Innlent | mbl | 3.3.2013 | 22:11 | Uppfært 4.3.2013 0:03

Íslenskur læknir í úrslitum

Hans Tómas Björnsson, læknir við John Hopkins-sjúkrahúsinu í Baltimore í Bandaríkjunum. mbl.is

„Þetta er í fyrsta sinn sem keppnin er haldin. Það var einn af doktorsnemunum mínum, Joel Benjamin, sem sendi inn tillöguna og er sú tillaga nú ein af tíu í úrslitum sem er ofsalega skemmtilegt því það er gaman að styðja þennan málstað og vekja athygli á Kabuki heilkenni,“ segir Hans Tómas Björnsson, barnalæknir við John Hopkins-sjúkrahúsinu í Baltimore í Bandaríkjunum, en hann er kominn í úrslit í samkeppni sem fram fer á samskiptavefnum Facebook á vegum stofnunarinnar Rare Genomics Institute um fjármagn sem til stendur að veita til rannsókna á sjaldgæfum sjúkdómum.

Hans er barnalæknir og klínískur erfðafræðingur og sinnir að aðallega sjúklingum með sjaldgæfa sjúkdóma en samkeppnin var ýtt úr vör á Alþjóðlegum degi sjaldgæfra sjúkdóma 28. febrúar síðastliðinn. Keppninni er meðal annars ætlað að vekja athygli á sjaldgæfum sjúkdómum að sögn hans og því að afar taksmörkuðum fjármunum sé veitt til rannsókna á þeim.

„Það getur verið afar erfitt fyrir bæði sjúklinga með þessa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra því oft eru læknar ragir að sinna þeim ef þeir þekkja ekki sjúkdóminn sem um ræðir. Eins eiga fjölskyldurnar oft erfitt með að fá rétta greiningu og afar litlu rannsóknarfé er varið til að rannsaka meðferðarmöguleika fyrir þessa sjúklinga,“ segir Hans. Sjálfur hefur hann sérhæft sig í því sem kallast utangenaerfðir sem sé leið líkamans að kveikja og slökkva á ákveðnum genum.

„Til dæmis rek ég sérstaka göngudeild (Epigenetics and Chromatin Clinic) hér á Hopkins sem sinnir sjúklingum sem hafa galla í kerfinu sem viðheldur utangenaerfðum. Það má hugsa um utangenaerfðir sem eins konar „yfirstrikunarpenna“ þar sem ákveðin svæði eru merkt þannig að þau séu virk á réttum tíma og í réttri frumugerð. Sjúkdómurinn sem við sérhæfum okkur í er sjúkdómur sem heitir Kabuki-heilkenni,“ segir hann ennfremur en þátttaka hans í samkeppninni snýst um að fá fjármagn til rannsókna á heilkenninu.

Hans segir að þeir sem séu með Kabuki-heilkennið hafi galla í einum af þessum „yfirstrikunarpennum“ og fyrir vikið hafi þeir ákveðinn ónæmisgalla, hjartagalla og oftast talsverða þroskaskerðingu. „Þar sem hægt er að hafa áhrif á utangenaerfðir með ýmsum lyfjum höfum við verið að rannsaka hvort hægt sé að meðhöndla bæði ónæmisgallann og þroskaskerðinguna með lyfjum og það er ýmislegt sem bendir til þess að það sé fýsilegur möguleiki, jafnvel löngu eftir fæðingu.“

Spurður hvort það slíkar samkeppnir séu algengar segir Hans að yfirleitt sé mest af slíku rannsóknarfé sótt í samkeppnissjóði í Bandaríkjunum: „Almennt sækir fólk mest af styrkjum sínum í samkeppnisjóði hér í Bandaríkjunum, sem er að sjálfsögðu besta leiðin, en litlir peningar fást oft til rannsókna á sjaldgæfum sjúkdómum og því er ekki óalgengt að fólk sæki til ýmissa minni stofnana eða samtaka. Hins vegar hef ég aldrei tekið þátt í keppni um rannsóknarpeninga á Facebook áður. Það væri virkilega gaman að vinna þessa keppni þótt aðalatriðið sé að minna á þessa sjaldgæfu sjúkdóma.“

Hægt er að kjósa rannsókn Hans einu sinni á dag til 15. mars næstkomandi á Facebook.