Innlent | mbl | 15.5.2018 | 19:31 | Uppfært 16.5.2018 11:39

6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Frétt af mbl.is

Telur Heilsuveru heppilegri en Arfgerð

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Frétt af mbl.is

„Ofbauð vitleysisgangurinn“

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.