24. nóvember 1988 | Fréttaskýringar | 859 orð

Arfgeng heilablæðing: Ný rannsóknartækni skilar okkur ört áfram Arfgeng

Arfgeng heilablæðing: Ný rannsóknartækni skilar okkur ört áfram Arfgeng heilablæðing hefur á allmörgum undanförnum áratugum höggvið stórt skarð í raðir níu íslenskra fjölskyldna.

Arfgeng heilablæðing: Ný rannsóknartækni skilar okkur ört áfram Arfgeng heilablæðing hefur á allmörgum undanförnum áratugum höggvið stórt skarð í raðir níu íslenskra fjölskyldna. Fyrstu lýsinguna á meingerð sjúkdómsins eins og hún kom fram hjá tveimur Íslendingum ritaði Árni Árnason læknir í Lancet árið 1946. Ritaði hann doktorsritgerð árið 1935 um heilaslag og arfgengi og var framlag hans brautryðjendastarf í erfðasjúkdómafræði hérlendis. Viðamiklar rannsóknir fara nú fram hérlendis og erlendis á arfgengri heilablæðingu og hefur margt nýtt komið fram á síðustu árum, ekki síst vegna framfara í tækni sem beitt er við rannsóknirnar. Á Íslandi hafa þessar rannsóknir aðallega farið fram í Blóðbankanum undir stjórn Ólafs Jenssonar en Gunnar Guðmundsson læknir hefur annast sjúklingana sem flestir hafa komið til meðferðar á taugalækningadeild Landspítalans. Síðustu misserin hefur félagið Heilavernd gengist fyrir fjársöfnun til að styðja við þessa rannsóknastarfsemi. Ólafur Jensson og Ástríður Pálsdóttir greina hér á eftir frá því helsta sem gerst hefur að undanförnu en Ólafur lýsir sjúkdómnum fyrst með nokkrum orðum:

"Það sem við vitum um sjúkdóminn er í stuttu máli þetta: Sérstakt efni safnast fyrir í heilaæða veggjum sjúklinga og leiðir það til víðtækra æðaskemmda og að lokum til heilablæðinga. Efnið heitir amyloid eða mýlildisefni og það er myndað úr sérstöku próteini, cystatin C, sem er afbrigðilegt í þeim sem hafa erft stökkbreytt gen sem veldur sjúkdómnum. Með öðrum orðum, þarna er um að ræða óeðlilega myndun á eggjahvítu, próteini, sem eyðileggur heilaæðarnar. Hið stökkbreytta gen erfist jafnt frá föður og móður. Það eru því nokkuð jafnar líkur á því að börnin erfi genið en gerist það ekki er hættunni þar með bægt frá þeirri fjölskyldu. Við vitum eftir rannsóknir í 12 ár að á Íslandi hefur þetta stökkbreytta gen erfst gegnum að minnsta kosti sex ættliði í meira en tvær aldir."

Erfitt um tilraunir

til lækninga

Hvað með lækningu?

"Rannsóknir síðustu ára hafa einkum beinst að því að greina mýlildið í einstökum líffærum og kanna eðli þess. Við vitum ekki af hverju mýlildið tekur að myndast og hlaðast upp í heilaæðunum og á meðan er erfitt eða ómögulegt að gera tilraunir til lækninga."

Í Blóðbankanum er dr. Leifur Þorsteinsson með rannsóknir í gangi þar sem leitast er við að varpa ljósi á hvernig vissar líkams frumur framleiða og nota það efni sem umbreytist í mýlildisefni hjá sjúklingum með arfgenga heilablæðingu. Hann hefur samvinnu við hérlenda og erlenda vísindamenn um þennan rannsóknarþátt.

Ný tækni við rannsóknir skilar okkur hins vegar ört áfram og nú er unnt að greina strax á fóstur stigi hvort börnin muni hafa erft þetta gallaða gen frá öðru foreldrinu. Við vitum að þeir sem bera stökkbreytt gen sem framleiðir amyloid eða mýlildi sem safnast í heilaæðar, veikjast ungir, frá 25-30 ára og fram yfir fertugt. Þessir sjúklingar fá meiri eða minni heilablæðingu sem leiðir til lömunar eða andlegrar skerðingar og hún dregur þá yfirleitt til dauða á stuttum tíma og oft áður en þeir verða fertugir.

Ólafur segir að auk rannsóknanna í Blóðbankanum séu stöðugar rannsóknir í gangi erlendis. Samvinna frá árinu 1982 við rann sóknahópa í New York University Medical Center, hjá Almänna sjukhuset í Malmö og háskólanum í Lundi hefur skilað miklum árangri.

Dr. Ástríður Pálsdóttir lífefnafræðingur vinnur einkum að rannsóknum á hinu stökkbreytta geni:

"Með rannsóknunum var greind stökkbreyting í cystatin C-geninu og fannst hún hjá öllum sjúklingum í öllum ættunum. Við höfum getað rannsakað sýni úr sjúklingum sem látist hafa á síðasta áratug en þau höfðu einmitt verið geymd með það í huga að hægt yrði einhvern tíma að fá ýmsum spurningum svarað. Fram til þessa hefur orðið að taka sýni úr mænuvökva til rannsókna en nú nægir að fá lítið blóðsýni sem gerir þessa athugun miklu þægilegri fyrir fólk. Við höfum þegar athugað 22 börn sjúklinga, sem eru í áhættuhópi. Af þeim eru 17 án hins stökk breytta gens og þess vegna heilbrigð en 5 erfðu það og má því búast við að þau eigi eftir að veikjast. Þessi stökkbreyting sýnir algjöra fylgni við sjúkdóminn og hefur hún aldrei fundist í heilbrigðum viðmiðunarhópi sem nú telur tæplega hundrað manns. Framundan er að þróa nýja greiningartækni sem tekur aðeins tvo daga í staðinn fyrir tíu.

Fólkið í þessum fjölskyldum sýnir mikinn kjark með því að koma í þessar rannsóknir. Æskilegt er að sem oftast verði samkomulag um að nýta þessa greiningaraðferð til að fá sem fullkomnastar upplýsingar um meingenið í þeim fjölskyldum, sem eiga á hættu að fá sjúkdóminn. Með slíkum upplýsingum er mögulegt að greining verði einkum nýtt við upphaf meðgöngu, þ.e. á fæðingardeildum, og verði þannig traustur grundvöllur erfðaráðgjafar."

Heilavernd aflar fjár

Félagið Heilavernd er hópur aðstandenda sjúklinga og annarra sem styðja vilja við bakið á þeim. Hefur félagið stutt við rannsóknir þessar með því að afla fjár til tækjakaupa fyrir Blóðbankann og reyndar líka rannsóknarhópinn í Malmö. Vilhjálmur Þór Vilhjálmsson varaformaður félagsins segirað sér virðist að á síðustu misserum hafi orðið mikil viðhorfsbreyting til batnaðar hjá almenningi til arfgengrar heilablæðingar. Megi þakka það aukinni umræðu og meiri vitneskju sem fólk hafi fengið um sjúkdóminn og segir hannað Heilavernd muni áfram standa að ýmiss konar fjáröflun til að styðja rannsóknirnar frekar.

Morgunblaðið/Sverrir

Dr. Ástríður Pálsdóttir lífefnafræðingur, Vilhjálmur Þór Vilhjálmsson varaformaður Heilaverndar og dr. Ólafur Jensson forstöðumaður Blóðbankans.

Aðgangsupplýsingar

Notandi:Þú ert ekki innskráð(ur).
Greinin: Þessi grein er ókeypis þar sem hún er eldri en þriggja ára.
Morgunblaðið - fyrsta forsíðan

Morgunblaðið hjá Landsbókasafni

Á vefnum timarit.is er að finna stafrænt safn Landsbókasafns yfir helstu dagblöð og tímarit landsins. Þetta er eina leiðin til að leita að efni úr Morgunblaðinu frá því fyrir 1986.