6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið 

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Þingi frestað fram í ágúst

20:06 Þingi var frestað þegar breytt fjármálaáætlun og -stefna höfðu verið samþykktar með meirihluta atkvæða þingmanna. Helga Bernódussyni fráfarandi skrifstofustjóra Alþingis voru þökkuð störfin. Meira »

Heimahjúkrun að óbreyttu lögð niður

19:30 Eftir að Sjúkratryggingar Íslands sögðu upp samningi við Heimahjúkrun barna stefnir í að starfsemin verði lögð af. Að sögn hjúkrunarfræðings eru foreldrar langveikra barna uggandi yfir stöðunni. Meira »

Coats fundaði með Guðlaugi Þór

19:28 Daniel Coats, yfirmaður leyniþjónustumála í ríkisstjórn Bandaríkjanna, kom við á Íslandi á leið sinni yfir Atlantshafið og átti stuttan fund með Guðlaugi Þór Þórðarsyni utanríkisráðherra, þar sem þeir ræddu öryggismál í víðu samhengi. Meira »

Götum lokað vegna Miðnæturhlaups

19:03 Miðnæturhlaup Suzuki fer fram í kvöld, en þetta í 27. skipti sem hlaupið er haldið. Á þriðja þúsund hlauparar eru skráðir og þar af eru erlendir hlauparar yfir eitt þúsund talsins. Truflanir verða á umferð í Laugardal vegna hlaupsins, sem ræst verður kl. 21 í kvöld. Meira »

Þröngt en þægilegt í gámum mjaldranna

18:36 „Þetta var ótrúlega mikil upplifun að sjá þetta,“ segir Íris Róbertsdóttir, bæjarstjóri Vestmannaeyja, sem horfði á mjaldurinn Litlu-Grá synda af stað í lauginni sinni í Vestmannaeyjum í gær. Meira »

Fengu 50 kjamma á Alþingi

18:25 „Þetta er í kringum 2010 sem menn fóru að taka sér saman um sviðaveislu um þau tímamót þegar fór að koma að lokum þings. Þetta hefur haldist, með einhverjum undantekningum, óslitið síðan,“ segir Jón Gunnarsson, þingmaður Sjálfstæðisflokksins, í samtali við mbl.is um sviðaveislu þingmanna. Meira »

Fær 9,9 milljónir í skaðabætur

17:11 Héraðsdómur Reykjaness hefur dæmt Deloitte og Vátryggingafélag Íslands til þess að greiða útgerðar- og athafnamanninum Magnúsi Kristinssyni tæpar 9,9 milljónir króna í skaðabætur, vegna mistaka sem Deloitte gerði við vinnslu skattframtala Magnúsar fyrir tekjuárin 2007 og 2009. Meira »

Katrín fékk fyrstu íbúð íbúðafélagsins

17:09 Mörkuð voru tímamót í dag þegar Bjarg leigufélag sem ekki er rekið í hagnaðarskyni afhenti lyklana að fyrstu íbúðinni sem fer á leigu. Greiðslubyrðin á ekki að verða meiri en 25% af heildartekjum. Meira »

Enn stefnt að skuldalækkun

16:56 Skuldir ríkissjóðs munu áfram lækka, en þó hægar en upphaflega var gert ráð fyrir, samkvæmt breyttri fjármálaáætlun sem lögð var fram á alþingi í dag. Í stað þess að hlutfallið fari niður í 20,9% árið 2022 er nú gert ráð fyrir að það verði 22,4% enda verði afgangur að rekstri ríkissjóðs minni en áður var lagt upp með. Meira »

Barnaníðsmál ekki fyrir Hæstarétt

16:49 Beiðni Kjartans Adolfssonar um að Hæstiréttur taki fyrir dóm Landsréttar um að hann sæti sjö ára fangelsisvistar fyrir að nauðga dætrum sínum hefur verið hafnað. Hæstiréttur taldi ekki tilefni til þess að endurskoða mat á sönnunargildi vitnisburðar hans, brotaþola eða vitna. Meira »

„Málið er bara ekki lengur pólitískt“

16:42 „Málið er bara ekki lengur pólitískt,“ segir formaður borgarráðs um eineltisásakanir á hendur Vigdísi Hauksdóttur borgarfulltrúa sem borist hafa eineltis- og áreitniteymis ráðhússins. Meira »

ÁTVR opið fyrir nýju neftóbaki

16:37 Sölubann ÁTVR á öðru neftóbaki en því sem stofnun framleiðir sjálf var aflagt um mánaðamót og verður það ekki tekið upp að nýju nema með aðkomu stjórnvalda. Viðskiptablaðið greinir frá þessu, fyrst fjölmiðla. Meira »

Sameining SÍ og FME samþykkt

16:19 Alþingi samþykkti í dag lög sem sameina Seðlabanka Íslands og Fjármálaeftirlitið og verða stofnanirnar sameinaðar frá næstu áramótum. „Breytingar eru ekki gerðar á þeim verkefnum sem eru á ábyrgð þessara tveggja stofnana heldur lúta breytingarnar að sameiningu verkefna hjá einni stofnun.“ Meira »

Aðstoðuðu vélarvana bát sem rak að landi

16:15 Björgunarskip var kallað út klukkan 15:30 í dag þegar Rib-bátur, fullur af fólki, var vélarvana og rak að landi rétt við Sæbraut í Reykjavík. Beiðni um björgunarbát var afturkölluð 15 mínútum síðar þegar nærliggjandi bátur tók þann vélarvana í tog. Meira »

Allt að 900 milljónir í rannsóknir

15:51 Auglýst verður eftir umsóknum um styrki í markáætlun um samfélagslegar áskoranir fyrir allt að 300 milljónir króna árlega á komandi árum. Vísinda- og tækniráð samþykkti tillögu forsætisráðherra um þetta á fundi sínum í Norræna húsinu í dag. Meira »

Flestir sóttu um í Verzló

15:47 Flestir nemenda sem luku við grunnskóla í vor sóttu um skólavist í Verzlunarskóla Íslands, en alls sóttu rúm 95% nemenda sem luku grunnskóla í vor um skólavist í framhaldsskóla. Meira »

Hafís með borgarísjaka færist í austur

15:37 Hafísinn norðvestur af landinu er nú um 35 sjómílur undan Kögri og færist nú heldur í austur. Hann er allþéttur og borgarísjakar eru innan þekjunnar. Meira »

Eitt leyfisbréf þvert á skólastig

14:24 Svokallað kennarafrumvarp var samþykkt á Alþingi í gær en markmið laganna, sem fjalla um menntun, hæfni og ráðningu kennara og skólastjórnenda við leikskóla, grunnskóla og framhaldsskóla, er að stuðla að sveigjanlegra skólakerfi – nemendum og kennurum til hagsbóta. Meira »

„Mjög villandi málflutningur“

14:08 „Ég vísa henni algjörlega á bug,“ svarar Katrín Jakobsdóttir forsætisráðherra þegar mbl.is leitar viðbragða hennar við gagnrýni minnihlutans er snýr að meintum niðurskurði í fjármálaáætlun til þess að mæta breyttum efnahagshorfum. Hún segir málflutning þeirra sem tala um niðurskurð villandi. Meira »
Byggingaverktakar - Byggingastjórn - Meistarar - Eignaskiptayfirlýsingar
Byggingaverktakr - Byggingastjórn - Húsasmíðameistari - Eignaskiptayfirlýsingar ...
Skemmtibátur til sölu.
Glæsilegur skemmtibátur, Skilsö 33 árg. 2000. Svefnpláss fyrir 4-6. Vél volvo pe...
www.flutningur.is 5753000 sendibilastöð
Allar stærðir sendibíla. Gámaflutningar gámaleiga.Traust og góð þjónusta. Kris...
Infrarauðir Hitalampar fyrir allskyns verki 300w
Stórkostleg jákvæð áhrif á gikt, eykur virkni ýmissa ensíma sem bæta blóðrás og ...