Fundu erfðabreytileika sem er öflug vörn gegn Alzheimer

Um 750 núlifandi Íslendingar hafa erfðabreytileikann sem um ræði og …
Um 750 núlifandi Íslendingar hafa erfðabreytileikann sem um ræði og þeir einstaklingar eru því vel varðir gegn Alzheimer sjúkdómnum. mbl.is/Jim Smart

Íslensk erfðagreining og læknar Landspítala hafa fundið erfðabreytileika sem minnkar líkur á Alzheimer sjúkdómi

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa í samstarfi við lækna Landspítalans uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer sjúkdómi og öðrum elliglöpum.

Sagt er frá rannsókninni í vísindatímaritinu Nature í dag.

Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu segir að erfðabreytileikinn sem um ræðir sé í geninu APP sem lengi hafi verið vitað að tengist Alzheimer sjúkdómi.

„Breytileikinn finnst hjá um 1% Íslendinga og ber með sér öfluga vörn gegn sjúkdómnum; líkurnar á því að þeir sem hafa breytileikann fái Alzheimer eru aðeins um fimmtungur af því sem gerist hjá þeim sem hafa hann ekki.“

„Leitað var að sjaldgæfum erfðabreytileikum tengdum sjúkdómnum í erfðaefni 1.795 Íslendinga sem raðgreindir hafa verið hjá Íslenskri erfðagreiningu. Rannsóknarteymið sýndi fram á að breytileikinn sem um ræðir er mun algengari hjá öldruðum einstaklingum í samanburðarhópi en hjá þeim sem greindir hafa verið með Alzheimer. Þetta bendir til þess að breytileikinn veiti öfluga vörn gegn sjúkdómnum.“

„Líffræðileg áhrif breytileikans eru þau að minna verður til af hinu eitraða amyloid peptíði, sem myndar útfellingar, svo kallaðar elliskellur, í heila Alzheimer-sjúklinga og er talið vera helsti orsakavaldur sjúkdómsins. Þróun lyfja gegn Alzheimer hefur á undanförnum árum m.a. beinst að því að koma í veg fyrir myndun amyloid peptíðsins. Breytileikinn hefur einnig áhrif á aðra vitlega hnignun tengda aldri en Alzheimer sjúkdóminn og minnkar því líkur á að einstaklingar sem bera hann fái elliglöp með hækkandi aldri.“

Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar segir að um 750 núlifandi Íslendingar hafi erfðabreytileikann sem um ræði og þeir einstaklingar séu því vel varðir gegn Alzheimer sjúkdómnum.

Rannsókn þessi á Alzheimer er gott dæmi um þá samvinnu milli Íslenskrar erfðagreiningar og Landspítala sem leitt hefur til uppgötvana á breytileikum í erfðamengi manna sem hafa áhrif á tugi sjúkdóma. Niðurstöðurnar sem birtast í dag eru m.a. afrakstur þeirrar vinnu og þátttöku fjölda Íslendinga sem greinst hefur með Alzheimer og aðstandenda þeirra.

mbl.is