Innlent | mbl | 21.5.2025 | 15:00 | Uppfært 15:49

Varpa ljósi á stökkbreytingar sem valda fósturláti

Hákon Jónsson og Guðný A. Árnadóttir eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Ljósmynd/Aðsend

Ný rannsókn sem vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa unnið að í samstarfi við aðra vísindamenn á Norðurlöndunum sýnir fram á að ein af hverjum 136 þungunum endar með fósturláti vegna nýrra stökkbreytinga í fóstri. Þetta samsvarar því að slíkar stökkbreytingar valdi um milljón fósturlátum árlega á heimsvísu.

Rannsóknin varpar nýju ljósi á fósturlát sem eru án litningagalla, sem hafa lítið verið rannsökuð.

Rannsóknin birtist í fræðaritinu Nature í dag og ber heitið Sequence diversity lost in early pregnancy. Rannsóknin var framkvæmd með því að raðgreina 467 sýni úr fósturlátum hjá dönskum fjölskyldum. Erfðamengi foreldra og fósturs var borið saman þar sem niðurstaðan leiddi í ljós að það er svipaður fjöldi nýrra stökkbreytinga í fóstrunum eins og hjá fullorðnum einstaklingum.

„Munurinn á milli fósturlátanna og fullorðnu einstaklinganna var sá að stökkbreytingarnar hjá fósturlátunum áttu sér frekar stað í genum sem hafa verið tengd við sjúkdóma, sem sagt á mikilvægari stöðum í erfðamenginu,“ útskýrir Guðný A. Árnadóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og einn höfundur greinarinnar.

Skiptir miklu máli fyrir pör sem hafa misst fóstur

Hákon Jónsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og einn höfundur greinarinnar, segir að þessi rannsókn varpi nýju ljósi á orsakir fósturláta. Rannsóknin sýndi að umfram þau 50% fósturláta sem eru rakin til litningagalla séu um 6% rakin til stökkbreytinga í sjálfu fóstrinu. Þá eru um 44% sem standa eftir án erfðafræðilegrar orsakar.

„Þetta skiptir miklu máli fyrir pör sem missa fóstur, að geta komist að því hvort þetta sé út af litningagöllum/stökkbreytingum sem aukast með hækkandi aldri foreldra við getnað en ættu að vera bundnar við þetta fósturlát, eða það sé einhver annar áhættuþáttur á fósturlátum hjá parinu á næstu meðgöngu,“ segir Hákon.

Hægt að skima fyrir erfðagöllum í fóstri

Í rannsókninni voru einnig skoðaðir breytileikar sem sýna áhrif ef þeir erfast frá báðum foreldrum. Hákon útskýrir að einstaklingar fá helming af erfðamengi frá föður og hinn helminginn frá móður. Í mörgum tilvikum er í lagi að fá eitt gallað genaeintak þar sem þú ert með annað eintak frá hinu foreldrinu, en málin geta vandast ef þú færð tvö gölluð eintök.

„Þetta eru tilvik þar sem þú þolir að vera með breytileika í geni á einum litning án þess að hann valdi sjúkdómi, það eru víkjandi erfðir. En ef þú erfir breytileikann bæði frá föður og móður getur hann valdið sjúkdómi. Við vorum að sjá nokkra slíka breytileika í þessum fósturlátum,“ segir Guðný.

Aðspurð segja þau Hákon og Guðný að ef fósturlát er rakið til genagalla frá bæði föður og móður séu auknar líkur á fósturláti á næstu meðgöngu. Hins vegar sé hægt að skima fyrir slíkum erfðagöllum samhliða tæknifrjóvgun til að koma í veg fyrir fósturlát.