Tíminn vinnur ekki með Ægi

Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson.
Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson. Ljósmynd/Hulda Björk Svansdóttir

Hulda Björk Svansdóttir og sonur hennar, hinn sex ára gamli Ægir Þór Sævarsson, eru nýkomin heim frá Bandaríkjunum þar sem þau hittu pilt sem notar lyfið Etepl­ir­sen til að hægja á Duchenne-sjúk­dóm­num. Ægir er með sjúkdóminn en Hulda fékk síðasta haust neitun frá lyfjanefnd Landspítalans þar sem bent er á að lyfið sé ekki leyfilegt í Evrópu.

Hulda segir í samtali við mbl.is að lyfið sé það eina sem geti bjargað Ægi. Bandaríski strákurinn sem þau hittu vestanhafs, Billy Ellsworth, er 17 ára gamall og getur enn gengið. Það þykir með hálfgerðum ólíkindum en Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi. Flestir eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Billy er í raun gangandi kraftaverk

Etepl­ir­sen dregur úr einkennum sjúkdómsins en einungis 13% Duchenne-stráka eru móttækilegir fyrir því og er Ægir sá eini hér á landi.

„Mamma Billy er mjög virk í þessu Duchenne-samfélagi og þau eru í raun og veru andlit lyfjafyrirtækisins sem framleiðir lyfið,“ segir Hulda en ársskammtur af lyfinu fyrir Ægi myndi kosta nokkra tugi milljóna króna.

„Billy tók þátt í upprunalegu rannsókninni þegar lyfið var að koma fram og hefur verið á því í sjö ár. Hann getur enn gengið, sem er kraftaverk,“ segir Hulda og bætir við að hann sýni framfarir, lungnastarfsemin sé betri en hún hafi verið. Flestir drengja með sjúkdóminn þurfa aðstoð við öndun á unglingsárunum.

Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu ætlaði að fjalla um það í lok síðasta árs. „Læknirinn okkar sagði okkur fyrir jól að þaðan væri niðurstöðu að vænta um áramót. Enn hefur ekkert heyrst frá þeim og það síðasta sem ég heyrði af málinu er að það gæti liðið hálft ár þar til eitthvað kemur þaðan,“ segir Hulda sem er farin að verða örvæntingarfull enda vinnur tíminn ekki með syni hennar.

Í fyrradag ræddi Hulda við móður Billy, en hann fékk nýlega niðurstöður úr alls konar prófum sem hann hafði farið í gegnum. Meðal annars kom fram að lungnastarfsemin væri áfram á uppleið og þá hafi hann sýnt framfarir í gönguprófi, en Hulda segir að það sé óþekkt hjá þeim sem hafi þennan sjúkdóm.

Verður að fá lyfið strax

„Eftir hálft ár er Ægir að nálgast sjö ára aldurinn og eftir þann tíma fer þeim yfirleitt að hraka. Hann verður að fá lyfið núna strax.“

Hún bendir á að Billy hafi byrjað á lyfinu tíu ára gamall og geti gengið og séð um sig sjálfur í dag. „Ægir er bara sex ára en hvað myndi það þýða fyrir hann ef hann byrjaði fljótlega á lyfinu?“ spyr Hulda og bætir við að hún geti ekki sætt sig við það lengur að lyfið sé ekki fáanlegt hér á landi. 

„Kerfið talar um hindranir og erfiðleika en þetta er alls ekki ómögulegt. Þetta er hægt. Það er svakalegt að fá ekki lyfið og er þyngra en tárum taki. Það er hræðilegt að hafa þessa gulrót fyrir framan sig, að hafa meðferð fyrir barnið sitt, en geta ekki nálgast hana. Það er skelfilegt þegar barnið er með banvænan sjúkdóm.“

mbl.is

Innlent »

Hún er ein af 325 í heiminum

11:20 Fjóla Röfn Garðarsdóttir er sérlega félagslynd þriggja ára stelpa sem bókstaflega „elskar fólk“, að sögn Ásdísar Gunnarsdóttur, móður hennar. Meira »

Varð úti á Sólheimasandi

11:00 Banda­ríski ferðamaður­inn sem fannst látinn á Sól­heimas­andi í lok október á síðasta ári, lést úr ofkælingu. Segir lögreglan á Selfossi í samtali við mbl.is að þetta hafi verið niðurstaða krufningar. Meira »

Er þetta ekki bara frekja?

11:00 Urður Njarðvík, dósent við sálfræðideild HÍ, fjallar nú í hádeginu um birtingarmynd kvíða barna og unglinga og hvernig foreldrar geta tekist á við vandann. Streymt verður beint frá fundinum. Meira »

Bæta við borholum í Heiðmörk

10:40 Veitur vonast til að þrjár nýjar borholur í Vatnsendakrikum í Heiðmörk verði komnar í gagnið í vor. Svæðið stendur töluvert hærra í landinu en aðrar borholur. „Þetta er mjög góð viðbót,“ segir Ólöf Snæhólm, upplýsingafulltrúi Veitna, og telur að minni líkur verði á auknu magni jarðvegsgerla þar. Meira »

Guðni í hestvagni konungs

10:32 Guðni Th. Jóhannesson forseti Íslands brosti til ljósmyndara úr hestvagninum sem hann kom í til sænsku konungshallarinnar í opinberri heimsókn sinni í Svíþjóð í gær. Í vagninum sat hann við hlið Karls Gústafs konungs. Meira »

LSH notar sjúkraflug til að losa pláss

10:04 Sjúkraflugum með sérútbúinni sjúkraflugvél á Akureyri hefur fjölgað jafnt og þétt frá árinu 2013. Aukningin nemur um 100 sjúklingum á milli ára. Skýringin liggur ekki í fjölgun erlendra ferðamanna heldur í flutningi sjúklinga sem hafa lokið rannsóknum eða meðferð á Landspítala á landsbyggðina. Meira »

Tveir fluttir á bráðamóttöku

09:20 Ökumenn tveggja bifreiða voru fluttir á bráðamóttöku í morgun eftir árekstur á Álftanesi um áttaleytið í morgun.  Meira »

18 milljónir til flóttakvenna

09:25 UN Women á Íslandi hefur fært griðastöðum UN Women í Zaatari flóttamannabúðunum í Jórdaníu rúmar 18 milljónir króna, sem söfnuðust í neyðarsöfnun og jólagjafasölu landsnefndarinnar. Meira »

„Skemmtilegi karlinn í sjónvarpinu“

08:59 Frá árinu 1985 hefur Örn Árnason leikið Davíð Oddsyni og er túlkun hans löngu orðin landsfræg. Fáir hafa eytt jafn miklum tíma í að stúdera Davíð og hans framkomu undanfarna áratugi. Meira »

42 kg af hörðum efnum

08:55 Rannsóknardeild lögreglunnar á Suðurnesjum lagði hald á rúmlega 42 kíló af hörðum fíkniefnum í 46 fíkniefnamálum í fyrra. Einn var með eitt kíló af kókaíni í 106 pakkningum innvortis. Meira »

Bieber-áhrif í Fjaðrárgljúfri

08:18 Ferðamönnum sem komu í Fjaðrárgljúfur sem er skammt vestur af Kirkjubæjarklaustri hefur fjölgað um 82 % milli áranna 2016 og 2017. Meira »

Fjárveiting tryggð til ILS-aðflugsbúnaðar

07:57 Þörf er á fullkomnari aðflugsbúnaði á Akureyrarflugvelli ef hann á að geta þjónað reglulegu millilandaflugi eins og heimamenn vilja. Þá er þörf á því að stækka flugstöðina og flughlaðið. Meira »

Tillaga sjálfstæðismanna felld

07:37 Tillaga borgarfulltrúa Sjálfstæðisflokksins, sem flutt var af Kjartani Magnússyni á fundi borgarstjórnar í fyrradag um að undanþiggja Hjálpræðisherinn frá því að greiða gatnagerðar- og byggingarréttargjald vegna úthlutunar lóðar við Suðurlandsbraut 72-74, var felld í borgarstjórn í fyrradag með níu atkvæðum gegn fimm. Meira »

Skjálfti upp á 3,2 stig

06:41 Jarðskjálfti sem mældist 3,2 að stærð varð í nótt klukkan 02:14 í norðaustanverðum Öræfajökli. Engin merki eru um gosóróa, samkvæmt upplýsingum frá Veðurstofu Íslands. Meira »

Húsleit hjá fiskútflytjanda

05:49 Húsleit var gerð á heimili Sigurðar Gísla Björnssonar, framkvæmdastjóra fiskútflutningsfyrirtækisins Sæmarks.  Meira »

Éljagangur á Reykjanesbraut

06:45 Á Suður- og Suðvesturlandi er hálka eða hálkublettir á flestum vegum. Snjóþekja og éljagangur er á Reykjanesbraut.  Meira »

Dagurinn lengist um fimm mínútur

06:06 Sólin hækkar stöðugt á lofti og verður morgundagurinn fimm mínútum lengri en dagurinn í dag, segir í hugleiðingum veðurfræðings á Veðurstofu Íslands. Vorjafndægur eru 20. mars en þá verður dagurinn um það bil jafnlangur nóttunni. Meira »

Taki strætó á spítalann

05:30 Við hönnun umferðarmannvirkja við nýjan Landspítala er gert ráð fyrir að mun hærra hlutfall starfsmanna muni ferðast með strætó en nú er. Þyrfti hlutfallið að margfaldast. Meira »

Börnin sem kerfið gleymdi

Mercedes Benz
Mercedes Benz Sprinter Maxi 316 CDi. Framl. 07.2016. Ekinn 11 þús km. 4x4. Hátt ...
Vantar gæslu fyrir kisu/kisann?
www.kattholt.is rekur hótel fyrir kisu/kisann. kattholt@kattholt.is // s;567 ...
50 Tonna legupressur
50 Tonna legupressur loft / glussadrifnar, snilldargræja á fínu tilboðsverði nú...
 
Vantar þig trésmið
Iðnaðarmenn
Vantar þig trésmið? Úrræðagóður húsa...
Uppboð
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungarsolu...
L edda 6018011619i
Félagsstarf
? EDDA 6018011619 I Mynd af auglýsin...
Skattadagurinn
Fundir - mannfagnaðir
SKATTADAGUR FLE Ráðstefna um skattam...