Allir raðgreindir í framtíðinni

Á Landspítalanum við Hringbraut tekur Hans Tómas Björnsson glaðlega á móti blaðamanni og býður inn á skrifstofu. Yfirlæknirinn Hans Tómas er sérhæfður á ýmsum sviðum; hann er doktor í mannerfðafræði frá Johns Hopkins í Baltimore sem er afar virtur spítali vestra. Þar lauk hann einnig sérnámi í barnalækningum en lét sér það ekki nægja og sérhæfði sig einnig í klínískri erfðafræði. Hans er með ýmis verkefni á sinni könnu; hann sinnir sjúklingum, stundar mikla rannsóknarvinnu og kennir bæði við Háskóla Íslands og Johns Hopkins-spítalann.

Á miðvikudaginn hlaut Hans verðlaun úr Verðlaunasjóði í læknisfræði sem var stofnaður af læknunum Þórði Harðarsyni og Árna Kristinssyni. Hans segir afar spennandi tíma fram undan í erfðafræðirannsóknum.

Hægt að skoða litningabrot

„Í klínískri erfðafræði er verið að greina og finna orsakir sjúkdóma,“ útskýrir Hans og nefnir sem dæmi að hann sinni börnum sem fæðast með heilkenni sem þarf svo að greina og meðhöndla.

„Núna er tæknin svo ofboðslega öflug. Það er hægt að skoða litninga og lítil brot af litningum og einnig erum við farin að geta raðgreint alveg niður að staka basa til að leita að stökkbreytingum sem valda ákveðnum erfðasjúkdómum,“ segir hann og nefnir að framfarirnar haldi áfram.

„Í framtíðinni verða allir raðgreindir. Og það er ótrúlegt hvað er hægt að raðgreina í dag, sem hefur meðal annars nýst nú í faraldrinum með raðgreiningu á veirum. Þetta hefði ekki verið hægt fyrir tíu fimmtán árum. Það eru spennandi tímar fram undan, líka í sambandi við CRISPR-Cas9. Það er aðferð til að breyta erfðaefni og ég held það verði önnur líftæknibylting sem fylgir henni,“ segir Hans.

Pilarowski-Björnsson-heilkenni

„Það er hægt að gera hluti sem ekki var hægt áður. En enn er margt órannsakað. Það eru til tuttugu þúsund gen og það eru til sex þúsund þekktir erfðasjúkdómar en talið er að þeir verði fleiri á endanum. Nú er skemmtilegur tími því það er mikið verið að lýsa nýjum sjúkdómum. Hver einasti sjúkdómur kennir manni eitthvað. Og þótt við þekkjum núna sex þúsund sjúkdóma þurfum við helst öll púslin til að geta sett saman heildarmyndina. Þess vegna eru þetta svona spennandi tímar; við erum að finna fleiri og fleiri púsl,“ segir Hans og segist hafa tekið þátt í rannsóknum sem leiddu til þess að þau fundu áður ógreint heilkenni.

„Við vorum með sex stelpur með stökkbreytingar í sama geni og tókum eftir því að þær voru með sameiginleg einkenni,“ segir Hans og lýsir heilkenninu.

„Þetta er meðfæddur genagalli sem kemur aðeins fram í stúlkum. Hann veldur vaxtarskerðingu, seinþroska og ákveðnum útlitseinkennum. Sumar af stelpunum hafa ekki haft alvarleg einkenni, eða þau hafa lagast með árunum,“ segir Hans og segist hafa gert tilraunir á músum til að skoða betur sjúkdóminn.
„Músin staðfesti að breytingin sem við fundum upphaflega sé sjúkdómsvaldandi. Mýsnar fá sömu einkenni og börnin höfðu,“ segir Hans og segir hann þennan sjúkdóm heita nú Pilarowski-Björnsson, eftir sér og doktorsnema sínum.

Mikill heiður

Á miðvikudaginn voru Hans veitt ein merkilegustu vísindaverðlaun læknisfræðinnar hérlendis, úr Verðlaunasjóði í læknisfræði, en þau eru nú veitt í tíunda sinn.

„Það er ofsalega mikill heiður að fá þessi verðlaun. Verðlaunin eru sex milljónir sem ég hyggst nota til áframhaldandi rannsóknastarfa. Ég er með mjög öflugan hóp af ungu fólki sem er með mér í rannsóknum,“ segir Hans og segist vera spenntur fyrir rannsóknum sem hann og hans teymi vinnur að um þessar mundir.

„Við erum að módela nokkra sjúkdóma í músum, meðal annars Kabuki og Pilarowski-Björnsson. Svo er ég með stórt verkefni í samstarfi við erlendan samstarfsmann þar sem við ætlum að skoða áhrif utangenaerfða á sérhæfingu taugafruma. Okkur langar að skilja þetta betur. Einnig er ég að skoða hvernig áhrifum umhverfishitastigs er miðlað í spendýrum. Þar erum við að reyna að skilja erfðaþættina á bak við hitastigsviðbrögð í spendýrum en það verkefni er gert í samvinnu við Kára Stefánsson hjá Íslenskri erfðagreiningu.“

Ítarlegt viðtal er við Hans Tómas í Sunnudagsblaði Morgunblaðsins um helgina.