Stór hópur mun græða fleiri ár

Kári Stefánsson fagnar frumvarpinu sem hann telur ganga jafnlangt og ...
Kári Stefánsson fagnar frumvarpinu sem hann telur ganga jafnlangt og hann vonaðist til. mbl.is/Kristinn Ingvarsson

„Mér líst mjög vel á þetta,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um nýtt frumvarp sem lagt hefur verið fram á Alþingi um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. Nái frumvarpið fram að ganga verður hægt að veita einstaklingum upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra, líkt og stökkbreytingu í svokölluðu BRCA2-geni, sem kemur fram við vísindarannsóknir eða framkvæmd gagnarannsókna.

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast þessa einstaklinga að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar séu til og mikið sé í húfi. Líkurnar á að kona með stökkbreytingu í geninu fái illvígt brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni geta verið yfir 80 prósent, en karlmenn sem bera hana eru 3,5 sinnum líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris.

„Þetta kemur til með að breyta hægt og rólega mjög mörgu, vegna þess að þær stökkbreytingar sem við vitum af í íslensku samfélagi, sem vega harkalega að lífi fólks, eru býsna margar. Þetta kemur til með að enda á því að vera mjög stór hópur sem mun græða, vonandi ekki bara daga, vikur og mánuði, heldur ár við líf sitt,“ segir Kári í samtali við mbl.is, en Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa stökkbreytingu í BRCA2-geni. Hann hefur lengi barist fyrir því að fá að nálgast þessa einstaklinga og láta þá vita svo þeir geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða, kjósi þeir svo.

Eftir að starfs­hóp­ur heil­brigðisráðherra komst að þeirri niður­stöðu í maí á þessu að ekki bæri að veita ein­stak­ling­um þess­ar upp­lýs­ing­ar nema þeir hefðu óskað sjálf­ir eft­ir þeim, opnaði Íslensk erfagreining vefgáttina arfgerd.is þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því að fá að vita hvort það er arfberfi stökkbreytingarinnar eða ekki. Gera má ráð fyrir að yfir 2.000 Íslendingar séu slíkir afberar. Um 33 þúsund Íslendingar hafa óskað eftir upplýsingum í gegnum vefgáttina en ekki hefur náðst til nema lítils hluta arfbera.

Kári segir reynsluna af vefsíðunni arfgerd.is hafa sýnt að hann hafi haft rétt fyrir sér. Það væri allt of lítill hluti þeirra sem þyrftu að fá þessar upplýsingar sem myndu sækja þær. „Það er búið að sanna þessa kenningu. Þetta hefur lítið forvarnargildi og þetta eru viðbrögðin við því,“ segir Kári og vísar til frumvarpsins. Nái það fram að ganga munu breytingarnar væntanlega ná jafnlangt og hann vonaðist eftir.

„Ég hef reyndar aldrei skilið almennilega nauðsyn þess að leggja fram svona frumvarp vegna þess að því sem verið er að reyna að ná fram með frumvarpinu er leyfi til að nálgast arfbera, sem eru til dæmis með stökkbreytingu í BRCA2, til að vara þá við. Í íslensku samfélagi þá hefur alltaf verið sú hefð að ef við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því sjálfur, þá vörum við hann við. Einhverra hluta vegna komust vísir menn hins vegar að því að þegar hættan sem steðjar að lífi fólks á rætur sínar í stökkbreytingu í erfðamengi, þá má ekki vara það við. Heldur á einfaldlega að láta það deyja drottni sínum. Mér finnst það skrýtið og ekki í samræmi við hefð í íslensku samfélagi,“ segir Kári, sem fagnar þó vissulega frumvarpinu, líkt og áður sagði.

„Þessar ágætu konur sem leggja fram þetta frumvarp eru einfaldlega að ganga úr skugga um að það verði hægt, þrátt fyrir svona skrýtnar skoðanir, að nálgast þessa arfbera og bjarga lífi þeirra. Það gleður mig. Ég vona að þetta verði að lögum og við getum lagt af stað í að koma í veg fyrir að þetta fólk deyi fyrir aldur fram, með fyrirbyggjandi aðgerðum.“

Að sögn Kára munum við koma til með að nýta okkur erfðaupplýsingar æ meira í framtíðinni til að spá fyrir um líf og heilsu fólks. „Það er engin spurning um að það stefnir í þá átt að við nýtum okkur allt sem við getum til að spá fyrir um heilsu fólks, framtíðarheilsu fólks og lífslíkur. Og nýtum okkur það til að bregðast við og hlúa að fólki.“

mbl.is

Innlent »

Vilja hafna þriðja orkupakka ESB

Í gær, 23:06 Kjördæmisþing framsóknarmanna í Reykjavík telur að ástæða sé til að að hafna þriðja orkupakka ESB og að leita þurfi allra leiða til að verja íslenskan landbúnað fyrir hættum sem stafa af óheftum innflutningi. Meira »

Hringsólaði í klukkutíma

Í gær, 21:53 Farþegaþotu Icelandair sem var á leiðinni til San Francisco í Bandaríkjum var snúið við skömmu eftir að hún tók á loft frá Keflavíkurflugvelli síðdegis vegna bilunar í hreyfli. Meira »

Opna nýjan sjávarklasa í Seattle

Í gær, 21:45 Nýr systurklasi Sjávarklasans verður formlega stofnaður í húsakynnum Marel í Seattle á morgun. Í forsvari fyrir klasann verður Lára Hrönn Pétursdóttir sjávarútvegsfræðingur sem hefur meðal annars gegnt störfum skipstjóra, stýrimanns og háseta. Meira »

Milljónir séð auglýsingu fyrir au-pair

Í gær, 21:37 María og Jesper eru búsett á Eskifirði og eiga sex ára tvíbura. Þau hafa tvisvar verið með au-pair, en eftir að hafa auglýst eftir danskri au-pair á Facebook hefur þeim borist á sjöunda tug umsókna og hefur auglýsingunni verið deilt yfir 7.500 sinnum. Meira »

Fjórir skiptu með sér 45 milljónum

Í gær, 20:43 Fjórir heppnir miðaeigendur skiptu með sér 45 milljóna króna fyrsta vinningi í nóvemberútdrætti Happdrættis Háskólans en dregið var í kvöld. Meira »

20% fjölgun fólks á biðlistum

Í gær, 20:31 Biðlistar eftir hjúkrunarrýmum hafa lengst og í september biðu að meðaltali 411 einstaklingar eftir slíkum rýmum. Í september í fyrra biðu að meðaltali 342 og nemur fjölgunin á landsvísu 20%. Meira »

Orðlaus yfir tillögu fjárlaganefndar

Í gær, 20:22 Þuríður Harpa Sigurðardóttir, formaður Öryrkjabandalags Íslands, segist vera orðlaus yfir tillögu meirihluta fjárlaganefndar Alþingis um að lækka framlög til öryrkja um 1.100 milljónir króna í fjárlagafrumvarpi fyrir næsta ár. Meira »

„Tindurinn er tappinn í flöskunni“

Í gær, 20:05 „Þegar maður er búinn að stunda fjallgöngur í mörg ár, þá hættir fjall að vera „bara fjall“. Það skiptir máli hvernig er farið á fjallið og hvaða leið. Tindurinn sjálfur lækkar í sessi,“ skrifaði Þorsteinn Guðjónsson í Lesbók Morgunblaðsins um ferð þeirra Kristins Rúnarssonar til Perú 1985. Meira »

Í aðgerðir vegna kólnandi hagkerfis

Í gær, 20:03 „Verðbólgan lætur aðeins á sér kræla, hagvöxtur er aðeins minni en gert er ráð fyrir og einkaneysla er að dragast saman. Þetta hefur allt áhrif á stærðir í frumvarpinu,“ segir Willum Þór Þórsson. Meirihluti fjármálanefndar ætlar að bregðast við kólnandi hagkerfi með aðhaldsaðgerðum. Meira »

Draumurinn um Nepal rættist eftir 59 ár

Í gær, 19:37 „Mig hefur dreymt um að fara til Nepals frá því að Dalai Lama var úthýst frá Tíbet. Ég er friðarins manneskja og það má segja að ferðin sem ég fór til Nepals á dögunum sé einskonar pílagríms- og friðarferð,“ segir Gróa Halldórsdóttir, sem fór með Íslendingum í efri búðir í fjallinu Mardi Himal í Nepal. Meira »

Jón Gnarr ætlar að farga Banksy-verkinu

Í gær, 18:39 Jón Gnarr hefur ákveðið að farga mynd eftir Banksy, sem hann fékk að gjöf þegar hann starfaði sem borgarstjóri Reykjavíkur, við fyrsta tækifæri „þannig að hún og allt það sem hún stendur fyrir trufli engan“. Meira »

Gleði og vinátta í prjónaklúbbum

Í gær, 18:30 Hlátrasköll og kliður mæta blaðamanni þegar hann mætir í Menningarhúsið í Árbæ. Mánudagsprjónahópurinn er á sínu þriðja starfsári og gleðin og ánægjan í hópnum er svo mikil að þær tóku sér ekki frí í sumar að sögn Vilborgar Eddu Lárusdóttur og Sigurlínu Guðmundsdóttur, þátttakenda í prjónahópnum. Meira »

Stressandi en frábær upplifun

Í gær, 18:17 „Við höfðum trú á því að við gætum endað í sæti en þetta var smá sjokk,“ segir Kara Sól Einarsdóttir, nemandi í Árbæjarskóla. Hún var hluti af sigurliði Árbæjarskóla í Skrekk í gærkvöldi. Meira »

Landsréttur stytti farbannið

Í gær, 17:51 Landsréttur hefur staðfest úrskurð Héraðsdóms Norðurlands eystra um að tveir menn skuli sæta farbanni að kröfu lögreglunnar á Norðurlandi eystra. Meira »

Skiptar skoðanir um eitt leyfisbréf

Í gær, 16:47 Hugmyndir eru til skoðunar í menntamálaráðuneytinu um að gefið verði út eitt leyfisbréf til kennslu í framhaldsskólum, grunnskólum og leikskólum í stað þess að gefið sé út eitt leyfisbréf fyrir hvert skólastig líkt og staðan er í dag. Meira »

Innkalla 113 Ford Edge-bifreiðar

Í gær, 15:43 Neytendastofu hefur borist sú tilkynning frá bílaumboðinu Brimborg að innkalla þurfi díselknúnar Ford Edge-bifreiðar af árgerðunum 2015 til 2018. Alls eru þetta 113 bifreiðar. Meira »

Eltu börn á hvítum sendibíl

Í gær, 15:19 Lögreglunni á Suðurnesjum bárust tvær tilkynningar um grunsamlega menn sem óku um á hvítum sendiferðabíl og eltu uppi börn í síðustu viku. Meira »

Tengist ekki Atlantic SuperConnection

Í gær, 15:05 Fram kemur í fréttatilkynningu frá atvinnuvega- og nýsköpunarráðuneytinu að rangt sé að fyrirtækið Atlantic SuperConnection hafi verið að skoða möguleika á lagningu sæstrengsins Ice-Link á milli Bretlands og Íslands sem sé á verkefnalista Evrópusambandsins. Meira »

Svisslendingar eyða mestu á Íslandi

Í gær, 14:49 Svisslendingar eru sá hópur ferðamanna sem eyddi mest í neyslu hér á landi á síðasta ári. Að meðaltali eyddi hver Svisslendingur 292 þúsund krónum í heimsókn sinni á Íslandi. Meira »
LAGERHREINSUN - FÆÐUBÓTAREFNI Á FRÁBÆRU VERÐI!
Lagerhreinsun á fæðubótarefnum frá þekktum framleiðendum á morgun laugardag 10. ...
Sumarhús við gullna hringinn..
- Gisting fyrir 5-6, leiksvæði og stutt að Geysi, Flúðum og Gullfossi. Velkomin....
Fullbúin íbúð til leigu til áramóta !
Íbúðin er 3ja herb. í Norðlingaholti á efstu hæð með lyftu. leigist með húsgö...
Til leigu
Íbúð til leigu Ca. 100 m2 íbúð á jarðhæð í fjórbýlishúsi í suðurhlíðum Kópavogs,...