Niðurstöður rannsóknar ÍE vekja athygli

Íslensk erfðagreining hefur skýrt frá uppgötvun sjaldgæfs erfðabreytileika sem lækkar verulega magn svokallaðs non-HDL kólesteróls í blóði. Breytileikinn verndar þá sem hann bera gegn kransæðasjúkdómi en sérstaka athygli þykir vekja að hann veitir meiri vernd gegn kransæðasjúkdómi en rekja má til lækkunar á kólesterólmagninu einu saman.

Þetta kemur fram í niðurstöðum rannsóknar vísindamanna við Íslenska erfðagreiningu sem birtar voru í kvöld, í hinu virta fræðiriti New England Journal of Medicine. Í leiðara ritsins er fjallað um rannsóknina og sagt að niðurstöðurnar geti hugsanlega leitt til nýrra úrræða til að fyrirbyggja kransæðasjúkdóm.

35% minni hætta á kransæðasjúkdómi

Breytileikinn, sem sagður er felast í brottfalli 12 niturbasa í ASGR1 geninu á litningi 17 sem gerir ASGR1 próteinið óvirkt, fannst með samanburði á gögnum úr raðgreiningu á erfðaefni þúsunda Íslendinga og heilsufarsupplýsingum þeirra. Honum fylgir 35% minni hætta á kransæðasjúkdómi og hjartaslagi.

Áhrifin voru staðfest í heilsufarsgögnum um nærri 23.000 einstaklinga erlendis og þykir uppgötvunin gefa sterka vísbendingu um að þróun lyfja til að hamla ASRG1 gæti reynst gagnleg leið til að lækka magn skaðlegs kólesteróls og verjast hjartasjúkdómum.

Kári Stefánsson forstjóri ÍE. mbl.is/Styrmir Kári

Sjónum nú beint að geninu

„Þessi uppgötvun er enn eitt dæmið um hvernig mannerfðafræðin styður lyfjagerð,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

„Uppgötvanir okkar nýtast nú þegar við þróun lyfja gegn sjúkdómum eins og beinþynningu, kransæðasjúkdómi, mígreni og Alzheimer. Samstarfsfólk okkar hjá lyfjafyrirtækinu Amgen er nú að beina sjónum sínum að ASGR1 geninu.“

Nánar verður fjallað um rannsóknina í Morgunblaðinu á morgun, fimmtudag.

• Blogga um frétt