Anna Kristrún Einarsdóttir var ein af þeim fyrstu hérlendis til að komast að því að hún bæri stökkbreytt BRCA2 gen, sem eykur líkur á krabbameini verulega, og jafnframt sú yngsta sem leitaði eftir þeirri vitneskju á sínum tíma.

„Ég missti mömmu mína úr brjóstakrabbameini þegar ég var sextán ára. Nokkrum dögum áður en hún lést sagði hún mér að hún hefði fengið óljósar fréttir um að krabbamein gæti verið arfgengt. Hún vissi svo sem ekki meira um það og vissi ekki hvar væri hægt að leita þessara upplýsinga en bað mig um að fylgja þessu eftir og gá hvort ég gæti látið athuga með mig.“

Anna lét ekki tilleiðast alveg strax. „Þarna vissi hún greinilega í hvað stefndi en á þessum tíma var ég auðvitað enn þá í mikilli afneitun svo ég hugsaði ekkert mikið út í þetta. Eftir að hún lést og móðursystir mín lést mánuði og einum degi síðar þá ákvað ég að skoða þetta en þetta varð mín leið til að takast á við sorgina. Mamma bað mig um að gera þetta svo ég ákvað að reyna að komast að þessu.“

Tveggja ára ferli

Þegar Anna hóf leitina að svari við spurningu móður sinnar var umræðan um stökkbreytingu í BRCA2 geni mun minni en nú svo hún stóð frammi fyrir flóknu verkefni.

„Ég fór að hringja út um allt og reyna að spyrjast fyrir um þetta.

Ég ákvað að segja engum í fjölskyldunni frá því að ég væri að leita þessara upplýsinga því ég vildi ekki hræða neinn né vera að þröngva einhverjum upplýsingum upp á neinn sem kannski vildi þær ekki.“

Ferlið var tímafrekt, en það tók um það bil tvö ár. Fyrst sneri Anna sér til heimilislæknisins síns sem beindi henni svo áfram til Krabbameinsfélagsins. Krabbameinsfélagið sendi hana svo áfram á Landspítalann og Landspítalinn benti henni á erfðaráðgjöfina.

„Ég var boðuð í viðtal hjá erfðaráðgjöfinni og þurfti fyrst að fara í gegnum ættartréð mitt og sjá hvar krabbamein væri að finna.

Það voru það margir sem höfðu fengið brjóstakrabbamein í ættinni minni að erfðaráðgjafinn sagði að það væri greinilegt mynstur.“

Næsta skref var svo að velja á milli tveggja erfiðra valkosta.

„Annaðhvort að draga afa minn, sem hafði líka fengið brjóstakrabbamein, upp á Landspítalann til að fara í blóðprufu eða fá pabba til að skrifa undir eyðublað sem gaf leyfi til þess að skoða lífsýni hjá mömmu.

Af því að ég var ekki búin að segja neinum frá þessu þá þorði ég ekki að tala við afa en pabbi skrifaði undir eyðublaðið um leið.“ Það tók um það bil ár að fá niðurstöður um það hvort mamma Önnu hefði verið arfberi.

„Þá var ég boðuð aftur í viðtal hjá erfðaráðgjöfinni og þau sögðu mér að mamma hefði verið BRCA2 arfberi og sögðu að ef ég myndi kjósa þá mætti ég fara í blóðprufu til að kanna hvort ég væri það líka. Ég þáði það auðvitað og nokkrum vikum seinna boðuðu þau mig aftur í viðtal og sögðu mér að ég væri líka arfberi. Ég hefði í raun verið í miklu meira sjokki ef þau hefðu sagt mér að ég væri ekki BRCA2 arfberi.“

Vildi strax fara í aðgerðir

Arfberum standa helst tveir kostir til boða, að fara í reglulegt eftirlit eða fyrirbyggjandi aðgerðir. Anna kaus seinni kostinn og fór í brjóstnám.

„Ég ákvað strax að fara í fyrirbyggjandi aðgerðir og vera ekkert að bíða vegna þess að aukna eftirlitið virkaði ekki í tilfelli mömmu. Hún var í auknu eftirliti en meinið var of smátt og of falið,“ segir Anna.

Nánari umfjöllun er að finna í Morgunblaðinu í dag.

Tengdar fréttir

BRCA stökkbreyting

Arfberar greiða fyrir þróun manna

• Miða út frá hópnum sem vill vita
• Stór hópur mun græða fleiri ár
• Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand
• „Ég hugsa að sumir hiki við að opna“

» Fleiri tengdar fréttir