Erfðafræðitímaritið Human Molecular Genetics hefur birt grein eftir vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar þar sem lýst er niðurstöðum rannsókna á Langanesveiki, eða arfgengri sjónu- og æðuvisnun (e. Sveinsson's chorioretinal atrophy), að því er segir í fréttatilkynningu deCODE.

„Niðurstöðurnar sýna að stökkbreyting í erfðavísi á litningi 11 sem segir til um samsetningu TEAD1 prótínsins veldur sjúkdómnum. Stökkbreytingin fannst í öllum þeim sjúklingum sem tóku þátt í rannsókninni en hvorki í heilbrigðum ættingjum þeirra né í viðmiðunarhópi. Rannsóknirnar voru unnar undir stjórn Ragnheiðar Fossdal líffræðings hjá Íslenskri erfðagreiningu í samvinnu við Friðbert Jónasson augnlækni hjá Landspítala háskólasjúkrahúsi,“ segir ennfremur í tilkynningunni.

„Langanesveiki lýsir sér í skemmdum á augnbotnum sem byrja við sjóntaugaenda og breiðast út eftir augnbotnunum með aldrinum. Áhrif þessara skemmda á sjón fara eftir því hvar í augnbotnunum þær verða. Margir sjúklingar eru einkennalausir fram eftir aldri og fyrstu og oft einu einkennin eru blindir blettir í sjónsviði en sjúkdómurinn getur valdið blindu ef skemmdir verða á þeim hluta augnbotnsins sem sér um skarpa sjón. Um 25% sjúklinga eru einnig með ský á augasteini,“ segir einnig.

Uppgötvunin eykur skilning á þeim líffræðilegu ferlum sem liggja að baki sjúkdómnum og auðveldar greiningu hans. Það er einnig mögulegt að þekking á meinferli Langanesveikinnar geti varpað nýju ljósi á aðra augnsjúkdóma og starfsemi augans almennt, segir í tilkynningunni.

Human Molecular Genetics

• Blogga um frétt