Tíminn vinnur ekki með Ægi

Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson.
Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson. Ljósmynd/Hulda Björk Svansdóttir

Hulda Björk Svansdóttir og sonur hennar, hinn sex ára gamli Ægir Þór Sævarsson, eru nýkomin heim frá Bandaríkjunum þar sem þau hittu pilt sem notar lyfið Etepl­ir­sen til að hægja á Duchenne-sjúk­dóm­num. Ægir er með sjúkdóminn en Hulda fékk síðasta haust neitun frá lyfjanefnd Landspítalans þar sem bent er á að lyfið sé ekki leyfilegt í Evrópu.

Hulda segir í samtali við mbl.is að lyfið sé það eina sem geti bjargað Ægi. Bandaríski strákurinn sem þau hittu vestanhafs, Billy Ellsworth, er 17 ára gamall og getur enn gengið. Það þykir með hálfgerðum ólíkindum en Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi. Flestir eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Billy er í raun gangandi kraftaverk

Etepl­ir­sen dregur úr einkennum sjúkdómsins en einungis 13% Duchenne-stráka eru móttækilegir fyrir því og er Ægir sá eini hér á landi.

„Mamma Billy er mjög virk í þessu Duchenne-samfélagi og þau eru í raun og veru andlit lyfjafyrirtækisins sem framleiðir lyfið,“ segir Hulda en ársskammtur af lyfinu fyrir Ægi myndi kosta nokkra tugi milljóna króna.

„Billy tók þátt í upprunalegu rannsókninni þegar lyfið var að koma fram og hefur verið á því í sjö ár. Hann getur enn gengið, sem er kraftaverk,“ segir Hulda og bætir við að hann sýni framfarir, lungnastarfsemin sé betri en hún hafi verið. Flestir drengja með sjúkdóminn þurfa aðstoð við öndun á unglingsárunum.

Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu ætlaði að fjalla um það í lok síðasta árs. „Læknirinn okkar sagði okkur fyrir jól að þaðan væri niðurstöðu að vænta um áramót. Enn hefur ekkert heyrst frá þeim og það síðasta sem ég heyrði af málinu er að það gæti liðið hálft ár þar til eitthvað kemur þaðan,“ segir Hulda sem er farin að verða örvæntingarfull enda vinnur tíminn ekki með syni hennar.

Í fyrradag ræddi Hulda við móður Billy, en hann fékk nýlega niðurstöður úr alls konar prófum sem hann hafði farið í gegnum. Meðal annars kom fram að lungnastarfsemin væri áfram á uppleið og þá hafi hann sýnt framfarir í gönguprófi, en Hulda segir að það sé óþekkt hjá þeim sem hafi þennan sjúkdóm.

Verður að fá lyfið strax

„Eftir hálft ár er Ægir að nálgast sjö ára aldurinn og eftir þann tíma fer þeim yfirleitt að hraka. Hann verður að fá lyfið núna strax.“

Hún bendir á að Billy hafi byrjað á lyfinu tíu ára gamall og geti gengið og séð um sig sjálfur í dag. „Ægir er bara sex ára en hvað myndi það þýða fyrir hann ef hann byrjaði fljótlega á lyfinu?“ spyr Hulda og bætir við að hún geti ekki sætt sig við það lengur að lyfið sé ekki fáanlegt hér á landi. 

„Kerfið talar um hindranir og erfiðleika en þetta er alls ekki ómögulegt. Þetta er hægt. Það er svakalegt að fá ekki lyfið og er þyngra en tárum taki. Það er hræðilegt að hafa þessa gulrót fyrir framan sig, að hafa meðferð fyrir barnið sitt, en geta ekki nálgast hana. Það er skelfilegt þegar barnið er með banvænan sjúkdóm.“

mbl.is

Innlent »

Víða hált á vegum landsins

Í gær, 22:07 Hálkublettir eru suðvestanlands á Hellisheiði, Mosfellsheiði og á Kjósaskarði samkvæmt upplýsingum frá Vegagerðinni. Sömu sögu er að segja um Holtavörðuheiði, Bröttubrekku og Fróðárheiði vestanlands. Meira »

40 íslenskir hestar niður Strikið

Í gær, 21:45 Fjörutíu íslenskir hestar fóru um stræti Kaupmannahafnar í gær, í tilefni af 50 ára afmæli Íslandshestasamtakanna í Danmörku. Meira »

Notendum hjólaleigu fjölgar milli ára

Í gær, 21:30 Fleiri nýttu sér hjólaleiguna WOW citybike í sumar en í fyrrasumar. Vætutíð hafði áhrif fyrri hluta sumars en notkunin jókst jafnt og þétt eftir því sem leið á sumarið og varð aukning í notendum á milli ára. Þetta segir Svanhvít Friðriksdóttir, upplýsingafulltrúi WOW air, sem starfrækir hjólaleiguna. Meira »

Vildu finna Íslandsbænum nýtt hlutverk

Í gær, 20:40 „Við vissum svo sem ekkert hvað við ætluðum að gera fyrst og svo varð þetta bara svona,“ segir Heiðdís Pétursdóttir sem opnaði nýlega, ásamt Hreiðar Hreiðarssyni manni sínum, gististað í torfbæjarstíl skammt frá Hrafnagili. Meira »

Niðurlægjandi að pissa ofan í glas

Í gær, 20:27 „Ég kom bara af fjöllum. Eftir að ég fékk þetta bréf hélt ég að það væri búið að fella allt niður,“ segir Theódór Helgi Helgason. Hann er ósáttur við gang mála eftir að hafa verið handtekinn af lögreglunni á Suðurnesjum 16. júní vegna gruns um akstur undir áhrifum ávana- og fíkniefna. Meira »

Verja 65 milljónum í fullveldisfagnað

Í gær, 19:40 Áætlaður heildarkostnaður forsætisráðuneytisins vegna hátíðaviðburða sem fram fara 1. desember í tilefni af 100 ára sjálfstæði og fullveldi Íslands eru 65 milljónir króna, samkvæmt svari ráðuneytisins við fyrirspurn mbl.is um kostnað ráðuneytisins vegna hátíðahaldanna. Meira »

Skoða hvort málinu verði áfrýjað

Í gær, 19:02 Ingólf­ur Hauks­son, for­stjóri Glitn­is HoldCo, segir að verið sé að skoða hvort máli þrotabúsins gegn fjölmiðlunum Stundinni og Reykjavík Media verði áfrýjað til Hæstaréttar. Meira »

Vill koma skútunni í öruggt skjól

Í gær, 18:48 Rann­sókn lög­regl­unn­ar á Vest­fjörðum á skútuþjófnaði á Ísaf­irði aðfaranótt 14. október er langt komin. Einn er í haldi lögreglu, grunaður um þjófnaðinn, og var hann úrskurðaður í farbann til 12. nóvember. Maðurinn, sem er erlendur, hefur tvívegis verið yfirheyrður vegna málsins. Meira »

Kastaði buxum út um glugga verslunar

Í gær, 18:37 Karlmaður á þrítugsaldri var í dag dæmdur í 45 daga fangelsi í Héraðsdómi Reykjavíkur fyrir að hafa í byrjun febrúar á þessu ári stolið buxum að verðmæti um 10 þúsund króna úr verslun í Hafnarfirði með því að kasta þeim út um glugga í mátunarklefa verslunarinnar. Meira »

Kröfu Isavia hafnað

Í gær, 18:19 Áfrýjunarnefnd samkeppnismála hefur staðfest bráðabirgðaákvörðun Samkeppniseftirlitsins vegna gjaldtöku Isavia ohf. á ytri rútustæðunum við Flugstöð Leifs Eiríkssonar á Keflavíkurflugvelli, en bráðabirgðaákvörðunin var tekin 17. júlí síðastliðinn. Meira »

Dæmdur í fangelsi fyrir fjölda brota

Í gær, 17:50 Þrítugur karlmaður hefur verið dæmdur í 15 mánaða fangelsi í Héraðsdómi Reykjavíkur fyrir margvísleg brot á borð við líkamsárásir, fjársvik og þjófnað, auk fjölda fíkniefna- og umferðarlagabrota. Umferðarlagabrotin voru alls níu talsins, en í heildina voru ákæruliðirnir hátt í tuttugu talsins. Meira »

HR hefur ekki fengið náðhúsið afhent

Í gær, 17:30 Háskólinn í Reykjavík hefur fengið tvær af þrjá byggingum braggans við Nauthólsvík afhentar frá borginni, en ekki allar þrjár líkt og Óli Jón Hertervig, starfandi skrifstofustjóri skrifstofu eigna og atvinnuþróunar (SEA) greindi frá í morgun. Meira »

Hætt verði að nafngreina sakamenn

Í gær, 17:09 Verði fyrirhugað frumvarp dómsmálaráðherra að lögum verða dómar og úrskurðir héraðsdómstóla sem varða viðkvæm persónuleg málefni ekki lengur birtir opinberlega. Þá verður nafnleyndar gætt í öllum tilfellum við birtingu dóma í sakamálum um þá sem þar koma við sögu. Meira »

Tilraun til að vega að trúverðugleika blaðamanns

Í gær, 16:49 Það að kalla blaðamann „óvin vinnandi stétta“, að segja að honum hafi verið „sigað á [okkur] af húsbónda sínum“ og lýsa honum sem „holum manni“, vegna harðra skoðanaskrifa hans um samningskröfur stéttarfélaga, er tilraun til að vega að mennsku hans og trúverðugleika. Meira »

Miklar götulokanir vegna kvennafrís

Í gær, 16:07 Miklar götulokanir verða í miðborginni á kvennafrídegi miðvikudaginn 24. október. Lokanir verða á Kalkofnsvegi og víðar vegna baráttufundar á Arnarhóli í tilefni af samkomunni, en sviði verður komið fyrir á Kalkofnsvegi fyrir framan Arnarhól. Meira »

Bilun í hitakerfi rúðunnar olli sprungu

Í gær, 15:45 Sprunga í rúðu í flugstjórnarklefa flugvélar Icelandair sem var á leið frá Orlando í Flórída til Keflavíkur aðfaranótt laugardags myndaðist vegna bilunar í hitakerfi rúðunnar. Rannsóknarnefnd samgönguslysa er með atvikið til skoðunar. Meira »

Rannsaka andlát ungrar konu

Í gær, 15:37 Ung kona fannst látin á heimili sínu á Akureyri á sunnudagsmorgun. Lögreglan á Norðurlandi eystra rannsakar málið. Dánarorsök liggur ekki fyrir, en einn maður var í dag úrskurðaður í gæsluvarðhald vegna málsins. Meira »

Ríkissaksóknari skoðar Euro Market-mál

Í gær, 15:29 Ríkissaksóknari fór þess á leit við lögreglustjórann á Vesturlandi að hann aðstoðaði ríkissaksóknara við rannsókn á því hvernig minnisblað lögreglu sem hafði að geyma trúnaðarupplýsingar komst í hendur á óviðkomandi aðila. Niðurstaða rannsóknar lögreglustjórans á Vesturlandi hefur verið kynnt ríkissaksóknara sem fer með rannsókn málsins. Meira »

Ekki hlaupið að verktakaskiptum

Í gær, 15:15 Akstursþjónusta fatlaðra á vegum Strætó bs. hefur gengið vel í dag þrátt fyrir gjaldþrot verktakans Prime Tours sem hafði 25 bíla í rekstri. Framkvæmdastjóri Strætó ætlar að funda með lögfræðingum á morgun og fara yfir næstu skref. Meira »
Tunika - Peysa
Tískuverslunin Smart Grímsbæ/Bústaðavegi Tunika - Peysa St.14-28 kr. 4.990 St. S...
UHD skjáir ( 4k )
Upplýsingar gefur Ólafur hjá Varmás ehf. sími 566 8144 ...
HRINGSTIGAR _ HRINGSTIGAR
Hringstigar, úti sem inni. Þvermál 120, 130, 140, 150, 160, 170 cm og sérsmíði í...
ÞÝSKAR KERRUR _ FJÖLNOTA OG MEÐ STURTUM
L: 251,305,405,502,611 x B: 153,178,183,203,223 cm, burður 1350 til 3500 kg. Stu...