Erfðafræðileg uppvinnsla leiddi í ljós nýja stökkbreytingu

Læknar og hjúkrunarfræðingar svæfinga- og gjörgæsludeildar Landspítala hafa í samstarfi við Íslenska erfðagreiningu nýverið birt grein um erfðaþætti sem tengjast illkynja háhita (e. Malignant Hypterhtemia). Sjúkdómurinn einkennist af ofsafengnu viðbragði líkamans við svæfingalyfjum og hefur um 50% dánartíðni ef hann er ekki greindur og meðhöndlaður fumlaust.

Þetta kemur fram á vef spítalans. Þar segir, að fyrir nokkru hafi slíkt tilfelli greinst á deildinni og gekk meðferðin vel.

„Erfðafræðileg uppvinnsla leiddi í ljós nýja stökkbreytingu í RYR1-geninu og í framhaldinu voru gerðar frekari rannsóknir í fjölskyldunni og þeim boðin erfðaráðgjöf. Í kjölfar þess kortlögðu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar erfðamynstur fjölskyldunnar og ákvörðuðu uppruna stökkbreytingarinnar nákvæmlega. Auk þess kortlögðu þeir stökkbreytimynstur genanna sem tengjast illkynja háhita í allri íslensku þjóðinni með nákvæmum raðgreinigögnum. Niðurstöðurnar varpa mynstri á algengi stökkbreytinga sem tengjast þessum alvarlega sjúkdómi í heilli þjóð og hefur slík greining ekki verið birt áður,“ segir í tilkynningu spítalans. 

Niðurstöðurnar birtust í í European Journal of Human Genetics og má skoða greinina hér. 

Frá Landspítala komu Arnar Jan Jónsson sérnámslæknir í svæfinga-og gjörgæslulækningum og Martin Ingi Sigurðsson prófessor og yfirlæknir í svæfinga og gjörgæslulækningum og Hans Tómas Björnsson yfirlæknir á erfða-og sameindalæknisfræðideild að ritun greinarinnar, auk Steinunnar Snæbjörnsdóttur svæfingahjúkrunarfræðings og Sigurbjargar Jóhönnu Skarphéðinsdóttur, Kristins Arnar Sverrissonar Theódórs Skúla Sigurðarsonar sérfræðilækna í svæfinga- og gjörgæslulækningum.

Frá Íslenskri erfðagreiningu leiddu Rún Friðriksdóttir heilbrigðisverkfræðingur og Patrick Sulem yfirlæknir klínískrar raðgreiniþjónustu vinnuna.

• Blogga um frétt