RANNSÓKNIR Íslenskrar erfðagreiningar á Langanesveiki eða arfgengri sjón- og æðavisnun hafa leitt í ljós að stökkbreyting í erfðavísi á tilteknum litningi sem segir til um samsetningu sk. TEAD1 prótíns, orsakar sjúkdóminn.

RANNSÓKNIR Íslenskrar erfðagreiningar á Langanesveiki eða arfgengri sjón- og æðavisnun hafa leitt í ljós að stökkbreyting í erfðavísi á tilteknum litningi sem segir til um samsetningu sk. TEAD1 prótíns, orsakar sjúkdóminn. Langanesveiki lýsir sér í skemmdum á augnbotnum sem byrja við sjóntaugaenda en breiðast út eftir augnbotnunum með aldrinum og getur sjúkdómurinn valdið blindu.

Alls tóku 81 sjúklingur og 107 ættingjar þátt í rannsókninni og fannst stökkbreytingin í öllum sjúklingunum en hvorki í heilbrigðum ættingjum né viðmiðunarhópi. Rannsóknirnar voru unnar undir stjórn Ragnheiðar Fossdal líffræðings hjá ÍE í samvinnu við Friðbert Jónasson augnlækni á Landspítala - háskólasjúkrahúsi. Hefur erfðafræðitímaritið Human Molecular Genetics birt grein eftir vísindamenn ÍE þar sem greint er frá niðurstöðunum.

Rakin aftur til ársins 1540

Langanesveiki, sem fyrst var lýst af Kristjáni Sveinssyni augnlækni árið 1939, hefur mjög skýrt og ríkjandi erfðamynstur. Einstaklingar sem erfa stökkbreyttan erfðavísi frá öðru foreldri fá sjúkdóminn en aðrir ekki. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu segir að ættir 78 sjúklinga hafi verið raktar aftur til eins forföður sem fæddist árið 1540. Einnig sé vitað að einstaklingar sem greinst hafa með sjúkdóminn í Færeyjum, Danmörku, Þýskalandi, Noregi, Svíþjóð, Bretlandi og í Bandaríkjunum séu af íslenskum uppruna og tengist þessari ætt.