Margir spyrja um erfðaráðgjöf

Enn er mikið álag á erfðaráðgjafareiningu Landspítalans vegna fyrirspurna um tengsl erfða og sjúkdóma. Fólk vill fá að vita hvort það sé mögulega arfberar meingena, að sögn Vigdísar Stefánsdóttur, erfðaráðgjafa á Landspítalanum. Hún er einnig formaður Mannerfðafræðifélags Íslands og er með vefinn www.gen.is. Skriðan í erfðaráðgjöf fór af stað í kjölfar umfjöllunar í síðustu viku um tengsl stökkbreyttra BRCA-gena við auknar líkur á að fá brjóstakrabbamein og fleiri krabbamein. Það vakti heimsathygli þegar bandaríska leikkonan Angelina Jolie lét taka af sér bæði brjóstin en hún ber stökkbreytingu í BRCA1-geninu, sem eykur líkur á brjóstakrabba. Hún missti móður sína vegna brjóstakrabbameins.

„Það voru allmiklu fleiri fyrirspurnir fyrir helgina en símtöl eru eigi að síður allmörg,“ sagði Vigdís á þriðjudaginn var. Hún sagði að umræðan hefði snúist um stökkbreytt BRCA1- og BRCA2-gen, en það síðarnefnda er miklu algengara hér á landi og finnst hjá um það bil 0,6% þjóðarinnar. Sem þýðir að 99,4% eru ekki með þessa breytingu. Stökkbreyting í BRCA2-geni hefur m.a. verið tengd auknum líkum á brjóstakrabbameini í konum og körlum, krabbameini í eggjastokkum kvenna og blöðruhálskirtli karla. Rétt er að leggja áherslu á að það að hafa breytingu í BRCA2-geni er ekki samasemmerki við að fá krabbamein.

Erfðaráðgjöf ekki einfalt mál

„Sumir telja að hægt sé að fletta upp kennitölunni til að athuga hvort fólk er arfberar fyrir breytingu í BRCA2-geni,“ sagði Vigdís. Málið er ekki alveg svo einfalt. „Við byrjum á að taka fjölskyldusögu og fáum upplýsingar hjá erfðafræðinefnd HÍ og Landspítala. Síðan bætast við upplýsingar úr Krabbameinsskránni sem er afar nákvæm. Í framhaldi af því metum við líkurnar á því hvort um arfgengi er að ræða.“

Ef líkur eru taldar vera á því að arfgengt meingen sé í fjölskyldunni er ákveðið hvern í fjölskyldunni sé heppilegast að prófa fyrir breytingum í BRCA-geni. Skoðað er hvort svonefndar „íslenskar landnemastökkbreytingar“ eða „founder mutations“ eru til staðar. Ein slík er í BRCA1- og önnur í BRCA2-geni. Vigdís sagði að stuðst væri við stöðluð vinnubrögð sem viðhöfð væru við erfðaráðgjöf um allan heim. Erfðaráðgjöfin gæti ekki eins og væri flett upp upplýsingum um einstaklinga hjá Íslenskri erfðagreiningu en verið væri að kanna möguleika á því.

Vigdís er eini erfðaráðgjafinn hér á landi en læknar veita einnig erfðaráðgjöf. „Að krabbameinserfðaráðgjöfinni komum við Óskar Þór Jóhannsson, sérfræðingur í krabbameinslækningum. Hann er afar vel að sér í erfðafræði krabbameina, einkum brjóstakrabbameina og krabbameinslækningum og fylgist grannt með öllu sem gerist í þeim málum,“ sagði Vigdís.