Fundu erfðabreytileika sem er öflug vörn gegn Alzheimer

Um 750 núlifandi Íslendingar hafa erfðabreytileikann sem um ræði og ...
Um 750 núlifandi Íslendingar hafa erfðabreytileikann sem um ræði og þeir einstaklingar eru því vel varðir gegn Alzheimer sjúkdómnum. mbl.is/Jim Smart

Íslensk erfðagreining og læknar Landspítala hafa fundið erfðabreytileika sem minnkar líkur á Alzheimer sjúkdómi

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa í samstarfi við lækna Landspítalans uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer sjúkdómi og öðrum elliglöpum.

Sagt er frá rannsókninni í vísindatímaritinu Nature í dag.

Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu segir að erfðabreytileikinn sem um ræðir sé í geninu APP sem lengi hafi verið vitað að tengist Alzheimer sjúkdómi.

„Breytileikinn finnst hjá um 1% Íslendinga og ber með sér öfluga vörn gegn sjúkdómnum; líkurnar á því að þeir sem hafa breytileikann fái Alzheimer eru aðeins um fimmtungur af því sem gerist hjá þeim sem hafa hann ekki.“

„Leitað var að sjaldgæfum erfðabreytileikum tengdum sjúkdómnum í erfðaefni 1.795 Íslendinga sem raðgreindir hafa verið hjá Íslenskri erfðagreiningu. Rannsóknarteymið sýndi fram á að breytileikinn sem um ræðir er mun algengari hjá öldruðum einstaklingum í samanburðarhópi en hjá þeim sem greindir hafa verið með Alzheimer. Þetta bendir til þess að breytileikinn veiti öfluga vörn gegn sjúkdómnum.“

„Líffræðileg áhrif breytileikans eru þau að minna verður til af hinu eitraða amyloid peptíði, sem myndar útfellingar, svo kallaðar elliskellur, í heila Alzheimer-sjúklinga og er talið vera helsti orsakavaldur sjúkdómsins. Þróun lyfja gegn Alzheimer hefur á undanförnum árum m.a. beinst að því að koma í veg fyrir myndun amyloid peptíðsins. Breytileikinn hefur einnig áhrif á aðra vitlega hnignun tengda aldri en Alzheimer sjúkdóminn og minnkar því líkur á að einstaklingar sem bera hann fái elliglöp með hækkandi aldri.“

Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar segir að um 750 núlifandi Íslendingar hafi erfðabreytileikann sem um ræði og þeir einstaklingar séu því vel varðir gegn Alzheimer sjúkdómnum.

Rannsókn þessi á Alzheimer er gott dæmi um þá samvinnu milli Íslenskrar erfðagreiningar og Landspítala sem leitt hefur til uppgötvana á breytileikum í erfðamengi manna sem hafa áhrif á tugi sjúkdóma. Niðurstöðurnar sem birtast í dag eru m.a. afrakstur þeirrar vinnu og þátttöku fjölda Íslendinga sem greinst hefur með Alzheimer og aðstandenda þeirra.

mbl.is

Innlent »

Vatnsleki á Landspítala

00:00 Kalla þurfti til slökkvilið vegna vatnsleka á Landspítalanum við Hringbraut á ellefta tímanum í kvöld. Um var að ræða lítið rör við vask sem hafði farið í sundur. Einn og hálfan tíma tók að ná vatninu burt. Meira »

Íslenska jólabjórnum vel tekið í Færeyjum

Í gær, 23:13 „Þetta var frábær helgi og við þurftum meira að segja að bæta við aukaviðburði,“ segir Sunneva Háberg Eysturstein, veitingakona í Þórshöfn í Færeyjum. Sunneva er framkvæmdastjóri Bjórkovans og Sirkuss og á fyrrnefnda staðnum var haldin kynning á jólabjórum frá íslenska brugghúsinu Borg á dögunum. Meira »

Biðu í á fjórðu klukkustund

Í gær, 22:35 Allir landgangar á Keflavíkurflugvelli, nema einn, voru teknir í notkun rétt eftir kl. 21 í kvöld og var þegar hafist handa við að koma fólki frá borði. Farþegar í nokkrum flugvélum höfðu setið fastir, en landgöngubrýr voru teknar úr notkun vegna hvassviðris. Meira »

Vilja auka virkni á hlutabréfamarkaði

Í gær, 22:00 Meðal tillagna sem er að finna í hvítbók um fjármálakerfið sem kynnt var í dag, er að finna hugmyndir um hertar reglur um fjárfestingastarfsemi banka og aukið frjálsræði í fjárfestingum á hlutabréfamarkaði í þeim tilgangi að stuðla að aukinni virkni markaðarins. Meira »

Nokkur útköll vegna vonskuveðurs

Í gær, 21:15 Björgunarsveitir á Suðvesturlandi hafa verið kallaðar út í nokkur minni verkefni síðdegis og í kvöld vegna veðurs á Kjalarnesi, Suðurnesjum og í Vestmannaeyjum. Meira »

Gátu ekki sest á þing vegna anna

Í gær, 21:09 Tveir varamenn voru á undan Ellert B. Schram í röðinni eftir að ljóst var að Ágúst Ólafur Ágústsson, þingmaður Samfylkingarinnar, væri farinn í tveggja mánaða leyfi frá þingstörfum. Hvorugur varamannanna sá sér fært að taka sæti á þingi fyrir jól. Meira »

„Ábyrgðarleysi“ gagnvart Parísarsamningnum

Í gær, 20:55 „Þetta ber vott um ákveðið ábyrgðarleysi og það veldur mér vonbrigðum,“ segir Guðmundur Ingi Guðbrandsson, umhverfisráðherra, um viðhorf nokkurra ríkja gagnvart skýrslu vísindanefndar Loftslagssamningsins um áhrif 1,5 gráðu hlýnunar andrúmslofts. Meira »

Sitja fastir í flugvélum vegna veðurs

Í gær, 20:18 Farþegar sitja fastir í sex flugvélum á Keflavíkurflugvelli en ekki er hægt að hleypa þeim inn í flugstöðvarbygginguna vegna ofsaveðurs. Auk þess situr áhöfn föst í sjöundu vélinni. Meira »

„Stórt alþjóðlegt vandamál“

Í gær, 20:10 „Þarna var dregin upp raunsæ mynd af því að plastmengunin er stórt alþjóðlegt vandamál,“ sagði Guðmundur Ingi Guðbrandsson, umhverfis- og auðlindaráðherra eftir að hafa tekið þátt í pallborðsumræðum um plast, samhliða loftlagsráðstefnu Sameinuðu þjóðanna. Meira »

Sendi erindi til Persónuverndar

Í gær, 19:51 Lögmaður fjögurra þingmanna Miðflokksins sem hljóðritaðir voru á Klaustri Bar 20. nóvember sendi Persónuvernd erindi í síðustu viku þar sem þess var krafist að rannsakað yrði hver tók þingmennina upp. Meira »

Leggja til að veggjöld verði tekin upp

Í gær, 19:21 Meirihluti samgöngunefndar Alþingis mun leggja til að veggjöld verði tekin upp um allt landið til að fjármagna vegagerð. Þar með taldar eru allar stofnbrautir inn og út úr höfuðborginni. Meira »

Foster endurgerir Kona fer í stríð

Í gær, 19:18 Jodie Foster mun leikstýra, framleiða og leika í bandarískri endurgerð íslensku kvikmyndarinnar Kona fer í stríð.  Meira »

Traust ekki endurheimt á einum degi

Í gær, 18:50 Lítið traust almennings til bankakerfisins á Íslandi kemur Bjarna Benediktssyni fjármálaráðherra ekki á óvart. Hann segir að þrátt fyrir þá tortryggni sem sé lýsandi fyrir almenna viðhorfið sé hvetjandi að sjá að traustið hafi vaxið ár frá ári. Meira »

Vonaði að þeir væru í tjaldinu

Í gær, 18:25 Skoskur fjallgöngumaður, sem var með þeim Kristni Rúnarssyni og Þorsteini Guðjónssyni í för þegar þeir hugðust ganga á Pumori í Nepal, en þurfti frá að hverfa vegna veikinda, segist hafa fengið sálarró þegar lík íslensku félaganna fundust í síðasta mánuði. Meira »

Græðgi, spilling, okur og hrun

Í gær, 17:58 Fjármálakerfið er samfélagslega mikilvægt, en það er útbreitt vandamál hversu mikið vantraust ríkir í garð kerfisins, að því er kom fram í kynningu hvítbókar um fjármálakerfið í dag. Einnig kom fram að yfir helmingur veit ekki hvert á að leita til þess að leysa úr ágreiningi eða kvarta vegna banka. Meira »

„Fer mér ekki að vera í felum“

Í gær, 17:55 Bára Hall­dórs­dótt­ir, sem tók upp sam­ræður sex þing­manna á barn­um Klaustri í miðbæ Reykja­vík­ur í síðasta mánuði, segist hafa fundið fyrir miklum létti eftir að hún steig fram sem uppljóstrarinn Marvin. „Það fer mér ekki að vera í felum,“ segir Bára í samtali við mbl.is. Meira »

Spurði ráðherra um hæfi vegna tengsla

Í gær, 17:31 Þorsteinn Víglundsson, þingmaður og varaformaður Viðreisnar, spurði Kristján Þór Júlíusson, sjávarútvegs- og landbúnaðarráðherra, hvort hann teldi viðeigandi að meta hæfi sitt við athugun á gildandi lögum og reglugerðum í kjölfar dóma Hæstaréttar sem féllu á fimmtudag í málum sem vörðuðu úthlutanir aflaheimilda í makríl. Meira »

Ný stjórnarskrá mikilvæg meirihlutanum

Í gær, 17:30 Meirihluta landsmanna, eða 52%, þykir mikilvægt að Íslendingar fái nýja stjórnarskrá á yfirstandandi kjörtímabili. Hlutfall þeirra sem kváðu nýja stjórnarskrá mikilvæga lækkaði um fjögur prósentustig frá könnun MMR sem framkvæmd var í september 2017. Meira »

TR skili búsetuskerðingum

Í gær, 17:05 Velferðarráðuneytið þrýstir á Tryggingastofnun ríkisins að skila búsetuskerðingum og tekur þar með undir álit umboðsmanns Alþingis. Þetta kemur fram í minnisblaði frá velferðarráðuneytinu. Meira »
UNDIR ÞESSU MERKI SIGRAR ÞÚ
Hálsmen úr silfri 6.900 kr., gulli 49.500 kr., (silfur m. demanti 11.500 kr., g...
Ljósmyndanámskeið fyrir byjendur
Flott námskeið fyrir þá sem vilja læra á myndavélina og ná enn betri myndum. ...
Bækur um ættfræði, byggðasögu og ýmsan fróðleik til sölu
Til sölu nokkur grundavallarrit ættfræðinnar ásamt ritum um atvinnu- og byggðasö...
Trúlofunar- og giftingarhringar í úrvali
Auk gullhringa eigum við m.a. titaniumpör á fínu verði. Sérsmíði, framleiðsla og...