6.900 hafa lokið skráningu á Arfgerd.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.

Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Erfðabreytan eykur líkur á krabbameini verulega.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, kveðst í samtali við mbl.is hafa áhyggjur af því að síðan nái ekki eyrum allra þeirra sem þörf sé á að hans mati.

Síðan var opnuð degi eftir að starfshópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins lagði til í skýrslu sinni að sambærileg vefgátt yrði opnuð. Kári átti sæti í umræddri nefnd en sagði sig úr henni. Nefndin lagði áherslu á rétt einstaklinga til að vita ekki af stökkbreytingum í erfðamengi sínu.

Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið 

Kári lýsti aftur á móti því sjónarmiði sínu í Morgunblaðinu í dag að ekki mætti láta friðhelgi einkalífs „koma í veg fyrir að bjarga konum sem væru í bráðri lífshættu.“ Sagðist hann einnig sjálfur hafa átt hugmyndina að vefgáttinni sem millileik.

Á vefsíðu heilbrigðisráðuneytisins í gær sagði Svanhvít Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra að ákvörðun um hvort og hvernig uplýsa ætti einstaklinga með stökkbreytt BRAC2-gen væri flókið viðfangsefni og álitaefni væru mörg.

Haldi að vondir hlutir hendi eingöngu aðra

„Ég sat í þessum vinnuhópi heilbrigðisráðherra og sagði mig síðar úr honum. Ég sagði þeim að ef hópurinn kæmist að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast arfberana, þá myndum við setja upp svona heimasíðu,“ segir Kári.

Hann segist einnig hafa lýst áhyggjum sínum af því fyrir nefndinni, að ekki myndi nást til þeirra sem tilheyrðu yngri aldurshópum.

„Ég sagði þeim að að ég hefði áhyggjur af því að stökkbreytingin ylli krabbameini hjá tiltölulega ungu fólki. Ungt fólk hefur tilhneigingu til að ganga með þá grillu í hausnum að vondir hlutir hendi eingöngu aðra en ekki það sjálft. Það er tiltölulega lítill hluti þeirra sem ættu að kanna arfgerð sína sem gerir það. Ég hef mestar áhyggjur af því að það verði of lítil umferð um þessa síðu okkar,“ segir hann.

„Jafnvel þótt ekki væri nema ein kona sem dæi fyrir aldur fram, þá væri það allt of mikil fórn. Við vitum að það eru hundruð einstaklinga í íslensku samfélagi sem eru í lífshættu vegna þessarar stökkbreytingar. Við vitum að við getum fundið þetta fólk ef það er vilji fyrir hendi og það er hægt að takast á við stærstan hluta af hættunni með fyrirbyggjandi aðgerðum. Ef við gerum það ekki, þá er ekki til nein fjarvistarsönnun,“ bætir Kári við.

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Lögreglan leitar að þremur stúlkum

00:47 Lögreglan á Suðurlandi lýsir eftir þremur stúlkum sem allar eru á 16. aldursári, en þær fóru frá heimilum sínum á Selfossi í gærkvöldi. Heita þær Ísabella Máney Grétarsdóttir, Andrea Ósk Waagfjörð og Hrafnhildur Malen Lýðsdóttir. Meira »

„Markmiðið að engin kveiki í geitinni“

Í gær, 21:50 „Aðallega þykir okkur vænt um jólageitina og þetta er náttúrulega dýr búnaður, jólaseríur og fleira,“ segir Gunnlaugur Fannar Jónsson, öryggisstjóri IKEA, í við fyrirspurn mbl.is um nauðsyn sólarhringsvöktunar við hina margfrægu jólageit IKEA við Kauptún í Garðabæ. Meira »

Japönsk kvikmynd þótti of dónaleg

Í gær, 20:37 Það er margt sem saga kláms á Íslandi á sameiginlegt með sögu kláms annars staðar í heiminum, en af því var minna framleitt hér á landi en víða annars staðar. Þetta segir Kristín Svava Tómasdóttir, höfundur sagnfræðiritsins Stund klámsins. Meira »

Stefnir í tvöfaldan lottópott

Í gær, 19:51 Eng­inn var með fyrsta vinn­ing í Lottó í kvöld og stefn­ir því í tvö­fald­an pott í næstu viku. Tveir deildu hins vegar með sér öðrum vinningi og hljóta þeir 158 þúsund krónur hvor. Annar miðinn var í áskrift en hinn var keyptur í verslun 10-11 á Laugaveginum. Meira »

Harðkjarnarokk fær nýjan samastað

Í gær, 19:45 Aðdáendur þungarokks á Íslandi geta bráðlega ekki lengur svalað þorsta sínum í málm- og harðkjarnarokk á Rás 2. Ríkisútvarpið hefur ákveðið að taka eina þungarokksþátt landsins, Dordingul, úr loftinu og færa hann alfarið á veraldarvefinn. Meira »

Í varðhaldi vegna vinnumansals

Í gær, 19:21 Erlendur maður hefur verið í gæsluvarðhaldi í hálfan mánuð vegna gruns um að hann hafi stundað vinnumansal, að því er fram kom í fréttum RÚV í kvöld. Er maðurinn, sem er pakistanskur, talinn hafa flutt tugi manna til Íslands yfir um tveggja ára skeið og suma þeirra á fölsuðum skilríkjum. Meira »

Skeytingarleysi er ekki valkostur

Í gær, 18:40 „Virðing og skilningur þarf alltaf að vera leiðarljós í aðstoð við fólk sem stendur höllum fæti,“ segir segir formaður Félagsráðgjafafélags Íslands. Félagsráðgjafar lásu sögur skjólstæðinga sinna og vilja að stjórnvöld og aðrir styðji fátækt fólk með félagslegum umbótum. Meira »

„Töluvert mikið álag á spítalanum“

Í gær, 18:25 Það er viðvarandi hátt álag á Landspítalanum sem veldur því að eðlilegar sveiflur í komum á spítalann geta leitt til erfiðleika á bráðamóttöku eins og varð í gær, að því er Jón Magnús Kristjánsson, yfirlæknir bráðamóttöku Landspítalans í Fossvogi, segir í samtali við mbl.is. Meira »

Stjórn­völd í herferð gegn tekjulágum

Í gær, 17:58 Aukinn ójöfnuður, skattbyrði láglaunahópa og tækifæri til úrbóta í skattkerfinu var á meðal þess sem kom fram á opnum fundi Eflingar og Öryrkjabandalags Íslands í dag. Fundurinn bar yfirskriftina Skattbyrði og skerðingar og afkoma lágtekjufólks á Íslandi var einkum til umræðu. Meira »

„Vel haldið utan um okkur“

Í gær, 17:08 „Það er mjög vel haldið utan um okkur,“ segir Þórdís Ósk Sigtryggsdóttir, ein þeirra um 160 farþega sem voru um borð í flugvél Icelandair sem skyndilega þurfti að lenda á Saguenay Bagotville-flugvellinum í Kanada, vegna sprungu í rúðu í flugstjórnarklefa vélarinnar. Meira »

Mótmæltu með blómum og skiltum

Í gær, 16:11 Hernaðarandstæðingar stóðu fyrir mótmælum og sögugöngu í Þjórsárdal í dag, en þar fór fram seinni dagur heræfingar bandarískra hermanna. Tilgangur æfingarinnar er að undirbúa hermenn til veru í slæmu veðri og kanna þolmörk þeirra í göngu með þungan búnað. 400 hermenn áttu að taka þátt í æfingunni. Meira »

Gjaldskýlin urðu gröfunum að bráð

Í gær, 16:05 Starfsmenn verktakafyrirtækisins Þróttar ehf. unnu við það í vikunni að fjarlægja tvö af þremur gjaldskýlum Hvalfjarðarganga með stórvirkum gröfum. Meira »

Margt á 10 ára afmæli UNICEF og Te & Kaffi

Í gær, 15:52 Margt var um manninn þegar UNICEF á Íslandi og Te & Kaffi blésu til afmælisveislu í Smáralindinni í dag til að fagna 10 ára farsælu samstarfi. Tveggja metra afmæliskakka kláraðist og mikill fögnuður braust út þegar tónlistarmaðurinn Páll Óskar steig þar á svið. Meira »

Ólafur: Barátta sem má ekki tapast

Í gær, 14:52 Ólafur Ragnar Grímsson, formaður Hringborðs norðurslóða og fyrrverandi forseti, segir framtíð norðurslóða og orkubyltingu vera sömu hliðina á sama peningnum. Ólafur var gestur í Víglínunni á Stöð 2 hjá Heimi Má Péturssyni. Meira »

Metfjöldi herskipa hér við land

Í gær, 13:33 „Við röðum þessum skipum bara upp eins og kubbum sem þurfa að falla sem best að bryggjunni. Við þá vinnu skiptir lengd skipa mestu máli og hversu djúpt þau rista,“ segir Gísli Gíslason, hafnarstjóri Faxaflóahafna, í samtali við Morgunblaðið í dag og vísar í máli sínu til þess mikla fjölda herskipa Atlantshafsbandalagsins (NATO) sem nú liggur við bryggju á höfuðborgarsvæðinu. Meira »

Taka athugasemdir ASÍ alvarlega

Í gær, 13:08 „Við tökum athugasemdir ASÍ alvarlega. Það er ljóst að ég mun tryggja það að við munum ekki taka að okkur verkefni sem iðnaðarmenn eða aðrir hafa áhuga á,“ segir Páll Winkel, forstjóri Fangelsismálastofnunar um gagnrýni ASÍ á fyrirkomulag sem gilt hefur um störf fanga undan fangelsa . Meira »

„Menn lifa ekki á kostnaðarmötum“

Í gær, 12:21 „Við höfum ekki rætt þetta í samninganefndinni, en við látum eitthvað kostnaðarmat ekki hafa áhrif á það sem við erum að gera. Við teljum okkur vera að ná launum fyrir fólk sem þarf á því að halda og er á lágum launum í dag,“ segir Björn Snæbjörnsson, formaður Starfsgreinasambandsins. Meira »

Yfir 600 á biðlista inn á Vog

Í gær, 12:11 „Það er með algjörum ólíkindum að heilbrigðisyfirvöld skuli ekki bregðast við þessum vanda á einhvern hátt. Starfsfólkið á Vogi vinnur allan sólarhringinn á vöktum, alla daga ársins og ekkert má útaf bregða í rekstrinum, hvorki veikindi né aðrar óvæntar uppákomur,“ segir Arnþór Jónsson, formaður SÁÁ. Meira »

Jón Steinar prófi „sitt eigið meðal“

Í gær, 11:41 „Karlar gera merkilega hluti er mikilvægur og valdeflandi vettvangur en tilvist hans verður hvorki útskýrð eða rökrædd við mann sem skrifar feðraveldi innan gæsalappa og skilur ekki hvað „öruggt svæði“ er,“ segir í yfirlýsingu stjórnenda Facebook-hópsins „Karlar gera merkilega hluti Meira »