Decode með stóra uppgötvun

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Styrmir Kári

Ný uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar, Decode, á áður óþekktum tengslum stökkbreytts gens við geðklofa gæti fært manninn nær því að skilja „hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra fyrirtækisins, í tilkynningu.

Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag og kemur þar fram að stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 auki verulega líkurnar á geðklofa. Leitin sem leiddi til uppgvötunarinnar hófst í einni íslenskri fjölskyldu, þar sem sumir fjölskyldumeðlimanna höfðu greinst með geðklofa.

„Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga. Sjúkdómnum getur líka fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Ef við getum varpað ljósi á orsakir geðklofa, færumst við nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast,“ segir Kári. 

Sambærileg stökkbreyting hjá finnskri fjölskyldu með geðklofa

Við eftirgrennslan í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting þeirri sem fannst hjá íslensku fjölskyldunni hjá finnskum einstaklingi með geðklofa. Hún fannst síðan í skyldmennum hans, sem einnig höfðu greinst með sjúkdóminn.

„Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar,“ segir Kári.

„Við verðum að skilja þennan illvíga sjúkdóm betur til þess að geta með markvissari hætti hjálpað þeim, sem sem af honum þjást. Við erum einungis að feta fyrstu skrefin í þá átt að nota erfðafræðina til að búa til skilning á því hvernig heilinn virkar. En það er enginn vafi á að erfðafræðin mun varpa nánar ljósi á það hvernig minningar varðveitast og hvernig hugsanir og tilfinningar mótast.“

Kári segir að í erfðarannsóknum beinist athyglin í vaxandi mæli að sjaldgæfum erfðabreytileikum sem geta haft mikil áhrif á virkni eggjahvítuefna. „Stökkbreytingarnar í RBM12 erfðavísinum, sem hér er fjallað um, eru dæmi um það. Þær beinlínis eyðileggja eggjahvítuefnið, sem erfðavísirinn stjórnar framleiðslu á. Við vitum að RBM12 kemur að þroska heilans. Uppgötvunin, sem við segjum frá í dag, er eins og áttaviti í leitinni að frekari skilningi á hvað gerist í frumum líkama þeirra, sem bera slíkar stökkbreytingar. Íslendingabók og þekking okkar á íslenskum fjölskyldum gefa okkur einstæða möguleika til að leita sjaldgæfra stökkbreytinga, sem bæta við þekkingu okkar um manninn og rætur sjúkdóma,“ segir hann.

Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum, SÁÁ og erlendum samstarfsaðilum Decode. Hér að neðan má sjá myndband þar sem þeir Kári Stefánsson og Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur, ræða efni greinarinnar.

mbl.is

Innlent »

Snappari í aðalhlutverki

14:22 Einn vinsælasti snappari landsins, Hjálmar Örn Jóhannsson, er kominn á hvíta tjaldið. Grínmyndin Fullir vasar var frumsýnd á föstudag, og leikur Hjálmar aðalhlutverkið. Hann trúir að fólk geti látið drauma sína rætast ef það hefur jákvæðni að leiðarljósi. Meira »

Íslendingar uppræti úrelt viðhorf

14:11 Rektor Háskóla Íslands sagði við brautskráningu 437 kandídata í dag að Íslendingar þyrftu að uppræta úrelt viðhorf, mannskemmandi venjur og þá valdníðslu sem afhjúpuð hefði verið á undanförnum mánuðum í samskiptum kynjanna. Meira »

Neyðarlúgur opnar vegna úrkomu

13:11 Neyðarlúgur skólphreinsistöðva borgarinnar hafa sumar hverjar verið opnar með hléum síðasta sólarhringinn. Að sögn Ólafar Snæhólm Baldursdóttur, upplýsingafulltrúa Veitna, er ástæðan mikil úrkoma síðasta sólarhringinn og tilheyrandi álag á fráveitukerfinu. Meira »

Rigndi fyrir hálfan mánuð í gær

12:48 Mest úrkoma á landinu í nótt var í Reykjavík. Á sólarhring, frá klukkan 9 í gærmorgun til 9 í morgun, mældist 33,3 millimetra úrkoma í borginni. Er það nær helmingur meðalúrkomu í febrúarmánuði, en hún er um 72 millimetrar í Reykjavík. Meira »

Áslaug Arna gefur ekki kost á sér

12:20 Áslaug Arna Sigurbjörnsdóttir, sem hefur verið starfandi varaformaður Sjálfstæðisflokksins, gefur ekki kost á sér sem varaformaður flokksins á landsfundi flokksins í mars. Meira »

Beltagrafa til bjargar báti á Hólmavík

11:51 Björgunarsveit var ræst út á Hólmavík á þriðja tímanum í nótt vegna báts sem losnað hafði frá bryggju. Báturinn, sem er 58 ára gamall togbátur, ber nafnið FÖNIX ST-177 en hann vegur um 190 tonn og er úr stáli. Meira »

Listi Samfylkingarinnar samþykktur

10:59 Framboðslisti Samfylkingarinnar fyrir borgarstjórnarkosningar í vor var samþykktur samhljóða og með lófataki á fundi á Hótel Natura í morgun. Meira »

Tóku þátt í rafrænni kosningu VG

11:20 Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra og formaður Vinstri grænna, og Líf Magneudóttir borgarfulltrúi tóku þátt í rafrænni kosningu hjá VG í Reykjavík á skrifstofu flokksins við Túngötu í morgun. Meira »

Tæplega 440 útskrifast í dag

10:42 Tæplega 440 kandídatar úr grunn- og framhaldsnámi brautskrást frá Háskóla Íslands við hátíðlega athöfn í Háskólabíói klukkan 13 í dag. Meira »

Ekkert tjón hjá N1

10:29 Bensínafgreiðsla gekk hnökralaust í N1 Skógarseli í gær, þrátt fyrir að vatn flæddi um götuna. mbl.is birti í gær myndband þar sem sést hvernig vatn flæddi inn á svæði bensínstöðvarinnar og allt að bensíndælunum. Meira »

Keppa um titilinn Kokkur ársins 2018

10:23 Fimm manna úrslitakeppni í keppninni Kokkur ársins fer fram í Hörpu í dag. Húsið er opið fyrir alla gesti frá klukkan 13 til 18. Meira »

Björgunarsveitarmenn festu skiltið

09:45 Skiltið sem hékk á bláþræði framan á hótelinu Hlemmur Square í gærkvöldi var fest kirfilega af björgunarsveitarmönnum áður en þeir héldu heim á leið. Meira »

Hálkublettir á Holtavörðuheiði

09:42 Helstu vegir á Suðurlandi eru greiðfærir en þó er krapi á Hellisheiði sem verið er að hreinsa. Sömu sögu er að segja af Norðurlandi. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Vegagerðinni. Fróðárheiði er lokuð vegna ófærðar, sem og Þingskálavegur (nr. 268) sem er ófær vegna vatnsskemmda. Meira »

Út af veginum við Höfðabakka

08:33 Tilkynnt var um umferðaróhapp á Höfðabakka laust fyrir miðnætti. Þar hafði bifreið verið ekið út af veginum.  Meira »

Tveir fangelsaðir í Eyjum

07:53 Tveir karlmenn voru látnir gista fangageymslur lögreglunnar í Vestmannaeyjum í nótt.  Meira »

Vatni dælt úr raðhúsum í Frostaskjóli

09:27 Slökkviliðið á höfuðborgarsvæðinu hefur farið í fjögur útköll það sem af er morgni vegna vatnsveðursins í nótt, þar á meðal í kjallara tveggja raðhúsa í Frostaskjóli í Vesturbænum. Meira »

Fastir veturgestir við Ísland

08:18 Óvenju margir haftyrðlar fundust á götum Vestmannaeyjabæjar í desember og janúar, að því er segir á heimasíðu náttúrugripasafnsins Sæheima. Haftyrðill er minnstur svartfugla og hánorræn tegund. Meira »

Suðaustanstormur á leið austur

07:39 Suðaustanstormur er á leið austur yfir landið og rignir talsvert samfara skilunum. Mikil úrkoma verður suðaustanlands fram undir hádegi. Meira »
Félagsstarf
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9 og b...
L edda 6018022019 i
Félagsstarf
? EDDA 6018022019 I Mynd af auglýsin...
Aðalfundur ramma hf. aðalfundur ra
Fundir - mannfagnaðir
Aðalfundur Ramma hf. ...
Hádegisfundur
Fundir - mannfagnaðir
ses.xd.is Samtök eldri sjálfstæði...