„Ég stóð alltaf í þeirri meiningu að hér á Íslandi byggjum við við frábært heilbrigðiskerfi og þar væri nú allt í lagi. Vissulega starfar frábært og yndislegt fólk í heilbrigðiskerfinu sem vill hjálpa og gera vel. Mín upplifun var hins vegar þannig því miður að það vantaði einhvern til að grípa mig, það vantaði utanumhaldið,“ segir Hulda Björk Svansdóttir móðir Ægis Þórs, sem er með Duchenne-vöðvarýrnunarsjúkdóm, í sínum nýjasta pistli: 

Þetta var svo ruglingslegt og út um allt eitthvað. Mig vantaði skýrari upplýsingar og best hefði verið  að fá einhvern til að leiða mig á einn stað til að fá þessar upplýsingar en ekki fá þetta yfirþyrmandi upplýsingaflæði sem ég átti að finna út um allt. 

Mér var sagt að ég gæti t.d. fengið ráðgjöf hjá Greiningarstöðinni, Landspítalanum, Einstökum börnum sem eru reyndar svo einstök að þau neituðu Ægi mínum inngöngu svo ég þurfti reyndar ekki að hafa áhyggjur af því að tala við þá, Umhyggju, Sjónarhóli, Leiðarljósi svo einhverjir séu nefndir.

Eftir stóð ég og hringsnerist og hafði ekki hugmynd um hvern væri best að tala við. Það vantar ekki úrræðin svo sem en málið er að það þarf að sameina þau. Mér finnst frábær hugmynd sem góðvinur minn og snillingurinn hann Sigurður Jóhannesson hjá AHC-samtökunum kom með að búa til miðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma á Íslandi.

Þangað gætu foreldrar leitað og fengið allar upplýsingar á einum stað, þar væri öll þjónusta svo foreldrar barna með sjaldgæfa sjúkdóma þurfi ekki að fara á marga staði með barnið sitt til skoðunar t.d. Þessi miðstöð ætti að vera á Landspítalanum og greiningarstöðin ætti að starfa náið slíkri miðstöð því eins og er er lítil sem engin samvinna á milli hennar og Landspítalans sem er stórfurðulegt.

Það er ekki nóg að stofna einn eina nefndina, enn eitt teymið sem skilar svo engu í raun og veru til fjölskyldna þessara barna, við þurfum alvöru framkvæmdir og skipulag. Hananú þá kom ég þessu frá mér svo er bara að finna fólkið sem kemur þessu í framkvæmd og óska ég hér með eftir því að þingmenn, ráðherrar, forstjóri Landspítalans, Landlæknir og allir þeir er málið varðar taki nú við sér og fari í það að koma málefnum sjaldgæfra sjúkdóma í lag á Íslandi. Áfram þið, ég hef trú á ykkur. Máli mínu til stuðnings hef ég samið ljóð til ráðamanna sem vonandi hvetur þá til dáða.