Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Vetur konungur ræður ríkjum

Í gær, 23:02 Vetrarfærð er á öllu landinu samkvæmt upplýsingum frá Vegagerðinni og víða éljagangur og skafrenningur á vegum á norðanverðu landinu. Meira »

Sex þingmenn metnir hæfir

Í gær, 22:30 Sex þingmenn koma til greina til setu í nýrri forsætisnefnd Alþingis með það eina verkefni að koma svokölluðu Klaustursmáli áfram til siðanefndar Alþingis, en nefndin verður skipuð í næstu viku í kjölfar þess að allir fulltrúar í forsætisnefnd lýstu sig vanhæfa í málinu vegna þess að þeir höfðu tjáð sig um það. Meira »

Var síbrosandi og hafði tíma fyrir alla

Í gær, 21:54 „Ég þekkti Adamowicz persónulega. Hann var yngri en ég en við gengum í sama skóla,“ segir Alexander Witold Bogdanski, formaður samtaka Pólverja á Íslandi. Þeir hafi átt marga sameiginlega vini og því hafi verið erfitt að frétta af láti Pawel Adamowicz borgarstjóra Gdansk. Meira »

Tillaga Vigdísar og Kolbrúnar felld

Í gær, 20:41 Tillaga borgarfulltrúanna Vigdísar Hauksdóttur og Kolbrúnar Baldursdóttur um að embætti borgarlögmanns yrði falið að vísa skýrslu innri endurskoðunar um braggamálið til „þar til bærra yf­ir­valda til yf­ir­ferðar og rann­sókn­ar“ var felld í borgarstjórn Reykjavíkur laust eftir kl. 19 í kvöld. Meira »

Sýknaður af ákæru vegna banaslyss

Í gær, 20:27 Héraðsdómur Reykjaness hefur sýknað karlmann af ákæru vegna banaslyss, sem átti sér stað á Reykjanesbraut í febrúar árið 2017. Sannað þótti að maðurinn hefði ekið inn á rangan vegarhelming, en ekki að hann hefði sýnt af sér refsivert gáleysi. Meira »

Íbúar til fyrirmyndar

Í gær, 20:19 Íbúar í Fornhagablokkinni í Vesturbæ Reykjavíkur láta umhverfismál sig varða og stofnuðu umhverfisnefnd í fyrra. Hún stefnir að því að leggja umhverfisstefnu fyrir blokkina á aðalfundi íbúanna í vor. Meira »

Hjúkrunarfræðingar bíða óþreyjufullir

Í gær, 19:38 Hjúkrunarfræðingar bíða óþreyjufullir eftir því að losna undan gerðardómi í lok mars, að sögn Guðbjargar Pálsdóttur, formanns Félags íslenskra hjúkrunarfræðinga. Vinna stendur yfir við nýja kröfugerð og hyggur félagið á ferðalag um landið til að heyra hljóðið í hjúkrunarfræðingum. Meira »

Dýrara að leggja í bílastæðahúsum

Í gær, 19:25 Stöðumælagjald í langtímastæðum í bílastæðahúsum Reykjavíkurborgar hækkaði um áramótin. Auk þess hækkar fyrsta klukkustundin í skammtímastæði. Meira »

Versta afkoman í áratug

Í gær, 19:20 Framlegð fiskvinnslufyrirtækja á Íslandi reyndist að meðaltali 10,61% á árinu 2017 og hafði ekki mælst lægri í áratug þar á undan. Hæst reyndist framlegðin árið 2009 þegar hún var 20,79% en lækkaði án afláts frá árinu 2011 þegar hún mældist 19,1%. Meira »

„Erum að ýta á að fá svör“

Í gær, 19:08 „Það er kominn tími á að fara að hreyfa við þessum málum hvernig sem það verður gert,“ segir Ragnar Þór Ingólfsson, formaður VR. Allsherjar verkföll séu þó ekki leiðin til að ná saman. Þriðji fundur stéttarfélaganna fjögurra með Samtökum atvinnulífsins verður hjá sáttasemjara á morgun. Meira »

Vildu að fjárveiting yrði stöðvuð

Í gær, 19:01 „Dagur B. Eggertsson sýnir litla auðmýkt þegar ræða á braggamálið. Hann fer í pólítískar skotgrafir og er upptekinn af gera lítið úr öðrum borgarfulltrúum. Það er ekki mikil reisn yfir því,“ segir Eyþór Arnalds, oddviti sjálfstæðismanna í Reykjavík, sem bendir á að sjálfstæðismenn hafi þegar 2015 lagt til að fjárveiting til braggans í Nauthólsvík yrði stöðvuð. Meira »

Óeðlilegt að óska eftir sakamálarannsókn

Í gær, 18:12 „Undir engum kringumstæðum finnst mér eðlilegt að ósk um sakamálarannsókn komi frá pólitískum vettvangi borgarstjórnar. Gætum þess hvaða fordæmi við viljum setja hér í dag,“ sagði Hildur Björnsdóttir borgarfulltrúi Sjálfstæðisflokks í umræðum um braggamálið í borgarstjórn í dag. Meira »

Möguleiki á opnun Bláfjalla í næstu viku

Í gær, 17:09 „Við fengum mikið af snjó í gær sem við unnum úr í nótt þar sem hægt var,“ segir Einar Bjarnason, rekstrarstjóri í Bláfjöllum, sem er bjartsýnn á opnun skíðasvæðisins í næstu viku. Meira »

Dagur segir Eyþór hafa hlaupið á sig

Í gær, 16:41 Dagur B. Eggertsson borgarstjóri fór hörðum orðum um þá fulltrúa minnihlutans sem stóðu að og studdu tillögu um að vísa braggaskýrslu til héraðssaksóknara og lét að því liggja að Sjálfstæðisflokkurinn væri ekki stjórntækur. Eyþór Arnalds oddviti Sjálfstæðisflokks segir borgarstjóra skorta auðmýkt. Meira »

Útgáfu bókar Jóns Baldvins frestað

Í gær, 16:06 Útgáfu bókar með ræðum, ritum og greinum Jóns Baldvins Hannibalssonar, sem gefa átti út í tilefni áttræðisafmælis hans í febrúar, hefur verið frestað um óákveðinn tíma. Þetta staðfestir Steingrímur Steinþórsson hjá útgáfufélaginu Skruddu í samtali við mbl.is. Meira »

„Eins og er þá er þetta lítið hlaup“

Í gær, 15:56 Hlaupið í Múlakvísl er lítið og vatnsborð, sem hækkaði fyrir hádegi, er á niðurleið. Náttúruvársérfræðingur á Veðurstofu Íslands segir að áfram verði fylgst með ánni. Meira »

Framkvæmdaleyfi veitt vegna tvöföldunar

Í gær, 15:49 Skipulags- og byggingaráð Hafnarfjarðarbæjar hefur samþykkt að veita Vegagerðinni framkvæmdaleyfi til að tvöfalda vegakaflann á Reykjanesbraut frá Kaldárselsvegi og vestur fyrir Krýsuvíkurgatnamót með því að byggja nýja akbraut sunnan núverandi vegar. Meira »

Miðflokksmenn hafa ekki boðað komu sína

Í gær, 15:01 Hvorki Gunnar Bragi Sveinsson né Sigmundur Davíð Gunnlaugsson hafa boðað komu sína á fund stjórnskipunar- og eftirlitsnefndar Alþingis á morgun, eins og nefndin hefur beðið um. Þetta staðfestir Helga Vala Helgadóttir, þingmaður Samfylkingarinnar og formaður stjórnskipunar- og eftirlitsnefndar, í samtali við mbl.is. Meira »

Breyttu framlagðri tillögu sinni

Í gær, 14:56 Vigdís Hauksdóttir, borgarfulltrúi Miðflokksins, og Kolbrún Baldursdóttir, borgarfulltrúi Flokks fólksins, lögðu fram breytingartillögu við framlagða tillögu sína til borgarstjórnar um að vísa skýrslu innri endurskoðunar um Nauthólsveg 100 til héraðssaksóknara. Meira »
4ra herbergja íbúð til leigu á Dunhaga
4ra herbergja íbúð til leigu á Dunhaga 17 við Háskólabíó. Upplýsingar í síma 892...
NP þjónusta
NP Þjónusta Óska eftir að annast bókhaldsvinnu og fleira þess háttar. Upplýsinga...
LAND ROVER DISCOVERY 3 S, sjálfsk., disel, 7 manna
Til sölu LAND ROVER DISCOVERY 3 S, sjálfskiptur, dísel, 7 manna ekinn 204.000 km...
* Öll stærstu á einum stað
Þú getur spilað með í yfir 50 stærstu Lottóum heimsins. Í yfir 12 ár hafa lottó...