6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið 

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Sjálfstæðisfélag um fullveldismál tímabært?

09:31 Tímabært og nauðsynlegt kann að vera að stofna félag innan Sjálfstæðisflokksins um fullveldismál að mati Styrmis Gunnarssonar, fyrrverandi ritstjóra Morgunblaðsins. Þetta kemur fram á vefsíðu hans. Meira »

Aukið lánsfé fyrir fleiri hópa

08:38 Stefano Stoppani, forstjóri Creditinfo, segir fleiri hópa samfélagsins nú geta fengið aðgang að lánsfé.  Meira »

6.261 hlotið ríkisborgararétt sl. tíu ár

08:33 6.261 erlendum ríkisborgara eða borgurum án ríkisfangs hefur verið veitt íslenskt ríkisfang undanfarin tíu ár. Rúmlega 72 prósent þeirra eru 18 ára og eldri. Þetta kemur fram í svari dómsmálaráðherra við fyrirspurn Andrésar Inga Jónssonar, þingmanns Vinstri grænna. Meira »

Liðum mismunað á grundvelli kyns

08:18 „Ég var búin að finna fyrir þessu á eigin skinni í öllum liðum sem ég hef æft með. Það er enn mikið um misrétti í knattspyrnu,“ segir Margrét Björg Ástvaldsdóttir, félagsfræðingur og knattspyrnukona, sem rannsakaði hvort og hvernig knattspyrnufélög mismuni kynjunum þegar umgjörð er annars vegar. Meira »

Vægi ferðaþjónustu ofmetið

08:08 Samtök ferðaþjónustunnar telja að vægi ferðaþjónustu á íslenskum vinnumarkaði kunni að vera verulega ofmetið í fyrri áætlunum. Þetta má lesa úr greiningu Samtaka ferðaþjónustunnar (SAF) sem byggir á nýjum ferðaþjónustureikningum Hagstofu Íslands. Meira »

Lúpínan hefur lokið hlutverki sínu

07:57 Lúpína hefur nýst Landgræðslunni vel sem landgræðslujurt á stórum sandsvæðum. Sveinn Runólfsson, fyrrverandi landgræðslustjóri, segir þó að áður hafi þurft að leggja í heilmikinn kostnað við að friða svæðin og binda sandinn.. Meira »

Aukin nýting refsinga utan veggja fangelsa

07:37 „Við erum að sjá vinnu dómsmálaráðherra vera að skila sér en það mun auðvitað taka tíma að vinda ofan af þessum boðunarlistum sem eru uppsafnaður vandi,“ segir Páll E. Winkel, forstjóri Fangelsismálastofnunar, um fækkun fólks á boðunarlistum fangelsa hér á landi. Meira »

Vætusamt og svalt á Norður- og Austurlandi

06:59 Fremur hæg norðanátt ríkjandi í dag og því vætusamt og svalt á Norður- og Austurlandi. Skýjað framan af morgni suðvestanlands, en léttir síðan til þar með hita allt að 17 stigum að deginum þegar best lætur. Meira »

Lét öllum illum látum og endaði í klefa

05:53 Beiðni um aðstoð barst til lögreglunnar á höfuðborgarsvæðinu skömmu fyrir miðnætti í gær vegna ferðamanns sem lét öllum illum látum á gistiheimili í miðborginni. Maðurinn brást illa við afskiptum lögreglu og veitti harða mótspyrnu við handtöku. Meira »

Skipulagsmál í höfn

05:30 Skipulagsstofnun gerir aðeins minniháttar tæknilegar athugasemdir við drög að deiliskipulagi fyrir Hvalárvirkjun á Ströndum sem Árneshreppur gerir. Meira »

Færri umsóknir um alþjóðlega vernd

05:30 Þótt aðeins þrír íraskir flóttamenn hafi óskað eftir alþjóðlegri vernd hér á landi í júlímánuði eru Írakar fjölmennasti hópur flóttamanna það sem af er ári. Alls hefur 71 Íraki sótt um vernd hér á landi fyrstu sjö mánuði ársins. Meira »

Minna um biðlista á landsbyggðinni

05:30 Betur virðist ganga að finna starfsfólk á frístundaheimili landsbyggðarinnar en Reykjavíkur. Í Morgunblaðinu í gær kom fram að enn ætti eftir að manna stöður á frístundaheimilum í Reykjavík en vonast er til þess að vandamálið verði leyst bráðlega. . Meira »

Borgin semur við Borg um borðið

05:30 Trésmiðjan Borg ehf. á Sauðárkróki mun smíða nýtt borð í borgarstjórnarsal Ráðhússins. Gengið var frá samningum í fyrradag.   Meira »

Áhættumat ekki á vetur setjandi

05:30 Áhættumat Hafrannsóknastofnunar vegna slysasleppinga á eldislaxi sætir harðri gagnrýni í skýrslu Laxa fiskeldis ehf. um aukningu á heimildum til laxeldis í sjókvíum í Reyðarfirði. Meira »

Ný göng yrðu lengri

05:30 Gangaleið með tvístefnuumferð er langhagkvæmasti kostur tvöföldunar Hvalfjarðarganga. Þetta er niðurstaða nýrrar skýrslu sérfræðinga Vegagerðarinnar og Mannvits. Meira »

Dálítil rigning í kortunum

Í gær, 23:33 Dálítil rigning eða súld verður í flestum landshlutum næsta sólarhringinn, en úrkomulítið á Suðvesturlandi. Gera má ráð fyrir norðaustanátt, 8-13 metrum á sekúndu, á Vestfjörðum, en annars hægari vindi. Meira »

Góðir hlustendur og sálfræðingar

Í gær, 21:50 Rakarastofa Björns og Kjartans á Selfossi fagnar 70 ára afmæli í dag og verður boðið upp á kaffi og meðlæti í tilefni dagsins. Í haust verður svo afmælispartí. „Þá gerum við afa góð skil,“ segir Kjartan Björnsson hárskeri, einn fjögurra bræðra. Meira »

Nota stór orð til að „dreifa athyglinni“

Í gær, 20:58 Eyþór Arnalds, borgarfulltrúi Sjálfstæðisflokksins, segir það fjarri sannleikanum að fulltrúar flokksins í skipulags- og samgönguráði Reykjavíkur hafi sett á svið „eitthvert leikrit“ þegar þeir gengu af fundi ráðsins í morgun. Meira »

Íhuga nýja málsókn gegn veiðiþjófum

Í gær, 20:44 „Veiðifélagið íhugar það alvarlega að fara í einkamál við þessa þjófa. Sérstaklega á grundvelli þess að þeir hafa nú þegar verið sakfelldir fyrir þjófnað,“ segir formaður veiðifélags Þverár og Kjarrár. Veiðiþjófar sem játuðu sök fyrir dómi voru sýknaðir af skaðabótakröfum og þurftu einungis að greiða 50 þúsund króna sekt. Landssamband veiðifélaga vill að refsirammi slíkra brota verði hækkaður. Meira »
Húsaviðgerðir - husco.is
https://www.husco.is/...
UHD skjáir ( 4k )
Upplýsingar gefur Ólafur hjá Varmás ehf. sími 566 8144 ...
Max
...
Gler krukkur og smáflöskur
Til sölu...Ca 100 gler krukkur.til sölu. Frekar litlar. Einnig ca 200 smáflösku...