Flestir í fjölskyldunni arfberar

Önnu er umhugað um að fólk sé meðvitað um genabreytingar ...
Önnu er umhugað um að fólk sé meðvitað um genabreytingar sem þessar. „Þú getur stjórnað eigin örlögum.“ mbl.is/Kristinn Magnússon

Anna Kristrún Einarsdóttir var ein af þeim fyrstu hérlendis til að komast að því að hún bæri stökkbreytt BRCA2 gen, sem eykur líkur á krabbameini verulega, og jafnframt sú yngsta sem leitaði eftir þeirri vitneskju á sínum tíma.

„Ég missti mömmu mína úr brjóstakrabbameini þegar ég var sextán ára. Nokkrum dögum áður en hún lést sagði hún mér að hún hefði fengið óljósar fréttir um að krabbamein gæti verið arfgengt. Hún vissi svo sem ekki meira um það og vissi ekki hvar væri hægt að leita þessara upplýsinga en bað mig um að fylgja þessu eftir og gá hvort ég gæti látið athuga með mig.“

Anna lét ekki tilleiðast alveg strax. „Þarna vissi hún greinilega í hvað stefndi en á þessum tíma var ég auðvitað enn þá í mikilli afneitun svo ég hugsaði ekkert mikið út í þetta. Eftir að hún lést og móðursystir mín lést mánuði og einum degi síðar þá ákvað ég að skoða þetta en þetta varð mín leið til að takast á við sorgina. Mamma bað mig um að gera þetta svo ég ákvað að reyna að komast að þessu.“

Tveggja ára ferli

Þegar Anna hóf leitina að svari við spurningu móður sinnar var umræðan um stökkbreytingu í BRCA2 geni mun minni en nú svo hún stóð frammi fyrir flóknu verkefni.

„Ég fór að hringja út um allt og reyna að spyrjast fyrir um þetta.

Ég ákvað að segja engum í fjölskyldunni frá því að ég væri að leita þessara upplýsinga því ég vildi ekki hræða neinn né vera að þröngva einhverjum upplýsingum upp á neinn sem kannski vildi þær ekki.“

Ferlið var tímafrekt, en það tók um það bil tvö ár. Fyrst sneri Anna sér til heimilislæknisins síns sem beindi henni svo áfram til Krabbameinsfélagsins. Krabbameinsfélagið sendi hana svo áfram á Landspítalann og Landspítalinn benti henni á erfðaráðgjöfina.

„Ég var boðuð í viðtal hjá erfðaráðgjöfinni og þurfti fyrst að fara í gegnum ættartréð mitt og sjá hvar krabbamein væri að finna.

Það voru það margir sem höfðu fengið brjóstakrabbamein í ættinni minni að erfðaráðgjafinn sagði að það væri greinilegt mynstur.“

Næsta skref var svo að velja á milli tveggja erfiðra valkosta.

„Annaðhvort að draga afa minn, sem hafði líka fengið brjóstakrabbamein, upp á Landspítalann til að fara í blóðprufu eða fá pabba til að skrifa undir eyðublað sem gaf leyfi til þess að skoða lífsýni hjá mömmu.

Af því að ég var ekki búin að segja neinum frá þessu þá þorði ég ekki að tala við afa en pabbi skrifaði undir eyðublaðið um leið.“ Það tók um það bil ár að fá niðurstöður um það hvort mamma Önnu hefði verið arfberi.

„Þá var ég boðuð aftur í viðtal hjá erfðaráðgjöfinni og þau sögðu mér að mamma hefði verið BRCA2 arfberi og sögðu að ef ég myndi kjósa þá mætti ég fara í blóðprufu til að kanna hvort ég væri það líka. Ég þáði það auðvitað og nokkrum vikum seinna boðuðu þau mig aftur í viðtal og sögðu mér að ég væri líka arfberi. Ég hefði í raun verið í miklu meira sjokki ef þau hefðu sagt mér að ég væri ekki BRCA2 arfberi.“

Vildi strax fara í aðgerðir

Arfberum standa helst tveir kostir til boða, að fara í reglulegt eftirlit eða fyrirbyggjandi aðgerðir. Anna kaus seinni kostinn og fór í brjóstnám.

„Ég ákvað strax að fara í fyrirbyggjandi aðgerðir og vera ekkert að bíða vegna þess að aukna eftirlitið virkaði ekki í tilfelli mömmu. Hún var í auknu eftirliti en meinið var of smátt og of falið,“ segir Anna.

Nánari umfjöllun er að finna í Morgunblaðinu í dag.

Kauptu vikupassa

Lestu meira með vikupassa!

Fáðu þér vikupassa fyrir 1.790 kr. og þú færð aðgang að öllu efni úr blaði dagsins í dag og næstu 6 daga.

Kaupa vikupassa

Aðrar áskriftarleiðir »

Innlent »

Litla Grá og Litla Hvít komnar heim

23:14 Löngu og ströngu ferðalagi mjaldrasystranna Litlu Hvítrar og Litlu Grárrar lauk nú á ellefta tímanum þegar þær komu til Vestmannaeyja með Herjólfi. Ferðalagið tók alls um 19 klukkustundir og systurnar voru farnar að sýna þreytumerki við komuna til Eyja að sögn Sig­ur­jóns Inga Sig­urðsson­ar. Meira »

Allt gert fyrir Litlu Grá og Litlu Hvít

21:37 Áhöfn og farþegar í Herjólfi bíða nú þolinmóðir eftir flutningabílunum tveimur sem flytja mjaldrasysturnar sem komu til landsins í dag eftir langt og strangt flug frá Sjanghæ. Meira »

Smíðar eru ekki fjarlægar guðspjöllum

21:24 Sr. Sigurður Jónsson, sóknarprestur í Áskirkju í Reykjavík undanfarin 13 ár, útskrifaðist úr húsasmíði í kvöldskóla Fjölbrautaskólans í Breiðholti á dögunum. Meira »

Hvað er íslenskt og hvað ekki?

20:16 Framleiðendur lopapeysa á Íslandi eru ekki ánægðir með aukna framleiðslu lopapeysa í Kína sem seldar eru undir þeim formerkjum að vera íslenskar. Þó að notuð sé íslensk ull til framleiðslunnar þar eystra þykir handbragðið sjálft ekki vera það sama. Meira »

Reyna að ná Herjólfi fyrir níu

19:39 Ferð flutningabílanna tveggja með mjaldrasysturnar Litlu Grá og Litlu Hvít hefur gengið eins og í sögu frá því að lagt var af stað frá Keflavík laust eftir klukkan 18. Bílarnir eru að nálgast Þorlákshöfn. Meira »

Steypireyðarmæðgur sáust í Faxaflóa

19:11 Hvalaskoðunarskip hitti tvær steypireyðar í Faxaflóa á 17. júní. Það eru sannarlega tíðindi og leiðsögumaður um borð segir að farþegum hafi verið stórbrugðið. Hann komst í návígi við dýrin. Meira »

7 sekúndna grænt ljós „algjörlega ólíðandi“

18:59 Bæjarstjóri Seltjarnarness ætlar að óska eftir svörum frá starfsbróður sínum í Reykjavík, Degi B. Eggertssyni, vegna knapps græns beygjuljóss á gatnamótum Geirsgötu og Lækjargötu sem margir Seltirningar nýta sér á leið heim úr vinnu og daglegum störfum. Meira »

Norsku eldisrisarnir lögsóttir fyrir meint verðsamráð

18:45 Tíu lögsóknir vofa nú yfir nokkrum af stærstu laxeldisfyrirtækjum Noregs og dótturfyrirtækjum þeirra, þar sem þau eru sökuð um verðsamráð. Meira »

Magnús fær Tesluna ekki aftur

18:21 Hæstiréttur hafnaði því í dag að mál Magnúsar Ólafs Garðarssonar, fyrrverandi for­stjóra United Silicon, vegna hraðaksturs hans á Teslu-bifreið á Reykjanesbrautinni yrði tekið fyrir. Magnús var dæmdur í fjögurra mánaða skilorðsbundið fangelsi í Landsrétti fyrir hraðakstur og að hafa valdið slysi. Meira »

Fjármálaeftirlitið hnýtir í VR

17:38 Fjármálaeftirlitið hefur birt tilkynningu á vef sínum, í tilefni frétta um að VR skoði að afturkalla umboð stjórnarmanna sem félagið tilnefnir í stjórn Lífeyrissjóðs verzlunarmanna. Meira »

Vísa yfirlýsingum VR til föðurhúsanna

17:13 Stjórn Lífeyrissjóðs verzlunarmanna hefur sent frá sér yfirlýsingu þar sem segir að ákvarðanir um vaxtabreytingar séu ætíð teknar með „hagsmuni sjóðfélaga og lántakenda að leiðarljósi, aldrei af græðgi, geðþótta, illkvittni eða til að ganga í berhögg við kjarasamninga.“ Meira »

Annar mjaldranna steinsofnaði í fluginu

17:13 Flugferð flutningavélarinnar Cargolux með mjaldrana tvo frá Sjanghæ til Íslands gekk vel og var vélin hálftíma á undan áætlun þegar hún lenti í Keflavík klukkan 13.41 í dag. Mjaldrarnir voru órólegir í byrjun flugferðarinnar en róuðust þegar leið á flugið að sögn Brynjars Arnar Sveinjónssonar, yfirflugstjóra Cargolux. Meira »

Endurskoða löggjöf um réttarstöðu brotaþola

16:54 Tillögur um bætta réttarstöðu brotaþola kynferðisofbeldis voru til umfjöllunar á ráðherranefndarfundi um jafnréttismál í dag, á kvenréttindadeginum. Dómsmálaráðherra mun hefja endurskoðun á löggjöf og lagaframkvæmd þegar í stað, að því er fram kemur í tilkynningu frá Stjórnarráðinu. Meira »

Kröfu um ógildingu vísað frá

16:52 Héraðsdómur Vestfjarða hefur vísað frá dómi kröfu um að viðurkennt verði með dómi að framkvæmd og undirbúningur sveitarstjórnarkosninga í Árneshreppi í maí í fyrra hafi ekki uppfyllt kröfur laga um kosningar til sveitarstjórna. Meira »

Sameiginleg samþykkt í fyrsta sinn

16:49 Nýverið tók ný lögreglusamþykkt gildi fyrir sveitarfélög í umdæmi lögreglustjórans á Norðurlandi vestra. Er samþykktin sú fyrsta í umdæminu sem nær yfir öll sveitarfélög á þessu svæði að því er fram kemur í frétt á vef Skagafjarðar, en þar segir einnig að fyrir gildistöku samþykktarinnar hafi ekki verið gildar lögreglusamþykktir í öllum sveitarfélögum á Norðurlandi vestra. Meira »

Greip fast um brjóst konu á dansleik

16:43 Karlmaður á sextugsaldri var dæmdur í tveggja mánaða skilorðsbundið fangelsi í Héraðsdómi Vestfjarða fyrir kynferðislega áreitni. Maðurinn var auk þess dæmdur til að greiða konu sem hann áreitti 317.187 krónur í bætur. Meira »

Skoða afnám skerðinga lífeyris

16:03 Velferðarnefnd hefur lagt fram þingsályktunartillögu sem biður um að lagt verði mat á kostnaði við að afnema tekjuskerðingar ellilífeyris vegna atvinnutekna. Feli slíkt ekki í sér útgjaldaaukningu fyrir ríkissjóð er hvatt til þess að lagt verði frumvarp fyrir Alþingi um afnám skerðinganna. Meira »

Læknar veri vakandi fyrir einkennum

15:50 „Læknar þurfa að vera vakandi fyrir sjaldgæfum sjúkdómum sérstaklega hjá Íslendingum sem ferðast erlendis,“ segir Þórólfur Guðnason sóttvarnarlæknir um þrjá íslenska ferðamenn sem greindust með chik­ung­unya-sótt eftir ferðalag á Spáni. Meira »

Bítast á um tillögur fjárlaganefndar

15:44 Ágúst Ólafur Ágústsson, þingmaður Samfylkingar og nefndarmaður í fjárlaganefnd, segir í færslu á Facebook-síðu sinni að dökk tíðindi séu í breytingartillögum meirihluta nefndarinnar við fjármálaáætlun ríkisstjórnarinnar. Hann segir að gagnrýni og vinna minnihlutans og Öryrkjabandalagsins hafi aftur á móti skilað heilmiklum árangri og haft áhrif á breytingartillögurnar. Meira »
Vatnshitarar fyrir sumarhús.
Ýmsar gerðir af vatnshiturum 3300w til 24000w fyrir sumarhús, þessi búnaður er f...
Biskupstungur- sól og sumar..
Eigum lausa daga í sumar. Gisting fyrir 5-6. Heitur pottur, leiksvæði í nágrenni...
fágætar bækur til sölu
til sölu nokkrar fágætar bækur Sjálfstætt fólk 1-2, frumútgáfur með kápum ...