Fjöldi erfðabreytileika tengjast áhættuþáttum

Kransæðasjúkdómar eru ættgengir en fjöldi erfðabreytileika sem tengjast hefðbundnum áhættuþáttum kransæðasjúkdóms hefur uppgötvast á síðustu árum. Meðal þeirra eru yfir 200 breytileikar sem tengjast blóðfitu, yfir 10 sem tengjast háþrýstingi og yfir 50 sem tengjast sykursýki. Þetta er meðal þess sem kemur fram í svari Hilmu Hólm hjartalæknis. Guðmundar Þorgeirssonar, prófessors emeritus, og Tómasar Guðbjartssonar, prófessors í skurðlækningum, á Vísindavef Háskóla Íslands.

Ættlægni kransæðasjúkdóma hefur verið metin allt að 50%. Arfgeng kólesterólhækkun er dæmi um vel skilgreindan erfðasjúkdóm sem veldur snemmkomnum kransæðasjúkdómi vegna mikillar hækkunar í blóði á eðlisléttu fituprótíni (LDL) og þar með LDL-kólesteróli.

Áhrif erfðabreytileikans eru veruleg og eru arfhreinir einstaklingar (um fimmtungur Íslendinga) tvöfalt líklegri til að fá kransæðastíflu snemma á ævinni en aðrir. Sýnt hefur verið fram á að sami erfðabreytileiki eykur einnig hættu á að fá útæðasjúkdóm, ósæðargúl í kvið og æðagúl í heila.

Síðan þá hafa fundist tengsl milli kransæðasjúkdóms og yfir fimmtíu annarra algengra breytileika sem fæstir tengjast hefðbundnum áhættuþáttum kransæðasjúkdóma. Samanlagt eru þessir erfðabreytileikar taldir skýra um 10% af ættlægni kransæðasjúkdóms.

„Meiri skilningur á erfðafræði kransæðasjúkdóms og annarra sjúkdóma hefur leitt til umræðu og rannsókna sem beinast að því hvernig nýta megi þessa nýju þekkingu í þágu sjúklinga (e. translational research). Meðal annars eru miklar vonir bundnar við nýtingu erfðaupplýsinga í áhættumati og til að stunda megi markvissari lækningar (e. precision medicine), bæði við greiningu og meðhöndlun sjúkdóma. Mikilvægasti ávinningur erfðarannsókna er þó aukinn skilningur á meinalífeðlisfræði sjúkdóma, hvernig breytileikar í lífefnafræðilegum ferlum hafa áhrif á meinmyndun og þróun sjúkdóma.

Þegar hafa fundist tugir erfðabreytileika með áhrif á kransæðasjúkdóm, óháð hefðbundnum áhættuþáttum en frekari rannsókna er þörf til að finna hvaða ferlar eru þar að verki. Þá má nýta erfðaupplýsingar til að rannsaka orsakasamhengi milli áhættuþátta og sjúkdóma. Slíkar erfðarannsóknir hafa meðal annars rennt stoðum undir þá kenningu að LDL-kólesteról sé beinn orsakavaldur í meinmyndun kransæðasjúkdóms. Þannig eru erfðabreytileikar sem tengjast auknu LDL-kólesteróli nær undantekningarlaust einnig tengdir auknum líkum á kransæðasjúkdómi,“ segir í svari þremenninganna á Vísindavef HÍ varðandi arfgengi kransæðasjúkdóma. 

• Blogga um frétt