6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið 

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Hugsað til að létta ráðherra lífið

Í gær, 23:31 Fulltrúi í dómnefnd um hæfi dómara lét þess getið í umræðum í málstofu á lagadeginum í lok síðasta mánaðar að nefndin hefði valið þá leið að meta 15 umsækjendur hæfa í 15 embætti Landsréttardómara til þess að létta dómsmálaráðherra lífið svo hann þyrfti ekki sjálfur að velja á milli umsækjenda og hætta sér þannig út í pólitískar deilur. Meira »

Strætó og Tólfan í samstarf

Í gær, 23:04 Strætó og Tólfan hafa tekið höndum saman fyrir HM í Rússlandi og ætla að búa til heilmerktan Stuðningsmannavagn tileinkaðan íslenska landsliðinu í fótbolta. Meira »

Vilja ekki vera í sumarfríi

Í gær, 22:25 „Við erum vinir með leiklistarbakteríu sem skildum ekki hvers vegna leikhúsin fara alltaf í sumarfrí,“ segir Anna Bergljót Thorarensen, einn af stofnendum leikhópsins Lottu. Meira »

Veittu enga lögfræðiráðgjöf

Í gær, 21:48 HS orka veitti enga lögfræðiráðgjöf við oddvita og hreppsnefnd Árneshrepps um málefni Hvalárvirkjunar. Að mati fyrirtækisins hefur hið andstæða komið fram í fréttum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá fyrirtækinu, en tölvupóstar sem staðfesta þetta að mati fyrirtækisins voru sendir mbl.is samhliða tilkynningunni og má í heild sinni finna í viðhengi neðst í fréttinni. Meira »

„Ég veit þeir verða alveg að drepast“

Í gær, 21:21 Það eru ekki margir sem stunda sundpóló á Íslandi, íþróttin var engu að síður fyrsta liðaíþróttinn sem Ísland keppti í á ólympíuleikum og var það árið 1936 í Berlín. Mjölnir og Grandi 101 Crossfit muni reyna með sér í sundpóló í góðgerðaskyni sem hluti af sundpólóleikum á laugardag. Meira »

Snýst um að lifa af

Í gær, 21:01 „Ég hef selt mig, ég hef þurft að gera ýmislegt, brjótast inn, ég hef verið í yfirgefnum húsum. Þetta snerist bara um að lifa af. Og það er bara survival [lífsbjörg] fyrir mig að selja mig. Hvað átti ég að gera?“ Þetta seg­ir kven­fangi sem Arn­dís Vil­hjálms­dótt­ir, geðhjúkr­un­ar­fræðing­ur og meist­ara­nemi, ræddi við. Meira »

Fara á Barnaspítala hringsins

Í gær, 21:00 Sýningar- og körfuboltalið Harlem Globetrotters heldur sýningu í Keflavík og Reykjavík á næstunni. Björgvin Rúnarsson, umboðsmaður liðsins, fór yfir aðdraganda þess og sagði hlustendum K100 frá liðinu og dagskrá þess hér á landi. Meira »

„Skipulögð árás á ísraelskt landsvæði“

Í gær, 20:51 „Umfjöllun fjölmiðla virðist einhliða," var á meðal þess sem Raphael Schutz, sendiherra Ísraels gagnvart Noregi og Íslandi, sagði á blaðamannafundi í Reykjavík í dag, en hann er í sérstakri heimsókn á Íslandi þar sem hann ræddi um nýleg átök Ísraels og Palestínu og umræður um þau hér á landi. Meira »

Flotið um í þyngdarleysi á Hlemmi

Í gær, 20:45 Á Rauðarárstígnum rétt hjá Hlemmi Mathöll er nú hægt að upplifa að fljóta í þyngdarleysi í sérstökum flottönkum. Slíkir tankar hafa meðal annars verið notaðir af NASA og af bandaríska hernum til að rannsaka mannshugann. Meira »

Nýr nytjamarkaður í Hafnarfirði

Í gær, 20:25 Í Dalshrauni í Hafnarfirði var nýverið opnaður bjartur og fallegur nytjamarkaður á vegum ABC barnahjálpar. Þar kennir ýmissa grasa, en á nytjamarkaðnum er hægt að kaupa allt frá golfkúlum yfir í falleg antíkhúsgögn. Meira »

Fjórfalt fleiri ábendingar til Þjóðskrár

Í gær, 20:19 Samkvæmt upplýsingum sem mbl.is hefur fengið frá Þjóðskrá Íslands hefur stofnunin til skoðunar lögheimilisskráningu fjögurra frambjóðenda. Ábendingum vegna rangrar skráningar lögheimilis fyrir maímánuð hefur til þessa fjölgað um 464% milli ára. Meira »

Keyrði undir áhrifum inn á skólalóð

Í gær, 20:11 Karlmaður á fertugsaldri hlaut tveggja mánaða skilorðsbundinn dóm í Héraðsdómi Reykjavíkur í gær fyrir umferðar- og hegningarlagabrot. Maðurinn var handtekinn 1. júlí árið 2016 eftir eftirför lögreglu, en hann hafði þá m.a. ekið bifreið sinni undir áhrifum ávana- og fíkniefna inn á skólalóð Hofsstaðaskóla. Meira »

Menning sem lítur á lyf sem lausn

Í gær, 19:16 Starfshópur, sem falið var að gera tillögur um aðgerðir til að stemma stigu við mis- og ofnotkun geð- og verkjalyfja, skilaði heilbrigðisráðherra í dag skýrslu með tillögum sínum. Fjallað er í skýrslunni um misnotkun lyfseðilsskyldra lyfja sem víða er vaxandi vandamál. Meira »

Borgarbúar munu kjósa um borgarlínu

Í gær, 19:10 Dagur B. Eggertsson, borgarstjóri, segir borgarstjórnarkosningarnar á laugardaginn meðal annars snúast um borgarlínu. Hann er opinn fyrir hugmynd um fluglest. Eyþór Arnalds, borgarstjóraefni Sjálfstæðisflokksins, segir húsnæðisvanda eiga þátt í að samkeppnishæfni borgarinnar hafi minnkað. Meira »

Stefáns Hilmarsson bæjarlistamaður

Í gær, 18:48 Stefán Hilmarsson tónlistarmaður var útnefndur bæjarlistamaður Kópavogs 2018 við hátíðlega athöfn í Gerðarsafni í dag. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Kópavogsbæ. Stefán, sem er fæddur 1966, hefur starfað við tónlist meira eða minna frá tvítugsaldri. Meira »

Í framboði í Reykjavík búsett í Garðabæ

Í gær, 18:45 Ásthildur Lóa Þórsdóttir, frambjóðandi Framsóknarflokksins í Reykjavík og formaður Hagsmunasamtaka heimilanna, staðfestir við mbl.is að hún hafi fært lögheimili sitt úr Garðabæ til Reykjavíkur, þrátt fyrir að halda búsetu sinni óbreyttri í Garðabæ. Meira »

„Útfararstjóri“ dæmdur fyrir skattalagabrot

Í gær, 18:44 Karlmaður á fimmtugsaldri, Gunnar Rúnar Gunnarsson, var í gær dæmdur í sex mánaða fangelsi fyrir meiri háttar brot gegn skattalögum. Honum var gert að sök að hafa staðið skil á efnislega röngum virðisaukaskattskýrslum tveggja einkahlutafélaga. Meira »

Stærsta skemmtiferðaskip á Íslandi

Í gær, 18:32 Stærsta skemmtiferðaskip sem til Íslands kemur í sumar er væntanlegt til Reykjavíkur á laugardag. Skipið, sem ber nafnið MSC Meraviglia, verður stærsta skemmtiferðaskip sem hingað hefur komið. Meira »

Fangelsi fyrir að nauðga vinkonu

Í gær, 18:23 Karlmaður var í dag dæmdur í tveggja ára fangelsi í Héraðsdómi Reykjavíkur fyrir að nauðga vinkonu sinni og til þess að greiða henni 1,8 milljónir króna í miskabætur auk vaxta. Þá var hann dæmdur til þess að greiða tæplega 2,5 milljónir króna í málskostnað. Meira »
Reiðhjólaviðgerðir
Hjólaspítalinn Auðbrekku 4. Viðgerðir á öllum gerðum hjóla, stuttur biðtími, flj...
ÞURRKARI - LÆKKAÐ VERÐ
TIL SÖLU GÓÐUR INDESIT ÞURRKARI. LÆKKAÐ VERÐ 25Þ. EINNIG GÓÐ AEG ÞVOTTAVÉL SEM V...
Ford Econoline E 350 CLUB WAGON 1996
Ekinn 160 þus Sjálfskiptur Bensín Afturhjóladrifinn Fluttur inn af Brimborg ...
4949 skart hálfesti og armband
Er með nokkrar hálsfestar og armbönd úr 4949 línunni til sölu hægt að skoða inná...
 
Verkefnisstjóri mba náms við hí
Háskólakennsla
Viltu taka þá? í að þróa MBA Viltu tak...
Mannauðsstjóri rykjanesbær
Stjórnunarstörf
Reykjanesbær er fimmta stærsta sveitarfé...
Framkvæmdastjóri barnaverndar reykjavík
Sérfræðistörf
Mynd af auglýsingu ...
Fræðslufulltrúi 50%
Önnur störf
Fræðslufulltrúi - 50...