Tíminn vinnur ekki með Ægi

Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson.
Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson. Ljósmynd/Hulda Björk Svansdóttir

Hulda Björk Svansdóttir og sonur hennar, hinn sex ára gamli Ægir Þór Sævarsson, eru nýkomin heim frá Bandaríkjunum þar sem þau hittu pilt sem notar lyfið Etepl­ir­sen til að hægja á Duchenne-sjúk­dóm­num. Ægir er með sjúkdóminn en Hulda fékk síðasta haust neitun frá lyfjanefnd Landspítalans þar sem bent er á að lyfið sé ekki leyfilegt í Evrópu.

Hulda segir í samtali við mbl.is að lyfið sé það eina sem geti bjargað Ægi. Bandaríski strákurinn sem þau hittu vestanhafs, Billy Ellsworth, er 17 ára gamall og getur enn gengið. Það þykir með hálfgerðum ólíkindum en Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi. Flestir eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Billy er í raun gangandi kraftaverk

Etepl­ir­sen dregur úr einkennum sjúkdómsins en einungis 13% Duchenne-stráka eru móttækilegir fyrir því og er Ægir sá eini hér á landi.

„Mamma Billy er mjög virk í þessu Duchenne-samfélagi og þau eru í raun og veru andlit lyfjafyrirtækisins sem framleiðir lyfið,“ segir Hulda en ársskammtur af lyfinu fyrir Ægi myndi kosta nokkra tugi milljóna króna.

„Billy tók þátt í upprunalegu rannsókninni þegar lyfið var að koma fram og hefur verið á því í sjö ár. Hann getur enn gengið, sem er kraftaverk,“ segir Hulda og bætir við að hann sýni framfarir, lungnastarfsemin sé betri en hún hafi verið. Flestir drengja með sjúkdóminn þurfa aðstoð við öndun á unglingsárunum.

Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu ætlaði að fjalla um það í lok síðasta árs. „Læknirinn okkar sagði okkur fyrir jól að þaðan væri niðurstöðu að vænta um áramót. Enn hefur ekkert heyrst frá þeim og það síðasta sem ég heyrði af málinu er að það gæti liðið hálft ár þar til eitthvað kemur þaðan,“ segir Hulda sem er farin að verða örvæntingarfull enda vinnur tíminn ekki með syni hennar.

Í fyrradag ræddi Hulda við móður Billy, en hann fékk nýlega niðurstöður úr alls konar prófum sem hann hafði farið í gegnum. Meðal annars kom fram að lungnastarfsemin væri áfram á uppleið og þá hafi hann sýnt framfarir í gönguprófi, en Hulda segir að það sé óþekkt hjá þeim sem hafi þennan sjúkdóm.

Verður að fá lyfið strax

„Eftir hálft ár er Ægir að nálgast sjö ára aldurinn og eftir þann tíma fer þeim yfirleitt að hraka. Hann verður að fá lyfið núna strax.“

Hún bendir á að Billy hafi byrjað á lyfinu tíu ára gamall og geti gengið og séð um sig sjálfur í dag. „Ægir er bara sex ára en hvað myndi það þýða fyrir hann ef hann byrjaði fljótlega á lyfinu?“ spyr Hulda og bætir við að hún geti ekki sætt sig við það lengur að lyfið sé ekki fáanlegt hér á landi. 

„Kerfið talar um hindranir og erfiðleika en þetta er alls ekki ómögulegt. Þetta er hægt. Það er svakalegt að fá ekki lyfið og er þyngra en tárum taki. Það er hræðilegt að hafa þessa gulrót fyrir framan sig, að hafa meðferð fyrir barnið sitt, en geta ekki nálgast hana. Það er skelfilegt þegar barnið er með banvænan sjúkdóm.“

mbl.is

Innlent »

Samningaviðræður standa ekki til

10:07 Engar samningaviðræður eru í gangi af hálfu lögreglunnar við Sindra Þór Stefánsson um að hann komi til landsins, en hann strauk úr fangelsinu á Sogni aðfararnótt þriðjudags og komst með flugi til Svíþjóðar morguninn eftir. Meira »

Milljarðaávinningur af starfsemi VIRK

09:48 Heildarávinningur af starfsemi VIRK nam 14,1 milljarði króna í fyrra og ávinningur á hvern útskrifaðan einstakling var 12,6 milljónir króna samkvæmt nýrri skýrslu Talnakönnunar sem unnin var fyrir VIRK. Meira »

Enginn myndi keyra, bara hlaupa

09:47 Krakkarnir á leikskólanum Sólborg í Sandgerði voru að ljúka við að borða hádegismatinn sinn, steiktan fisk, grænmeti og kartöflur, þegar blaðamann og ljósmyndara Morgunblaðsins og mbl.is bar þar að garði um daginn. „Ef ég myndi stjórna bænum myndi ég kaupa sandkassa með engu loki,“ stakk einn nemandinn upp á. Meira »

Fannst látinn í sjónum

09:40 Karlmaður á sextugsaldri fannst látinn í sjónum norðan við Vatnagarða í Reykjavík á sjötta tímanum í morgun, en farið var að óttast um afdrif mannsins eftir að bátur hans fannst mannlaus neðan við athafnasvæði Samskipa í Kjalarvogi eftir klukkan eitt í nótt. Meira »

Frjáls með framsókn kynnir lista

09:38 Framboðslisti Frjáls með framsókn var samþykktur á félagsfundi í Hveragerði í gær.  Meira »

Helmingur kvenna með háskólapróf

09:05 Háskólamenntuðum landsmönnum á aldrinum 25–64 ára hefur fjölgað um 14,7 prósentustig frá árinu 2003 en 42,4% íbúa í þessum aldurshópi hafa lokið háskólaprófi. Um helmingur kvenna á aldrinum 25–64 ára er með háskólamenntun árið 2017. Meira »

Hraðleit eins árs í Keflavík

07:57 Isavia hefur nú í um ár boðið upp á hraðþjónustu í öryggisleit á Keflavíkurflugvelli. Um er að ræða þjónustu þar sem farþegar á dýrari farrýmum eiga kost á að fara í gegnum öryggisleit í styttri röð en farþegar á ódýrari farrýmunum. Meira »

Gluggaviðgerðum lýkur í Skálholti

08:18 Iðnaðarmenn vinna þessa dagana að því að skipta um hlífðargler í gluggum Skáholtskirkju og er það hluti af umfangsmeiri viðgerðum á kirkjunni. Meira »

Sá látni var ekki í bílbelti

07:37 Í skýrslu Rannsóknarnefndar samgönguslysa um banaslys á gatnamótum Njarðarbrautar og Tjarnarbrautar í Reykjanesbæ 21. janúar 2016, þar sem tveir bílar skullu saman, kemur fram að ökumaðurinn sem lést var ekki í bílbelti og að hinn ökumaðurinn var réttindalaus auk þess sem hann ók of hratt. Meira »

Akstursbann við Dettifoss

07:21 Greiðfært er í öllum landshlutum á þeim vegum sem á annað borð eru opnir á þessum árstíma en sumarvegir eru flestir ófærir og þar er sums staðar akstursbann vegna hættu á skemmdum. Eins er akstursbann á Dettifossvegi vegna vatnselgs og aurbleytu við fossinn. Meira »

Norðaustankaldi og súld

06:44 Norðaustankaldi norðvestan til á landinu í dag en annars hægari vindur. Súld eða dálítil rigning fyrir norðan og austan, en skúrir sunnanlands síðdegis. Hiti 3 til 12 stig, hlýjast á Suðausturlandi. Meira »

Svaðilför Grímkels

06:23 Tilkynnt var til Neyðarlínunnar um kött í sjálfheldu á eyju í Tjörninni á tíunda tímanum í gærkvöldi og tekið fram að kötturinn vældi mikið. Upphófst þá mikil aðgerð við að bjarga kettinum Grímkeli úr vandanum. Meira »

Óvelkominn en lét ekki segjast

06:09 Lögreglan handtók ungan mann í annarlegu ástandi í gærkvöldi fyrir að fara ekki að fyrirmælum lögreglu. Maðurinn var að að reyna að komast inn í hús þar sem hann var óvelkominn og hafði lögregla ítrekað vísað honum frá húsinu en hann kom alltaf aftur. Meira »

Bæta þarf mönnun

05:30 Mönnun áhafna farþegabáta er eitt þeirra atriða sem rannsóknarnefnd samgönguslysa hefur skoðað og gert um tillögur í öryggisátt. Meira »

Ekki tekjutengt í Vestmannaeyjum

05:30 Vestmannaeyjabær hefur frá árinu 2012 fellt niður fasteignagjöld á ellilífeyrisþega, 70 ára og eldri, sem búa í eigin húsnæði, óháð tekjum. Meira »

Segist koma heim fljótlega

05:48 Sindri Þór Stefánsson, fanginn sem strauk úr fangelsinu að Sogni og flúði land aðfaranótt þriðjudags, fullyrðir að hafa verið haldið í fangelsi án dóms og laga og segist ætla að sanna það. Hann segist ætla að koma heim fljótlega. Meira »

Veiðin undir varúðarmörkum

05:30 „Stefna íslenskra stjórnvalda hefur lengi verið sú að nýta auðlindir hafsins á ábyrgan hátt. Leyfi til hvalveiða sem gefin voru út fyrir fimm árum gilda út árið 2018 og heimildin sem var gefin út byggðist á varfærnislegum ráðleggingum frá Hafrannsóknastofnun.“ Meira »

Auglýst eftir prestum

05:30 Biskup Íslands hefur auglýst eftir prestum til að sinna afleysingaþjónustu í tveimur prestaköllum: Borgarprestakalli í Vesturlandsprófastsdæmi og Laufásprestakalli í Eyjafjarðar- og Þingeyjarprófastsdæmi. Meira »
Tattoo
...
Tölvuþjónusta
Alhliða tölvuviðgerð, vírushreinsun, vírusvarnir, gagnabjörgun og verðtilboð. F...
Húsaviðgerðir
https://www.husco.is/...
Ertu komin í saumaskap ?
Nýjar og notaðar saumavélar í úrvali. Nýjar vélar með 3 ára ábyrgð. Notaðar véla...
 
Skipulagsaugl
Tilkynningar
Borgarbyggð Skipulagsauglýsing Sveit...
Aðalfundur
Fundir - mannfagnaðir
Aðalfundur Eflingar - stéttar...
Félagsstarf
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9 og b...
Eldri borgarar
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9 og j...