Innlent | mbl | 19.6.2017 | 16:46 | Uppfært 18:00

Decode með stóra uppgötvun

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Styrmir Kári

Ný uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar, Decode, á áður óþekktum tengslum stökkbreytts gens við geðklofa gæti fært manninn nær því að skilja „hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra fyrirtækisins, í tilkynningu.

Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag og kemur þar fram að stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 auki verulega líkurnar á geðklofa. Leitin sem leiddi til uppgvötunarinnar hófst í einni íslenskri fjölskyldu, þar sem sumir fjölskyldumeðlimanna höfðu greinst með geðklofa.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga. Sjúkdómnum getur líka fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Ef við getum varpað ljósi á orsakir geðklofa, færumst við nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ segir Kári.

Sambærileg stökkbreyting hjá finnskri fjölskyldu með geðklofa

Við eftirgrennslan í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting þeirri sem fannst hjá íslensku fjölskyldunni hjá finnskum einstaklingi með geðklofa. Hún fannst síðan í skyldmennum hans, sem einnig höfðu greinst með sjúkdóminn.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar,“ segir Kári.

„Við verðum að skilja þennan illvíga sjúkdóm betur til þess að geta með markvissari hætti hjálpað þeim, sem sem af honum þjást. Við erum einungis að feta fyrstu skrefin í þá átt að nota erfðafræðina til að búa til skilning á því hvernig heilinn virkar. En það er enginn vafi á að erfðafræðin mun varpa nánar ljósi á það hvernig minningar varðveitast og hvernig hugsanir og tilfinningar mótast.“

Kári segir að í erfðarannsóknum beinist athyglin í vaxandi mæli að sjaldgæfum erfðabreytileikum sem geta haft mikil áhrif á virkni eggjahvítuefna. „Stökkbreytingarnar í RBM12 erfðavísinum, sem hér er fjallað um, eru dæmi um það. Þær beinlínis eyðileggja eggjahvítuefnið, sem erfðavísirinn stjórnar framleiðslu á. Við vitum að RBM12 kemur að þroska heilans. Uppgötvunin, sem við segjum frá í dag, er eins og áttaviti í leitinni að frekari skilningi á hvað gerist í frumum líkama þeirra, sem bera slíkar stökkbreytingar. Íslendingabók og þekking okkar á íslenskum fjölskyldum gefa okkur einstæða möguleika til að leita sjaldgæfra stökkbreytinga, sem bæta við þekkingu okkar um manninn og rætur sjúkdóma,“ segir hann.

Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum, SÁÁ og erlendum samstarfsaðilum Decode. Hér að neðan má sjá myndband þar sem þeir Kári Stefánsson og Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur, ræða efni greinarinnar.