Decode með stóra uppgötvun

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Styrmir Kári

Ný uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar, Decode, á áður óþekktum tengslum stökkbreytts gens við geðklofa gæti fært manninn nær því að skilja „hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra fyrirtækisins, í tilkynningu.

Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag og kemur þar fram að stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 auki verulega líkurnar á geðklofa. Leitin sem leiddi til uppgvötunarinnar hófst í einni íslenskri fjölskyldu, þar sem sumir fjölskyldumeðlimanna höfðu greinst með geðklofa.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga. Sjúkdómnum getur líka fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Ef við getum varpað ljósi á orsakir geðklofa, færumst við nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ segir Kári. 

Sambærileg stökkbreyting hjá finnskri fjölskyldu með geðklofa

Við eftirgrennslan í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting þeirri sem fannst hjá íslensku fjölskyldunni hjá finnskum einstaklingi með geðklofa. Hún fannst síðan í skyldmennum hans, sem einnig höfðu greinst með sjúkdóminn.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar,“ segir Kári.

„Við verðum að skilja þennan illvíga sjúkdóm betur til þess að geta með markvissari hætti hjálpað þeim, sem sem af honum þjást. Við erum einungis að feta fyrstu skrefin í þá átt að nota erfðafræðina til að búa til skilning á því hvernig heilinn virkar. En það er enginn vafi á að erfðafræðin mun varpa nánar ljósi á það hvernig minningar varðveitast og hvernig hugsanir og tilfinningar mótast.“

Kári segir að í erfðarannsóknum beinist athyglin í vaxandi mæli að sjaldgæfum erfðabreytileikum sem geta haft mikil áhrif á virkni eggjahvítuefna. „Stökkbreytingarnar í RBM12 erfðavísinum, sem hér er fjallað um, eru dæmi um það. Þær beinlínis eyðileggja eggjahvítuefnið, sem erfðavísirinn stjórnar framleiðslu á. Við vitum að RBM12 kemur að þroska heilans. Uppgötvunin, sem við segjum frá í dag, er eins og áttaviti í leitinni að frekari skilningi á hvað gerist í frumum líkama þeirra, sem bera slíkar stökkbreytingar. Íslendingabók og þekking okkar á íslenskum fjölskyldum gefa okkur einstæða möguleika til að leita sjaldgæfra stökkbreytinga, sem bæta við þekkingu okkar um manninn og rætur sjúkdóma,“ segir hann.

Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum, SÁÁ og erlendum samstarfsaðilum Decode. Hér að neðan má sjá myndband þar sem þeir Kári Stefánsson og Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur, ræða efni greinarinnar.

mbl.is

Innlent »

Biskupstungnabraut opnuð eftir árekstur

16:45 Umferðarslys varð á Biskupstungnabrautinni, við gatnamót Grafningsvegar vestan við brúna yfir Sogið hjá Þrastarlundi, um þrjúleytið í dag klukkan þrjú. Að sögn lögreglunnar á Selfossi þá lentu þrír bílar þar í umferðaróhappi og urðu verulegar skemmdir á tveimur þeirra. Meira »

Þurti aðstoð lögreglu vegna farþega

16:44 Lögregla var kölluð út í tvígang í dag á bryggjuna í Vestmannaeyjum vegna ósáttra farþega Herjólfs. „Það er enginn ástæða til að hvíla stálið,“ segir Elliði Vignisson, bæjarstjóri Vestmannaeyja, sem kallar eftir því að skipið verði látið sigla allan sólarhringinn þegar þörf krefur. Meira »

Auglýsing um starfið kom á óvart

15:25 Yfirlæknir erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítalans segir það hafa komið honum á óvart að staða hans hafi verið auglýst laus til umsóknar án þess að hann hafi sagt upp starfinu eða verið sagt upp. Þá segir hann það einnig hafa komið á óvart hvernig auglýsingin var orðuð. Meira »

Biskupstungnabraut lokuð vegna slyss

15:17 Lögregla hefur lokað Biskupstungnabraut við Grafningsveg vegna umferðarslyss en veitir ekki nánari upplýsingar að svo stöddu. Meira »

Valitor varar við kortasvikum

14:28 Valitor varar við svikatölvupóstum til korthafa, þar sem þeir eru beðnir um að opna hlekk í póstinum og gefa upp kortaupplýsingar, auk Verified by Visa-númers sem korthafar fá sent í sms-skilaboðum. Meira »

Yfir 20 stiga hiti í Reykjavík

14:00 Íbúar á höfuðborgarsvæðinu njóta sumarblíðunnar í dag, en klukkan eitt mældist hitinn í Reykjavík 20,1 stig. Hæsti hiti sem hefur mælst á landinu í dag, samkvæmt mælingum Veðurstofu Íslands, er 22,7 stig á Þingvöllum. Meira »

Sekkur líklega á næstu klukkutímum

13:41 Ólíklegt er að náist að bjarga bandarísku skútunni sem lenti í vandræðum suðvestur af landinu aðfaranótt miðvikudags. Skipverjarnir eru enn um borð í rannsóknarskipinu Árna Friðrikssyni en áætlað er að þeir komi í land í kvöld eða fyrramálið. Meira »

Yfir 500 skjálftar í hrinunni

13:45 Mjög hefur dregið úr jarðskjálftahrinunni sem hófst austan við Fagradalsfjall á Reykjanesskaga í gærmorgun. Smá hrina var í morgun en annars hefur hún verið í rénun samkvæmt upplýsingum frá Veðurstofu Íslands. Yfir 500 skjálftar hafa mælst í hrinunni. Meira »

Verði dýpið til vandræða geti ferjan aðstoðað

13:34 Að sögn rekstrarstjóra Eimskips getur ferjan Akranes höndlað dýpið við Landeyjarhöfn jafnvel betur en Herjólfur. Undanfarið hafi dýpið á svæðinu minnkað og því hafi Herjólfur þurft að fresta ferðum. Þá geti ferjan aðstoðað ef að til þess komi. Meira »

Leggur af stað á toppinn kl. 17

12:53 John Snorri Sigurjónsson, sem hyggst verða fyrstur Íslendinga upp á topp K2 í Pakistan, leggur af stað úr fjórðu og jafnframt síðustu búðunum upp á topp klukkan 17 að íslenskum tíma. Áætlað er að það taki rúmlega tíu klukkustundir að klífa upp á topp. Meira »

Óalgengt að þolendur leiti aðstoðar

12:24 Auka þarf umræðu um áreitni í samfélaginu og bæta þekkingu starfsmanna og yfirmanna, að mati BSRB. Félagið segir óalgengt að þolendur kynbundinnar og kynferðislegrar áreitni og ofbeldi sem vitað sé að þrífst á vinnustöðum leiti sér aðstoðar. Meira »

Lögreglan leitar að NFK72

11:31 Lögreglan á Suðurnesjum lýsir eftir bifreiðinni NFK72, sem er hvítur Land Cruiser árgerð 2007. Bifreiðinni var stolið 4. júlí sl. frá starfsstöð bílaleigu á Keflavíkurflugvelli. Meira »

Bæjarins bestu á nýjum stað

11:09 Búið er að færa pylsuvagn Bæjarins bestu um set. Nú er vagninn á stéttinni fyrir framan Hótel 1919 og mun verða þar næstu mánuðina þar sem verið er að framkvæma á reitnum sem hann hefur staðið á síðustu 80 árin. Meira »

Sumarblíða í Reykjavíkurborg

10:30 Það var sannkölluð veðurblíða í borginni í gær. Íbúar höfuðborg­ar­svæðis­ins nýttu sólargeislana vel í útivist, listir og rólegheit. Undanfarna daga hafa júlíhitametin fallið hvert af öðru og þá var hitamet sumarsins slegið fyrr í vikunni. Meira »

Íslendingar virðast frekar vilja dætur

08:18 Ekki er endilega ástæða til að hafa áhyggjur af lækkandi fæðingartíðni hérlendis, sem lesa má úr tölum allra síðustu ára. Konur gætu einfaldlega verið að seinka barneignum. Auk þess virðast Íslendingar fremur vilja eignast dætur en syni. Meira »

Bíllinn tengdur fjölskyldu mannsins

10:32 Maðurinn sem grunaður er um að hafa kveikt í bifreið hjá Vogi við Stórhöfða í síðustu viku er enn í gæsluvarðhaldi. Að sögn aðalvarðstjóra hjá lögreglunni á höfuðborgarsvæðinu er bíllinn sem maðurinn kveikti í tengdur fjölskyldu hans. Meira »

Expo-skálinn opnar dyrnar

09:30 Tónlistarhúsið Harpa og Sagafilm leiða saman hesta sína og bjóða fólki að heimsækja Expo-skálann í Hörpu alla daga í júlí og ágúst milli 10:30 og 17:30. Meira »

Vilja afskrá sjö vita á landinu

07:57 Samráðshópur Vegagerðarinnar hefur lagt til að leggja niður og afskrá sjö vita auk þess að leggja niður þrjá vita sem landsvita og gera þá að hafnarvitum. Meira »
Bílastæðaskilti - heildarlausn á viðhaldi bílastæða
Frá því 1988 hafa BS verktakar boðið heildarlausnir á viðhaldi bílastæða og umhv...
Olíuskiljur - fituskiljur
Olíuskiljur - fituskiljur - einagrunnarplast CE vottaðar vörur. Efni til fráveit...
Ertu komin í saumaskap ?
Nýjar og notaðar saumavélar í úrvali. Nýjar vélar með 3 ára ábyrgð. Notaðar véla...
 
Félagsstarf
Staður og stund
Árskógar 4 Smíðar/útskurður m./leiðb. kl...
Félagsstarf
Staður og stund
Árskógar 4 Smíðar/útskurður með leiðb. k...
Félagsstarf
Staður og stund
Árskógar 4 Smíðar/útskurður með leiðb. k...
Félagsstarf
Staður og stund
Árskógar 4 Opin smíðastofa kl. 9-16. Sun...