Upplýst samþykki liggi til grundvallar

Heilbrigðisráðherra ásamt fulltrúum starfshópsins.
Heilbrigðisráðherra ásamt fulltrúum starfshópsins. Ljósmynd/Velferðarráðuneytið

„Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ Þetta var áherslan í vinnu starfshóps sem falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini.

Fulltrúar starfshópsins kynntu niðurstöður sínar fyrir Svandísi Svavarsdóttur heilbrigðisráðherra á fundi fyrir nýliðna helgi, að því er fram kemur á vef Stjórnarráðsins.

Meðfylgjandi er skýrsla starfshópsins í heild.

Starfshópurinn leggur til að sett verði upp vefsíða, til dæmis inni á heilsuvera.is, þar sem einstaklingar geti skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri BRCA1/2-stökkbreytingarnar eða eftir atvikum annað meinvaldandi erfðabrigði og hvað felist í því að bera viðkomandi stökkbreytingu. Þarna yrði einnig skráð hvaða meðferðar- eða forvarnarúrræði séu mögulega tiltæk og svo framvegis. Eftir að einstaklingur hefur farið í gegnum fyrirliggjandi fræðslu gæti viðkomandi veitt samþykki sitt fyrir því að haft yrði samband við hann gegn um Heilsuveru eða af erfðaráðgjöf.

Fram kemur í tilkynningu á vef Stjórnarráðsins, að nokkuð hafi verið fjallað um það hér á landi hvort heimilt sé og réttmætt að rekja erfðaupplýsingar sem fengist hafa úr vísindarannsóknum til einstaklinga ef þær fela í sér vitneskju um heilsufarsvá sem viðkomandi getur brugðist við og bætt lífslíkur sínar fái hann um það upplýsingar. Þetta hafi einkum verið rætt í tengslum við stökkbreytingu í BRCA-1 og BRCA-2 genum sem auku líkur á tilteknum krabbameinum, einkum brjóstakrabbameini. Til að mynda eru taldar 70% líkur á því að kona með BRCA-2 stökkbreytingu fái brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni miðað við 12% líkur hjá konum almennt.

Fram kemur, að í skipunarbréfi starfshópsins, sem skipaður var í lok árs 2016, segði að heilbrigðisyfirvöld þyrftu að móta stefnu um hvernig réttast sé að nýta erfðaupplýsingar í forvarnarskyni þegar einstaklingar eiga í hlut og taka jafnt mið af siðferðilegum og læknisfræðilegum sjónarmiðum. Starfshópurinn ákvað að takmarka umfjöllun sína við það hvort heimilt sé að miðla upplýsingum, sem liggja fyrir í gagnagrunnum lífsýnsafna, til einstaklinga í forvarnarskyni og þá hvernig best megi standa að því.

Bent er á, að í lögum nr. 110/2000 sé kveðið á um heimildir fyrir stofnun og starfrækslu lífsýnasafna sem séu allmörg til hér á landi. Stærstu söfn lífsýna úr vísindarannsóknum þar sem fyrir liggi umfangsmiklar erfðaupplýsingar séu safn Íslenskrar erfðagreiningar og safn rannsóknaverkefna Hjartaverndar en fleiri minni söfn séu einnig nefnd í skýrslu starfshópsins.

Starfshópurinn nálgaðist verkefnið á þeirri forsendu að fólk gæti fengið aðgang að upplýsingum sem greindust í vísindarannsóknum og gætu haft þýðingu fyrir heilsufar viðkomandi. Mikilvægt væri að réttur þeirra sem ekki vildu fá upplýsingar um erfðabrigði væri virtur en að það yrði ekki til þess að þeir sem vildu vita fengju ekki upplýsingarnar.

Upplýst samþykki þarf að liggja til grundvallar

Í niðurstöðum starfshópsins eru raktar þrjár mismunandi leiðir að því að miðla erfðaupplýsingum til einstaklinga í forvarnarskyni og fjallað um kosti þeirra og galla. Að mati hópsins er aðeins ein þeirra fær þar sem óvíst er talið að hinar standist skilyrði laga um vinnslu viðkvæmra persónuupplýsinga, einkum ákvæði 9. gr. laga um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga nr. 77/2000 sem og ákvæði stjórnarskrá um friðhelgi einkalífs.

Sú leið sem starfshópurinn leggur til felur í sér að erfðaupplýsingar verði ekki veittar einstaklingum í forvarnarskyni nema að frumkvæði og ósk þeirra sjálfra. Þannig liggi fyrir upplýst samþykki viðkomandi um að vinnsla persónuupplýsinga sem geri þetta mögulegt fari fram. Starfshópurinn telur ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

Mikilvægt að geta lagt fram niðurstöður hópsins til kynningar og umræðu

Svandís Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra segir í tilkynningunni, að það sé mikilvægt að niðurstöður starfshópsins um þetta flókna málefni liggi fyrir. Nú þegar – og ekki síður til lengri tíma litið – geti möguleikinn á því að nýta erfðaupplýsingar á þennan hátt haft gríðarmikla þýðingu, fyrir einstaklinga, lýðheilsu landsmanna og fyrir heilbrigðiskerfið allt.

Starfshópurinn leggur áherslu á að öll miðlun erfðaupplýsinga fari fram innan heilbrigðisþjónustunnar og að veitt sé viðeigandi erfðaráðgjöf. Einnig að sama aðferð verði nýtt til að veita upplýsingar um önnur meinvaldandi erfðabrigði. Loks leggur nefndin til að embætti landlæknis verði falið að setja á fót fagráð um miðlun fyrirliggjandi erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Embættinu verði falið að meta þá gagnreyndu þekkingu sem fyrir liggur um erfðaupplýsingar og leiðbeina heilbrigðisyfirvöldum og heilbrigðisstofnunum um heimildir til miðlunar mikilsverðra heilsufarsupplýsinga á kerfisbundinn hátt.

mbl.is