Niðurstöður rannsókna kynntar, f.v. Guðmundur Guðmundsson, hópstjóri rannsóknahóps útæðasjúkdóms hjá Íslenskri erfðagreiningu, Stefán E. Matthíasson, samstarfslæknir hans, Páll Magnússon, framkvæmdastjóri samskipta- og upplýsingasviðs Íslenskrar erfðagrein
Niðurstöður rannsókna kynntar, f.v. Guðmundur Guðmundsson, hópstjóri rannsóknahóps útæðasjúkdóms hjá Íslenskri erfðagreiningu, Stefán E. Matthíasson, samstarfslæknir hans, Páll Magnússon, framkvæmdastjóri samskipta- og upplýsingasviðs Íslenskrar erfðagrein
Vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar hefur tekist að staðsetja erfðavísi á litningi sem tengist útæðasjúkdómi. Þeir hafa einnig staðsett erfðavísi á litningi sem tengist beinþynningu.
FYRSTU niðurstöður rannsókna Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfslækna þess á útæðasjúkdómi og beinþynningu voru kynntar í gær með fréttatilkynningum fyrirtækisins og F. Hoffmann-La Roche og á blaðamannafundi í húsnæði Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamönnunum hefur tekist að staðsetja erfðavísi á litningi sem tengist útæðasjúkdómi. Þeir hafa einnig staðsett erfðavísi á litningi sem tengist beinþynningu.

Við þetta tækifæri sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, að spennandi væri að geta kynnt á sama tíma árangur í rannsóknum á þessum flóknu sjúkdómum. Jafnframt kom fram að rannsóknum á þessum sjúkdómum væri haldið áfram og stæðu vonir til þess að unnt yrði að kynna fleiri merkar niðurstöður á næstunni.

Sýnt fram á ættarfylgjuna

Fram kemur í fréttatilkynningunni um útæðasjúkdóminn að líklegt sé að ákveðinn breytileiki í umræddum erfðavísi eigi þátt í myndun sjúkdómsins. Útæðasjúkdómur, sem oft er nefndur æðakölkun, lýsir sér í minnkuðu blóðflæði til útlima vegna þrengingar slagæða sem aftur leiðir til sársauka í útlimum, minnkaðrar hreyfigetu og þarfar á erfiðum skurðaðgerðum. Í verstu tilfellum getur hann leitt til útlimamissis. Talið er að hann hrái á milli 2 og 5% fólks sem komið er yfir 65 ára aldur.

Lengi hefur verið vitað að þættir á borð við reykingar, hreyfingarleysi, kólesterólríkt fæði og háan blóðþrýsting auka líkurnar á að fólk fái útæðasjúkdóm. Samstarfslæknir rannsóknahóps Íslenskrar erfðagreiningar, Stefán E. Matthíasson æðaskurðlæknir, sagði í gær að einnig hefði legið í loftinu að erfðir væru mikilvægur áhættuþáttur en ekki hefði tekist að sýna fram á það fyrr en nú með tilkomu Íslenskrar erfðagreiningar. "Þessar niðurstöður eru algerlegar nýjar af nálinni, þetta er í fyrsta skipti sem tekist hefur að sýna fram á ættarfylgjuna," sagði Stefán.

Rannsóknin var gerð í samstarfi við Æðaskurðlæknafélag Íslands og æðaskurðlækna á Landspítala-Háskólasjúkrahúsi sem sáu um að velja sjúklinga til rannsóknarinnar. Alls tóku 1300 manns þátt í rannsókninni, sjúklingar og aðstandendur þeirra.

Eitt gen hefur mikil áhrif

Erfðavísirinn sem tókst að kortleggja í beinþynningarrannsókninni er talinn eiga stóran þátt í myndun sjúkdómsins í einstaklingum sem bera ákveðinn breytileika í honum, að því er fram kemur í fréttatilkynningu ÍE. Beinþynning lýsir sér í rýrnun beina og minnkuðum styrk þeirra. Einkenni koma oftast fram þegar fólk hefur náð sextugsaldri. Hún er fjórum sinnum algengari hjá konum en körlum og er eitt alvarlegasta heilbrigðisvandamál kvenna í heiminum.

Gunnar Sigurðsson, samstarfslæknir rannsóknahóps Íslenskrar erfðagreiningar, sagði í gær að lengi hefði verið þekkt að erfðir réðu miklu um þróun sjúkdómsins. Hins vegar hefði verið álitið að um væri að ræða mörg gen sem hvert um sig hefðu lítil áhrif. Sagði Gunnar að í rannsókninni, sem hann sagði að rannsóknahópur Íslenskrar erfðagreiningar hefði lagt gífurlega mikla vinnu í, hefði hins vegar komið í ljós að í mörgum ættum hefði eitt tiltekið gen mikil áhrif.

Kortlagning þessa erfðavísis byggist á rannsóknum á arfgerðum yfir 430 íslenskra sjúklinga og 600 ættingja þeirra í 139 fjölskyldum. "Þessar niðurstöður marka mikilvægan áfanga í leitinni að breytileika í einum þeirra erfðavísa sem hafa áhrif á myndun sjúkdómsins," segir í fréttatilkynningu.

Þróa greiningaraðferðir og lyf

Samkvæmt samstarfssamningi Íslenskrar erfðagreiningar og F. Hoffmann-La Roche mun svissneska lyfjafyrirtækið nota þá nýju þekkingu sem fæst úr niðurstöðum beggja rannsóknanna til að þróa ný meðferðar- og greiningarúrræði. La Roche mun inna af hendi áfangagreiðslu til Íslenskrar erfðagreiningar vegna þessarar kortlagningar en ekki fékkst upplýst í gær um hversu háar fjárhæðir væri að ræða.

Fram kom hjá Gunnari Sigurðssyni í gær að hugsanlegt væri að hægt yrði að þróa lyf sem stuðlaði að sterkari beinum fólks í þeim ættum þar sem umræddur genagalli væri þekktur. Kári Stefánsson tók fram að þróun lyfja tæki langan tíma, gera mætti ráð fyrir að tólf ár að minnsta kosti gætu liðið þar til lyf byggð á uppgötvunum líkum þeim sem kynntar voru í gær kæmust í hillur lyfjabúða.