Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.
Oddný G. Harðardóttir er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins. mbl.is/Eggert

Ef nýtt frumvarp um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, sem lagt hefur verið fram á Alþingi, nær fram að ganga, verður hægt að nálgast einstaklinga að fyrra bragði og veita þeim upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra sem kemur í ljós við vísindarannsóknir eða við framkvæmd gagnarannsókna. Þeir sem ekki vilja fá slíkar upplýsingar gætu hins vegar tilkynnt það til embættis landlæknis og þá yrði sú ósk virt. Fyrsti flutningsmaður frumvarpsins er Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingarinnar.

Einstaklingar gætu þá til að mynda fengið upplýsingar um erfðabreytileika í BRCA-2 geni, en slík stökkbreyting hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Allt að 86 prósent líkur eru á að konur sem bera stökkbreytinguna fái illvígt krabbamein en hlutfallið er ívið lægra hjá körlum.

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast einstaklinga með slíka stökkbreytingu að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar liggi fyrir. 

„Ef tilviljanakennd greining á alvarlegum sjúkdómi, þ.m.t. erfðabreytileiki sem yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegs sjúkdóms, sem hægt er að bregðast við, finnst við framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum eða við framkvæmd gagnarannsóknar skal ábyrgðarmaður rannsóknar þegar í stað tilkynna það til embættis landlæknis,“ segir meðal annars í frumvarpinu. Landlæknir skuli svo sjá um að afla persónuupplýsinga um viðkomandi og sjá til þess að honum verði veitt ráðgjöf um viðeigandi meðferðarúrræði.

Brýnt að bæta úr hvernig tekið er á álitamálum

Í greinargerð með frumvarpinu er meðal annars bent á að skýr skil séu á milli vísindarannsókna og heilbrigðisþjónustu, en það eigi einnig við um erfðarannsóknir.

„Athygli manna hefur hins vegar í auknum mæli beinst að því hvort og hvenær sjúklingar eigi að fá upplýsingar sem kunna að koma fram í erfðarannsóknum, sem gerðar eru í vísindaskyni, og varðað geta heilsu þeirra, læknismeðferð eða lífslíkur. Þar getur verið um að ræða lífshættulegt ástand eða mikla sjúkdómsáhættu sem hægt er að bregðast við. Í lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði er ekki tekið á því hvernig meðhöndla skuli slíkar upplýsingar og álitamál sem koma upp. Brýnt er að bæta úr því.“

Einnig er bent á að það sé óumdeild skylda meðferðarlæknis að bregðast við með viðeigandi hætti þegar sjúkdómur, líkt og krabbamein, greinist fyrir tilviljun þegar sjúklingur sækir sér heilbrigðisþjónustu, en á síðari árum gerist það æ oftar við myndrannsóknir

þegar horft sé til heilsu einstaklings gildi engu hver ástæða tilviljanakenndrar greiningar á alvarlegum sjúkdómi er, einstaklingnum sé nauðsynlegt að fá upplýsingar um greininguna til að geta leitað sér meðferðar eða tekið ákvörðun um hvernig hann hagar lífi sínu í ljósi þessarar vitneskju.

„Erfðabreytileikar sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd vísindarannsókna á heilbrigðissviði ættu að lúta sömu reglum og þeir sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd þjónusturannsóknar, svo sem þegar einkennalaus æxli greinast fyrir tilviljun.“

Of stór fórn að ein kona fari á mis við upplýsingar

Talið er að allt að 0,8% íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu en einungis lítill hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Íslensk erfðagreining á hins vegar dulkóðuð gögn um ríflega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum. Miðað við að fyrirtækið á lífsýni úr helmingi þjóðarinnar má áætla gróflega að um 2.000 Íslendingar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. 

Þrátt fyrir að dulkóðaðar upplýsingar liggi fyrir um hvaða einstaklingar bera þessa stökkbreytingu komst starfshópur heilbrigðisráðherra að þeirri niðurstöðu í maí 2018 að ekki bæri að veita einstaklingum þessar upplýsingar nema viðkomandi einstaklingar hefðu óskað sjálfir eftir þeim. En niðurstaða nefndarinnar og sú umræða sem skapast hefur í kjölfarið er tilefni frumvarpsins til lagabreytinga.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur sagt niðurstöðu starfshópsins óásættanlega og bjóði hún heim hættunni á því að fólk fari á mis við lífsnauðsynlega heilbrigðisþjónustu. Stökkbreytingin valdi krabbameini í tiltölulega ungu fólki og það óttist síður hættulega sjúkdóma. Það sé of stór fórn þótt einungis ein kona fari á mis við þessar upplýsingar og fái ekki tækifæri til að bæta lífsmöguleika sína. Í raun sé sáralítill munur á því að bera BRCA2-stökkbreytinguna og því að vera með einkennalaust krabbamein. 

Óásættanlegt að ná aðeins til hluta hópsins

Hann hefur lýst þeirri skoðun sinni að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytinguna í BRCA2-geni vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hins vegar oft til friðhelgi einkalífs sem varinn sé af stjórnarskrá sem og að rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna sé varinn af mannréttindasáttmála Evrópu. 

Í maí síðastliðnum opnaði Íslensk erfðagreining heimsíðuna arfgerd.is, þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því með einfaldri aðgerð að fá að vita hvort það sé arfberi þessarar stökkbreytingar eða ekki. Vefurinn var hugsaður sem viðbragð við þeirri afstöðu starfshópsins að ekki megi hafa að fyrra bragði samband við fólk í lífshættu og vara það við þannig að það geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða. 

Í júní síðastliðnum sagði Kári í samtali við mbl.is að aðeins hefði náðst til 10 prósenta þess hóps sem væri með stökkbreytingu í BRCA-geni. Það væri óásættanlegt.

Í greinargerð með frumvarpinu segir að hátt í 33 þúsund Íslendingar hafi nú óskað eftir upplýsingum í gegnum arfgerd.is. Íslensk erfðagreining hafi ekki átt sýni um 10 þúsund þeirra og þeir hafi verið boðaðir í próf hjá Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna. Mun færri í aldurshópnum 18 til 25 ára hafi óskað eftir upplýsingum en í öðrum aldurshópum, sem er sagt vera áhyggjuefni þar sem fólk með stökkbreytinguna greinist oft ungt með krabbamein. Það sé ljóst að þessi aðferð dugi alls ekki til að ná til allra sem þurfi að gera viðvart.

„Því má færa rök fyrir að það þurfi að breyta lögum til að allir fái þessar upplýsingar nema þeir skrái sérstaklega í sjúkraskrá ósk um að þær verði ekki veittar.“


 
 

mbl.is

Innlent »

„Maður er að gera eitthvað af sér“

19:20 „Maður er að gera eitthvað af sér,“ segir Helga Kolbrún Magnúsdóttir um íþróttina axarkast sem hún stundar af miklum móð. „Innri víkingur“ fólks brjótist fram þegar öxum er hent þéttingsfast í tréfleka svo hún festist. Stefnan hefur verið sett á að setja á fót deildarkeppni í axarkasti hérlendis. Meira »

Heiðra minningu Stefáns Karls

19:10 Á jólatónleikum Björgvins Halldórssonar í fyrra sungu þeir Stefán Karl saman lagið „Aleinn um jólin.” Lagið hefur nú verið gefið út og munu allar tekjur af laginu renna til barna Stefáns Karls. Máni Svavarsson, höfundur lagsins og Björgvin Halldórsson rifjuðu upp söguna á bak við lagið. Meira »

Hljóp 115 kílómetra á innan við sólarhring

18:40 „Þetta kennir manni hvað maður getur náð langt, hvað líkaminn er magnað fyrirbæri,“ segir Sigurjón sem hafnaði í þriðja sæti og varð jafnframt efsti Íslendingurinn í hindrunarhlaupinu Iceland Spartan Ultra World Championship, sem lauk í dag í Hveragerði. Meira »

Tóku ekki þátt í tali þingmannanna

18:04 „Það er ekki í frásögu færandi að kollegar fara á bar til að spjalla um daginn og veginn og hitta þar fyrir aðra kollega. Á Klaustri heilsaði ég líka öðrum sem ég þekki - eins og maður gerir,“ segir Líf Magneudóttir, oddviti Vinstrihreyfingarinnar - græns framboðs, í Reykjavík í kjölfar fullyrðingar vefsins Viljinn.is um að stjórnmálamennirnir sem hist hafi á barnum Klaustri í síðasta mánuði hafi ekki verið sex heldur átta. Meira »

Slösuð kona sótt í Reykjadal

17:31 Hjálparsveit skáta í Hveragerði var í dag kölluð út vegna konu sem tilkynnt var um að hefði slasast í Reykjadal ofan Hveragerðis. Meira »

Varað við kröftugum vindhviðum

15:40 Varasöm akstursskilyrði munu skapast sunnan- og vestanlands síðdegis á morgun samkvæmt upplýsingum frá Vegagerðinni, en þá gengur í suðaustanhvassviðri eða storm og jafnvel staðbundið rok með rigningu á láglendi en sjókomu á heiðum og fjallvegum. Meira »

Bílvelta við Hof á Akureyri

15:34 Bifreið valt á Glerárgötu við menningarhúsið Hof á Akureyri nú rétt fyrir kl. 15 í dag. Ekki er vitað hversu margir voru í bílnum en samkvæmt heimildum frá lögreglunni á Norðurlandi eystra urðu engin meiðsli á fólki. Meira »

Ófært á Hrafnseyrarheiði og Dynjandisheiði

14:43 Ófært er á Hrafnseyrarheiði og Dynjandisheiði á Vestfjörðum samkvæmt upplýsingum frá Vegagerðinni en annars hálka á flestum fjallvegum í landshlutanum og hálkublettir víða á láglendi. Meira »

Seldi aflaheimildir án vitneskju eigandans

13:58 Héraðsdómur Reykjaness hefur dæmt Sigurð Frey Árnason, löggiltan skipasala og eiganda skipasölunnar S. Á. Firma ehf., til að sæta fangelsi í átján mánuði fyrir fjárdrátt. Hefur Sigurður verið fundinn sekur um að hafa dregið sér krókaaflahlutdeild í þorski og selt án heimildar fyrir 27.123.346 krónur, að meðtöldum sölulaunum og færslugjaldi. Meira »

Ljúf stemning í Heiðmörk

12:02 Það er ljúf jólastemning í skógræktinni í Heiðmörk nú um helgina á hinum sívinsæla jólamarkaði.   Meira »

Fjölbreytni skilar betri vinnustað

11:45 Á annað hundrað einstaklingar hafa fengið vinnu í gegnum starfsendurhæfingu fyrir fólk með geðrofssjúkdóma á síðustu árum. Hlynur Jónasson, atvinnuráðgjafi í IPS samstarfsverkefni VIRK og Laugaráss meðferðargeðdeildar, segir mikilvægt í rekstri allra fyrirtækja að horfa til fjölbreytni starfsfólks. Meira »

117% nýting sjúkrarúma

11:41 „Enn þyngist róðurinn hjá okkur á spítalanum,“ skrifar Páll Matthíasson, forstjóri Landspítalans, í pistli á vef sjúkrahússins. Hann segir að í nýliðinni viku hafi rúmanýtingin náð 117% á bráðalegudeildum en á hefðbundnum bráðasjúkrahúsum sé gert ráð fyrir að hún sé um 85%. Meira »

Flutningaskip strand á sandrifi

10:41 Hollenskt flutningaskip strandaði á litlu sandrifi í Hornafjarðarhöfn um áttaleytið í morgun. Ólíklegt er að skipið hafi skemmst og vonast er til þess að það losni af strandstað á næsta flóði í kvöld. Meira »

Hvernig munu spilin leggjast?

08:53 Eftir storminn í íslenskri pólitík undanfarna viku vegna Klausturmálsins ætla þau Katrín Júlíusdóttir, fyrrverandi ráðherra Samfylkingarinnar, og Friðjón R. Friðjónsson, almannatengill hjá KOM, að fara yfir pólitíska landslagið og framhaldið á þingi. Þau verða gestir á Þingvöllum klukkan 10 á K100. Meira »

„Alls engin“ viðbrögð við neyðarkalli

08:44 Aðeins sautján manns eru nú með vetursetu í Árneshreppi. Sex íbúar hafa flutt frá þessu fámennasta sveitarfélagi landsins síðustu mánuði. Oddvitinn hefur nú sent ráðamönnum enn eitt bréfið um úrbætur en sem fyrr hafa viðbrögðin látið á sér standa. Meira »

Veðurstofan spáir stormi

08:05 Veðurstofan varar við því að á morgun muni ganga á með hvassviðri og stormi síðdegis. Rigning verður á láglendi en snjókoma á heiðum. Meira »

Ráðist á dyravörð

07:57 Fangageymslur lögreglunnar á höfuðborgarsvæðinu fylltust í nótt. Þegar þær í Reykjavík voru orðnar fullar var byrjað að vista fólk, sem handtekið var vegna ýmissa meintra brota, í Hafnarfirði. Meira »

Ágúst tekinn af listanum

Í gær, 22:01 Forsætisnefnd Alþingis barst í lok nóvember erindi með tölvupósti frá hópi þingmanna þar sem óskað var eftir því að nefndin tæki Klaustursmálið til meðferðar vegna meintra siðabrota. Þar á meðal var Ágúst Ólafur Ágústsson, þingmaður Samfylkingarinnar. Nafn hans hafði hins vegar verið fjarlægt af listanum í skriflegu erindi sem barst nefndinni 3. desember. Meira »

Kom Þorsteini ekki á óvart

Í gær, 20:08 „Ég ætla ekkert að tjá mig sérstaklega um mál Ágústar. Það hefur bara sinn gang og er auðvitað bara jafn sorglegt og hitt,“ segir Þorsteinn Sæmundsson, þingmaður Miðflokksins, í samtali við mbl.is. Það kom honum ekki á óvart að mál af svipuðum toga og Klaustursmálið kæmi upp í framhaldinu. Meira »
Til leigu 150-190 m2 nýtt - góð lofthæð
Glænýtt endabil við Lambhagaveg við Bauhaus, með góðri lofthæð, stórri innkeyrsl...
* Öll stærstu á einum stað
Þú getur spilað með í yfir 50 stærstu Lottóum heimsins. Í yfir 12 ár hafa lottó...
OZONE lofthreinsun tæki til leigu.
Rekur þú hótel/gistihús,þetta tæki eyðir allri ólykt m.a. af raka-myglu-og reyk....
Bækur um ættfræði, byggðasögu og ýmsan fróðleik til sölu
Til sölu nokkur grundavallarrit ættfræðinnar ásamt ritum um atvinnu- og byggðasö...