Fjóla Röfn er einstök stúlka

Ásdís Gunnarsdóttir rekur saumaverkstæðið og verslunina Loforð með dyggum stuðningi móður sinnar, Áslaugar Kolbrúnar Jónsdóttur. Hún og eiginmaður hennar Garðar Aron Guðbrandsson eiga tvö börn saman, Fjólu Röfn, fimm ára, og Frosta Gunnar, eins árs.

Hvernig myndir þú lýsa Wiedemann Steiner-heilkenninu?

„Heilkennið lýsir sér meðal annars í þroskaskerðingu, hegðunarvanda, meltingarörðugleikum, erfiðleikum með að nærast og svo eru sterk útlitsleg einkenni á börnum með Wiedemann Steiner-heilkennið. Þau eru einnig með lága vöðvaspennu. Útlitslega héldu til dæmis margir að Fjóla væri af erlendu bergi brotin og er hún sem dæmi með fagurlega mótaðar dökkar augabrúnir, skásett augu og löng dökk augnhár.“

Erfiðleikar allt frá fæðingu

Vissuð þið strax að eitthvað þyrfti að skoða betur þegar kom að Fjólu eða kom þetta í ljós seinna?

„Það kviknaði grunur hjá okkur þegar Fjóla var um það bil tveggja mánaða gömul, þótt það hafi verið erfileikar allt frá fæðingu Fjólu. Hún vildi hvorki brjóst né pela og endaði á því að fá sondu í gegnum nefið svo hún nærðist. Síðar þurftum við á meira inngripi að halda, þar sem Fjóla fékk hnapp á magann til að nærast eðlilega.“

Hvernig er reynsla foreldra í þínum sporum?

„Þetta reyndi mikið á okkur foreldrana. Sér í lagi á mig, móðurina, þar sem það var í mínum verkahring að leggja barnið á brjóst og hún grét bara þegar verið var að reyna að gefa henni. Stundum varð gráturinn nær því að vera öskur. Hún kastaði mikið upp og nærðist illa. Þetta var erfiður tími fyrir alla fjölskylduna. Fjóla var með magahnapp í tæp fjögur ár og fyrstu tvö árin var hún ekki með neina greiningu á bak við inngripið. Við vissum að það væri eitthvað að en við vissum ekki hvað það var.“

Þurftu að sanna sig sem foreldrar

Hvernig mætir kerfið foreldrum barna með sjaldgæfa sjúkdóma?

„Að vera með fyrsta barn í greiningu á heilkenni er alltaf erfitt, sér í lagi þegar þetta var einnig fyrsta barn okkar hjóna. Þegar við fórum upp á spítala vegna þess að hún kastaði upp og nærðist lítið tóku sérfræðingarnir þar okkur í fyrstu ekki alvarlega. Við vissum að eitthvað væri að og það væri ekki vanhæfni okkar að kenna. En við þurftum að sanna okkar mál. Taka myndir af glösunum sem hún ældi í til að láta vita að við værum hvorki að ýkja eða ljúga. Auðvitað fundum við líka fyrir manneklu á spítalanum og leið okkur oft eins og við værum fyrir á spítalanum. En móðurhjartað veit betur. Í dag er umhverfið að mér skilst annað. Foreldrar einstakra barna eins og Fjólu eiga að vera sett strax inn í teymi af sérfræðingum sem líta á barnið heildstætt.“

Hvað eru margir einstaklingar með Wiedemann Steiner-heilkennið?

„Það eru fimm hundruð einstaklingar í heiminum með heilkennið og greiningar á þessu sviði fara ört vaxandi. Heilkennið verður til vegna stökkbreytingar MLL gens á litningi 11. Það þarf yfirgripsmikla genarannsókn til að greina þetta og nú þegar þekking vex um þetta heilkenni í heiminum má án efa grípa inn í með foreldrum aðeins fyrr.“

Fengu styrk frá Einstökum börnum

Hafið þið náð að tengja við foreldra annarra barna með þetta heilkenni?

„Já, við höfum verið það heppin að hafa fengið styrk frá félagi Einstakra barna til að geta farið tvisvar á ráðstefnu þessu tengda erlendis. Við erum sendiherrar heilkennisins á Norðurlöndunum og tengjumst þannig öðrum foreldrum á þessu sviði víða um heimsálfurnar. Við tilheyrum einnig Facebook-hópi þar sem foreldrar barna með heilkenni eru saman komin. Það er mjög mikilvægt að mínu mati að vera í samskiptum við fólk í sömu sporum.“

Hvernig lýsir þú Fjólu Röfn með eigin orðum?

„Hún er rosalega orkumikil og skemmtileg. Hún er með einhverfugreiningu og líklegt er að hún verði greind með ADHD seinna meir, en það er algengt með börn sem eru fædd með þetta heilkenni.

Hún er hins vegar mjög félagslynd og segir hæ við alla. Hún kallar oft karlmenn á ákveðnum aldri afa og vill taka í hendurnar á fólki og leiða það; í raun hvar sem hún er stödd í bænum. Hún tekur almennt ókunnugu fólki sem vinum og elskar að fá einhvern til að leika við sig. Hún er tónelsk í eðli sínu, kann að meta góða tónlist og að dansa. Hún er einnig hvatvís, svo við þurfum að leiða hana og passa vel upp á hana þegar við förum út úr húsi og getum ekki litið af henni nema í nokkrar mínútur í senn heima fyrir.“

Lýsir Fjólu sem algjörum nagla

Fjóla Röfn byrjaði að borða fyrir tæpum tveimur árum en er grönn og fíngerð að sjá við fyrstu sýn. Hún er með dökkt sítt hár, löng svört augnahár og mikinn hárvöxt á líkamanum að sögn móður sinnar.

,,Fjóla Röfn er algjör gleðigjafi og fer nánast aldrei í vont skap. Það þarf mjög mikið til að hún fari í vont skap og ég myndi lýsa henni sem sterkum einstaklingi; í raun algjörum nagla. Ef hún meiðir sig og grætur mikið þýðir það almennt að það sé eitthvað sem þarf að láta athuga, því það þarf mikið til að hún felli tár.“

Fjóla Röfn gengur í leikskóla eins og önnur börn. Hvernig kann hún við sig þar?

„Leikskólinn er uppáhaldsstaðurinn hennar. Þar fær hún fullan stuðning. Í raun eru erfiðustu mánuðirnir þegar það er sumarfrí, því þá dettur hún út úr sinni daglegu rútínu og það getur verið mjög erfitt fyrir hana.“

Hvernig verður framtíð Fjólu Rafnar?

„Hún verður vonandi dásamleg. Fólk með þetta heilkenni getur verið á mjög breiðu rófi og er Fjóla greind í miðju rófsins. Ég hugsa að hún muni ná fullum málþroska en við reiknum með að hún þurfi alltaf aðstoð. Ég geri ráð fyrir því að sem fullorðin verði hún með þroska á við barn að einhverju leyti. En við erum tilbúin að láta veröldina leiða sannleikann um þetta í ljós.“

Erfiðast að fylgja plani alla daga

Hvað er erfiðast við að eiga einstakt barn?

„Álagið var sérstaklega mikið á okkur foreldrunum. Sérstaklega þegar hún var með magahnappinn og allt sem honum fylgdi. Hún þoldi tilbúnu næringuna mjög illa svo við gerðum sjálf heimatilbúnar blöndur sem við gáfum henni í hnappinn en þessu öllu fylgdi mikil rútína og álag að þurfa að fylgja plönum allan daginn. Síðan þarf stanslaust að fylgjast með henni, þar sem hún er mjög hvatvís. Hún getur ekki verið í öðru rými lengur en í tvær mínútur í senn. Við fáum góðan stuðning í gegnum fjölskyldurnar okkar. Við erum með besta stuðningsnet sem hugsast getur í gegnum foreldra okkar og systkini, en Fjóla gistir mikið hjá ömmum og öfum sínum og hjá systrum okkar, síðan fer hún í skammtímavistun í Álfalandi, þar sem hún hittir aðra krakka og gistir í nokkrar nætur í mánuði.“

Hvað myndir þú vilja að samfélagið vissi um Fjólu?

„Mér þykir alltaf vænt um heiðarleika hjá fólki. Þegar það þorir að koma til mín og spyrja mig um Fjólu sjálft því þetta er ekki feimnismál. Stundum hefur mig langað til að merkja hana, svo fólk vissi ástæðuna fyrir því að hún tekur stundum kast út í búð. Eða skilji þegar hún laumar hendinni í hönd annars barns. Fólk grunar stundum að eitthvað sé en kann ekki við að spyrja. Þannig labbar Fjóla stundum á veggi þegar kemur að samskiptum við aðra. Eins þætti mér vænt um að fólk myndi stíga inn í þegar kemur að samskiptum Fjólu við önnur börn. Með því kannski að útskýra fyrir sínum börnum hvað Fjóla er að fást við. Í grunninn vinnur umburðarlyndi og skilningur með börnum eins og Fjólu. Þegar við óttumst ekki að spyrja og að hafa samskipti við einstaklinga sem eru aðeins öðruvísi en aðrir.“

Kennir brjálaða gleði

Hvað hefur Fjóla kennt þér?

„Hún hefur kennt mér þessa brjáluðu gleði. Hún hefur kennt mér að elska án skilyrða og hvernig það er í raun og veru að vera mannleg kjarnorkubomba. Það er sama hverju hún mætir, hún sigrast á öllu, sem kennir þeim sem umgangast hana að gefast ekki upp sjálfir.“