Í ÁRATUGI hafa gögn í varðveislu heilbrigðisstofnana verið notuð til rannsókna. Í flestum tilfellum byggjast þau á samræmdu skráningarkerfi þar sem nálgast má takmarkaðar upplýsingar um sjúkdómsgreiningar og meðferð.
Erfðavísindi og persónugreinanleg gögn

Ég fullyrði, segir Reynir Arngrímsson, að í engu vestrænu ríki myndi líðast að gefa jafn víðtæka undanþágu frá vísindasiðferðilegum hefðum og ráðgert er í frumvarpsdrögunum.

Í ÁRATUGI hafa gögn í varðveislu heilbrigðisstofnana verið notuð til rannsókna. Í flestum tilfellum byggjast þau á samræmdu skráningarkerfi þar sem nálgast má takmarkaðar upplýsingar um sjúkdómsgreiningar og meðferð. Aðgangur að þessu kerfi er háður samþykki forstöðulækna lækningasviða, Tölvunefndar og vísindasiðanefnda og að fyrir liggi nákvæm vísindaáætlun sem útskýrir tilgátur, rannsóknaraðferðir og hvernig mat á niðurstöðum skuli fara fram. Þetta er það verklag sem viðurkennt er við vísindarannsóknir. T.d. fást ekki birtar greinar í vísindatímaritum, þar með talið í læknisfræði eða lífvísindum, nema að vottað sé að rannsóknaráætlunin hafi lotið þessum reglum. Óski vísindamenn og læknar eftir frekari upplýsingum um þá sem uppfylla skilmerki rannsóknarinnar eða vilji taka sýni til rannsókna er það háð sérstöku viðbótarmati ofantalinna aðila hvort slíkt skuli leyft og hvernig skuli staðið að slíku. Þannig hafa skapast út um allan heim vinnureglur sem taka mið af rétti sjúklingsins til einkalífs og þörf hans og samfélagsins til áframhaldandi þróunar á meðferðarmöguleikum og skilnings á orsökum sjúkdóma. Enn hafa ekki komið upp dæmi á Íslandi um að þetta verklag hafi hindrað rannsóknir né hafi leitt til brota á lögum um persónuvernd, þrátt fyrir umfangsmikið vísindastarf á undanförnum áratugum.

Meginreglan er sú að enginn einn aðili getur leyft eða hrint í framkvæmd rannsóknum á mönnum. Til þess að hefja rannsókn þarf hún að standast ákveðnar siðferðilegar kröfur metnar af vísindasiðanefndum sem endurspegla viðhorf samfélagsins um hvaða rannsóknir við sættum okkur við þar sem við viljum ekki að niðurstöður þeirra geti leitt til mismununar einstaklinga né hópa.

Í landi voru skulu ein lög gilda

Í dag ætla Íslendingar að verða fyrstir þjóða til að víkja frá þessum hefðum ef núverandi drög að frumvarpi um miðlægan gagnagrunn verða samþykkt á Alþingi, þar sem gert er ráð fyrir að rannsóknir verði undanþegnar fyrrnefndum ákvæðum um mat á rannsóknaráætlunum og eftirliti siðanefnda. Ég fullyrði að í engu vestrænu ríki myndi líðast að gefa jafn víðtæka undanþágu frá vísindasiðferðilegum hefðum og ráðgert er í frumvarpsdrögunum. Það er einnig umhugsunaratriði að í lagafrumvarpinu eru engin ákvæði um upplýsingaskyldu einkaleyfishafans um í hvaða tilgangi gögnin hafa verið notuð. Þar með er vikið frá ákvæðum laga um réttindi sjúklinga að þeir skuli hafa frjálsan aðgang að sjúkragögnum sem til eru um þá og rétt þeirra til að koma á framfæri athugasemdum og leiðréttingum við það sem þar er skráð. Jafnframt er vikið frá þeirri stefnu sem mörkuð var með fyrrnefndum lögum að einstaklingar geti fengið upplýsingar um í hvaða rannsóknir gögn þeirra hafa verið notuð. En í núgildandi lögum er vísindamönnum skylt að skrá í sjúkraskýrslur upplýsingar um rannsóknarverkefnin.

Það sem er athyglisvert er að undanþáguákvæði þau sem hér að ofan er getið gilda aðeins um einkaleyfishafa að rannsóknum í miðlægum gagnagrunni en ekki aðra vísindamenn í landinu. Þeir verða sem fyrr að lúta lögum um vísindarannsóknir og lögum um réttindi sjúklinga samþykktum á Alþingi Íslendinga og ég hugsa að enginn þeirra óski breytinga á því fyrirkomulagi sem alþjóðasiðareglur kveða á um. Það virðist því aðeins vera einn aðili sem telur sig yfir slíkt mat og eftirlit hafinn. Þá vakna þær spurningar hvort það sé í þágu þjóðarinnar að eltast við slíkan hroka eða hvort saga vísindarannsókna á mönnum og þá sérstaklega erfðarannsókna gefi ekki þvert á móti tilefni til að hafna slíkum hugmyndum og jafnvel krefjast víðtækara eftirlits og strangari ákvæða um upplýsingaskyldu vegna þess hve umfangsmiklar upplýsingar um einkahagi, heilsufar og líferni er ætlað að skrá í hinn miðlæga gagnagrunn.

Persónugreinanlegar aðstæður

Vegna sérstöðu erfðarannsókna hefur þótt ástæða til sérstakrar varfærni, jafnvel viðbótarlagasetninga, vegna þess að þó svo persónueinkenni séu afnumin af heilsufarsupplýsingum og lífsýnum geta erfðafræðiupplýsingar einstaklingsins verið persónugreinandi (sbr. notkun í dómsmálum og barnsfaðernismálum). Jafnframt verður að hafa í huga að ættfræðiupplýsingarnar einar sér geta einnig leitt til persónugreiningar eða áhættu- og forspármats á sjúkdómum.

Þar sem erfðafræði er í dag einn af hornsteinum framfara í læknavísindum er mikilvægt að efla slíkar rannsóknir en jafnframt er áríðandi að gætt sé að þeirri persónugreinanlegu stöðu sem getur myndast við óhefta samtengingu heilsufars-, ættar- og erfðafræðilegra gagna um einstaklinga, fjölskyldur eða hópa. Samræma þarf þessi sjónarmið. Lausnir sem taka tillit til beggja atriða þurfa ekki að leiða til takmörkunar á þeirri þróun á sviði vísinda og þá sérstaklega erfðavísinda sem nú á sér stað. Þó verður að hafa í huga ákveðin grundvallaratriði sem ekki er vert að víkja frá.

Skilgreina verður hvað er átt við með erfðafræðilegum heilsufarsgögnum en skipta má erfðafræðilegum upplýsingum einstaklingsins í tvennt. Í fyrsta lagi hinar eiginlegu heilsufarstengdu erfðaupplýsingar sem skráðar eru í gen okkar en breytileiki í þeim eða stökkbreytingar geta haft mikil áhrif á heilsu okkar. Í öðru lagi eru það breytingar sem hafa engu starfrænu hlutverki að gegna en greina erfðamengi okkar frá hvort öðru. Þessar breytingar hafa stundum verið nefndar DNA-fingraför, þar sem engin tvö okkar hafa sama erfðafræðilega mynstrið. Þessar upplýsingar eru því persónueinkennandi fyrir hvern einstakling og á því grundvallast notkun þeirra t.d. í dómsmálum og barnsfaðernismálum. Þau hafa hinsvegar engin áhrif á heilsufar okkar og geta ekki flokkast sem heilbrigðisgögn og eiga því ekki heima í miðlægum gagnagrunni á heilbrigðissviði. Það yrðu réttarfarsleg mistök ef ekki yrði greint á milli þessara eiginleika í lögunum um miðlægan gagnagrunn og heimilt yrði að bæta við heilsufarsgögn sem til hafa orðið við meðferð einstaklings á sjúkrastofnunum slíkum persónueinkennandi erfðafræðiupplýsingum sem til hafa orðið t.d. við vísindarannsóknir. Jafnvel þó önnur persónueinkenni séu afmáð.

Höfundur er dr. med., dósent í klínískri erfðafræði og sérfræðingur í erfðalæknisfræði og erfðasjúkdómum við Háskóla Íslands.

Reynir Arngrímsson