Tíminn vinnur ekki með Ægi

Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson.
Billy Ellsworth og Ægir Þór Sævarsson. Ljósmynd/Hulda Björk Svansdóttir

Hulda Björk Svansdóttir og sonur hennar, hinn sex ára gamli Ægir Þór Sævarsson, eru nýkomin heim frá Bandaríkjunum þar sem þau hittu pilt sem notar lyfið Etepl­ir­sen til að hægja á Duchenne-sjúk­dóm­num. Ægir er með sjúkdóminn en Hulda fékk síðasta haust neitun frá lyfjanefnd Landspítalans þar sem bent er á að lyfið sé ekki leyfilegt í Evrópu.

Hulda segir í samtali við mbl.is að lyfið sé það eina sem geti bjargað Ægi. Bandaríski strákurinn sem þau hittu vestanhafs, Billy Ellsworth, er 17 ára gamall og getur enn gengið. Það þykir með hálfgerðum ólíkindum en Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi. Flestir eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Billy er í raun gangandi kraftaverk

Etepl­ir­sen dregur úr einkennum sjúkdómsins en einungis 13% Duchenne-stráka eru móttækilegir fyrir því og er Ægir sá eini hér á landi.

„Mamma Billy er mjög virk í þessu Duchenne-samfélagi og þau eru í raun og veru andlit lyfjafyrirtækisins sem framleiðir lyfið,“ segir Hulda en ársskammtur af lyfinu fyrir Ægi myndi kosta nokkra tugi milljóna króna.

„Billy tók þátt í upprunalegu rannsókninni þegar lyfið var að koma fram og hefur verið á því í sjö ár. Hann getur enn gengið, sem er kraftaverk,“ segir Hulda og bætir við að hann sýni framfarir, lungnastarfsemin sé betri en hún hafi verið. Flestir drengja með sjúkdóminn þurfa aðstoð við öndun á unglingsárunum.

Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu ætlaði að fjalla um það í lok síðasta árs. „Læknirinn okkar sagði okkur fyrir jól að þaðan væri niðurstöðu að vænta um áramót. Enn hefur ekkert heyrst frá þeim og það síðasta sem ég heyrði af málinu er að það gæti liðið hálft ár þar til eitthvað kemur þaðan,“ segir Hulda sem er farin að verða örvæntingarfull enda vinnur tíminn ekki með syni hennar.

Í fyrradag ræddi Hulda við móður Billy, en hann fékk nýlega niðurstöður úr alls konar prófum sem hann hafði farið í gegnum. Meðal annars kom fram að lungnastarfsemin væri áfram á uppleið og þá hafi hann sýnt framfarir í gönguprófi, en Hulda segir að það sé óþekkt hjá þeim sem hafi þennan sjúkdóm.

Verður að fá lyfið strax

„Eftir hálft ár er Ægir að nálgast sjö ára aldurinn og eftir þann tíma fer þeim yfirleitt að hraka. Hann verður að fá lyfið núna strax.“

Hún bendir á að Billy hafi byrjað á lyfinu tíu ára gamall og geti gengið og séð um sig sjálfur í dag. „Ægir er bara sex ára en hvað myndi það þýða fyrir hann ef hann byrjaði fljótlega á lyfinu?“ spyr Hulda og bætir við að hún geti ekki sætt sig við það lengur að lyfið sé ekki fáanlegt hér á landi. 

„Kerfið talar um hindranir og erfiðleika en þetta er alls ekki ómögulegt. Þetta er hægt. Það er svakalegt að fá ekki lyfið og er þyngra en tárum taki. Það er hræðilegt að hafa þessa gulrót fyrir framan sig, að hafa meðferð fyrir barnið sitt, en geta ekki nálgast hana. Það er skelfilegt þegar barnið er með banvænan sjúkdóm.“

mbl.is

Innlent »

Frekari fregnir væntanlegar á morgun

13:44 Forsvarsmenn United Silicon fara nú yfir gögn en heimild til greiðslustöðvunar fyrirtækisins rennur út á morgun. Karen Kjartansdóttir, talsmaður fyrirtækisins, sagði að frekari fregnir væru væntanlegar á morgun en vildi að öðru leyti ekki tjá sig um málið. Meira »

Segir grein Frosta rökleysu

12:54 Bryndís Haraldsdóttir, þingmaður Sjálfstæðisflokksins og bæjarfulltrúi í Mosfellsbæ, segir að borgarlína sé vitrænn háttur til að efla almenningssamgöngur á höfuðborgarsvæðinu. Hún gagnrýndi grein Frosta Sigurjónsson, fyrrverandi þingmanns Framsóknarflokksins, um borgarlínu. Meira »

Telur að hann eigi að fara út úr fjölmiðlum

12:01 Eyþór Arnalds sem sækist eftir oddvitasæti Sjálfstæðisflokksins í Reykjavík segist telja rétt að hann losi sig út úr fjölmiðlarekstri ef hann verður kjörinn borgarfulltrúi. Meira »

Banaslys á Arnarnesvegi

11:50 Ungur maður lést í bílslysi á Arnarnesvegi um hálfþrjú í nótt, samkvæmt upplýsingum frá aðalvarðstjóra í lögreglunni á höfuðborgarsvæðinu. Meira »

Borgarlína og spítali

11:13 Borgarlínan var mál málanna í þættinum Sprengisandi á Bylgjunni í morgun. Hilmar Þór Björnsson arkitekt fjallaði meðal annars um borgarlínuna, samgöngumál og þéttingu byggða. Jafnframt var spítalinn til umræðu. Meira »

Skora á þingmenn

11:02 Bæjarstjórn Hafnarfjarðar lýsir yfir vonbrigðum með að ekki sé tryggt fjármagn á árinu 2018 við áframhaldandi framkvæmdir við Reykjanesbraut innan Hafnarfjarðar. Bókun þess efnis var samþykkt einróma á fundi bæjarstjórnar í síðustu viku. Meira »

Ákvörðun um framboð tekin fljótlega

10:28 Á Sósíalistaþingi í gær var rætt um mögulegt framboð flokksins til sveitastjórna í vor. Mikill fjöldi fundarmanna tók til máls á fundinum, segir í frétt á vef flokksins. Samþykkt var að boða fljótlega til félagsfundar þar sem ákvörðun yrði tekin um framboð til sveitastjórna. Meira »

Búið af aflétta óvissustigi

10:52 Óvissustigi var aflýst í Ólafsfjarðarmúla klukkan átta í morgun og búið er að opna Siglufjarðarveg.   Meira »

Slær í 35-40 m/s í hviðum

09:24 Síðdegis í dag verður snjófjúk s.s. á Hellisheiði, Mosfellsheiði og Kjalarnesi. Undir Eyjafjöllum er spáð austanstormi frá klukkan 17 í dag og í hviðum fer vindhraðinn í allt að 35-40 m/s. Þar verður hvassast í kvöld. Í Öræfum við Sandfell skellur óveðrið á um klukkan 15, segir á vef Vegagerðarinnar. Meira »

49 greind með RS-veirusýkingu

09:00 Alls haf 49 verið greindir með RS-veirusýkingu á veirufræðideild Landspítalans á fyrstu tveimur vikum ársins. Í síðustu viku voru 29 greindir með RV en þar af voru 15 börn á fyrsta og öðru ári. Meira »

Fangageymslur fullar

08:44 Nóg hefur verið að gera hjá lögreglunni á höfuðborgarsvæðinu og eru allar fangageymslur fullar eftir nóttina. Flestir eru vistaðir vegna ölvunar / annarlegs ástands. Meira »

Snjónum fagnað á skíðasvæðum

08:20 Börn og unglingar fá frítt í allar lyftur í Hlíðarfjalli í dag að tilefni þess að alþjóðaskíðasambandið stendur fyrir degi sem nefnist Snjór um víða veröld. Meira »

Óveður á leiðinni

07:08 Spáð er staðbundnu óveðri síðdegis syðst á landinu og með ströndinni að Öræfajökli. Þarna er útlit fyrir austan storm eða jafnvel rok og ofankomu með köflum. Mun skárra veður annars staðar á landinu í dag. Hvessir með úrkomu víðar um land á morgun. Meira »

Spá staðbundnu óveðri

Í gær, 22:36 Spáð er staðbundnu óveðri eftir hádegi á morgun syðst á landinu og með ströndinni að Öræfajökli. Þarna er útlit fyrir austanstorm eða -rok og ofankomu með köflum. Mun skárra veður verður annars staðar á landinu. Meira »

Ásgerður skipar fyrsta sætið

Í gær, 21:38 Alls greiddu 711 atkvæði í prófkjöri Sjálfstæðisflokksins á Seltjarnarnesi fyrir sveitarstjórnarkosningarnar í vor. Ásgerður Halldórsdóttir bæjarstjóri fékk flest atkvæði eða 534 atkvæði alls, en 463 í fyrsta sætið. Meira »

Mjög alvarlegt slys í nótt

06:48 Mjög alvarlegt umferðarslys varð á Arnarnesvegi við Reykjanesbraut í nótt, samkvæmt upplýsingum frá slökkviliði höfuðborgarsvæðisins. Meira »

Eins og rússnesk rúlletta

Í gær, 22:00 „Það er þyngra en tárum taki að baráttunni um betri vegasamgöngur frá Reykjanesbæ um Reykjanesbraut sé enn ekki lokið,“ segir Þórólfur Júlían Dagsson, stjórnarmaður Pírata á Suðurnesjum. Meira »

Fjórir létust úr listeríusýkingu

Í gær, 21:13 Óvenjumargir eða sjö einstaklingar greindust með listeríusýkingu á síðasta ári. Fjórir af þessum sjúklingum létust, þrír af þeim voru eldri einstaklingar með undirliggjandi sjúkdóma en einn var nýfætt barn. Sýkingarnar voru taldar innlendar í sex af þessum tilfellum. Meira »

Börnin sem kerfið gleymdi

Ford Ranger double cab,4x4 Diesel 2005
Ford Ranger díesel 2005 double cab með húsi,ekinn 294þ.5 gíra.góð dekk, smurbók,...
Skápur og skúffueining lituð eik
Til sölu: Skápur 105x80x37cm kr 12.000 Skúffueining 72x46x43 kr 12.000 Uppl....
Ukulele
...
Teikning eftir Mugg til sölu
Teikning eftir Mugg til sölu, úr Sjöundi dagur í paradís, blýants og tússteiknin...
 
Eldri borgarar
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9, for...
Uppboð
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungarsolu...
Lausafjáruppboð
Nauðungarsala
Lausafjáruppboð Einnig birt á www.naud...
Byggðakvóti
Tilkynningar
Auglýsing vegna úthlutunar byggða...