Gæti genapróf bjargað lífinu?

Um 75% líkur eru á að konur með BRCA stökkbreytingu …
Um 75% líkur eru á að konur með BRCA stökkbreytingu fái brjóstakrabbamein, borið saman viðð 11% líkur í konum almenng. mbl.is/Ásdís Ásgeirsdóttir

Brca er arfgeng stökkbreyting í geni sem veldur stóraukinni hættu á vissum tegundum krabbameins. Fyrir suma getur verið ráðlegt að láta skima eftir stökkbreytingunni í forvarnarskyni. 

Áætlað er að tæplega eitt prósent þjóðarinnar, eða a.m.k. 3.000 manns, beri arfgenga stökkbreytingu á geni sem eykur stórlega líkurnar á vissum tegundum alvarlegra krabbameina.

„BRCA 1 og BRCA 2 eru algengustu afbrigðin af þessari stökkbreytingu og valda því að konur eru í mun meiri hættu á að fá krabbamein í eggjastokkum og brjóstum, og karlar krabbamein í blöðruhálskirtli. Aukast einnig líkurnar á krabbameini í brisi, húð og skjaldkirtli,“ útskýrir Anna Margrét Bjarnadóttir, meðlimur í Brakkasamtökunum – BRCA Iceland (www.brca.is), og skipuleggjandi ráðstefnunnar Á brakkann að sækja sem haldin var laugardaginn 10. mars í Veröld – Húsi Vigdísar. Á ráðstefnunni var fjallaða um BRCA og arfgeng krabbamein hjá konum og körlum frá ýmsum hliðum og von á bæði íslenskum og erlendum fyrirlesurum í fremstu röð. Meðal viðfangsefna ráðstefnunnar var að velta upp hvernig fræðslu til arfbera er háttað og almennt hvernig heilbrigðisþjónustan og aðrir gætu bætt þjónustu við þennan hóp.

Anna Margrét Bjarnadóttir.
Anna Margrét Bjarnadóttir.

Brakkasamtökin draga nafn sitt af því að BRCA-stökkbreyting er oft í daglegu tali nefnd brakki, og þá með vísan til brjóstakrabbameins. Anna Margrét leggur þó áherslu á að stökkbreytingin ógni líka heilsu karlmanna: „Karlmenn með BRCA-stökkbreytingu eru t.d. 3,5 sinnum líklegri en aðrir karlmenn til að fá krabbamein í blöðruhálskirtli og þarf að grípa hraðar inn í ef karlmaður sem ber stökkbreytingu greinist með þetta krabbamein. Þá geta karlar líka verið arfberar.“

Fjölskyldusagan skoðuð

Anna Margrét segir læknavísindin hafa uppgötvað áhrif BRCA 1 stökkbreytingar árið 1994, og íslenskir vísindamenn uppgötvað tengsl BRCA 2 og krabbameins árið 1996. „Áhættan er aukin hjá öllum arfberum, en mismunandi er eftir fjölskyldum og fjölskyldusögu hvaða krabbameini stökkbreytingin getur valdið.“

Þeir sem telja mögulegt að þeir séu með BRCA-stökkbreytingu geta leitað til erfðaráðgjafar Landspítalans til að fá úr því skorið. „Ef ástæða þykir til að gera genapróf er tekið blóðsýni sem sent er í rannsókn og getur tekið frá nokkrum vikum upp í nokkra mánuði að fá niðurstöðurnar,“ segir Anna Margrét og bætir við að ef krabbamein hefur komið upp hjá ættingjum fólks þá geti verið ástæða til að skima eftir stökkbreytingu. „Í mínu tilviki varð það til þess að ég fór í genapróf að móðir mín fékk krabbamein sextug eftir að hafa fengið krabbamein áður í kringum þrítugt, og á svipuðum tíma að tvær frænkur greindust með krabbamein. Á aðeins fjórum mánuðum misstum við þrjá ættingja vegna þessa sjúkdóms.“

Greinin birt­ist í fullri lengd í Sunnu­dags­blaði Morg­un­blaðsins

Nánar um málið
í Morgunblaðinu
Áskrifendur:
Nánar um málið
í Morgunblaðinu
Áskrifendur:
Kauptu vikupassa

Lestu meira með vikupassa!

Fáðu þér vikupassa fyrir 1.990 kr. og þú færð aðgang að öllu efni úr blaði dagsins í dag og næstu 6 daga.

Kaupa vikupassa

Aðrar áskriftarleiðir »