Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Veður ætti ekki að hafa áhrif á kjörsókn

Í gær, 23:06 Útlit er fyrir vætusaman kjördag á öllu landinu á morgun, að minnsta kosti framan af degi. „Það er þessi mikla úrkoma á sunnan- og vestanverður landinu í fyrramálið og svo rignir áfram suðvestantil alveg fram á kvöld en styttir upp á Norðvestur- og Norðurlandi,“ segir Elín Björk Jónasdóttir, veðurfræðingur á Veðurstofu Íslands, í samtali við mbl.is Meira »

Stofnendur WOW Cyclothon þáðu björgun

Í gær, 22:45 Þátttakendur í hjólreiðakeppninni WOW Cyclothon munu safna áheitum fyrir Slysavarnafélagið Landsbjörg, annað árið í röð. Í keppninni, sem verður haldin í sjöunda sinn dagana 26. - 30. júní , hjóla einstaklingar og lið hringinn í kringum Ísland. Meira »

Um 20.000 hafa kosið utan kjörfundar

Í gær, 22:28 Um 20.300 manns hafa kosið utan kjör­fund­ar á land­inu öllu sam­kvæmt upp­lýs­ing­um frá sýslu­mann­in­um á höfuðborg­ar­svæðinu. Þá hafa 13.296 kosið hjá embætt­inu. Í dag kusu 2318 manns í utan­kjör­fund­ar­at­kvæðagreiðslu sem fer fram í versl­un­ar­miðstöðinni Smáralind. Meira »

„Þetta eru ansi langar pípur“

Í gær, 22:06 Tekist var hart á í sjónvarpssal Ríkisútvarpsins í kvöld þar sem oddvitar framboðanna í Reykjavík ræddu um þau málefni sem helst hafa verið til umræðu í kosningabaráttunni undanfarnar vikur og mánuði í aðdraganda sveitarstjórnarkosninganna á morgun. Meira »

75 ára gekk einn á Hvannadalshnúk

Í gær, 21:15 „Þetta er mest tilviljanakenndi hlutur sem ég hef nokkurn tíma lent í,“ segir fjallaleiðsögumaðurinn Sigurður Ragnarsson í samtali við mbl.is, sem varð fyrir óvæntri uppákomu þegar hann rakst á hinn 75 ára Luigi Rampini á Hvannadalshnúk. Meira »

Grunnskólakennarar undirrita kjarasamning

Í gær, 20:59 Samn­inga­nefnd­ir Sam­bands ís­lenskra sveit­ar­fé­laga og Kenn­ara­sam­bands Íslands vegna Fé­lags grunn­skóla­kenn­ara (FG) und­ir­rituðu nýj­an kjara­samn­ing síðdeg­is. Í tilkynningu á vef Kennarasambands Íslands kemur fram að samningurinn gildi til 30. júní 2019. Meira »

Mokka fagnar sextíu árum

Í gær, 20:35 Mokka-Kaffi var opnað 24. maí 1958 og átti því 60 ára afmæli í gær. Hjónin Guðný Guðjónsdóttir og Guðmundur Baldursson stofnuðu staðinn en börnin þeirra sjá að stórum hluta um hann í dag. Meira »

Tífaldur pottur í Eurojackpot í næstu viku

Í gær, 20:16 Fyrsti vinningur gekk ekki út að þessu sinni í útdrætti kvöldsins í EuroJackpot. Potturinn verður því tífaldur í næstu viku. Fjórir skiptu með sér öðrum vinningi og hlýtur hver 287 milljónir króna. Tveir miðanna voru keyptir á Ítalíu, einn í Danmörku og einn í Þýskalandi. Meira »

Heldur einn í ævintýraför

Í gær, 20:05 „Ert þú ekki að fara?“ var það fyrsta sem Kristófer Arnar Einarsson, stuðningsmaður Liverpool, sagði þegar blaðamaður ræddi við hann. Kristófer er „að sjálfsögðu“ á leið til Kiev þar sem Liverpool mætir Real Madríd í úrslitaleik Meistaradeildar Evrópu í knattspyrnu annað kvöld. Meira »

Varað við vatnavöxtum og skriðuföllum

Í gær, 20:04 „Við erum heppin núna þar sem síðast þegar það kom svona mikil úrkoma var svo mikill klaki alls staðar að það urðu flóð hér og þar í borginni,“ segir Elín Björk Jónasdóttir, veðurfræðingur á Veðurstofu Íslands, í samtali við mbl.is. Gert er ráð fyrir óvenjumikilli úrkomu á Suður- og Suðvesturlandi í nótt og alla helgina. Meira »

Eitt bréf getur svipt fólk lífsviðurværinu

Í gær, 18:35 „Bráðavandi fólks í dag snýr að húsnæði,“ sagði Ragnar Þór Ingólfsson, formaður VR, á opnum fundi sem haldinn var á Hotel Natura í dag. Ragnar Þór og Inga Sæland, formaður Flokks fólksins, ræddu húsnæðisvandann og fátækt í Reykjavík. Meira »

Sjálfstæðisflokkurinn stærstur í borginni

Í gær, 18:29 Sjö flokkar verða með fulltrúa í borgarstjórn samkvæmt nýrri skoðanakönnun Gallup sem gerð var fyrir Rúv. Sjálfstæðisflokkurinn mælist með 28,3 prósenta fylgi og er stærsti flokkurinn í borginni. Samfylkingin fær næstmest fylgi samkvæmt könnuninni, eða 26 prósent. Meira »

Allt gert til að börnin tjái sig ekki

Í gær, 18:20 „Við þurfum að ræða hvort sakamálalögin verndi brotaþola nægilega mikið og tryggi réttindi þeirra,“ sagði yfirmaður ákærusviðs hjá lögreglustjóranum á höfuðborgarsvæðinu, í erindi sínu „Skýrslutaka af barni á rannsóknarstigi“ á ráðstefnu um kynferðisbrot sem haldin var í dag. Meira »

Vilja gera Sigríði að heiðursborgara

Í gær, 18:15 Tillaga hefur verið lögð fram af Vinstri hreyfingunni – grænu framboði og óháðum í Skagafirði um að Sigríður Sigurðardóttir, safnstjóri Byggðasafns Skagafjarðar, verði gerð að heiðursborgara sveitarfélagsins fyrir starf sitt að safnamálum og menningarmálum undanfarna þrjá áratugi og brautryðjendastarf við uppbyggingu safnsins. Meira »

Farbann yfir Sigurði staðfest

Í gær, 18:05 Landsréttur staðfesti í dag farbannsúrskurð Héraðsdóms Reykjavíkur yfir Sigurði Kristinssyni, fyrrverandi eiganda verktakafyrirtækisins SS húsa, frá 18. maí en hann er grunaður um að vera viðriðinn innflutning á 5 kílóum af amfetamíni til landsins. Meira »

Sumarlokanir á LSH lengri en í fyrra

Í gær, 17:58 Gera má ráð fyrir að lokanir á deildum Landspítala vegna sumarleyfa verði lengri í ár en í fyrra. Þetta kemur fram í föstudagspistli Páls Matthíassonar, forstjóra Landspítalans. Meira »

Líkamsleifarnar af Arturi

Í gær, 17:50 Staðfest hefur verið að líkamsleifar sem fundust undan ströndum Snæfellsness í febrúar séu af Arturi Jarmoszko sem saknað hafði verið frá því í mars í fyrra. Lögreglan telur ekki að andlát hans hafi borið að með saknæmum hætti samkvæmt frétt Ríkisútvarpsins. Meira »

Fimmtán skráningar felldar niður

Í gær, 16:37 Þjóðskrá Íslands hefur fellt niður lögheimilisskráningar 15 af þeim 18 einstaklingum sem skráðu lögheimili sitt í Árneshreppi á stuttu tímabili í vor. Tvær skráningar voru samþykktar, þar af annað málið á grundvelli endurupptökuheimildar, og í einu máli sendi einstaklingur beiðni um leiðréttingu sem var samþykkt. Meira »

Segir rök Vilhjálms ekki sannfærandi

Í gær, 16:27 „Þetta er að mínu mati alveg fjarstæðukennt,“ segir Jón Steinar Gunnlaugsson, fyrrverandi dómari við Hæstarétt Íslands, um áform Vilhjálms H. Vilhjálmssonar, verjanda Guðmundar Andra Ástráðssonar, að vísa máli skjólstæðings síns til Mannréttindadómstóls Evrópu. Meira »
SÆT ÍBÚÐ T. LEIGU Í VENTURA FLORIDA
GOLF & SÓL . Til leigu vel búnin & björt 2 svh & 2 bh íbúð á 18 holu golfvalla...
BOKIN.IS TEIKNIMYNDASÖGUR -mikið úrval -BOKIN.IS ÚRVAL MYNDLISTARBÓKA á bokin.is BOKIN.IS
MIKIÐ ÚRVAL AF BÓKUM ER Á BOKIN.IS YFIR 13 200 BÆKUR ERU NÚ SKRÁÐAR ...
Sumarhús í Hvalfirði 55 km frá Reykjavík
Til leigu vel útbúin 2-4 manna sumarhús með heitum potti og gasgrilli. Frábært ú...
 
Samkoma
Félagsstarf
Samkoma kl. 20 í Kristni- boðssalnum. ...
Leikskóli seltjarnarnes
Leikskólakennsla
Leikskóli Seltjarnarness Leikskólabör...
Deildarstjóri fjármálasvið
Sérfræðistörf
DEILDARSTJÓRI Á FJÁRMÁLASVIÐI DRÍF...
Félagsstarf
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9 og f...