Innlent | mbl | 16.6.2018 | 11:30 | Uppfært 12:00

Mögulega verið hægt að bjarga um 1.000 manns

Kári getur ekki ímyndað sér að ein einasta kona með brjóstakrabbamein á grundvelli BRCA hafi ekki viljað vita af stökkbreytingunni. mbl.is/Kristinn Ingvarsson

„Mér finnst hann heldur lélegur, en þetta kemur mér ekki á óvart. Þetta er í samræmi við það sem ég bjóst við,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um þann árangur sem hefur náðst frá því vefgáttin Arfgerd.is var opnuð fyrir mánuði síðan.

Þar geta Íslendingar fengið upplýsingar um það hvort þeir beri 999del5 meinvaldandi breytingu í svokölluðu BRCA2 geni, sem eykur verulega líkur á krabbameini, þar á meðal brjóstakrabbameini um allt að 80 prósent.

Frá því vefgáttin var opnuð hafa 120 einstaklingar fengið staðfestingu á að þeir séu með breytinguna, en alls hafa 24 þúsund einstaklingar óskað eftir upplýsingum. 16 þúsund einstaklingar hafa þegar fengið svar, þar af 10 þúsund öruggt svar. 6 þúsund einstaklingum hefur verið boðið að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna til að gefa sýni svo hægt sé að gefa þeim örugga niðurstöðu.

„Þetta er innan við 10 prósent af þeim hópi sem ég reikna með að þyrfti að fá þessar upplýsingar,“ segir Kári og þar við einstaklingana 120.

„Það ættu að vera í kringum 2.400 manns með þessa stökkbreytingu á Íslandi, ef lífslíkur þeirra væru þær sömu og annars fólks. En ég held að það sé rétt hjá mér að hópurinn í dag sé um 1.500 einstaklingar. Það hefur kvarnast úr þessum hópi meira en úr íslenskri þjóð almennt, af því fólk deyr af stökkbreytingunni.“

Kári segir að ef haft hefði verið samband við alla þá sem eru með stökkbreytinguna um leið og möguleikinn var fyrir hendi, væri hópurinn nær því að telja 2.400 manns í dag.

Ungt fólk telur vonda hluti henda aðra

„Deilan hefur staðið um það hvort það eigi að nálgast þessa arfbera ef við getum fundið þá, vegna þess þeir eru í lífshættu út af stökkbreytingu, eða hvort það eigi að gefa mönnum almennt tækifæri til að fá upplýsingar um sig. Ég hef alltaf haldið fram að þessi seinni kostur sé mjög óeffektífur vegna þess að fólk, og þá sérstaklega ungt fólk, gengur um með þá hugmynd í kollinum að vondir hlutir hendi bara annað fólk. Ekki það sjálft,“ útskýrir Kári sem talað hefur fyrir því í nokkur ár að haft verði beint samband við þá einstaklinga sem bera stökkbreytinguna og þeim gert viðvart. Þeir geti þá gert viðeigandi ráðstafanir, kjósi þeir svo.

Kári er ósáttur við niðurstöður starfshóps heilbrigðisráðuneytisins sem fjallaði um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Nefndin skilaði tillögum sínum um miðjan maí en þær fólu meðal annars í sér hugmynd um opnun vefgáttar, sambærilegri Arfgerd.is.

„Sá hópur komst að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast þessa arfbera því með því væri verið að brjóta lögbundin og stjórnarskrárbundin ákvæði um friðhelgi einkalífsins. Ég held því fram að þetta sé rangt. Þessi túlkun á lögum og stjórnarskrá hefur ekki verið við lýði þegar hætta steðjar að lífi fólks af öðru heldur en stökkbreytingu í erfðamengi. Og ég efast um að það sé ákvæði í lögum eða stjórnarskrá eða í greinargerð með lögum sem taka á stökkbreytingu í erfðamengi.“

97 prósent hlynntar því að arfberar séu upplýstir

Samkvæmt niðurstöðum rannsóknar sem birtust í nýjasta tölublaði Læknablaðsins eru um 97 prósent kvenna hlynntar því eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísindarannsókna séu nýttar til að upplýsa arfbera um stökkbreytingarinnar. Konum sem komu í krabbameinsskoðun á Leitarstöð Krabbameinsfélagsins frá 12. október til 20. nóvember 2015 var boðin þátttaka og svöruðu 1129 konur spurningalistanum. Svarhlutfallið var 69 prósent.

Kári segir vilja kvenna varla geta verið skýrari. „Hvað heldurðu að það séu margar konur á Íslandi með brjóstakrabbamein, á grundvelli þessarar stökkbreytingar, að bíða eftir því að deyja sem hefðu ekki viljað vita þetta, til að geta tekið á þessu? Heldurðu að það sé ein einasta manneskja?“ spyr hann.

„Mér finnst persónulega, þó svo að friðhelgi um einkalíf sé mikilvæg og rétturinn til að vita ekki sé mikilvægur, þá finnst mér sá réttur ekki það mikilvægur að það eigi að hindra okkur í því að fara fólk við sem er í lífshættu.“

Býst ekki við að skráningum fjölgi mikið

Aðspurður hvort hann telji að leyfi verið gefið fyrir því í náinni framtíð að einstaklingar með lífshættulega stökkbreytingu í erfðamengi verði látnir vita, segist hann verða mjög hissa ef afstaðan muni ekki breytast á næstunni. „Ef ekki þá myndi það halda áfram að skjóta svo skökku við aðra hegðun í okkar samfélagi. Ég held því fram að fólk vilji vita og fólk fái að vita. Að fólk komi til með að líta svo á að kerfið hafi skyldu til að láta þá vita sem eru í mikilli hættu.“

Fyrsta sólarhringinn eftir að Arfgerd.is opnaði skráðu sig um 20 þúsund manns. Síðan þá hafa aðeins 4.000 bæst við. Kári býst ekki við því að fjölgi mikið í hópnum úr þessu. „Mér finnst ekki miklar líkur á því að það bætist stór hópur við, einhverra hluta vegna. En það sá möguleiki er þó fyrir hendi. Við erum að skila þessum niðurstöðum og fólk fær upplýsingar sem geta leitt til þess að það komi fleiri. Ég þó ekki viss um það og veit ekki hve líklegt það er, en við skulum vona það. Það munar um hvern einasta sem fær þessar upplýsingar og notar þær til að koma í veg fyrir það þeir fá vondan sjúkdóm.“