Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.
Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins. mbl.is/Eggert

Ef nýtt frumvarp um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, sem lagt hefur verið fram á Alþingi, nær fram að ganga, verður hægt að nálgast einstaklinga að fyrra bragði og veita þeim upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra sem kemur í ljós við vísindarannsóknir eða við framkvæmd gagnarannsókna. Þeir sem ekki vilja fá slíkar upplýsingar gætu hins vegar tilkynnt það til embættis landlæknis og þá yrði sú ósk virt. Fyrsti flutningsmaður frumvarpsins er Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingarinnar.

Einstaklingar gætu þá til að mynda fengið upplýsingar um erfðabreytileika í BRCA-2 geni, en slík stökkbreyting hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Allt að 86 prósent líkur eru á að konur sem bera stökkbreytinguna fái illvígt krabbamein en hlutfallið er ívið lægra hjá körlum.

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast einstaklinga með slíka stökkbreytingu að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar liggi fyrir. 

„Ef tilviljanakennd greining á alvarlegum sjúkdómi, þ.m.t. erfðabreytileiki sem yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegs sjúkdóms, sem hægt er að bregðast við, finnst við framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum eða við framkvæmd gagnarannsóknar skal ábyrgðarmaður rannsóknar þegar í stað tilkynna það til embættis landlæknis,“ segir meðal annars í frumvarpinu. Landlæknir skuli svo sjá um að afla persónuupplýsinga um viðkomandi og sjá til þess að honum verði veitt ráðgjöf um viðeigandi meðferðarúrræði.

Brýnt að bæta úr hvernig tekið er á álitamálum

Í greinargerð með frumvarpinu er meðal annars bent á að skýr skil séu á milli vísindarannsókna og heilbrigðisþjónustu, en það eigi einnig við um erfðarannsóknir.

„Athygli manna hefur hins vegar í auknum mæli beinst að því hvort og hvenær sjúklingar eigi að fá upplýsingar sem kunna að koma fram í erfðarannsóknum, sem gerðar eru í vísindaskyni, og varðað geta heilsu þeirra, læknismeðferð eða lífslíkur. Þar getur verið um að ræða lífshættulegt ástand eða mikla sjúkdómsáhættu sem hægt er að bregðast við. Í lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði er ekki tekið á því hvernig meðhöndla skuli slíkar upplýsingar og álitamál sem koma upp. Brýnt er að bæta úr því.“

Einnig er bent á að það sé óumdeild skylda meðferðarlæknis að bregðast við með viðeigandi hætti þegar sjúkdómur, líkt og krabbamein, greinist fyrir tilviljun þegar sjúklingur sækir sér heilbrigðisþjónustu, en á síðari árum gerist það æ oftar við myndrannsóknir

þegar horft sé til heilsu einstaklings gildi engu hver ástæða tilviljanakenndrar greiningar á alvarlegum sjúkdómi er, einstaklingnum sé nauðsynlegt að fá upplýsingar um greininguna til að geta leitað sér meðferðar eða tekið ákvörðun um hvernig hann hagar lífi sínu í ljósi þessarar vitneskju.

„Erfðabreytileikar sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd vísindarannsókna á heilbrigðissviði ættu að lúta sömu reglum og þeir sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd þjónusturannsóknar, svo sem þegar einkennalaus æxli greinast fyrir tilviljun.“

Of stór fórn að ein kona fari á mis við upplýsingar

Talið er að allt að 0,8% íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu en einungis lítill hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Íslensk erfðagreining á hins vegar dulkóðuð gögn um ríflega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum. Miðað við að fyrirtækið á lífsýni úr helmingi þjóðarinnar má áætla gróflega að um 2.000 Íslendingar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. 

Þrátt fyrir að dulkóðaðar upplýsingar liggi fyrir um hvaða einstaklingar bera þessa stökkbreytingu komst starfshópur heilbrigðisráðherra að þeirri niðurstöðu í maí 2018 að ekki bæri að veita einstaklingum þessar upplýsingar nema viðkomandi einstaklingar hefðu óskað sjálfir eftir þeim. En niðurstaða nefndarinnar og sú umræða sem skapast hefur í kjölfarið er tilefni frumvarpsins til lagabreytinga.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur sagt niðurstöðu starfshópsins óásættanlega og bjóði hún heim hættunni á því að fólk fari á mis við lífsnauðsynlega heilbrigðisþjónustu. Stökkbreytingin valdi krabbameini í tiltölulega ungu fólki og það óttist síður hættulega sjúkdóma. Það sé of stór fórn þótt einungis ein kona fari á mis við þessar upplýsingar og fái ekki tækifæri til að bæta lífsmöguleika sína. Í raun sé sáralítill munur á því að bera BRCA2-stökkbreytinguna og því að vera með einkennalaust krabbamein. 

Óásættanlegt að ná aðeins til hluta hópsins

Hann hefur lýst þeirri skoðun sinni að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytinguna í BRCA2-geni vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hins vegar oft til friðhelgi einkalífs sem varinn sé af stjórnarskrá sem og að rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna sé varinn af mannréttindasáttmála Evrópu. 

Í maí síðastliðnum opnaði Íslensk erfðagreining heimsíðuna arfgerd.is, þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því með einfaldri aðgerð að fá að vita hvort það sé arfberi þessarar stökkbreytingar eða ekki. Vefurinn var hugsaður sem viðbragð við þeirri afstöðu starfshópsins að ekki megi hafa að fyrra bragði samband við fólk í lífshættu og vara það við þannig að það geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða. 

Í júní síðastliðnum sagði Kári í samtali við mbl.is að aðeins hefði náðst til 10 prósenta þess hóps sem væri með stökkbreytingu í BRCA-geni. Það væri óásættanlegt.

Í greinargerð með frumvarpinu segir að hátt í 33 þúsund Íslendingar hafi nú óskað eftir upplýsingum í gegnum arfgerd.is. Íslensk erfðagreining hafi ekki átt sýni um 10 þúsund þeirra og þeir hafi verið boðaðir í próf hjá Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna. Mun færri í aldurshópnum 18 til 25 ára hafi óskað eftir upplýsingum en í öðrum aldurshópum, sem er sagt vera áhyggjuefni þar sem fólk með stökkbreytinguna greinist oft ungt með krabbamein. Það sé ljóst að þessi aðferð dugi alls ekki til að ná til allra sem þurfi að gera viðvart.

„Því má færa rök fyrir að það þurfi að breyta lögum til að allir fái þessar upplýsingar nema þeir skrái sérstaklega í sjúkraskrá ósk um að þær verði ekki veittar.“


 
 

mbl.is

Innlent »

Arnar og María sigruðu í víðavangshlaupi

16:11 Þau Arnar Pétursson úr ÍR og María Birkisdóttir úr FH komu fyrst í mark í árlegu Víðavangshlaupi ÍR sem ræst var í 104. sinn í hádeginu í dag. 663 hlauparar voru skráðir til leiks, þar af 589 í fimm kílómetra hlaup og 74 í 2,7 kílómetra skemmtiskokk, að því er fram kemur á vef ÍR. Fimm kílómetra hlaupið er jafnframt meistaramót Íslands í fimm kílómetra götuhlaupi. Meira »

Senda F-35 til Íslands

16:00 Vorið 2020 munu norskar orrustuþotur af gerðinni F-35 sinna loftrýmisgæslu við Ísland, en þetta verður í fyrsta sinn sem norskar þotur af þeirri gerð sinna verkefni utan landamæra Noregs. Þetta kemur fram á fréttavef norska dagblaðsins Verdens Gang. Meira »

Hitamet í Reykjavík slegið í hádeginu

15:47 Hitamet sumardagsins fyrsta í Reykjavík féll í hádeginu, þegar hitamælir Veðurstofu Íslands sýndi 14,1 stig. Fyrra met var frá árinu 1998, en þá mældist hiti hæstur 13,5 stig á sumardaginn fyrsta. Meira »

Tíu bækur stóðu upp úr hjá börnunum

15:26 Opinberað var í dag hvaða bækur hlutu Bókaverðlaun barnanna 2019, en tíu bækur sem valdar voru keppa í Sagna, verðlaunahátíð barnanna sem sjónvarpað verður á RÚV 1. júní. Meira »

„Viljum við taka þessa áhættu?“

15:21 Verði því hafnað af hálfu Alþingis að samþykkja þriðja orkupakka Evrópusambandsins mun það ekki setja samninginn um Evrópska efnahagssvæðið (EES) í uppnám. Samþykkt orkupakkans gæti hins vegar leitt til þess. Þetta segir Jón Baldvin Hannibalsson, fyrrverandi utanríkisráðherra. Meira »

Reyna að eyða erfiðustu störfunum

14:55 Ný hátækniverksmiðja Samherja getur afkastað um 5.000 tonnum af bleikju á á ári. Er húsnæðið búið nýjustu tækni sem eykur sjálfvirkni og léttir störfin. Meira »

Ian McEwan hlýtur bókmenntaverðlaun Halldórs Laxness

14:30 Breski rithöfundurinn Ian McEwan er fyrsti handhafi Alþjóðlegra bókmenntaverðlauna Halldórs Laxness. Verðlaunin voru afhent í dag, sumardaginn fyrsta, af Katrínu Jakobsdóttur forsætisráðherra á alþjóðlegu málþingi um Halldór Laxness sem haldið var í Veröld. Meira »

Ræða við Boeing um bætur

13:52 Icelandair mun ræða við flugvélaframleiðandann Boeing um skaðabætur vegna stýrikerfisgalla í 737 MAX 8-flugvélum framleiðandans, en Icelandair hefur fest kaup á níu slíkum vélum sem eru kyrrsettar sem stendur. Þetta kom fram í samtali RÚV við Boga Nils Bogason, forstjóra Icelandair. Meira »

Sumardeginum fyrsta fagnað

12:45 Hátíðarhöld fara víða fram í dag, sumardaginn fyrsta, og skrúðgöngur eru iðulega hluti af slíkri dagskrá. Ljósmyndari mbl.is var í Árbænum í Reykjavík í morgun þar sem fríður flokkur skáta leiddi gönguna að vanda undir blaktandi íslenskum fánum. Meira »

Vél Icelandair snúið við vegna bilunar

12:10 Flugvél Icelandair sem fljúga átti frá Keflavík til Arlanda-flugvallar í Stokkhólmi var snúið við í morgun eftir um klukkustundarflug vegna bilunar, en vélin fór í loftið skömmu fyrir klukkan átta. Afleiðingar af þessu eru að einnig hefur verið aflýst flugferð frá Arlanda til Keflavíkur síðar í dag. Þá hefur tengiflugi til Portland síðdegis í dag verið aflýst, en nota átti umrædda flugvél í þá ferð. Meira »

100 ára yfirferð kröfuréttar lokið

11:55 Eyvindur G. Gunnarsson, prófessor við lagadeild Háskóla Íslands, Benedikt Bogason hæstaréttardómari og Þorgeir Örlygsson hæstaréttardómari luku nýverið við þriðja ritið í þriggja binda ritröð sinni um almennan hluta kröfuréttar á Íslandi. Meira »

Kíkt á nýja sjúkrahótelið

11:20 Nýtt sjúkrahótel Landspítalans er nú að verða tilbúið en búist er við að fyrstu gestirnir komi þangað í byrjun maí. Aðstaðan er glæsileg og á eftir að skipta sköpum fyrir marga, til að mynda verður það góður kostur fyrir konur af landsbyggðinni í áhættumeðgöngu. mbl.is kíkti á nýja sjúkrahótelið. Meira »

Verður áfram í gæsluvarðhaldi

11:11 Landsréttur staðfesti í gær úrskurð Héraðsdóms Suðurlands um áframhaldandi gæsluvarðhald yfir manni sem ákærður er fyrir brennu og manndráp á Selfossi 31. október sl. í tengslum við mikinn eldsvoða í íbúðarhúsi. Meira »

Varaði við „erlendri einangrunarhyggju“

11:05 „Ég er þess fullviss að unga fólkið er jafnsannfært og ég um mikilvægi alþjóðlegrar samvinnu. Nú þegar angar erlendrar einangrunarstefnu teygja anga sína inn í íslensk stjórnmál er nauðsynlegt að slá skjaldborg um þá samvinnu.“ Meira »

Víðavangshlaup ÍR á sínum stað

09:48 Víðavangshlaup Íþróttafélags Reykjavíkur (ÍR) verður haldið í 104. sinn í dag, sumardaginn fyrsta, en samhliða því verður hlaupið 2,7 km skemmtihlaup. Meira »

Elsta flughæfa vélin á Íslandi

08:18 Í Múlakoti í Fljótshlíð, skammt frá Hvolsvelli, geymir Erling Jóhannesson gamla flugvél sem á sér merka sögu. Hún er af gerðinni Boeing/Stearman PT-17 Kaydet og ber einkennisstafina TF-KAU. Þetta er elsta flughæfa vél á Íslandi, nærri áttatíu ára gömul. Meira »

Telja Snæfellsjökul horfinn um miðja öldina

07:57 Hlýnun andrúmsloftsins ræður því að Snæfellsjökull verður að öllum líkindum að mestu horfinn um miðja þessa öld. Þetta segir Þorsteinn Þorsteinsson jöklafræðingur á Veðurstofu Íslands. Meira »

Stolin og með röng skráningarnúmer

07:42 Lögreglan á höfuðborgarsvæðinu hafði í mörg horn að líta í gærkvöldi og nótt. Einkum þar sem fólk undir áhrifum áfengis og/eða fíkniefna kom við sögu. Meira »

Breikkun bíður enn um sinn

07:37 Á þessari stundu liggur ekki ljóst fyrir hvenær framkvæmdir geta hafist við langþráða breikkun Reykjanesbrautar í Hafnarfirði, milli Kaldárselsvegar og Krýsuvíkurvegar. Meira »
Jöklar - Hús fyrir ferðaþjónustu
Jöklar hafa átt miklu fylgi að fagna frá því þau komu fyrst á sjónarsviðið, vori...
Þreyttur á geymslu- ólykt í ferðavagni.
Eyðir flestri ólykt. Ertu búinn að sækja bílinn úr vetrargeymslu, er ólykt í bíl...
Patrol 2006
Til sölu Nissan Patrol 2006 ekinn 186.000. Einn eigandi, gott viðhald, skoðaður ...