BRCA stökkbreyting

„Ég hugsa að sumir hiki við að opna“

16.6. Mánuður er síðan Íslensk erfðagreining opnaði vefgáttina Arfgerd.is þar sem Íslendingum býðst að fá upplýsingar um það hvort þeir beri 999del5 meinvaldandi breytingu í svokölluðu BRCA2 geni. Síðan þá hafa 120 einstaklingar fengið staðfestingu á því í gegnum vefgáttina að þeir séu með breytinguna. Meira »

Aðeins náð í innan við 10% hópsins

16.6. „Mér finnst hann heldur lélegur, en þetta kemur mér ekki á óvart. Þetta er í samræmi við það sem ég bjóst við,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um þann árangur sem hefur náðst frá því vefgáttin Arfgerd.is var opnuð fyrir mánuði síðan. Meira »

120 með stökkbreytingu í BRCA2

14.6. Af þeim 10 þúsund manns sem hafa fengið öruggt svar við því hvort þeir séu með stökkbreytingu í BRCA 2-geninu þá eru um 120 með stökkbreytinguna. Meira »

97% hlynntar upplýsingu arfbera

5.6. Niðurstöður rannsóknar á viðhorfi íslenskra kvenna til erfðaupplýsinga vegna stökkbreytinga í BRCA-genum sýna að 97% kvenna eru hlynntar eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísindarannsókna séu nýttar til þess að upplýsa arfbera stökkbreytinganna. Meira »

Fleiri láta taka af sér brjóst

29.5. Um 70 konur hafa farið í fyrirbyggjandi brjóstnám hér á landi á síðustu árum, flestar á síðustu þremur árum. Á Landspítalanum hafa brjóst 58 kvenna verið fjarlægð frá árinu 2010 og 12 á Klíníkinni frá 2016. Meira »

„Þetta er klárlega margfalt brot“

23.5. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, fer fram á það í opnu bréfi sem hann skrifaði í Fréttablaðið í dag, að ríkissaksóknari skoði hvort starfshópur sem skipaður var til að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsingar til forvarna, hafi gerst sekur um refsivert athæfi Meira »

BRCA genin ekki einu skaðvaldarnir

21.5. Undanfara daga hefur mikil umræða verið um aðgang að erfðaupplýsingum og þá helst aðgang að upplýsingum um ákveðna meinvaldandi breytingu í BRCA2 geni, sem eykur margfalt líkur á brjóstakrabbameini hjá þeim sem ber hana. Breytingin erfist frá einni kynslóð til annarrar. Meira »

Tæplega 18 þúsund hafa skráð sig

16.5. Klukkan 11.45 í dag höfðu 17.700 manns skráð sig á síðuna Arfgerd.is, þar sem einstaklingar geta óskað eftir upplýsingum um það hvort þeir beri stökkbreytinguna, 999del5 í BRCA2 geni. Vefgáttin var opnuð á hádegi í gær Meira »

Landlæknir telur Heilsuveru ákjósanlegri

16.5. Landlæknir segir ekkert því til fyrirstöðu að rannsóknarfyrirtæki geti gefið einstaklingum upplýsingar um meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA2 stökkbreytingu, ef upplýst samþykki liggur fyrir og tryggt er að einstaklingar fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Meira »

Þúsundir vilja vita af BRCA2

16.5. „Við fögnum allri umræðu og okkur finnst frábært að fólk geti komist að þessu á auðveldan hátt. Það getur þá gripið til aðgerða ef það kýs svo, áður en skaðinn er skeður,“ segir Bjarney Bjarnadóttir, stjórnarmeðlimur Brakkasamtakanna sem leitast við að efla fræðslu og rannsóknir á genunum BRCA1 og BRCA2. Meira »

Telur Heilsuveru heppilegri en Arfgerð

15.5. „Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn,“ segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir Meira »

Áhyggjur af lítilli umferð um síðuna

15.5. Um 6.900 höfðu lokið skráningarferli á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is, klukkan hálfsex í dag, en síðan var opnuð í hádeginu. Á síðunni geta notendur komist að því hvort þeir beri 999del5-erfðabreytuna í BRCA2-geninu. Meira »

Ert þú með BRCA2?

15.5. Íslensk erfðagreining opnaði nú í hádeginu vefgátt sína Arfgerð.is. Á síðunni er hægt að skrá sig inn til þess að komast að því hvort þeir beri erfðabreytuna BRCA2 genið sem eykur líku á krabbameini. Meira »

„Ofbauð vitleysisgangurinn“

14.5. Íslensk erfðagreining opnar vefgátt sína Arfgerð.is daginn eftir að starfshópur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum lagði fram tillögur sínar til heilbrigðisráðherra um opnun sambærilegrar vefgáttar þar sem landsmenn geta fengið upplýsingar um hvort þeir hafi stökkbreytt BRAC2 ef þeir kjósi svo. Meira »

Opnar vefgáttina Arfgerð.is

14.5. Íslensk erfðagreining opnar í hádeginu á morgun vefgáttina Arfgerð.is. Þar getur fólk sjálft óskað eftir því með einfaldri aðgerð að vita hvort það sé arfberi stökkbreytingar í erfðavísinum BRCA2. Meira »

Upplýst samþykki liggi til grundvallar

14.5. „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ Þetta var áherslan í vinnu starfshóps sem falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Meira »

„Pabbi bjargaði lífi okkar“

13.5. Systurnar Marella, Steindóra og Íris Dögg Steinsdætur erfðu allar stökkbreytingu í BRCA2 geni frá pabba sínum, en upp komst um breytinguna þegar hann greindist með krabbamein árið 2016. Þær líta svo á að það hafi bjargað lífi þeirra, enda hefðu þær annars ekki komist að auknum líkum á krabbameini. Meira »

Mamma hefði ekki þurft að fá krabbamein

29.4. Ása Berglind Hjálmarsdóttir bíður nú milli vonar og ótta eftir niðurstöðum úr blóðprufu sem hún fór í síðastliðinn mánudag. Blóðprufan mun skera úr um það hvort hún er svokallaður BRCA-arfberi eða ekki. Reynist hún vera arfberi geta verið allt 75 prósent líkur á því að hún fái brjóstakrabbamein. Meira »

Gæti genapróf bjargað lífinu?

11.3. Brca er arfgeng stökkbreyting í geni sem veldur stóraukinni hættu á vissum tegundum krabbameins. Fyrir suma getur verið ráðlegt að láta skima eftir stökkbreytingunni í forvarnarskyni. Meira »