Innlent | mbl | 20.10.2019 | 10:20 | Uppfært 27.1.2020 11:59

„Við höfum beðið lengi eftir þessu“

Mæðginin Ægir Þór og Hulda Björk sjást hér hvetja keppendur til dáða i Reykjavíkurmaraþoninu í ágúst. Þau flytja til Svíþjóðar í byrjun næsta árs. Ljósmynd/Aðsend

„Ég get ekki hætt að brosa,“ segir Hulda Björk Svansdóttir, móðir Ægis Þórs Sævarssonar, drengs á áttunda ári sem glímir við vöðvarýrnunarsjúkdóminn Duchenne. Hún fékk fréttir þess efnis í vikunni að Ægir sé á leið til Svíþjóðar á næsta ári í tilraunameðferð vegna sjúkdómsins.

Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi og eru flestir komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur. Hulda hefur síðustu ár reynt að fá lyf samþykkt fyrir Ægi án árangurs en lyfið á að hægja á framgangi Duchenne.

Frétt af mbl.is

Vonast til að Ægir verði „tilraunadýr“

„Við höfum beðið lengi eftir þessu,“ segir Hulda. Þau mæðgin fóru til Bandaríkjanna í sumar og ræddu við einn fremsta taugalækni í heiminum í Duchenne-sjúkdómnum. Þau áttu að hitta hann aftur í janúar og ræða framhaldið:

„Þar vorum við samt bara á biðlista og ekki með neitt í hendi,“ segir Hulda og bætir við að það hafi verið erfitt að sleppa því þegar þeim bauðst að taka þátt í tilraunameðferð í Svíþjóð.

Einhverjar líkur á lyfleysu

Eins og áður hefur komið fram vinnur tíminn ekki með Ægi og því segir Hulda nauðsynlegt að grípa tækifærið. Auk þess bendir Hulda á að ef þeim þyki meðferðin einhverra hluta vegna ekki ganga upp geti þau hætt hvenær sem er og jafnvel reynt að komast í aðrar tilraunir.

„Við erum ekki að loka neinum dyrum fyrir hann í þessari meðferð en ef við hefðum komist í genameðferð þá kæmist hann ekki í neitt annað eftir það og það þykja mér of stórar dyr til að loka fyrir Ægi,“ segir Hulda.

„Það er allt annað dæmi fyrir okkur að fara til Svíþjóðar. Auðveldara að flytja þangað og kerfið er allt annað en í Bandaríkjunum, sérstaklega varðandi tryggingar og annað slíkt. Við gerum þetta á eigin kostnað og allt er mun dýrara vestan hafs,“ segir Hulda.

Meðferðin hefst í febrúar en Ægir fer í skoðun 10. febrúar. Að því loknu fer hann í vöðvasýnatöku 27. febrúar áður en sjálf tilraunin hefst 16. mars. Þessar dagsetningar eru háðar því að allt gangi upp.

Eins og með aðrar meðferðir sem eru á tilraunastigi eru einhverjar líkur á því að Ægir fái lyfleysu, fyrst um sinn. Það eru þrír lyfjahópar í tilrauninni en tveir þeir fá mismunandi stóra lyfjaskammta. Þriðji hópurinn er svo lyfleysuhópur.

„Ég fer út með það hugarfar að hann muni fá þetta. Maður verður bara að hugsa það. Lyfleysutímabilið er 48 vikur þannig að það er aldrei meira en það. Eftir það munu allir fá lyfið,“ segir Hulda.

Hulda vonast til þess að meðferðin í Svíþjóð gangi sem allra best. Ljósmynd/Aðsend

Eina sem þau hafa

Ef lyfjameðferðin gengur vel segir Hulda að Ægir muni væntanlega vera á lyfinu þangað til genameðferðirnar verði þróaðri og betri. Í framtíðinni væri þá hægt að koma honum í genameðferð, þegar þær eru lengra á veg komnar. Hins vegar séu enn of margir óvissuþættir í slíkum meðferðum núna og áhættan fyrir Ægi of mikil að mati Huldu.

„Það er vonandi að þetta haldi honum góðum og stöðugum enda er þetta það eina sem við höfum,“ segir Hulda.

Hún segir að fjölskyldan líti á flutningana til Gautaborgar sem tímabundna enda sé allt þeirra líf hér á landi. „Hins vegar hafa margir sagt okkur að það sé svo vel hugsað um langveik börn í Svíþjóð og þar af leiðandi sé minni vilji til að flytja aftur heim,“ segir Hulda.

„Við erum að gera þetta allt sjálf, það er enginn að hjálpa okkur og það er skrítið að það skuli ekki vera stuðningur fyrir fólk í okkar stöðu. Við byrjum á að leigja þarna úti og sjáum til hvernig þetta verður allt saman,“ segir Hulda og bætir við að fyrirhugaðir flutningar leggist ekki vel í Ægi, sem sé svolítið kvíðinn yfir þessu öllu saman:

„Auðvitað verður þetta svolítið erfitt fyrir hann. Þetta er hellingur fyrir utan sjálfa meðferðina. Allt hefur gengið vel hingað til og vonandi heldur það bara áfram.“