„Við fengum sitthvort símtalið í gær, við bræðurnir. Búið er að fara yfir málið og lyfjagjöf hefst í lok apríl,“ segir Guðmundur Skúli Halldórsson, ungur Borgnesingur en hann og Samúel bróðir hans eru báðir með sjaldgæfan efnaskiptasjúkdóm, Fabry-sjúkdóminn og hafa ítrekað farið fram á að fá lyf við honum.

Þeim bárust fregnir þess efnis í gær að Sjúkratryggingar Íslands hefðu heimilað lyfjagjöf.

Hingað til hafa þrír Íslendingar fengið þetta tiltekna lyf og hefur það gefið góða raun, að sögn Guðmundar Skúla. Ekki er langt síðan bræðurnir greindust með sjúkdóminn, en móðir þeirra lést af völdum hans í lok síðasta árs. Þeir höfðu verið veikir og heilsulausir árum saman, án þess að fá rétta greiningu. Eftir að hún lá fyrir sóttu bræðurnir um að fá lyfið.

Í kjölfarið setti Landspítalinn saman teymi þess fagfólks sem hefur mesta þekkingu á Fabry-sjúkdómnum og að voru erlendir sérfræðingar fengnir til að meta hvort þessi tilteknu lyf gætu gagnast bræðrunum.

Björn Zoëga, forstjóri Landspítalans, sagði í samtali við mbl.is að þegar svona langvinnir og alvarlegir sjúkdómar greindust væri farið í gegnum tiltekið ferli. Teymið yrði að ganga úr skugga um að lyfið væri það rétta fyrir þá Guðmund og Samúel.

Bjóst við að fá lyfið strax

„Fólk á vegum lyfjafyrirtækisins mun koma og fræða okkur og þjálfa starfsfólk sjúkrahússins. Við vitum ekki hvort við munum þurfa að fara á sjúkrahúsið og fá lyfið, en við vitum að víða erlendis, þegar komin er góð reynsla hjá fólki og ef það sýnir engin ofnæmisviðbrögð, þá sprautar það sig sjálft heima hjá sér,“ segir Guðmundur Skúli.

Tveir frændur þeirra bræðra hafa líka verið greindir með Fabry-sjúkdóminn, en að sögn Guðmundar Skúla hafa þeir enn ekki fengið svör um hvort þeir muni líka fá lyfið.

„Ég bjóst við því, þegar við greindumst, að við fengjum lyfið strax. Ég er ekki búinn að átta mig almennilega á þessu, það eru ennþá sex vikur í að við fáum lyfin. Þetta tók þrjú ár fyrir þá sem ruddu brautina, við þurfum að bíða fimm mánuði og vonandi þurfa þeir sem eiga eftir að greinast, ef einhverjir verða, ekki að bíða jafn lengi og við.“

Frétt mbl.is: Eigum bara eftir að fá lyfin

Guðmundur Skúli Halldórsson.

Samúel Halldórsson.

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Ragnheiður : Mjög flottar fréttir EN