„Eina vonin sem hann hefur“

Ægir Þór er hress fimm ára strákur.
Ægir Þór er hress fimm ára strákur. Ljósmynd/Harpa Björk

Hulda Björk Svansdóttir, móðir Ægis Þórs Sæv­ars­sonar, sem er fimm ára gam­all strákur, er niðurbrotin eftir að hafa fengið neitun frá lyfjanefnd Landspítalans. Ægir er með Duchenne-sjúk­dóm­inn, afar sjald­gæf­an og ólækn­andi vöðvarýrn­un­ar­sjúk­dóm sem yf­ir­leitt leggst á drengi og Hulda sótti um lyfið Eteplirsen til að reyna að hægja á framgangi sjúkdómsins.

Þetta er eina vonin sem hann hefur,“ segir Hulda í samtali við mbl.is. Á 17. júní í fyrra fékk fjöl­skylda Ægis fréttirnar að hann væri með Duchenne-sjúkdóminn. Hann er eini strákurinn á Íslandi sem er móttækilegur fyrir Eteplirsen. 

Ægir greindist með Duchenne-sjúkdóminn í fyrra.
Ægir greindist með Duchenne-sjúkdóminn í fyrra. Ljósmynd/Hulda Björk

Engin orð til að lýsa vonbrigðunum

Lyfið hæg­ir á sjúk­dómn­um og ger­ir hann væg­ari að sögn Huldu, sem hef­ur kynnt sér lyfið. Árs­skammt­ur af lyf­inu fyr­ir Ægi kost­ar um 30 millj­ón­ir króna. Hulda bendir á að 17 ára strákur í Bandaríkjunum sem hefur verið á lyfinu í sjö ár hafi ekki fengið neinar aukaverkanir og sé enn gangandi en flestir Duchenne-strákar eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur. Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum.

Ég á engin orð til að lýsa vonbrigðum mínum yfir því sem ég tel vera kjarkleysi heilbrigðiskerfisins sem mér finnst algerlega hafa brugðist okkur,“ segir Hulda en hún segir lyfjanefnd benda á að lyfið sé ekki enn leyfilegt í Evrópu.

„Þeir segja að það vanti fleiri rannsóknir en það er erfitt að gera langtímarannsóknir á sjúkdómnum. Þeir bera einnig fyrir sig að lyfjanefnd Evrópu hafi ekki samþykkt lyfið og að viðmiðunarlönd okkar séu ekki með þetta lyf,“ segir Hulda og bætir við að þetta þýði ekki að hún gefist upp.

Ægir Þór tók þátt í Reykjavíkurmaraþoninu í sumar.
Ægir Þór tók þátt í Reykjavíkurmaraþoninu í sumar. Ljósmynd/Hulda Björk

Höfum ekki tímann með okkur

„Við verðum bara að bíða. Í lok árs mun lyfjanefnd Evrópu fjalla um þetta mál og vonandi samþykkja þeir þetta, ég vil ekki trúa öðru,“ segir Hulda sem veltir því fyrir sér hvað þetta þýðir fyrir Ægi, sem hafi ekki allan tíma í heiminum til að bíða.

Við erum búin að bíða í eitt og hálft ár. Maður verður bara að halda stanslaust áfram að reyna en við höfum ekki tímann með okkur.“

Hulda segir að það hljóti einhver hér á landi að geta breytt einhverju. Hún hafi meira að segja boðist til að skrifa undir skjöl sem segi að hún beri alla ábyrgð á framgangi lyfjameðferðarinnar, ef spítalinn er smeykur við það vegna þess að lyfið er nýtt í Evrópu.

Það hlýtur einhver að geta gert eitthvað. Þetta er lítið barn sem við erum að tala um og það er til meðferð, ég trúi ekki að þetta þurfi að vera svona flókið,“ segir Hulda.

 

 

mbl.is