Mögulega verið hægt að bjarga um 1.000 manns

Kári getur ekki ímyndað sér að ein einasta kona með ...
Kári getur ekki ímyndað sér að ein einasta kona með brjóstakrabbamein á grundvelli BRCA hafi ekki viljað vita af stökkbreytingunni. mbl.is/Kristinn Ingvarsson

„Mér finnst hann heldur lélegur, en þetta kemur mér ekki á óvart. Þetta er í samræmi við það sem ég bjóst við,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um þann árangur sem hefur náðst frá því vefgáttin Arfgerd.is var opnuð fyrir mánuði síðan.

Þar geta Íslendingar fengið upplýsingar um það hvort þeir beri 999del5 meinvaldandi breytingu í svokölluðu BRCA2 geni, sem eykur verulega líkur á krabbameini, þar á meðal brjóstakrabbameini um allt að 80 prósent.

Frá því vefgáttin var opnuð hafa 120 einstaklingar fengið staðfestingu á að þeir séu með breytinguna, en alls hafa 24 þúsund einstaklingar óskað eftir upplýsingum. 16 þúsund einstaklingar hafa þegar fengið svar, þar af 10 þúsund öruggt svar. 6 þúsund einstaklingum hefur verið boðið að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna til að gefa sýni svo hægt sé að gefa þeim örugga niðurstöðu.

„Þetta er innan við 10 prósent af þeim hópi sem ég reikna með að þyrfti að fá þessar upplýsingar,“ segir Kári og þar við einstaklingana 120.

„Það ættu að vera í kringum 2.400 manns með þessa stökkbreytingu á Íslandi, ef lífslíkur þeirra væru þær sömu og annars fólks. En ég held að það sé rétt hjá mér að hópurinn í dag sé um 1.500 einstaklingar. Það hefur kvarnast úr þessum hópi meira en úr íslenskri þjóð almennt, af því fólk deyr af stökkbreytingunni.“

Kári segir að ef haft hefði verið samband við alla þá sem eru með stökkbreytinguna um leið og möguleikinn var fyrir hendi, væri hópurinn nær því að telja 2.400 manns í dag.

Ungt fólk telur vonda hluti henda aðra  

„Deilan hefur staðið um það hvort það eigi að nálgast þessa arfbera ef við getum fundið þá, vegna þess þeir eru í lífshættu út af stökkbreytingu, eða hvort það eigi að gefa mönnum almennt tækifæri til að fá upplýsingar um sig. Ég hef alltaf haldið fram að þessi seinni kostur sé mjög óeffektífur vegna þess að fólk, og þá sérstaklega ungt fólk, gengur um með þá hugmynd í kollinum að vondir hlutir hendi bara annað fólk. Ekki það sjálft,“ útskýrir Kári sem talað hefur fyrir því í nokkur ár að haft verði beint samband við þá einstaklinga sem bera stökkbreytinguna og þeim gert viðvart. Þeir geti þá gert viðeigandi ráðstafanir, kjósi þeir svo.

Kári er ósáttur við niðurstöður starfshóps heilbrigðisráðuneytisins sem fjallaði um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Nefndin skilaði tillögum sínum um miðjan maí en þær fólu meðal annars í sér hugmynd um opnun vefgáttar, sambærilegri Arfgerd.is.

„Sá hópur komst að þeirri niðurstöðu að það mætti ekki nálgast þessa arfbera því með því væri verið að brjóta lögbundin og stjórnarskrárbundin ákvæði um friðhelgi einkalífsins. Ég held því fram að þetta sé rangt. Þessi túlkun á lögum og stjórnarskrá hefur ekki verið við lýði þegar hætta steðjar að lífi fólks af öðru heldur en stökkbreytingu í erfðamengi. Og ég efast um að það sé ákvæði í lögum eða stjórnarskrá eða í greinargerð með lögum sem taka á stökkbreytingu í erfðamengi.“

97 prósent hlynntar því að arfberar séu upplýstir

Samkvæmt niðurstöðum rannsóknar sem birtust í nýjasta tölublaði Læknablaðsins eru um 97 prósent kvenna hlynntar því eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísindarannsókna séu nýttar til að upplýsa arfbera um stökkbreytingarinnar. Konum sem komu í krabbameinsskoðun á Leitarstöð Krabbameins­félagsins frá 12. október til 20. nóvember 2015 var boðin þátttaka og svöruðu 1129 konur spurningalistanum. Svarhlutfallið var 69 prósent.

Kári segir vilja kvenna varla geta verið skýrari. „Hvað heldurðu að það séu margar konur á Íslandi með brjóstakrabbamein, á grundvelli þessarar stökkbreytingar, að bíða eftir því að deyja sem hefðu ekki viljað vita þetta, til að geta tekið á þessu? Heldurðu að það sé ein einasta manneskja?“ spyr hann.

„Mér finnst persónulega, þó svo að friðhelgi um einkalíf sé mikilvæg og rétturinn til að vita ekki sé mikilvægur, þá finnst mér sá réttur ekki það mikilvægur að það eigi að hindra okkur í því að fara fólk við sem er í lífshættu.“

Býst ekki við að skráningum fjölgi mikið

Aðspurður hvort hann telji að leyfi verið gefið fyrir því í náinni framtíð að einstaklingar með lífshættulega stökkbreytingu í erfðamengi verði látnir vita, segist hann verða mjög hissa ef afstaðan muni ekki breytast á næstunni. „Ef ekki þá myndi það halda áfram að skjóta svo skökku við aðra hegðun í okkar samfélagi. Ég held því fram að fólk vilji vita og fólk fái að vita. Að fólk komi til með að líta svo á að kerfið hafi skyldu til að láta þá vita sem eru í mikilli hættu.“

Fyrsta sólarhringinn eftir að Arfgerd.is opnaði skráðu sig um 20 þúsund manns. Síðan þá hafa aðeins 4.000 bæst við. Kári býst ekki við því að fjölgi mikið í hópnum úr þessu. „Mér finnst ekki miklar líkur á því að það bætist stór hópur við, einhverra hluta vegna. En það sá möguleiki er þó fyrir hendi. Við erum að skila þessum niðurstöðum og fólk fær upplýsingar sem geta leitt til þess að það komi fleiri. Ég þó ekki viss um það og veit ekki hve líklegt það er, en við skulum vona það. Það munar um hvern einasta sem fær þessar upplýsingar og notar þær til að koma í veg fyrir það þeir fá vondan sjúkdóm.“

mbl.is

Innlent »

Maður sex kynslóða fyrir vestan

Í gær, 23:22 Vilberg Valdal Vilbergsson, heiðursborgari Ísafjarðarbæjar frá því í fyrra, er svo sannarlega maður kynslóðanna. Hann byrjaði að spila á harmoniku á böllum á Flateyri, þegar hann var á fermingaraldri, og spilar enn, tæplega 80 árum síðar. Meira »

Eyþór vill ummælin til forsætisnefndar

Í gær, 23:01 Eyþór Arnalds segir rangt að borgarfulltrúar hafi fengið áminningu frá siðanefnd Sambands sveitarfélaga og hefur óskað eftir því að ummæli æðstu embættismanna borgarinnar um kjörna fulltrúa í lokuðum Facebook-hóp borgarstarfsmanna verði tekin til skoðunar hjá forsætisnefnd. Meira »

Sundlaugum lokað vegna eldingahættu

Í gær, 22:18 Grípa þurfti til ráðstafana vegna veðurfarsins í höfuðborginni í kvöld, en þar var mikið um þrumur og eldingar. Loka þurfti sundlaugum á höfuðborgarsvæðinu vegna eldingahættu, að sögn slökkviliðsins á höfuðborgarsvæðinu. Meira »

Ekki „verkstjóri eða siðameistari“

Í gær, 22:16 „Ef maður les þetta nákvæmlega þá má finna þarna hótanir,“ segir Vigdís Hauksdóttir, borgarfulltrúi Miðflokksins, um skrif Stefáns Eiríkssonar borgarritara í lokaðan hóp starfsfólks Reykjavíkurborgar í dag. Meira »

Verkakonur í verkfall 8. mars

Í gær, 21:52 Samninganefnd Eflingar samþykkti á fundi sínum í kvöld að láta fara fram almenna atkvæðagreiðslu um boðun vinnustöðvunar. Þá samþykkti Verkalýðsfélag Grindavíkur að veita formanni þess umboð til þess að skipuleggja verkfallsaðgerðir. Meira »

Magapest tekur á allan líkamann

Í gær, 21:32 Sjálfsagt hafa allir lent í því að fá niðurgang sem oft fylgja uppköst. Þetta er óskemmtileg vanlíðan sem tekur á allan líkamann. Yfirleitt er þetta kallað að fá magapest og oftast er þetta merki um veirusýkingu í þarmi, en fleira kemur til greina. Meira »

Segir hegðun borgarfulltrúa fordæmalausa

Í gær, 21:20 „Margt starfsfólk hefur komið til mín vegna framgöngu borgarfulltrúa,“ segir Stefán Eiríksson borgarritar í samtali við mbl.is. Hann skrifaði pistil í lokaðan hóp starfsmanna Reykjavíkur á Facebook í dag þar sem hann segir fáeina borgarfulltrúa ítrekað hafa vænt starfsfólk borgarinnar um óheiðarleika. Meira »

Verkfallsaðgerðir í eðli sínu alvarlegar

Í gær, 21:04 „Þetta er náttúrulega alvarleg staða og ég hvet aðila til þess að nýta þann tíma sem er framundan að reyna sitt ýtrasta til að ná samningum, því verkfallsaðgerðir eru í eðli sínu alvarlegar og getur ekki verið óskastaða neins,“ segir Katrín Jakobsdóttir forsætisráðherra í samtali við mbl.is. Meira »

Öll skilyrði fyrir góðri niðurstöðu

Í gær, 20:22 „Það hefur lengi verið ljóst að það væri alvarleg staða, langt á milli aðila í langan tíma og það er erfitt að segja að það komi á óvart að við höfum ratað á þennan stað,“ segir Bjarni Benediktsson, fjármálaráðherra, í samtali við mbl.is inntur álits á stöðunni á vinnumarkaði. Meira »

Feimnismál í fyrstu en nú sjálfsagt mál

Í gær, 20:05 Skráning á kyni viðmælenda var feimnismál í fyrstu en er nú sjálfsagt mál. Þetta er meðal þess sem kom fram í erindi Steinunnar Þórhallsdóttur, framkvæmdastjóra framleiðslu og ferla hjá RÚV, í tilefni af Fjölmiðladegi Félags kvenna í atvinnulífinu (FKA), sem er í dag. Meira »

Stjónvöld og SA láti af hroka

Í gær, 19:53 Framsýn stéttarfélag skorar á stjórnvöld og Samtök atvinnulífsins að láta af þeim hroka sem endurspeglast í tillögum þeirra um skattamál, velferðarmál og launahækkanir til lausnar á kjaradeilunni. Meira »

Þrumur og eldingar í djúpri lægð

Í gær, 19:30 „Þetta virðist vera fylgifiskur þessarar djúpu lægðar sem er hérna vestur af landinu,“ segir Elín Björk Jónsdóttir, veðurfræðingur hjá Veðurstofu Íslands, í samtali við mbl.is um þrumur og eldingar sem fólk hefur orðið vart við á höfuðborgarsvæðinu og á Reykjanesi. Meira »

Vitlaus klukka hefur áhrif á marga

Í gær, 18:20 Það að að seinka sólarupprás og sólsetri getur leitt til þess að líkamsferlum getur seinkað. „Það er bara þannig. Það hefur verið sýnt fram á þetta í fjölmörgum rannsóknum á mönnum, dýrum og plöntum. Þú getur fundið þetta hvar sem er í lífríkinu,“ segir Björg Þorleifsdóttir, lektor við læknadeild Háskóla Íslands. Meira »

Neitar því ekki að hafa átt við mæla

Í gær, 18:00 Framkvæmdastjóri bílaleigunnar Green Motion segir að þeir sem hafi keypt bíla af fyrirtækinu hafi haft vissu um rétta kílómetrastöðu bílanna en neitar því ekki að bílaleigan hafi fært niður kílómetrastöður. Hann segir fólk ekki hrifið af of mikið keyrðum bílum. Meira »

Kona slasaðist í Hrafnfirði

Í gær, 17:55 Samkvæmt upplýsingum frá Landhelgisgæslunni hefur slösuðum einstaklingi verið komið um borð í þyrlu gæslunnar sem er á leið til Reykjavíkur. Þyrlan var fyrst kölluð út klukkan 15:19, en mótvindur gerir það að verkum að lengri tíma tekur að fljúga suður. Meira »

Öflugri blóðskimun nauðsynleg

Í gær, 17:50 Reynslan af því að hverfa frá algjöru banni við blóðgjöfum karla, sem stunda kynlíf með öðrum körlum, og heimila þær af því gefnu að gjafi hafi ekki stundað kynmök í sex til 12 mánuði hefur ekki gefið tilefni til þess að efast um öryggi blóðgjafarinnar. Meira »

„Engin heilsa án geðheilsu“

Í gær, 17:35 „Það er mik­il aðsókn í sál­fræðiþjón­ustu og mín trú er sú að hún eigi bara eft­ir að aukast,“ segir Agnes Agnarsdóttir, fagstjóri sálfræðiþjónustu hjá Heilsugæslu höfuðborgarsvæðisins, við mbl.is eftir að greint var frá úthlutun 630 milljóna króna til að efla geðheilbrigðisþjónustu á landsvísu. Meira »

Hagsmuna Íslands ekki gætt

Í gær, 17:12 „Valdastaða á íslenskum markaði er drifin áfram af fjársterkum fyrirtækjum. Við því er ekkert annað svar en samstaða og sókn,“ segir Haraldur Benediktsson, þingmaður Sjálfstæðisflokksins og fyrrverandi formaður Bændasamtaka Íslands á Facebook-síðu sinni í dag. Meira »

„Við viljum fá meiri festu í þetta“

Í gær, 16:38 „Við erum að vísa til sáttasemjara og vorum búin að vera lengi í þessum viðræðum og viljum færa þetta á næsta stig,“ segir Björn Snæbjörnsson, formaður SGS, í samtali við mbl.is. Meira »
* Öll stærstu á einum stað
Þú getur spilað með í yfir 50 stærstu Lottóum heimsins. Í yfir 12 ár hafa lottó...
Sumarbústaðalóðir til sölu í Vaðnesi
Til sölu fallegar sumarhúsalóðir með aðgangi að heitu og köldu vatni í vinsælu s...
KERRUR _ KERRUR _ KERRUR
Þessar sterku Þýsku frá ANSSEMS & HULCO, til afgreiðslu strax, sjá myndir m.a. í...