Fæðingarþyngd og flókið samspil erfða

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Þjóðbjörg Eiríksdóttir, vísindamaður hjá …
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Þjóðbjörg Eiríksdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu, fara fyrir rannsókn sem segir til um lífslíkur fólks út frá eggjagvítuefnum í blóði. Ljósmynd/ÍE/Jón Gústafsson

Íslensk erfðagreining gaf í gær út skýrslu um áhrif erfðamengis á fæðingarþyngd og tengsl hennar við erfðamengi móður, fósturs og aðstæður þess á meðgöngu. Skýrslan sýnir fram á að börn mótist ekki bara úr þeim helmingi erfðamengis sem þau erfa heldur líka þeim sem erfist ekki.

Geta aðskilið hvaðan erfðabreytur koma

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir rannsóknina einstaka vegna nákvæmni gagnanna: „Það sem er nýstárlegt við þetta er að við erum þau einu í heiminum sem geta skilið að algjörlega þann hluta erfðamengis sem kemur frá móður og þann sem kemur frá föður. Ásamt því að geta aðgreint hvaða hluti erfðamengis móður fer yfir til fóstursins og þann sem fer ekki. Við getum skilið þetta allt að vegna eðli gagnanna okkar, við getum svarað þessum spurningum, sem er mjög sjaldgæft.“

Hann segir fæðingarþyngd barna segja mikið til um lífslíkur þeirra: „Stærð barns við fæðingu skiptir máli fyrir möguleika barnsins á því að lifa af. Það skiptir öllu máli að barnið dvelji í móðurkviði nægilega lengi til þess að geta andað sjálft og verið búið þeim eiginleikum sem það þarfnast til að geta lifað utan móðurkviðar.“

Greinin britist í vefútgáfu Nature Genetics.
Greinin britist í vefútgáfu Nature Genetics. Ljósmynd/Aðsend

Fjölbreytileiki settur í samhengi við sjúkdóma

Í tilkynningu segir að rannsóknin varpi ljósi á flóknar erfðir fósturvaxtar, hvernig erfðamengi móður og fósturs hafa hvort sín áhrif á fósturvöxt. Þannig hafa sumir erfðabreytileikar sem hafa áhrif í móðurinni einnig áhrif í fóstrinu en þau áhrif á fæðingarþyngd geta verið þau sömu eða andstæð.

Kári segir stærstan hluta þeirra arfgerða sem til rannsóknar hafi verið kominn frá Íslendingum: „Við erum með svo mikil smáatriði í upplýsingum um þá. Ef þú veltir því fyrir þér hvað það er sem við erum raunverulega að skoða þá er það mannleg fjölbreytni. Við erum að reyna að skilja hvernig mannleg fjölbreytni verður til, og þá á ég við fjölbreytni í víðustu skilgreiningu þess skilnings. Hæð, þyngd, blóðþrýstingur, menntun og greind manna. Svo tökum við það sem við lærum um fjölbreytileikan og setjum í samhengi við sjúkdóma.“

Það sem ekki erfist hefur líka áhrif

Erfðaefni móður mun hafa mikil áhrif á þroska og vöxt barnsins, líka sá hluti þess sem barnið erfir ekki. „Móðurkviður verður til úr erfðamengi móður, ekki bara þess helmings sem flyst yfir til móður heldur líka hins helmingsins sem fer ekki yfir til barnsins. Þyngd barnsins við fæðingu ræðst því ekki bara frá þeim hluta erfðamengis sem móðir sendir til fóstursins heldur líka hins helmingsins,“ segir Kári.

„Sá hluti erfðamengis móðurinnar hefur einnig áhrif á þá menntun sem barnið fær, það hefur áhrif á hve mikla hættu barnið á, á að fá fíknisjúkdóma, hjarta- og æðasjúkdóma og annað slíkt. Það ætti ekki að koma neinum á óvart vegna þess hve móðirin er mikilvægur partur af umhverfi barnsins þegar það er ungt. Þetta hafa sálfræðingar, uppeldisfræðingar og tiltölulega gáfaðar mæður alltaf vitað.“

Rannsóknir á þessu sviði eru að sögn Kára afar mikilvægar. „Við erum að sækja þekkingu, við hneigjumst að þeirri skoðun að þeim mun meira sem við skiljum þeim mun auðveldara verður að leita ráða til að bæta úr því sem úr vegi fer. Það skiptir gífurlega miklu máli að barnið þroskist eðlilega á fósturstigi. Hver veit nema að upplýsingar af þessari gerð veiti mönnum aðferðir til að hlúa að þessum þroska.“

mbl.is