HJÁ Hjartavernd hefur verið safnað miklum heilsufarsupplýsingum vegna baráttunnar gegn hjarta- og æðasjúkdómum með hinni umfangsmiklu Hóprannsókn, sem hófst árið 1967 og stóð yfir í þrjá áratugi. Í grein sem rituð var í tilefni af 30 ára afmæli Rannsóknarstöðvar Hjartaverndar fyrr á þessu ári segir dr.
Hjartavernd Yfir 40 þúsund einstaklingar á skrá

HJÁ Hjartavernd hefur verið safnað miklum heilsufarsupplýsingum vegna baráttunnar gegn hjarta- og æðasjúkdómum með hinni umfangsmiklu Hóprannsókn, sem hófst árið 1967 og stóð yfir í þrjá áratugi. Í grein sem rituð var í tilefni af 30 ára afmæli Rannsóknarstöðvar Hjartaverndar fyrr á þessu ári segir dr. Nikulás Sigfússon yfirlæknir að í hóprannsókninni hafi safnast saman geysilegt magn heilsufarsupplýsinga. "Um það bil 850 atriði eru skráð um hvern einstakling í hóprannsókninni, samtals þannig um 25 milljón atriði," segir í greininni. Frá upphafi voru allar niðurstöður rannsóknarinnar tölvuskráðar.

Rannsókn á erfðaþáttum hjarta- og æðasjúkdóma

Um þessar mundir stendur yfir Afkomendarannsókn Hjartaverndar sem er gerð í beinu framhaldi af fyrri hóprannsóknum og er henni beint að erfðaþáttum í hjarta- og æðasjúkdómum. Eru í þessari rannsókn bornir saman afkomendur þeirra einstaklinga sem fengið hafa kransæðasjúkdóma við afkomendur einstaklinga sem ekki hafa fengið þá sjúkdóma. Alls eru um 8.000 manns þátttakendur í þessari rannsókn. Er gert ráð fyrir að gagnasöfnun ljúki árið 2000.

Rannsóknarstöð Hjartaverndar hefur einnig frá árinu 1981 tekið þátt í svonefndri MONICA-rannsókn, sem er fjölþjóðleg rannsókn á áhættuþáttum hjarta- og æðasjúkdóma. Hefur þessi rannsókn m.a. falið í sér skráningu allra tilfella kransæðastíflu hér á landi meðal fólks á aldrinum 25-74 ára.

Rannsóknargögn sem Hjartavernd býr yfir eru bæði notuð til rannsókna á áhættuþáttum hjarta- og æðasjúkdóma en einnig í þjónustu við heilsugæslu- og heimilislækna, sem hafa fengið heilsufarsupplýsingar frá samtökunum um skjólstæðinga sína, sem hafa komið til rannsókna hjá Hjartavernd. Fylgt er fyrirmælum Vísindasiðanefndar og Tölvunefndar við alla meðferð og úrvinnslu þessara upplýsinga.

Nafnleynd tryggð í gagnasafni

Hjartavernd aflar sjálf allra þeirra heilsufarsupplýsinga og lífsýna sem samtökin búa yfir. Upplýsinganna er aflað meðal einstaklinga sem koma til rannsókna hjá Hjartavernd og er þeirra undantekningalaust aflað með upplýstu samþykki þeirra. Einstaklingar sem gefa t.d. blóð til rannsókna skrifa undir sérstaka yfirlýsingu um að nota megi það til erfðafræðilegra rannsókna en jafnframt geta þeir hvenær sem er farið fram á að sýnunum verði eytt.

Skv. upplýsingum sem fengust hjá Hjartavernd hefur þess alla tíð verið gætt að tryggja nafnleynd viðkomandi einstaklinga í gagnasafni Hjartaverndar. Allar niðurstöður hóprannsóknarinnar hafa verið tölvuskráðar og sjúkrasaga einstaklinganna færð á tölvur frá upphafi. Eru þær því í raun fyrstu tölvuskráðu sjúkraskýrslur landsins.

Í öllum erfðarannsóknum sem fram fara á vegum Hjartaverndar eru nöfn einstaklinga dulrituð. Aldrei á að vera hægt að tengja erfðamörk tilteknum einstaklingum. Hins vegar eru sjúkraskrár Hjartaverndar ekki dulkóðaðar frekar en á sjúkrahúsum landsins.

Ætla má að 40-50 þúsund einstaklingar hafi tekið þátt í rannsóknum Hjartaverndar á síðastliðnum þremur áratugum. Þar fyrir utan fara fram svokallaðar þjónusturannsóknir hjá Hjartavernd á einstaklingum sem koma inn til rannsókna en þeim upplýsingum er haldið fyrir utan gagnagrunna Hjartaverndar.

Samstarf við Íslenska erfðagreiningu

Hjartavernd rekur eigin rannsóknarstofu þar sem stundaðar eru erfðarannsóknir en Hjartavernd á einnig samvinnu við fjölmarga aðila um vísindarannsóknir, m.a. við Háskólann og gerður var samningur á síðastliðnum vetri við Íslenska erfðagreiningu um tilteknar rannsóknir.

Samningur Hjartverndar við ÍE fjallar um erfðarannsóknir sem eru nýhafnar á ákveðnum sjúkdómaflokkum, sem þessir aðilar vinna í sameiningu. Íslensk erfðagreining fær ekki beinan aðgang að gagnabanka Hjartaverndar heldur eru allar upplýsingar meðhöndlaðar hjá Hjartavernd. Skv. upplýsingum hjá Hjartavernd eru eingöngu send erfðasýni til Íslenskrar erfðagreiningar þar sem er merkt hvort það ber viðkomandi sjúkdóm eða ekki. Eru þessar upplýsingar dulkóðaðar samkvæmt dulkóðunarkerfi Tölvunefndar. Hefur Hjartavernd alltaf sett það skilyrði gagnart samstarfsaðilum að upplýsingar um einstaklinga fara ekki út til samvinnuaðila um rannsóknir.

Tilsjónarmenn hafa einir aðgang að greiningarlykli

Þegar Hjartavernd vinnur að ákveðnum erfðarannsóknum í samstarfi við ÍE er fyrst sent bréf til ákveðinna einstaklinga, sem hafa greinst með tiltekna sjúkdóma vegna áhuga á að rannsaka ættartengsl þeirra. Er þeim boðið að taka þátt í rannsókninni og lýst er hvernig slík rannsókn muni fara fram. Öll persónuauðkenni eru dulrituð og þvínæst fer fram leit til samanburðar í dulrituðum ættargögnum ÍE. Upplýsingar um ættmenni eru þessu næst sendar til baka dulritaðar og hafa tilsjónarmenn Tölvunefndar einir aðgang að greiningarlyklunum og sjá þeir um að afkóða gögnin hjá Hjartavernd. Þar með er orðinn til nafnalisti yfir ættingja umræddra sjúklinga sem boðið er að taka þátt í umræddri erfðarannsókn og gefa sýni. Jafnframt er rannsókninni lýst ítarlega og ef viðkomandi samþykkir að taka þátt, undirritar hann sérstaka yfirlýsingu þess efnis og gefur þar með upplýst samþykki sitt. Hafni hann þátttöku er öllum gögnum um hann eytt.

"Um það bil 850 atriði eru skráð um hvern einstakling í hóprannsókninni, samtals þannig um 25 milljónir atriða"