Áfram heldur rússíbanareiðin

Hulda Björk Svansdóttir er móðir Ægis Þórs sem er með …
Hulda Björk Svansdóttir er móðir Ægis Þórs sem er með Duchenne-vöðvarýrnunarsjúkdóminn.

„Hvað er maður tilbúin að gera til að fá hjálp fyrir barnið sitt þegar það þjáist af ólæknandi og banvænum vöðvarýrnunarsjúkdómi? Þetta er spurning sem við höfum þurft að svara og taka ákvörðun um. Við tókum þá ákvörðun að reyna að koma Ægi í klíníska tilraun þrátt fyrir ýmsar áhættur vegna þess að það eru einfaldlega engar meðferðir í boði fyrir hann, ekkert annað sem við getum gert. Okkur finnst við ekki geta setið og beðið eftir því að sjúkdómurinn fái að hafa sína framgöngu, við verðum að reyna allt til að bjarga barninu okkar,“ segir Hulda Björk Svansdóttir í sínum nýjasta pistli.

Það að reyna að koma barninu sínu í klíníska tilraun er hálfgerð rússíbanareið og tekur heldur betur á taugarnar. Það er að minnsta kosti mín upplifun á þessu ferli eftir að við fórum að vinna í því að komast með hann Ægi okkar þessar tilraunir. Í fyrsta lagi er þetta ekki eitthvað sem maður er rosalega spenntur fyrir að gera. Að gefa barnið sitt upp sem tilraunadýr með öllum þeim áhættum sem fylgja slíkum tilraunum er ekki beint spennandi. Það er svo mikil óvissa í kringum þetta líka og svo margt sem maður veit ekki hvernig virkar í svona ferli og erfitt að fá upplýsingar, það er engin handbók með leiðbeiningum. Maður er eiginlega í algjöru limbói því maður nær einhvern veginn ekki í neinn til að tala við. Þetta allt er nóg til að valda manni miklum áhyggjum en hvað á maður að gera þegar barnið manns þjáist af jafn alvarlegum sjúkdóm og Duchenne.

Síðustu jól vorum við alveg að detta inn í tilraun sem átti að fara fram í Sviþjóð og vorum meira að segja klár að flytja en þá lentum við í því áfalli að hætt var skyndilega við hana rétt áður en kom að því að flytja. Eftir að hafa jafnað okkur á þessu áfalli höfum við verið að leita að öðrum meðferðum fyrir Ægi. Við fórum meðal annars til Bandaríkjanna í janúar síðastliðnum og hittum virtan lækni til að fá hans álit á hvað best væri fyrir okkur að gera varðandi tilraunir sem við gætum komist í. Hann taldi að besti möguleiki okkar væri að reyna að komast í genameðferðir. Hann gaf okkur góða von því Ægir væri vel staddur og væri góður kandidat í þær. Þær er samt gríðalega erfitt að komast inn í því það er svo mikil ásókn í þær og ekki margir sem komast að. Ægir hefur verið á biðlista að komast í genameðferð í nokkurn tíma en af því að hann eldist víst á hverju ári þá er hann vaxinn upp úr þeim aldurshóp sem verið er að gera genatilraunir með núna. Við bíðum því milli vonar og ótta hvort farið verði að gera tilraunir með eldri stráka og Ægir kæmist þá mögulega inn í það, það er samt ekkert í hendi með það auðvitað. 

Ægir hefur lika verið á biðlista í aðra tilraun sem nefnist ppmo sem er önnur kynslóð af lyfinu sem við börðumst sem mest fyrir að fá fyrir hann. Hann er í hópi 13% Duchenne drengja sem eru móttækilegir fyrir þeirri meðferð svo hann er virkilega heppin að því leyti. Við töldum að betra væri hafa eggin ekki öll í sömu körfunni og þess vegna er hann líka á biðlista fyrir þessa ppmo tilraun. Það er að minnsta kosti von og það er mikið að hafa.

Fyrir rúmri viku var svo haft samband við okkur og Ægi boðið að taka þátt í þessari ppmo tilraun og meira að segja strax í Október, rúsínan í pylsuendanum var svo að það er ekki lyfleysuhópur í þessari tilraun. Ægir fengi því strax lyf sem er meira en ég þorði að vona. 

Ég get ekki lýst tilfinningunum sem innra með mér bærðust og hve glöð og þakklát ég var að hann hefði fengið þetta tækifæri. Á sama tíma var ég með samviskubit yfir því að Ægir fengi þetta tækifæri því það er eitthvað sem ekki allir Duchenne drengir hafa. Ég veit að aðrir foreldrar Duchenne drengja samgleðjast auðvitað öllum þeim sem eiga þennan möguleika þó þeirra eigin sonur eigi það ekki en þetta er svo ljúfsárt. Ég vildi óska að allir ættu þennan möguleika. Ég verð að ýta þessum hugsunum frá mér og reyna að hugsa þannig að framlag Ægis með því að taka þátt í slíkri tilraun muni hjálpa mörgum í framtíðinni og þá líður mér aðeins betur. Það eru bara svo gríðarlega miklar tilfinningar í þessu og biðin tekur líka á taugarnar skal ég segja ykkur.

Til að halda áfram með söguna þá var það þannig að við fengum sem sagt viku fyrirvara til velja land sem við áttum að flytja til. Við fengum val um Bandaríkin, Spán og Belgíu. Við fórum náttúrulega á fullt að reyna að fara yfir hvert best væri að fara, vega og meta alla kosti og galla. Spánn varð á endanum fyrir valinu og við fórum að undirbúa okkur til að flytja til Spánar. Þar hefði Ægir svo átt að fara í prufu ferli sem felst meðal annars í vöðvasýnatöku, blóðprufum, hjarta og lungnaprófum ásamt ýmsum skoðunum hjá læknum og sjúkraþjálfurum. Hann hefði í raun og veru verið í samkeppni við aðra drengi sem eru líka að reyna að komast ínn í tilraunina, það voru bara 3 pláss laus og þeir 3 sem koma best út úr þessu prufu ferli eru teknir inn. Þetta eitt og sér finnst mér afar erfitt að hugsa um því auðvitað vil ég að Ægir komist inn en að vita að það er á kostnað annars drengs sem ekki fær þá sitt tækifæri er hræðileg tilhugsun. Þetta er kuldaleg staðreynd en svona er þetta ferli bara.

Hugurinn fer auðvitað á fullt að hugsa hvernig maður eigi nú að gera þetta þegar maður er í þessu ferli. Í fyrsta lagi hugsaði ég: hvernig á ég eiginlega að pakka? Ef Ægir kæmist inn þá værum við að flytja til Spánar í nokkur ár en ef hann kæmist ekki í gegnum ferlið þá færum við aftur heim. Eins og staðan er núna í heiminum þá er nú ekkert einfalt að ferðast og maður vill helst lágmarka ferðalög. Ég ákvað að pakka eins litlu og ég gat og hugsaði með mér að Sævar gæti þá komið með restina til okkar seinna. Þarna erum við sem sagt klár síðasta föstudag, búin að pakka niður og nánast búin að panta flug þegar við fáum póst um að því miður sé búið að fylla í þessi pláss sem laus voru núna. 

Okkur féllust auðvitað hendur og það var virkilega erfitt að skilja þetta. Af hverju var þá verið að hafa samband við okkur og gefa okkur þessa von þegar hún var svo strax rifin af okkur. Ægir fékk ekki einu sinni tækifæri til að reyna að komast í gegnum prufurnar.  Síðasta helgi var því nokkuð erfið skal ég segja ykkur en maður þarf bara að leyfa sér að fara í gegnum þær tilfinningar, hlaða svo batteríin og gera sig kláran í að berjast áfram.  Hvað getur maður annað? 

Eins og ég segi þá er samt alltaf von og eitthvað jákvætt í kringum okkur og Ægir á enn tækifæri að komast í þessa tilraun ef einhver þessara þriggja drengja skyldi ekki komast í gegnum prufu ferlið þá er hann næstur inn skilst okkur. Um áramótin verða svo aftur teknir inn fleiri drengir og þá á hann líka tækifæri svo við erum heppin að mörgu leyti en eins og ég sagði þá er ekki á vísan að róa í þessu og ég verð líklega ekki róleg fyrr en hann hefur fengið fyrstu inngjöf af lyfinu.

Ég tek ofan fyrir öllum ungu hetjunum sem taka þátt í slíkum tilraunum svo að framfarir megi verða í vísindum. Þetta hlýtur að vera erfitt stundum fyrir lítil hjörtu, vöðvasýnatökur, blóðprufur og alls konar hlutir sem þessir krakkar þurfa að ganga í gegnum. 

Eins og staðan er því núna hjá okkur erum við því enn og aftur í biðstöðu en við missum aldrei vonina.Þetta skal takast og Ægir skal fá meðferð.  Áfram heldur því rússíbanareiðinn og við getum ekki annað en spennt beltin og vonað það besta. 

Ást og kærleikur til ykkar allra

mbl.is