„Höfum talað fyrir daufum eyrum“

Gísli, t.v., ásamt Thos Cochrane, yfirmanni Tofersen-rannsóknarinnar hjá Biogen-lyfjafyrirtækinu, á …
Gísli, t.v., ásamt Thos Cochrane, yfirmanni Tofersen-rannsóknarinnar hjá Biogen-lyfjafyrirtækinu, á MND-ráðstefnunni í San Diego í byrjun desember 2022. Síðan hefur margt unnist – en ekki nóg. Ljósmynd/Úr einkasafni

„Tuttugasti og fyrsti júní er alþjóðadagur MND og í tilefni hans var ákveðið að hafa ráðstefnu hér á Íslandi í samstarfi við alþjóðahreyfinguna,“ segir Gísli Jónasson, gjaldkeri MND-samtakanna á Íslandi og fyrrverandi prófastur, í samtali við mbl.is þar sem hann segir frá ráðstefnunni Konur í vísindum og viðkvæmum samskiptum, eða Women in Science and Sensitive Communication, sem fram fer á Hilton Reykjavík Nordica-hótelinu föstudaginn 21. júní.

Gísli hefur rætt málefni MND-sjúklinga á Íslandi áður við mbl.is, meðal annars baráttu þeirra fyrir að fá lyfið Tofersen viðurkennt og heimilað til notkunar fyrir þá sem þessi banvæni hreyfitaugasjúkdómur, hreyfitaugungahrörnun eins og hann heitir á íslensku, leggst á.

MND er einnig þekkt undir nafninu Lou Gehrig-sjúkdómur en sjúklingar þeir, sem þjást af MND, lamast smám saman, fyrst í útlimum en í kjölfarið fylgir lömun í munni, hálsi og lengra inn á við þar til um algjöra lömun er að ræða. Eftir því sem greint er frá á heimasíðu MND-samtakanna er líftími sjúklinga frá tveimur árum upp í fimm frá því þeir fá sjúkdóminn en frávik eru þar nokkur.

Nær allir fyrirlesarar kvenkyns

Um helmingslíkur eru á að MND-sjúklingar beri sjúkdóminn áfram í börn sín og það hefur Gísli fengið að reyna á eigin skinni þar sem hann á dóttur sem þjáist af MND.

„Ráðstefnan er töluverð viðurkenning á þætti kvenna í vísindum, þar eru allir fyrirlesararnir nema tveir kvenkyns,“ segir Gísli og hlær við, en auðheyrt er að lömunarsjúkdómurinn illræmdi hefur tekið sinn toll af mæli prófastsins fyrrverandi.

„Ráðstefnustjóri verður Eva Þengilsdóttir, framkvæmdastjóri Öryrkjabandalags Íslands, svo þetta verður allt hið veglegasta. Fólk þarf hins vegar að skrá sig og við erum með pláss fyrir 150 manns,“ segir Gísli og tekur sér málhvíld, auðheyrt er að honum er ekki í lófa lagið að tala lengi í einu eftir að MND herti stálgreipar sínar um taugakerfi hans.

Mikilvægi genatækni

„Á ráðstefnunni verða ákveðin þemu rædd og meðal annars gerð grein fyrir nýjustu lyfjaprófunum, ég er persónulega spenntur fyrir þeim lið,“ segir Gísli sem enn fremur bindur miklar vonir við erindi dr. Karenar Evu Halldórsdóttur. „Hún mun tala um það sem við höfum lagt mikla áherslu á hjá MND-samtökunum, þótt við höfum talað fyrir daufum eyrum, sem er hvað genatækni skiptir miklu máli, að öllum MND-sjúklingum sé boðin genarannsókn til að kanna hvort þeir beri eitthvað af þeim genum sem þekkt er að geti orsakað MND, þau eru svo mörg,“ segir Gísli af svo miklum áhersluþunga sem raddstyrkur hans leyfir.

„Svo eru auðvitað miklu fleiri rannsóknir í gangi á öðrum genum og það er vitað að ákveðinn hluti þeirra sem fá svokallað „sporadískt“ eða tilviljunarkennt MND, án fjölskyldusögu, bera eitthvað af þessum genum og einhvers staðar byrjar þetta, einhvers staðar verður einhver stökkbreyting. Nú eru komin lyf, svokölluð bremsulyf eins og Tofersen, sem geta hægt á framgangi sjúkdómsins, og þá skiptir öllu máli fyrir þá, sem eru með genagalla og eru byrjaðir að fá einkenni, að komast strax á lyf,“ heldur Gísli áfram.

Rannsóknir á Tofersen sýni að því fyrr sem fólk, er skammt er gengið með MND, fær lyfið því betur reiði því af. Á Íslandi ríkti hins vegar úlfaþytur milli MND-sjúklinga og heilbrigðiskerfis um gagnsemi Tofersen og kveður Gísli þær væringar hafa kostað marga sjúklinga dýrmæta mánuði og ár í baráttu sinni. Lyfjastofnun veitti formlega undanþágu til notkunar á lyfinu um miðjan mars í fyrra.

Boðið í bíó

Svo gripið sé niður í fréttatilkynningu MND-samtakanna munu Eliza Reid fyrrverandi forsetafrú og Halla Tómasdóttir nýkjörinn forseti ávarpa ráðstefnuna í myndböndum. Fyrirlesarar ráðstefnunnar eru allir sérfróðir um MND, segir þar enn fremur, ýmist í gegnum störf sín eða persónulega reynslu af sjúkdómnum. Fara þeir yfir það sem er helst á baugi í tengslum við MND í heiminum í dag, bæði í fræðunum og mannlega þættinum.

„Undir lok ráðstefnunnar bjóðum við svo í bíó en þá fer fram Íslandsfrumsýning á teiknuðu stuttmyndinni LUKi and the Lights, sem hefur hlotið mikið lof erlendis. Stuttmyndin útskýrir á myndrænan hátt hvaða áhrif MND hefur. Eftir sýningu verður boðið upp á spurt og svarað með aðstandendum myndarinnar,“ segir þar enn fremur.

Hægt er að skrá þátttöku í síðasta lagi fimmtudaginn 20. júní, svo framarlega sem húsrúm leyfir.

Lesendur geta skráð þátttöku sína á ráðstefnunni hér.

mbl.is
Fleira áhugavert
Fleira áhugavert