26. apríl 1995 | Innlendar fréttir | 367 orð

Meingen arfgengs augnsjúkdóms kortlagt í rannsóknadeild Blóðbankans Bundið við

Meingen arfgengs augnsjúkdóms kortlagt í rannsóknadeild Blóðbankans Bundið við tvær ættir MERKUR áfangi hefur nýlega náðst í rannsókn á augnsjúkdómi í íslenskum ættum sem nefndur hefur verið arfgeng sjónu- og æðuvisnun.

Meingen arfgengs augnsjúkdóms kortlagt í rannsóknadeild Blóðbankans Bundið við tvær ættir

MERKUR áfangi hefur nýlega náðst í rannsókn á augnsjúkdómi í íslenskum ættum sem nefndur hefur verið arfgeng sjónu- og æðuvisnun. Eftir tveggja ára rannsóknarstarf í erfðafræðideild Blóðbankanas hefur tekist að kortleggja meingenið, sem veldur sjúkdóminum, á efri hluta litnings nr. 11.

Grein um niðurstöður þessara rannsókna birtist í marshefti fræðiritsins Human Molecular Genetics, sem er eitt virtasta tímarit heimsins á sviði sameindaerfðafræði erfðasjúkdóma. Höfundar greinarinnar eru Ragnheiður Fossdal, erfðafræðingur í Blóðbankanum, Loftur Magnússon, augnlæknir á Akureyri, Dr. James L. Weber, erfðafræðingur á Marschfield Medical Research Foundation, í Wisconsin í Bandaríkjunum og Ólafur Jensson, prófessor í Blóðbankanum.

Bundinn við tvær ættir

Arfgeng sjónu- og æðuvisnun kemur fram sem breyting í augnbotni í báðum augum og leiðir til sjónskerðingar, sem ágerist með aldrinum. Rúmlega 100 einstaklingar hafa verið greindir með sjúkdóminn hérlendis. Þeir tilheyra tveimur ættum sem upprunnar eru af Langanesi og úr Eyjafirði.

Kristján Sveinsson auglæknir var fyrstur til að lýsa þessum augnsjúkdómi í ritgerð sem birt var árið 1939 í fræðiritinu Acta Ophtalmologica. Hann birti síðan aðra ritgerð um sjúkdóminn 1979 þar sem hann gerir ítarlegri grein fyrir arfgengi hans. Loftur Magnússon augnlæknir skrifaði einnig ritgerð um rannsóknir sínar á þessum augnsjúkdómi og erfðahætti hans í tímaritið Acta Opthalmologica árið 1981.

Leitarsvæðið þrengt

Með kortlagningu meingens arfgengrar sjónu- og æðuvisnunar á litningi 11, sem nú hefur verið gerð, er lagður grunnur að næstu rannsóknaráföngum. Þeir miða að því að þrengja leitarsvæðið gensins á litningnum og í framhaldi þess getur hafist rannsóknarvinna við einangrun meingensins, sem varpa mun ljósi á eðli sjúkdómsins.

Að sögn Ólafs Jenssonar prófessors hafa rannsóknir þessar notið mikils skilnings og velvilja allra ættmenna sem þurft hefur að augnskoða og fá blóðsýni úr vegna rannsóknanna. Þá segir hann marga augnlækna hafa lagt rannsókninni lið með upplýsingum um augnskoðanir.

Einstakt tækifæri

Ríkisspítalar hafa hingað til staðið undir útgjöldum vegna þessara rannsókna í erfðafræðideild Blóðbankans en Ólafur segir að umtalsverðum upphæðum þurfi til að kosta svo hægt sé að halda áfram rannsóknarvinnu til að einangra meingen sjúkdómsins. Segir Ólafur að með því nýttu Íslendingar einstakt tækifæri til að auka við þekkingarforðann um meingen sem valda sjónskerðingu hjá mönnum.

Aðgangsupplýsingar

Notandi:Þú ert ekki innskráð(ur).
Greinin: Þessi grein er ókeypis þar sem hún er eldri en þriggja ára.
Morgunblaðið - fyrsta forsíðan

Morgunblaðið hjá Landsbókasafni

Á vefnum timarit.is er að finna stafrænt safn Landsbókasafns yfir helstu dagblöð og tímarit landsins. Þetta er eina leiðin til að leita að efni úr Morgunblaðinu frá því fyrir 1986.