Stór hópur mun græða fleiri ár

Kári Stefánsson fagnar frumvarpinu sem hann telur ganga jafnlangt og ...
Kári Stefánsson fagnar frumvarpinu sem hann telur ganga jafnlangt og hann vonaðist til. mbl.is/Kristinn Ingvarsson

„Mér líst mjög vel á þetta,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um nýtt frumvarp sem lagt hefur verið fram á Alþingi um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. Nái frumvarpið fram að ganga verður hægt að veita einstaklingum upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra, líkt og stökkbreytingu í svokölluðu BRCA2-geni, sem kemur fram við vísindarannsóknir eða framkvæmd gagnarannsókna.

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast þessa einstaklinga að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar séu til og mikið sé í húfi. Líkurnar á að kona með stökkbreytingu í geninu fái illvígt brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni geta verið yfir 80 prósent, en karlmenn sem bera hana eru 3,5 sinnum líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris.

„Þetta kemur til með að breyta hægt og rólega mjög mörgu, vegna þess að þær stökkbreytingar sem við vitum af í íslensku samfélagi, sem vega harkalega að lífi fólks, eru býsna margar. Þetta kemur til með að enda á því að vera mjög stór hópur sem mun græða, vonandi ekki bara daga, vikur og mánuði, heldur ár við líf sitt,“ segir Kári í samtali við mbl.is, en Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa stökkbreytingu í BRCA2-geni. Hann hefur lengi barist fyrir því að fá að nálgast þessa einstaklinga og láta þá vita svo þeir geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða, kjósi þeir svo.

Eftir að starfs­hóp­ur heil­brigðisráðherra komst að þeirri niður­stöðu í maí á þessu að ekki bæri að veita ein­stak­ling­um þess­ar upp­lýs­ing­ar nema þeir hefðu óskað sjálf­ir eft­ir þeim, opnaði Íslensk erfagreining vefgáttina arfgerd.is þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því að fá að vita hvort það er arfberfi stökkbreytingarinnar eða ekki. Gera má ráð fyrir að yfir 2.000 Íslendingar séu slíkir afberar. Um 33 þúsund Íslendingar hafa óskað eftir upplýsingum í gegnum vefgáttina en ekki hefur náðst til nema lítils hluta arfbera.

Kári segir reynsluna af vefsíðunni arfgerd.is hafa sýnt að hann hafi haft rétt fyrir sér. Það væri allt of lítill hluti þeirra sem þyrftu að fá þessar upplýsingar sem myndu sækja þær. „Það er búið að sanna þessa kenningu. Þetta hefur lítið forvarnargildi og þetta eru viðbrögðin við því,“ segir Kári og vísar til frumvarpsins. Nái það fram að ganga munu breytingarnar væntanlega ná jafnlangt og hann vonaðist eftir.

„Ég hef reyndar aldrei skilið almennilega nauðsyn þess að leggja fram svona frumvarp vegna þess að því sem verið er að reyna að ná fram með frumvarpinu er leyfi til að nálgast arfbera, sem eru til dæmis með stökkbreytingu í BRCA2, til að vara þá við. Í íslensku samfélagi þá hefur alltaf verið sú hefð að ef við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því sjálfur, þá vörum við hann við. Einhverra hluta vegna komust vísir menn hins vegar að því að þegar hættan sem steðjar að lífi fólks á rætur sínar í stökkbreytingu í erfðamengi, þá má ekki vara það við. Heldur á einfaldlega að láta það deyja drottni sínum. Mér finnst það skrýtið og ekki í samræmi við hefð í íslensku samfélagi,“ segir Kári, sem fagnar þó vissulega frumvarpinu, líkt og áður sagði.

„Þessar ágætu konur sem leggja fram þetta frumvarp eru einfaldlega að ganga úr skugga um að það verði hægt, þrátt fyrir svona skrýtnar skoðanir, að nálgast þessa arfbera og bjarga lífi þeirra. Það gleður mig. Ég vona að þetta verði að lögum og við getum lagt af stað í að koma í veg fyrir að þetta fólk deyi fyrir aldur fram, með fyrirbyggjandi aðgerðum.“

Að sögn Kára munum við koma til með að nýta okkur erfðaupplýsingar æ meira í framtíðinni til að spá fyrir um líf og heilsu fólks. „Það er engin spurning um að það stefnir í þá átt að við nýtum okkur allt sem við getum til að spá fyrir um heilsu fólks, framtíðarheilsu fólks og lífslíkur. Og nýtum okkur það til að bregðast við og hlúa að fólki.“

mbl.is

Innlent »

Fór mun betur en á horfðist

19:27 Björgunarsveitir á Hellu og Hvolsvelli voru kallaðar út á öðrum tímanum vegna tilkynningar um snjóflóð í Tindafjöllum. Þar var staddur um 20 manna hópur úr björgunarsveitinni Ársæli sem var í fjallamennskunámskeiði og lentu tveir björgunarsveitarmenn í flóðinu en hvorugur slasaðist. Meira »

Vegum lokað — ekkert ferðaveður

19:21 Búið er að loka veginum um Kjalarnes vegna veðurs og eins er lokað yfir Hellisheiði og Þrengsli og ekkert ferðaveður. Búist er við því að veður skáni upp úr kl. 21.00. Meira »

Tvær rútur lentu utan vegar

19:04 Tvær rút­ur hafa farið út af veg­in­um á Kjal­ar­nesi síðustu klukku­stund­ina. Búið er að loka veg­in­um um Kjal­ar­nes en ekk­ert ferðaveður er á þeim slóðum. Meira »

Vísað frá borði að beiðni yfirvalda

18:15 Lögregluyfirvöld á Keflavíkurflugvelli þurftu að vísa farþega frá borði úr flugvél WOW air sem átti að fljúga til Los Angeles í Bandaríkjunum klukkan 16:00 í dag. Var það vegna beiðni flugfélagsins eftir að bandarísk yfirvöld höfðu samband og létu vita af því að farþeginn hefði ekki heimild til að koma til Bandaríkjanna. Meira »

Tölva Hauks á leið til landsins

17:24 Eva Hauksdóttir, móðir Hauks Hilmarssonar sem talinn er hafa látið lífið í Afrin-héraði í Sýrlandi í fyrra, greinir frá því á vefsíðu sinni að tölva Hauks sé komin til Evrópu fyrir tilstilli Ögmundar Jónassonar. Hún reiknar með því að tölvan komi til Íslands fljótlega. Meira »

Ekið aftan á lögreglubíl á vettvangi

16:57 Ekið var á lögreglubíl á vettvangi slyss á Strandarheiði á Reykjanesbraut í morgun en mikil hálka var á svæðinu. Lögregla biðlar til ökumanna að sýna tillitssemi á slysstöðum og draga úr hraðanum til að koma í veg fyrir frekari slys. Meira »

Kannabisolíu blandað saman við veip-vökva

16:20 Lögreglan á Suðurnesjum fann meint fíkniefni, lyf og stera í húsleit í umdæminu sem gerð var nýverið að fenginni heimild. Grunur lék á að þar færi fram fíkniefnaframleiðsla og -sala með þeim hætti að kannabisolíu væri blandað saman við veip-vökva og hann seldur í ágóðaskyni. Meira »

Unglingar á hálum ís

15:57 Lögreglan á Vestfjörðum hafði í dag afskipti af unglingum við leik á ísilögðum Pollinum í Skutulsfirði. Henni þykir rétt að minna á hættuna sem getur skapast við leik á hafís. Meira »

Klósettferðin á BSÍ kostar 200 krónur

14:25 Gjaldtaka hófst í vikunni fyrir notkun salernisaðstöðu á BSÍ. Björn Ragnarsson, framkvæmdastjóri Kynnisferða, segir að ákvörðunin hafi verið tekin í haust og að tilgangurinn sé fyrst og fremst að tryggja hreinlæti. 200 krónur kostar að fara á salernið en frítt er fyrir börn. Meira »

Borðum okkur ekki í gröfina!

13:56 „Það fjalla mjög margir þættir í sjónvarpi um lífsstíl og við liggur að hugtakið sé komið með óorð á sig. Þess vegna langaði mig að koma úr annarri átt og niðurstaðan varð sú að leggja áherslu á að þetta væri vísindaleg nálgun án þess þó að hljóma eins og Sigurður H. Richter.“ Meira »

„Auðvitað kvikna viðvörunarljós“

11:59 „Rauð ljós kvikna út um allt, eðlilega,“ segir Gunn­ar Hrafn Birg­is­son, doktor í klín­ískri sál­fræði, um bréfaskrif Jóns Bald­vins Hanni­bals­son­ar til Guðrún­ar Harðardótt­ur, systurdóttur Bryndísar Schram, eiginkonu Jóns Baldvins. Meira »

Slagsmál í BT opnuðu augun

11:55 Þegar Þorsteinn Kristjáns Jóhannsson áttaði sig á að hann hafði eytt bróðurparti lífs síns í tölvuleiki og óhóflega tölvunotkun ákvað hann að snúa blaðinu við og aðstoðar í dag aðra við að ná tökum á skjánotkun sinni. Meira »

Hægt að skella sér á skíði

11:53 Skíðasvæðin á Dalvík, Oddskarði og Siglufirði eru opin í dag en lokað í Hlíðarfjalli og Tindastól. Í Bláfjöllum er búið að leggja gönguskíðabraut og eins verður hægt að fara á gönguskíði á troðinni braut í Heiðmörk eftir hádegi. Á Ísafirði er lokað í Tungudal en opið í Seljalandsdal. Meira »

„Stefndu mér!“

11:10 Aldís Schram segir föður sinn vera siðblindan kynferðisbrotamann en hún hefur sett inn færslu á Facebook í tilefni af beiðni mbl.is um viðtal í gær vegna yfirlýsingar Jóns Baldvins Hannibalssonar í Morgunblaðinu og Fréttablaðinu í gærmorgun. Meira »

Spá hríð og skafrenningi

11:03 Veðurfræðingur Vegagerðarinnar segir að útlit sé fyrir hríð, skafrenning og slæmt skyggni á Hellisheiði og öðrum fjallvegum suðvestanlands milli klukkan 18 og 21 í kvöld. Meira »

Ræða bréfaskrif Jóns Baldvins

09:20 Gunnar Hrafn Birgisson, doktor í klínískri sálfræði er gestur Bjartar Ólafsdóttur í þættinum Þingvellir á K100 klukkan tíu. Þau munu meðal annars ræða bréfaskrif Jóns Baldvins Hannibalssonar til Guðrúnar Harðardóttur í þættinum. Meira »

Svipað magn og við krufningar

09:17 Ökumönnum sem grunaðir eru um akstur undir áhrifum vímuefna hefur fjölgað gríðarlega undanfarin misseri og rannsókn á blóðsýnum þeirra sýnir svo að ekki verður um villst að margir þeirra sem eru úti í umferðinni eru undir áhrifum vímuefna og eða lyfja. Kvíðalyf eru þar áberandi. Meira »

Unnið að hreinsun gatna

08:09 Hálka og hálkublettir eru á öllum stofnbrautum á höfuðborgarsvæðinu en starfsmenn Reykjavíkurborgar hafa frá því nótt verið að hreinsa götur og stíga en heldur bætti í snjóinn í nótt. Meira »

Frábær árangur hjá íslensku konunum

07:58 Fimm af þeim átta íslensku ofurhlaupurum sem tóku þátt í Hong Kong ultra-hlaup­inu sem hófst aðfararnótt laugardags luku keppni. Íslensku konurnar stóðu sig frábærlega í hlaupinu en þær luku allar keppni. Tveir af fimm körlum náðu að ljúka hlaupinu. Meira »
KRISTALS LJÓSAKRÓNUR Útsala er að byrja
Glæsilegar kristalsljósakrónur í falleg heimili. Handskornar kristalsljósakrónu...
EIGUM ALLSKONAR STIGA Á LAGER
Sjá fjölmargar gerðir á: http://www.sogem-sa.com/stairs Sími 615 1750 Sjá einni...
Gæðamotta keypt í Persíu, stærð 2x140,.
Gæðamotta keypt í Persíu, stærð 2x140. Verð 4000. Upplýsingar í síma 6942326 eða...
Sjónvarpsskeinkur úr eik
Til sölu vel með farinn sjónvarpsskeinkur úr eik. L:240, D:58, H:53 Verð 20 þús....