Kraftaverk í New York

Á Manhattan Avenue, rétt hjá Central Park, býr íslensk fjölskylda. Nína Guðrún Geirsdóttir og Jónas Aðalsteinsson hafa komið sér þar vel fyrir ásamt dætrunum Matthildi Eddu, fjögurra ára, og Írisi Övu, fjögurra mánaða. Litla stúlkan kom í heiminn með látum annan í jólum og ekki var annað að sjá en að hún væri alheilbrigð. Á gamlárskvöld kom svo símtal sem gleymist aldrei. Íris Ava hafði verið greind með Spinal Muscular Atrophy (SMA), týpu 2, sem er sjaldgæfur taugasjúkdómur sem veldur alvarlegri líkamlegri fötlun. Brugðist var hratt við því í dag er til genameðferð sem lagfærir það gen sem veldur sjúkdóminum.

Eitt dýrasta lyf í heimi

Annan janúar fengu Jónas og Nína Guðrún að hitta heilt teymi hjá Columbia þar sem erfðaprófið var endurtekið. Í hópnum var barnataugalæknir, erfðasérfræðingur og sjúkraþjálfari.

„Læknirinn hennar Írisar er mikill snillingur og tók þátt í fyrstu genarannsóknum um þessa genameðferð sem hún svo fór í og er því viskubrunnur,“ segir Nína Guðrún.

„Já, hún tók þátt í að koma lyfinu á markað fyrir sex árum. Svo fylgjast þau náið með þessum krökkum og hvernig þeim vegnar,“ segir Jónas.

Matthildur Edda er afar ánægð með litlu systur sína Írisi Övu.

„Fljótlega var farið í að vinna að því að hún fengi þessa genameðferð. Þetta er ein sprauta og kostar 2,1 milljón dollara, eða 200 og eitthvað milljónir króna,“ segir Nína Guðrún.

„Þegar lyfið kom fyrst á markað var það dýrasta lyf í heimi, allra tíma,“ segir Jónas.

Jónas og Nína Guðrún segjast hafa upplifað frábæra þjónustu allra fagaðila.

„Þau tóku þarna utan um okkur og sögðust aldrei geta lofað neinu en að það væru góðar horfur. Þau sögðu okkur ekki að örvænta heldur vera vongóð, sem við erum. Hún fór svo í blóðprufu þarna vikugömul og hefur þurft að fara vikulega síðan,“ segir Nína Guðrún og Jónas bætir við að verið sé að fylgjast með aukaverkunum af lyfinu.

Nína Guðrún segir Írisi Övu hafa fengið þessa gullnu sprautu og tók sú meðferð einn klukkutíma.

Sprautan góða, og rándýra, sem mun koma í veg fyrir fötlun Írisar Övu ef allt gengur eftir, en rannsóknir gefa góðar vonir.

„Það var magnað að fylgjast með henni fá þessa sprautu, sem breytir lífi hennar svona mikið. Það er bara hægt að fá hana einu sinni,“ segir Nína Guðrún. 

Viðtalið í heild má lesa hér.