Ótal spurningum enn ósvarað

Um síðustu helgi var haldið málþing í Öskju til heiðurs Jórunni Erlu Eyfjörð, prófessors við læknadeild Háskóla Íslands, í tilefni sjötugsafmælis hennar.  Jórunn Erla hefur verið virk í rannsóknum á brjóstakrabbameini og tekið mikinn þátt í alþjóðlegu samstarfi. Eftir hana liggur fjöldi greina í mörgum af virtustu vísindaritum heims. Hún hefur einnig leiðbeint fjölmörgum meistara- og doktorsnemum við Háskóla Íslands, tekið þátt í stjórnunarstörfum og setið í fagráðum sænsku og finnsku vísindaakademíanna.

Árið 2006 hlaut hún viðurkenningu Ásu Wright frá Vísindafélagi Íslendinga og 2012 hlaut hún viðurkenningu Háskóla Íslands fyrir lofsvert framlag til vísinda.

„Einstaklega skemmtilegt“

„Þetta var einstaklega skemmtilegt málþing og mjög gaman fyrir mig,“ segir Jórunn Erla í samtali við mbl.is.

Nýlega voru niðurstöður rannsóknar sem hún tók þátt í birt í tímaritinu Nature og var Jórunn meðhöfundur greinarinnar. Rannsóknin hefur verið kölluð tímamótarannsókn á brjóstakrabbameini sem getur rutt veginn fyrir betri forvarnir og lækningu á sjúkdómnum.

Margir erlendir miðlar hafa skrifað um niðurstöðurnar, m.a. BBC. 

Fjöldi vísindamanna frá ýmsum helstu vísindastofnunum heims á þessu sviði kom að rannsókninni, sem var stýrt af Serena Nik-Zainal, sem flutti ræðu á málþinginu, og Mike Stratton en þau starfa bæði við Sanger-stofnunina í Cambridge.  Þau Jórunn og Ólafur Andri Stefánsson, nýdoktor, komu m.a. að rannsóknunum í  tengslum við hinar þekktu og arfgengu BRCA-stökkbreytingar sem nokkuð hefur verið rætt um hér á landi í tengslum við brjóstakrabbamein. 

Ólafur Andri Stefánsson, nýdoktor við Lífvísindasetur Háskóla Íslands (fremstur fyrir miðju) og samstarfsmaður Jórunnar, á málþinginu. Ljósmynd/Kristinn Ingvarsson

Ítarlegasta rannsóknin til þessa

Jórunn segir að ótrúlega mikil alþjóðleg vinna liggi að baki rannsókninni, sem sé sú lang ítarlegasta sem hefur verið gerð á brjóstakrabbameini. „Í rannsókninni er verið að skilgreina brjóstakrabbameinsæxli með tilliti til breytinga á erfðaefni. Það er einkum tvennt sem vinnst við þetta. Í fyrsta lagi er hægt að leiða líkur að því hvað hafi valdið þessum breytingum. Sem sagt, hvaða aðalbreytingar skipta máli við breytingu á eðlilegri frumu yfir í krabbameinsfrumu,“ segir Jórunn um rannsóknina.

Sem flestir geti nýtt upplýsingarnar

„Hitt sem er ekki síður mikilvægt er að þetta getur komi að gagni við val á meðferð og þetta er það sem heilbrigðisgeirinn hefur mestan áhuga á,“ bætir hún við.

„Það hefur lengi verið ljóst að brjóstakrabbamein er í rauninni margir sjúkdómar. Konur sem greinast með brjóstakrabbamein eru tiltölulega ungar á meðan blöðruhálskrabbamein er að greinast í körlum sem eru komnir yfir miðjan aldur. Brjóstakrabbamein er því frá heilbrigðissjónarmiði mjög erfiður sjúkdómur og það skiptir miklu máli að fá upplýsingar um hvað gæti komið í veg fyrir sjúkdóminn og hvernig eigi að fást við hann. Núna er komin leið til að setja þessar upplýsingar fram þannig að sem flestir geti nýtt þær,“ greinir Jórunn frá.

Stökkbreytingar í 93 lykilgenum

Rannsóknin sem sagt er frá í Nature er sú viðamesta sem gerð hefur verið á erfðaefni brjóstakrabbameina til þessa en gerð var ítarleg rannsókn á öllu erfðaefni 560 brjóstakrabbameina og áhrifum erfðabreytinga á því.

Niðurstöðurnar leiddu í ljós að krabbameinsvaldandi stökkbreytingar fundust í 93 lykilgenum. Stökkbreyting í slíku geni í eðlilegri frumu getur átt þátt í að breyta henni í krabbameinsfrumu. Þessi gen eru öll mikilvæg, en vægi þeirra er þó mismikið þegar litið er á heildarhópinn. Þannig kemur í ljós að um 60% af þeim stökkbreytingum sem gegna lykilhlutverkum í brjóstakrabbameini má rekja til aðeins 10 gena.

Gestir á málþinginu sem var haldið í Öskju. Ljósmynd/Kristinn Ingvarsson

Æxlum skipt í 6 ólíka hópa

DNA-stökkbreytingar skilja eftir sig ákveðið mynstur eða fingrafar í erfðaefninu og hægt er að skilgreina 12 mismunandi stökkbreytingamynstur í brjóstakrabbameini sem leiða til sjúkdómsmyndunar. Að auki er hægt að skipta æxlunum í 6 ólíka hópa m.t.t. óstöðugleika erfðaefnisins. Ákveðin mynstur tengjast arfgengum breytingum í BRCA1 og  BRCA2 genum sem Jórunn og félagar hafa mikið rannsakað hér á landi. Einnig er athyglisvert að sum mynstur tengjast vörnum líkamans gegn veirusýkingum. Varnarkerfi sem þróast hafa til þess að brjóta niður veiru-DNA geta þannig í sumum tilfellum valdið skemmdum á eigin erfðaefni.

Allar upplýsingar úr rannsókninni verða nú gerðar aðgengilegar rannsakendum í háskólum, lyfjafyrirtækjum og líftæknifyrirtækjum sem geta nýtt þær til þróunar sértækra lyfja og meðferðarúrræða.

Ótrúlegar framfarir

Að sögn Jórunnar hafa orðið ótrúlegar framfarir í rannsóknum á brjóstakrabbameini á undanförnum árum. „En það er kannski fyrst núna að það er hægt að nýta þær raunverulega í læknisfræði og meðferð. Hins vegar er ennþá ótal spurningum ósvarað. Við vitum alltaf meira og meira en gerum okkur á sama tíma betur grein fyrir því að við vitum ekki nærri nóg.“

• Blogga um frétt