. Meira »

Verða að auglýsa að dýr séu leyfð

12:57 Ekki er heimilt að koma með hunda eða ketti inn í veitingastaði eða mötuneyti þar sem mæting er ekki valfrjáls eða á stöðum þar sem fólki er gert að sækja þjónustu. Þá ber að auglýsa það vandlega áður en komið er inn á staðinn að dýrunum sé heimilaður aðgangur. Meira »

Mátturinn eða dýrðin - Greinaflokkur

Rafhlöður fyrir neyðarljós allar gerðir
Með lóðeyrum, vírum eða tengjum. Smíðum allar gerðir af neyðarljósarafhlöðum . N...
Rómversk messubók
Rómversk messubók, aðeins 50 eintök gefin út og þar af flest eintök í vörslu kaþ...
Viðhald fasteigna
Við þjónustum þig með lítil sem stór verk. Tímavinna eða tilboð. sími: 544-44...
Til sölu Mitsubishi Outlander 2007
1 eigandi frá upphafi, ekinn aðeins 75.000 km. 5 gíra, bensín, 4WD, ný dekk, nýj...
 
L helgafell 6017112219 iv/v
Félagsstarf
? HELGAFELL 6017112219 HogV IV/V M...
Framhald
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungarsolu...
Samkoma
Félagsstarf
Samkoma kl. 20 í Kristniboðs- salnum. R...
Framhald uppboðs
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungarsolu...