— Morgunblaðið/Jim Smart
Í NÝLEGRI íslenskri rannsókn tókst að skilgreina stökkbreytingu í geni sem er áhættuþáttur fyrir rauðum úlfum eða lupus. Um 200 Íslendingar eru með þennan gigtarsjúkdóm. Rannsóknin var kynnt á málþingi um íslenskar gigtarrannsóknir sem haldið var í gær.

Í NÝLEGRI íslenskri rannsókn tókst að skilgreina stökkbreytingu í geni sem er áhættuþáttur fyrir rauðum úlfum eða lupus. Um 200 Íslendingar eru með þennan gigtarsjúkdóm.

Rannsóknin var kynnt á málþingi um íslenskar gigtarrannsóknir sem haldið var í gær. Tilefnið var áttræðisafmæli Jóns Þorsteinssonar, fyrrverandi yfirlæknis og heiðursprófessors.

Rauðir úlfar hafa verið rannsakaðir um árabil hér á landi en meingenaleit sem slík hefur staðið yfir í um fimm ár. Rannsóknin var unnin á Rannsóknarstofu í gigtsjúkdómum á Landspítala-háskólasjúkrahúsi í samvinnu við Erfðafræðideilda Háskólans í Uppsölum og með styrk frá Evrópusambandinu og hafa niðurstöður verið að birtast frá árinu 2000 og þær síðustu þar sem stökkbreytingin var skilgreind í Nature Genetics.

Helga Kristjánsdóttir, líffræðingur á Rannsóknarstofunni segir rannsóknin hafi beinst að sjúklingum í fjölskyldum þar sem fleiri en einn hafa rauða úlfa. Fyrst hafi tekist að skilgreina stökkbreytingu í PD-1 geninu í íslenskum sjúklingum og þegar rannsóknarhópurinn skoðaði síðar sjúklinga í Svíþjóð og Noregi hafi sú niðurstaða verið staðfest.

Stökkbreytingin í PD-1 geninu veldur brenglun í ónæmiskerfi líkamans.

"Breytingin er í geni sem skráir fyrir ónæmisviðtaka og leiðir til þess að eitilfrumur sem þekkja og svara sjálfssameindum eru ekki gerðar óvirkar með þeim afleiðingum að þær ráðast gegn þessum sameindum eins og um sýkil væri að ræða," segir Helga. Í stað þess að verja einstaklinginn er ónæmiskerfið farið að ráðast gegn líkama hans, og getur svarið beinst gegn líffærum, liðum eða húð. Nafn sjúkdómsins er einmitt dregið af einkennum sem myndast í andliti sjúklinga en einkennin þóttu á sínum tíma líkjast úlfsbitum.

Helga segir að næsta skref sé að rannsaka líffræðileg áhrif stökkbreytingarinnar á virkni fruma ónæmiskerfisins.

Á málþinginu var því verkefni veittur rannsóknarstyrkur frá Vísindaráði Gigtarfélags Íslands. Auk Helgu unnu Gerður Gröndal, sérfræðingur á gigtardeild LHS og Kristján Steinsson yfirlæknir að rannsókninni hér á landi.