„Ég hugsa að sumir hiki við að opna“

Vigdís gerir ráð fyrir að álagið muni aukast á fleiri ...
Vigdís gerir ráð fyrir að álagið muni aukast á fleiri deildir spítalans á næstunni. mbl.is/Ómar Óskarsson

Mánuður er síðan Íslensk erfðagreining opnaði vefgáttina Arfgerd.is þar sem Íslendingum býðst að fá upplýsingar um það hvort þeir beri 999del5 meinvaldandi breytingu í svokölluðu BRCA2 geni. Síðan þá hafa 120 einstaklingar fengið staðfestingu á því í gegnum vefgáttina að þeir séu með breytinguna, sem eykur verulega líkurnar á krabbameini.

Fyr­ir utan brjósta- og eggja­stokkakrabba­mein, eru aukn­ar lík­ur á blöðru­hálskrabba­meini hjá körl­um og í sum­um fjöl­skyld­um hafa bæði kyn­in líka aukn­ar lík­ur á krabba­mein­um í að minnsta kosti í húð og brisi. Þá eru til dæmi um að karl­ar fái brjóstakrabba­mein.

Alls hafa um 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort þeir séu með breytinguna, en 16 þúsund hafa þegar fengið svar, þar af 10 þúsund öruggt svar. Hinum 6 þúsund hefur verið boðið að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna til að gefa sýni svo hægt sé að gefa þeim örugga niðurstöðu.

Hugsar að sumir hiki við að opna

Öllum sem hafa fengið staðfest, í gegnum Arfgerd.is, að þeir séu með breytinguna er bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans þar sem álagið hefur verið töluvert síðustu daga. Vigdís Stefánsdóttir, erfðagjafi á Landspítalanum gerir ráð fyrir því enn fleiri eigi eftir að hafa samband og álagið eigi því eftir að aukast.

„Við vitum að eitthvað af þessu fólki vissi af breytingunni og var búið að fara í gegn hjá okkur. Við vitum hins vegar ekki hve margir. Svo eru sumir væntanlega ekki búnir að skoða skilaboðin eða hafa ekki brugðist við þeim. Það tekur dálítið á að fara í gegnum þetta, opna eitthvað og fá kannski þá óheppilegu niðurstöðu að vera með breytingu. Ég hugsa að sumir hiki við að opna,“ segir Vigdís.

Vigdís Stefánssdóttir ásamt Jóni Jóhanni Jónssyni, yfirlækni á erfða- og ...
Vigdís Stefánssdóttir ásamt Jóni Jóhanni Jónssyni, yfirlækni á erfða- og sam­einda­lækn­is­fræðideild Land­spít­al­ans. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Það er oft nógu erfitt fyrir fólk að fá þessa niðurstöðu í gegnum okkur þó við séum búin að fara í gegnum alla möguleikana fyrirfram,“ bætir hún við, en fólk getur sett sig beint í samband við erfðaráðgjöfina þar sem farið er yfir fjölskyldusögu viðkomandi í þeim tilgangi að kanna hvort ástæða er til að prófa fyrir BRCA2 eða einhverri annarri meinvaldandi breytingu.

Gera ráð fyrir þeir eru ekki með breytingu hafi líka samband

Vigdís segir erfðaráðgjöfina ekki hafa haft mikið svigrúm til að undirbúa sig fyrir aukið álag, þar sem vefgáttin hafi ekki verið opnuð í samvinnu við deildina. „Við gerðum ráð fyrir því að það myndi eitthvað af fólki hringja. Við verðum líka að gera ráð fyrir því að einhverjir sem fá neikvæða niðurstöðu hringi líka ef það er einhver fjölskyldusaga um krabbamein og þeir hafa áhyggjur. BRCA breytingin er auðvitað ekki eina breytingin sem veldur aukinni áhættu á krabbameini. Þá má búast við því að ættingjar þeirra sem hafa fengið að vita af breytingunni hafi samband og eru þegar farnir að gera það.“

Allir sem hafa fengið niðurstöður í gegnum Arfgerd.is þurfa að byrja á því að fara í klínískt staðfestingarpróf hjá erfðaráðgjöfinni. „Við verðum að gera það, fyrir allt sem fylgir á eftir, eftirlit og fleira, þá þarf þetta að vera skráð í gögn spítalans. Arfgerd.is gerir það ekki,“ segir Vigdís en tekur fram að þetta sé ekki gert því spítalinn vantreysti niðurstöðum Íslenskrar erfðagreiningar, heldur þurfi niðurstöðurnar að verða færðar til bókar.

Álagið mun aukast á fleiri deildir þar sem fólk og tæki vantar

Það er þó ekki nýtt að mikið álag sé á erfðaráðgjöfinni því álagið hefur í raun verið að aukast jafnt og þétt í hverjum mánuði síðan starfsemin hófst á spítalanum árið 2006. Sprenging varð árið 2013 í kjölfar þess að leikkonan Angelina Jolie greindi frá því að hún væri með meinvaldandi breytingu í brjóstum og lét fjarlægja þau í fyrirbyggjandi aðgerð. Svo þegar umfjöllun um BRCA og brjóstakrabbamein verður áberandi í þjóðfélaginu eykst álagið samhliða. „Það eru alveg ofboðslega margir búnir að fara í gegnum krabbameinserfðaráðgjöfina hjá okkur, bæði með BRCA breytingu og aðrar. Ég geri fastlega ráð fyrir að það eigi fleiri eftir að koma úr þessu,“ segir Vigdís. Hún telur einnig að sumarfrí hægi aðeins á fólki og sumir vilji kannski njóta sumarsins áður en þeir takast á við niðurstöðurnar.

En álagið er ekki eingöngu meira hjá erfðaráðgjöfinni. Aðrar deildir spítalans mega búast við auknu álagi eftir því sem fleiri fá staðfestingu á breytingu í BRCA,

„Svo gerist það auðvitað, að það verður aukið álag á aðrar deildir spítalans. Þá sem halda utan um eftirlitið, þar vantar bæði fólk og tæki,“ útskýrir Vigdís. En þar er um að ræða kvennadeild, skurðlækningadeild og meltingarfæradeild.

Hún segir þau í erfðaráðgjöfinni hafa verið heppin að fá fleira fólk til starfa, en þar til nú hefur hún verði eini erfðaráðgjafinn á deildinni. Við hefur bæst annar erfðaráðgjafi, hjúkrunarfræðingur og sálfræðingur, en það hefur bætt starfsemina enn frekar. „Þetta er ótrúlegur munur,“ segir Vigdís að lokum.

mbl.is

Innlent »

Maður sex kynslóða fyrir vestan

Í gær, 23:22 Vilberg Valdal Vilbergsson, heiðursborgari Ísafjarðarbæjar frá því í fyrra, er svo sannarlega maður kynslóðanna. Hann byrjaði að spila á harmoniku á böllum á Flateyri, þegar hann var á fermingaraldri, og spilar enn, tæplega 80 árum síðar. Meira »

Eyþór vill ummælin til forsætisnefndar

Í gær, 23:01 Eyþór Arnalds segir rangt að borgarfulltrúar hafi fengið áminningu frá siðanefnd Sambands sveitarfélaga og hefur óskað eftir því að ummæli æðstu embættismanna borgarinnar um kjörna fulltrúa í lokuðum Facebook-hóp borgarstarfsmanna verði tekin til skoðunar hjá forsætisnefnd. Meira »

Sundlaugum lokað vegna eldingahættu

Í gær, 22:18 Grípa þurfti til ráðstafana vegna veðurfarsins í höfuðborginni í kvöld, en þar var mikið um þrumur og eldingar. Loka þurfti sundlaugum á höfuðborgarsvæðinu vegna eldingahættu, að sögn slökkviliðsins á höfuðborgarsvæðinu. Meira »

Ekki „verkstjóri eða siðameistari“

Í gær, 22:16 „Ef maður les þetta nákvæmlega þá má finna þarna hótanir,“ segir Vigdís Hauksdóttir, borgarfulltrúi Miðflokksins, um skrif Stefáns Eiríkssonar borgarritara í lokaðan hóp starfsfólks Reykjavíkurborgar í dag. Meira »

Verkakonur í verkfall 8. mars

Í gær, 21:52 Samninganefnd Eflingar samþykkti á fundi sínum í kvöld að láta fara fram almenna atkvæðagreiðslu um boðun vinnustöðvunar. Þá samþykkti Verkalýðsfélag Grindavíkur að veita formanni þess umboð til þess að skipuleggja verkfallsaðgerðir. Meira »

Magapest tekur á allan líkamann

Í gær, 21:32 Sjálfsagt hafa allir lent í því að fá niðurgang sem oft fylgja uppköst. Þetta er óskemmtileg vanlíðan sem tekur á allan líkamann. Yfirleitt er þetta kallað að fá magapest og oftast er þetta merki um veirusýkingu í þarmi, en fleira kemur til greina. Meira »

Segir hegðun borgarfulltrúa fordæmalausa

Í gær, 21:20 „Margt starfsfólk hefur komið til mín vegna framgöngu borgarfulltrúa,“ segir Stefán Eiríksson borgarritar í samtali við mbl.is. Hann skrifaði pistil í lokaðan hóp starfsmanna Reykjavíkur á Facebook í dag þar sem hann segir fáeina borgarfulltrúa ítrekað hafa vænt starfsfólk borgarinnar um óheiðarleika. Meira »

Verkfallsaðgerðir í eðli sínu alvarlegar

Í gær, 21:04 „Þetta er náttúrulega alvarleg staða og ég hvet aðila til þess að nýta þann tíma sem er framundan að reyna sitt ýtrasta til að ná samningum, því verkfallsaðgerðir eru í eðli sínu alvarlegar og getur ekki verið óskastaða neins,“ segir Katrín Jakobsdóttir forsætisráðherra í samtali við mbl.is. Meira »

Öll skilyrði fyrir góðri niðurstöðu

Í gær, 20:22 „Það hefur lengi verið ljóst að það væri alvarleg staða, langt á milli aðila í langan tíma og það er erfitt að segja að það komi á óvart að við höfum ratað á þennan stað,“ segir Bjarni Benediktsson, fjármálaráðherra, í samtali við mbl.is inntur álits á stöðunni á vinnumarkaði. Meira »

Feimnismál í fyrstu en nú sjálfsagt mál

Í gær, 20:05 Skráning á kyni viðmælenda var feimnismál í fyrstu en er nú sjálfsagt mál. Þetta er meðal þess sem kom fram í erindi Steinunnar Þórhallsdóttur, framkvæmdastjóra framleiðslu og ferla hjá RÚV, í tilefni af Fjölmiðladegi Félags kvenna í atvinnulífinu (FKA), sem er í dag. Meira »

Stjónvöld og SA láti af hroka

Í gær, 19:53 Framsýn stéttarfélag skorar á stjórnvöld og Samtök atvinnulífsins að láta af þeim hroka sem endurspeglast í tillögum þeirra um skattamál, velferðarmál og launahækkanir til lausnar á kjaradeilunni. Meira »

Þrumur og eldingar í djúpri lægð

Í gær, 19:30 „Þetta virðist vera fylgifiskur þessarar djúpu lægðar sem er hérna vestur af landinu,“ segir Elín Björk Jónsdóttir, veðurfræðingur hjá Veðurstofu Íslands, í samtali við mbl.is um þrumur og eldingar sem fólk hefur orðið vart við á höfuðborgarsvæðinu og á Reykjanesi. Meira »

Vitlaus klukka hefur áhrif á marga

Í gær, 18:20 Það að að seinka sólarupprás og sólsetri getur leitt til þess að líkamsferlum getur seinkað. „Það er bara þannig. Það hefur verið sýnt fram á þetta í fjölmörgum rannsóknum á mönnum, dýrum og plöntum. Þú getur fundið þetta hvar sem er í lífríkinu,“ segir Björg Þorleifsdóttir, lektor við læknadeild Háskóla Íslands. Meira »

Neitar því ekki að hafa átt við mæla

Í gær, 18:00 Framkvæmdastjóri bílaleigunnar Green Motion segir að þeir sem hafi keypt bíla af fyrirtækinu hafi haft vissu um rétta kílómetrastöðu bílanna en neitar því ekki að bílaleigan hafi fært niður kílómetrastöður. Hann segir fólk ekki hrifið af of mikið keyrðum bílum. Meira »

Kona slasaðist í Hrafnfirði

Í gær, 17:55 Samkvæmt upplýsingum frá Landhelgisgæslunni hefur slösuðum einstaklingi verið komið um borð í þyrlu gæslunnar sem er á leið til Reykjavíkur. Þyrlan var fyrst kölluð út klukkan 15:19, en mótvindur gerir það að verkum að lengri tíma tekur að fljúga suður. Meira »

Öflugri blóðskimun nauðsynleg

Í gær, 17:50 Reynslan af því að hverfa frá algjöru banni við blóðgjöfum karla, sem stunda kynlíf með öðrum körlum, og heimila þær af því gefnu að gjafi hafi ekki stundað kynmök í sex til 12 mánuði hefur ekki gefið tilefni til þess að efast um öryggi blóðgjafarinnar. Meira »

„Engin heilsa án geðheilsu“

Í gær, 17:35 „Það er mik­il aðsókn í sál­fræðiþjón­ustu og mín trú er sú að hún eigi bara eft­ir að aukast,“ segir Agnes Agnarsdóttir, fagstjóri sálfræðiþjónustu hjá Heilsugæslu höfuðborgarsvæðisins, við mbl.is eftir að greint var frá úthlutun 630 milljóna króna til að efla geðheilbrigðisþjónustu á landsvísu. Meira »

Hagsmuna Íslands ekki gætt

Í gær, 17:12 „Valdastaða á íslenskum markaði er drifin áfram af fjársterkum fyrirtækjum. Við því er ekkert annað svar en samstaða og sókn,“ segir Haraldur Benediktsson, þingmaður Sjálfstæðisflokksins og fyrrverandi formaður Bændasamtaka Íslands á Facebook-síðu sinni í dag. Meira »

„Við viljum fá meiri festu í þetta“

Í gær, 16:38 „Við erum að vísa til sáttasemjara og vorum búin að vera lengi í þessum viðræðum og viljum færa þetta á næsta stig,“ segir Björn Snæbjörnsson, formaður SGS, í samtali við mbl.is. Meira »
Hornborð til sölu ódýrt.
Hornborð 65x65 cm. Hæð 45 cm. Vel með farið kr. 1200.- Er í Garðabæ s: 8691204...
- Studio íbúð til leigu.
Til leigu í Biskupstungum fyrir 1-2, bað/sturta og eldhús, gasgrill. leigist ...
Alhliða múr- og viðhaldsþjónusta
Tökum að okkur viðhald fasteigna s.s. alhliða múrverk/viðgerðir, flísalagnir, fl...