Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.
Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins. mbl.is/Eggert

Ef nýtt frumvarp um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, sem lagt hefur verið fram á Alþingi, nær fram að ganga, verður hægt að nálgast einstaklinga að fyrra bragði og veita þeim upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra sem kemur í ljós við vísindarannsóknir eða við framkvæmd gagnarannsókna. Þeir sem ekki vilja fá slíkar upplýsingar gætu hins vegar tilkynnt það til embættis landlæknis og þá yrði sú ósk virt. Fyrsti flutningsmaður frumvarpsins er Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingarinnar.

Einstaklingar gætu þá til að mynda fengið upplýsingar um erfðabreytileika í BRCA-2 geni, en slík stökkbreyting hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Allt að 86 prósent líkur eru á að konur sem bera stökkbreytinguna fái illvígt krabbamein en hlutfallið er ívið lægra hjá körlum.

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast einstaklinga með slíka stökkbreytingu að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar liggi fyrir. 

„Ef tilviljanakennd greining á alvarlegum sjúkdómi, þ.m.t. erfðabreytileiki sem yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegs sjúkdóms, sem hægt er að bregðast við, finnst við framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum eða við framkvæmd gagnarannsóknar skal ábyrgðarmaður rannsóknar þegar í stað tilkynna það til embættis landlæknis,“ segir meðal annars í frumvarpinu. Landlæknir skuli svo sjá um að afla persónuupplýsinga um viðkomandi og sjá til þess að honum verði veitt ráðgjöf um viðeigandi meðferðarúrræði.

Brýnt að bæta úr hvernig tekið er á álitamálum

Í greinargerð með frumvarpinu er meðal annars bent á að skýr skil séu á milli vísindarannsókna og heilbrigðisþjónustu, en það eigi einnig við um erfðarannsóknir.

„Athygli manna hefur hins vegar í auknum mæli beinst að því hvort og hvenær sjúklingar eigi að fá upplýsingar sem kunna að koma fram í erfðarannsóknum, sem gerðar eru í vísindaskyni, og varðað geta heilsu þeirra, læknismeðferð eða lífslíkur. Þar getur verið um að ræða lífshættulegt ástand eða mikla sjúkdómsáhættu sem hægt er að bregðast við. Í lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði er ekki tekið á því hvernig meðhöndla skuli slíkar upplýsingar og álitamál sem koma upp. Brýnt er að bæta úr því.“

Einnig er bent á að það sé óumdeild skylda meðferðarlæknis að bregðast við með viðeigandi hætti þegar sjúkdómur, líkt og krabbamein, greinist fyrir tilviljun þegar sjúklingur sækir sér heilbrigðisþjónustu, en á síðari árum gerist það æ oftar við myndrannsóknir

þegar horft sé til heilsu einstaklings gildi engu hver ástæða tilviljanakenndrar greiningar á alvarlegum sjúkdómi er, einstaklingnum sé nauðsynlegt að fá upplýsingar um greininguna til að geta leitað sér meðferðar eða tekið ákvörðun um hvernig hann hagar lífi sínu í ljósi þessarar vitneskju.

„Erfðabreytileikar sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd vísindarannsókna á heilbrigðissviði ættu að lúta sömu reglum og þeir sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd þjónusturannsóknar, svo sem þegar einkennalaus æxli greinast fyrir tilviljun.“

Of stór fórn að ein kona fari á mis við upplýsingar

Talið er að allt að 0,8% íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu en einungis lítill hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Íslensk erfðagreining á hins vegar dulkóðuð gögn um ríflega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum. Miðað við að fyrirtækið á lífsýni úr helmingi þjóðarinnar má áætla gróflega að um 2.000 Íslendingar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. 

Þrátt fyrir að dulkóðaðar upplýsingar liggi fyrir um hvaða einstaklingar bera þessa stökkbreytingu komst starfshópur heilbrigðisráðherra að þeirri niðurstöðu í maí 2018 að ekki bæri að veita einstaklingum þessar upplýsingar nema viðkomandi einstaklingar hefðu óskað sjálfir eftir þeim. En niðurstaða nefndarinnar og sú umræða sem skapast hefur í kjölfarið er tilefni frumvarpsins til lagabreytinga.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur sagt niðurstöðu starfshópsins óásættanlega og bjóði hún heim hættunni á því að fólk fari á mis við lífsnauðsynlega heilbrigðisþjónustu. Stökkbreytingin valdi krabbameini í tiltölulega ungu fólki og það óttist síður hættulega sjúkdóma. Það sé of stór fórn þótt einungis ein kona fari á mis við þessar upplýsingar og fái ekki tækifæri til að bæta lífsmöguleika sína. Í raun sé sáralítill munur á því að bera BRCA2-stökkbreytinguna og því að vera með einkennalaust krabbamein. 

Óásættanlegt að ná aðeins til hluta hópsins

Hann hefur lýst þeirri skoðun sinni að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytinguna í BRCA2-geni vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hins vegar oft til friðhelgi einkalífs sem varinn sé af stjórnarskrá sem og að rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna sé varinn af mannréttindasáttmála Evrópu. 

Í maí síðastliðnum opnaði Íslensk erfðagreining heimsíðuna arfgerd.is, þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því með einfaldri aðgerð að fá að vita hvort það sé arfberi þessarar stökkbreytingar eða ekki. Vefurinn var hugsaður sem viðbragð við þeirri afstöðu starfshópsins að ekki megi hafa að fyrra bragði samband við fólk í lífshættu og vara það við þannig að það geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða. 

Í júní síðastliðnum sagði Kári í samtali við mbl.is að aðeins hefði náðst til 10 prósenta þess hóps sem væri með stökkbreytingu í BRCA-geni. Það væri óásættanlegt.

Í greinargerð með frumvarpinu segir að hátt í 33 þúsund Íslendingar hafi nú óskað eftir upplýsingum í gegnum arfgerd.is. Íslensk erfðagreining hafi ekki átt sýni um 10 þúsund þeirra og þeir hafi verið boðaðir í próf hjá Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna. Mun færri í aldurshópnum 18 til 25 ára hafi óskað eftir upplýsingum en í öðrum aldurshópum, sem er sagt vera áhyggjuefni þar sem fólk með stökkbreytinguna greinist oft ungt með krabbamein. Það sé ljóst að þessi aðferð dugi alls ekki til að ná til allra sem þurfi að gera viðvart.

„Því má færa rök fyrir að það þurfi að breyta lögum til að allir fái þessar upplýsingar nema þeir skrái sérstaklega í sjúkraskrá ósk um að þær verði ekki veittar.“


 
 

mbl.is