6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið 

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Leit við Ölfusá hætt í bili

Í gær, 21:21 Leit að manni sem talið er að hafi stokkið í Ölfusá aðfaranótt sunnudags hefur ekki borið árangur. Um 30 björgunarsveitarmenn leituðu meðfram ánni og í grennd við hana í dag. Meira »

Alltaf á hjólum í vinnunni

Í gær, 21:16 Gegnt Heilbrigðisstofnuninni við Merkigerði á Akranesi má sjá mörgum reiðhjólum, nýjum og notuðum, raðað upp framan við einbýlishús á góðviðrisdögum. Meira »

„Tvö skref áfram og eitt aftur á bak“

Í gær, 20:58 Samninganefndir ríkisins og ljósmæðra komu saman á óformlegum vinnufundi í dag. Fundurinn stóð í tæpa fjóra klukkutíma og lauk með þeirri niðurstöðu að formlegum fundi hjá ríkissáttasemjara sem átti að fara fram á föstudag hefur verið frestað fram á þriðjudag. Meira »

Kaffitíminn er heilagur hjá körlunum

Í gær, 20:55 „Við fengum þetta húsnæði fyrir um tveim vikum síðan og þeir hafa verið duglegir við að setja upp veggi og undirbúa allt,“ segir Hörður Sturluson, verkefnastjóri hjá Rauða krossinum í Hafnarfirði. Meira »

Talinn hafa ekið öfugum megin

Í gær, 20:52 Landsréttur hefur staðfest farbannsúrskurð Héraðsdóms Suðurlands yfir erlendum ferðamanni sem var ökumaður bifreiðar sem lenti í árekstri við bifreið sem kom úr gagnstæðri átt skammt vestan gatnamóta við Landeyjahafnarveg í Rangárþingi eystra með þeim afleiðingum að ökumaður hinnar bifreiðarinnar lét lífið. Meira »

Flogið um allt samfélagið á töfrateppi

Í gær, 20:34 „Ég hafði ekki búið hér sem fullorðin manneskja og ég hafði ekki fengið móðurmálskennslu í íslensku í uppvextinum í Danmörku,“ segir Kristín R. Vilhjálmsdóttir, verkefnastjóri fjölmenningar hjá Borgarbókasafninu. Meira »

Lögheimili bæjarfulltrúa ólöglegt

Í gær, 20:19 Einar Birkir Einarsson, bæjarfulltrúi í Hafnarfirði, sat ekki fund bæjarstjórnar Hafnarfjarðar í dag þar sem Þjóðskrá hefur úrskurðað lögheimili hans í Hafnarfirði ólöglegt. Meira »

Falið vald yfir íslenskum málum

Í gær, 20:15 Persónuverndarlöggjöf Evrópusambandsins, sem taka á gildi í lok vikunnar, gerir ráð fyrir því að Evrópudómstólnum, æðsta dómstóli sambandsins, verði falin völd til þess að úrskurða með beinum hætti gagnvart Noregi í gegnum aðild landsins að EES-samningnum. Sama á við um Ísland. Meira »

Málið tekið fyrir í september

Í gær, 19:52 „Maður hefur verið að bíða eftir þessari dagsetningu. Það hefur verið gert ráð fyrir því í nokkurn tíma að koma málinu á dagskrá Hæstaréttar í september og það virðist hafa tekist,“ segir Davíð Þór Björgvinsson, settur ríkissaksóknari vegna Guðmundar- og Geirfinnsmálsins, í samtali við mbl.is. Meira »

Fjögurra ára fangelsi fyrir nauðgun

Í gær, 18:56 Karlmaður á fertugsaldri hefur verið dæmdur í fjögurra ára fangelsi fyrir að nauðga þáverandi unnustu sinni á hrottafenginn hátt á heimili þeirra í desember 2016. Aðalmeðferð í málinu fór fram í Héraðsdómi Reykjaness í lok mars en þinghaldið var lokað. Dómur var kveðinn upp í málinu á föstudag. Meira »

Sagði Landsréttarmálið dæmi um spillingu

Í gær, 18:44 Þórhildur Sunna Ævarsdóttir, þingmaður Pírata, nefndi Landsréttarmálið og umræðuna um ferðakostnað þingmanna sem dæmi um hve hægt gengi að vinna gegn spillingu á Íslandi á opinni málstofu í Hörpu í dag undir yfirskriftinni Reynsla Íslands af baráttu gegn spillingu á meðal þingmanna. Meira »

Tveir fá 14 milljónir króna

Í gær, 18:44 Fyrsti vinningurinn í Víkingalottóinu gekk ekki út í kvöld, en hann hljóðaði upp á tæplega 1,4 milljarða króna.  Meira »

Eldur í potti í mannlausu húsi

Í gær, 18:34 Tilkynning barst slökkviliðinu á Akureyri skömmu fyrir klukkan fimm um að reykur kæmi út úr íbúðarhúsi við Höfðahlíð. Kom í ljós að eldur var í potti á eldavél en húsið var mannlaust. Meira »

Sýna frá HM á risaskjá á Akureyri

Í gær, 17:44 Sýnt verður frá leikjum íslenska karlalandsliðsins í knattspyrnu á risaskjá neðst í Gilinu á Akureyri í sumar. Það er Vikudagur sem greinir frá þessu, en þar segir að settur verður upp 15 fermetra risaskjár neðst í gilinu, rétt eins og þegar Akureyrarvaka er. Þar geta Akureyringar safnast saman og horft á leiki Íslands. Meira »

Rifu niður asbest án hlífðarbúnaðar

Í gær, 17:24 Byggingarvinnustaðnum við Grensásveg 12 var lokað 9. maí síðastliðinn og öll vinna bönnuð á verkstað eftir að í ljós kom að asbest hafði verið fjarlægt úr húsinu, án þess að sótt hefði verið um tilskilin leyfi og viðeigandi búnaður væri til staðar. Meira »

Staða skólameistara VA enn ekki auglýst

Í gær, 17:15 „Ef allt væri eðlilegt þá ætti að vera búið að ráða nýjan skólameistara um þessar mundir svo hann gæti eytt júní og fram að starfslokum skrifstofunnar í það að koma sér inn í nýtt starf og vera klár þegar skólastarfið byrjar aftur,“ segir Ágúst Ingi Ágústsson sem fyrir hönd Kennarafélags Verkmenntaskóla Austurlands hefur sent mennta- og menningarmálaráðuneytinu bréf. Meira »

St. Jósefsspítali breytist í Lífsgæðasetur

Í gær, 17:10 „Þarna ætlum við að auka lífsgæði fólks,“ segir Eva Michelsen, nýráðinn verkefnastjóri Lífsgæðaseturs í hinum fornfræga St. Jósefsspítala í Hafnarfirði. St. Jósefsspítali er eitt af þekktari kennileitum bæjarins en hefur staðið auður síðan 2011. Meira »

Atvinnuleysisbætur hækkuðu um 19%

Í gær, 16:59 Atvinnuleysisbætur hækkuðu 1. maí síðastliðinn um tæp 19%. Hækkunin er í samræmi við yfirlýsingu ríkisstjórnarinnar í þágu félagslegs stöðugleika frá 27. febrúar síðastliðinn sem gerð var í tengslum við mat á kjarasamningnum á almennum vinnumarkaði. Meira »

Stálu og veltu bifreið

Í gær, 16:33 Tvær ungar konur voru handteknar í Vestmannaeyjum að morgni dags í gær, þriðjudaginn 22. maí, vegna gruns um ölvun við akstur og nytjastuld á bíl. Þetta kemur fram í tilkynningu lögreglunnar í Vestmannaeyjum á Facebook. Meira »
Rafstöðvar Bændur-verktakar-ferðaþjónusta
Eigum á lager, Deutz vatnskældar 50 kw 1500 snún gæðastöðvar á grind m/olíutan...
Rafstöðvar DEK 30 KW 400/230 50 HZ
Eigum 30 kw rafstöð á lager, góð reynsla, og varahlutaþjónusta. 1090..000 + vsk ...
KTM 390 Duke árg. 2018
Eigum á lager til afgreiðslu strax. Frábært 150 kg. hjól, 44 hp. 6 gíra. Létt og...
 
Sölumaður
Sölu/markaðsstörf
...
Félagsstarf
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9. Gön...
Smiður / verkstjóri óskast
Iðnaðarmenn
Smiður/verkstjóri ó...
Framhald uppboðs
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungar...