Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi, í Danmörku og Bandaríkjunum hafa uppgötvað erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Kemur þetta fram í fréttatilkynningu frá fyrirtækinu.
Í dag birtist grein um uppgötvunina í tímaritinu Nature Structural and Molecular Biology þar sem segir af erfðarannsókn á rúmlega 114.000 konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur.
„Af 50 milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í 1 af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22%,“ segir í tilkynningunni.
Sýndi fyrri rannsókn vísindamanna ÍE að sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlana milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. „Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri.“
Segir ÍE í tilkynningu sinni að SYCE2-próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Sé sú stökkbreyting sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis talin hafa áhrif á tengingu SYCE2-próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga.
„Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti,“ segir enn fremur í tilkynningunni.
Fósturlát séu algeng og hafi þar með áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þekking á orsökum fósturláta sé þó takmörkuð, með og án litningagalla. Sýni niðurstöður rannsóknarinnar að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun auki líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum.
„Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga,“ segir að lokum.
Hér má lesa greinina í Nature Structural and Molecular Biology