Innlent | mbl | 17.8.2014 | 9:40 | Uppfært 10:12

Tala saman gegnum augun og brosið

Systkinin Friðrik og Guðrún eru góðir vinir þrátt fyrir að geta lítið sem ekkert talað saman. Ljósmynd/Friðrik Friðriksson

„Ég vil að fundin verði lækning á Rett Syndrome, þannig að ég og systir mín getum talað saman,“ segir hinn níu ára gamli Friðrik Sædal Friðriksson sem hleypur í Reykjavíkurmaraþoninu næstu helgi og safnar áheitum fyrir Rett Syndrome Rannsóknarsjóð Guðrúnar systur sinnar.

Ein tveggja Íslendinga með greiningu í dag

Systir Friðriks, Guðrún Sædal Friðriksdóttir, er ein tveggja Íslendinga sem greind er með Rett Syndrome sjúkdóminn, en Friðrik segir að samkvæmt tölfræðinni séu þær sennilega 10 til 15 á landinu. Guðrún er sjö ára gömul og fékk greiningu árið 2011.

„Þetta er eins og blanda af alvarlegri einhverfu og Parkinson's. Hún hefur takmarkaðar handahreyfingar og talar ekki nema tvö orð í dag, mamma og halló, en gat sagt um 40-50 orð þegar hún var tveggja ára,“ segir Friðrik Friðriksson, faðir systkinanna.

„Hún er ósjálfbjarga með allt og er í raun inni í eins konar skel. Maður talar hins vegar við hana í gegnum augun og brosið, við náum henni þar,“ segir Friðrik.

Tókst að lækna Rett Syndrome í músum

Markmið Rett Syndrome sjóðs Guðrúnar er helst að styrkja frekari rannsóknir á sjúkdómnum. Friðrik bendir á að árið 2007 hafi skoska vísindamanninum Adrian Bird tekist að lækna sjúkdóminn í músum í rannsóknum sínum. Rannsóknir séu hins vegar ekki komnar lengra en raun ber vitni vegna þess hve fáir þjást af Rett Syndrome.

„Það er mikil barátta um fjármagn til styrktar svona rannsóknum og það er fjöldinn sem styrkir. Ef fleiri væru með þennan sjúkdóm værum við vafalaust komin mun lengra,“ segir Friðrik.

Nánast eingöngu stelpur

Á Norðurlöndunum eru tæplega eitt þúsund stúlkur með Rett syndrome. Nánast allir sem þjást af honum eru kvenkyns að sögn Friðriks. Þetta orsakast af því að um er að ræða stökkbreytingu sem verður á X-litningi. Þar sem stúlkur hafa tvo X litninga, en drengir einn X og einn Y, deyja flestir strákar sem hann bera á sínum fyrstu mánuðum, ef þeir þá ná að fæðast lifandi.

Friðrik segir rannsóknir í Bandaríkjunum hafa gefið góða raun, en vísindamönnum sem m.a. koma frá Harvard háskóla eru að vinna að rannsóknum sem hafa vakið von um að fá einhverskonar meðhöndlun með svokölluðu IGF-1 próteini. Hann segir því öllu máli skipta að rannsóknir haldi áfram.

„Umönnun er auðvitað mjög mikilvæg en fyrst og fremst þarf að komast að kjarnanum og lækna sjúkdóminn.“

Góðir vinir og tala saman með augunum

Friðrik Sædal segir samband sitt og systur sinnar vera gott þó þeim reynist stundum erfitt að eiga samskipti.

„Hún er mjög skemmtileg systir og við erum góðir vinir. Við höfum aðallega samskipti með augunum,“ segir hann.

„Það getur verið mjög mikil vinna að hugsa um systur mína á heimilinu. Það er oft erfitt, en samt alls ekkert alltaf vandræði.“

Friðrik Sædal hyggst hlaupa þrjá kílómetra í maraþoninu, en hann er mikill íþróttagarpur og stundar bæði knattspyrnu og Taekwondo. Guðrún mun einnig hlaupa sjálf með aðstoð móður sinnar. Auk þess taka Friðrik faðir hennar og nokkrir aðrir þátt í áheitasöfnun. Friðrik Sædal segist þó koma lítið að fjármálunum að sinni.

„Ég skipti mér ekkert að peningnum, en pabbi er alltaf að skoða þetta. Ég ætla bara að hlaupa og hafa gaman.“

Hægt er að heita á Friðrik Sædal og aðra sem hlaupa fyrir sjóðinn á vefsíðu Hlaupastyrks.

Hlaupastyrkssíða Friðriks Sædal

Hlaupastyrkssíða Guðrúnar Sædal