Erfðir eru taldar ráða miklu um legslímuflakk

NÝJAR íslenskar rannsóknir sýna að kona er í fimm sinnum meiri hættu á að fá svokallað legslímuflakk (endometriosis) hafi systir hennar sjúkdóminn. Eigi konan náskylda frænku með sjúkdóminn eru líkurnar á að veikjast í kringum 50%.

Niðurstöður rannsóknarinnar eru birtar í evrópska læknisfræðitímaritinu Human Reproduction í dag. Þetta er í fyrsta sinn sem tíðni legslímuflakks er könnuð meðal heillar þjóðar og sýnt er fram á auknar líkur á sjúkdómnum hafi ættingi utan kjarnafjölskyldunnar fengið hann. Talið er að um 1.000 íslenskar konur séu með sjúkdóminn en hann veldur slæmum tíðaverkjum, tíðatruflunum og minnkandi frjósemi. Lýsir sjúkdómurinn sér þannig að slímhúð, eins og sú sem þekur legið að innan, "fer á flakk" og festist á lífhimnuna eða á eggjastokkana og veldur vefjaskemmdum í grindarholi og á eggjastokkum. Geta einkennin verið allt frá vægum og upp í mjög slæma verki í grindarholi og baki.

Getur erfst frá föður til dóttur

Rannsóknin hefur staðið frá árinu 1994 og farið fram í samvinnu við Íslenska erfðagreiningu frá árinu 1997. Kári Stefánsson, forstjóri ÍE, segir í samtali við Morgunblaðið að það komi ekki á óvart að erfðir séu svo ríkjandi þáttur varðandi sjúkdóminn. "Í þessu tilfelli leynist þetta hins vegar svo skringilega vegna þess að sjúkdómurinn getur farið frá föður til dóttur. Genið getur ferðast í gegnum margar kynslóðir í karllegg og svo kemur það ekki fram fyrr en í einhverju stúlkubarni sem fæðist með þetta."

Hann segir mjög mikilvægt að erfðaþátturinn skyldi koma fram. "Sá tími sem líður frá því að konur byrja að fá einkenni af legslímuflakki og þar til það greinist er að meðaltali tíu ár. Það getur því verið ansi langur tími sem konan annaðhvort þjáist af sársauka eða ófrjósemi sem sjúkdómurinn getur valdið. Hins vegar myndi erfðapróf, sem byggt yrði á niðurstöðum af þessari gerð, gera það mögulegt að greina þetta fyrr, meðhöndla það fyrr og á þann hátt auka lífsgæði, bæði með því að minnka sársauka og koma í veg fyrir ófrjósemi."

Segir Kári ástæðuna fyrir því að rannsóknin var möguleg fólgna í þeirri ættfræði sem fyrir liggur um Íslendinga. "Það gerði það að verkum að við gátum tekið þennan lista af sjúklingum og rennt honum í gegnum ættfræðigagnagrunninn og fengið út þennan skyldleika. Önnur ástæðan fyrir því að við gátum gert þetta er að við erum með mjög góða þjónustu í kvensjúkdómum og fæðingarlækningum og þar eru þessir læknar sem hafa unnið að því að greina sjúkdóminn." Í því sambandi nefnir hann Reyni Tómas Geirsson, forstöðulækni kvennadeildar Landspítala, en hann er einnig einn af höfundum greinarinnar sem birtist í Human Reproduction í dag.

Verið að kortleggja erfðavísinn

Að sögn Kára er legslímuflakkið ekki nýuppgötvaður sjúkdómur en með nýrri tækni er mun auðveldara að greina hann og því er vitað um fleiri tilfelli en áður. "Við erum búnir að sýna fram á að erfðir eru þarna ríkur þáttur og nú erum við farnir að kortleggja erfðavísinn. Það er vinna sem aftur er unnin í samstarfi við Reyni Tómas og innan okkar fyrirtækis unnin af Reyni Stefánssyni lækni. Þegar búið er að einangra erfðavísinn stefnum við að því að búa til erfðapróf sem gert yrði með blóðprufu og byggist á því að rýna í erfðaefni. Loks er svo hugmyndin að reyna að búa til lyf til þess að sporna við þeim vanda sem af þessu hlýst." Segir Kári vinnuna við kortlagningu erfðavísisins langt komna og býst hann við að henni ljúki innan tveggja ára.