Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Tillaga um lækkun fasteignaskatta felld

21:09 Tillaga borgarfulltrúa Sjálfstæðisflokksins um lækkun fasteignaskatta á atvinnuhúsnæði úr 1,65% í 1.60% var felld á borgarstjórnarfundi í kvöld. Meira »

Tækninotendur aldrei alveg öruggir

21:09 „Það er ástæða fyrir því að fólki er ráðlagt að vera með mismunandi lykilorð og mismunandi aðganga. Það er ekkert öruggt þegar kemur að þessari tækni þó eitthvað sé betur tryggt en annað,“ segir Helga Þórisdóttir, forstjóri Persónuverndar. Meira »

Löng bið í París vegna vélarbilunar

19:59 Farþegar WOW air hafa þurft að bíða í um þrjá og hálfa klukkustund á Charles de Gaulle-flugvellinum í París eftir að vélarbilun kom upp í vél flugfélagsins. Meira »

„Nú fer ég að kippa hlutunum í lag“

19:27 Eigandi City Park Hótel segir að ekki hafi verið búið að skila inn öllum gögnum til byggingarfulltrúa Reykjavíkurborgar til þess að fá byggingarleyfi og viðurkennir að ekki hafi verið rétt staðið að framkvæmdum við stækkun hótelsins við Ármúla 5. Meira »

Leitin að höfundum Íslendingasagnanna

19:22 Dr. Haukur Þorgeirsson málfræðingur mun í kvöld kl. 20:30 halda fyrirlestur í Snorrastofu í Reykholti og ræða meðal annars um leitina að höfundum Íslendingasagnanna. Meira »

Fagnar því að bæjarstjórn vandi sig

19:14 Félagið Stakkberg ehf. fagnar því að bæjarstjórn Reykjanesbæjar vandi skoðun sína á erindi Verkís fyrir hönd félagsins um að skipulags- og matlýsing vegna umbóta á verksmiðju félagsins í Helguvík, verði tekin til meðferðar samkvæmt 43. grein skipulagslaga. Meira »

Innleiðing þjónustustefnu samþykkt

18:57 Rafvædd, bætt og einfölduð þjónusta er markmið nýrrar þjónustustefnu sem borgarstjórn samþykkti að innleiða á fundi sínum í dag. Meira »

Velferðarráðuneytinu verði skipt upp

18:47 Katrín Jakobsdóttir forsætisráðherra hefur lagt fram þingsályktunartillögu um að velferðarráðuneytinu verði skipt upp í heilbrigðisráðuneyti annars vegar og félagsmálaráðuneyti hins vegar. Meira »

Sigli aftur út á sundin árið 2020

18:18 „Það gekk brösuglega í fyrstu,“ segir Guðmundur Hallvarðsson, formaður Hollvinasamtaka Óðins, sem tekinn var í slipp í Reykjavíkurhöfn í gær. Það gekk ekki vandræðalaust, eins og Guðmundur segir frá. Meira »

Dóra Björt: „Tölvan segir nei“

17:22 Dóra Björt Guðjónsdóttir, forseti borgarstjórar og oddviti Pírata, brá á leik á borgarstjórnarfundi í dag og lék þýtt og staðfært atriði úr bresku gamanþáttunum vinsælu Little Britain. Meira »

Birkir Blær hlaut barnabókaverðlaunin

17:01 Birkir Blær Ingólfsson hlaut í dag Íslensku barnabókaverðlaunin fyrir bók sína Stormsker. Í umsögn dómnefndar um verðlaunahandritið segir: „Stormsker – Fólkið sem fangaði vindinn er spennandi frásögn af hugrökkum krökkum í heimi sem er bæði óþægilega kunnuglegur og furðulega framandi.“ Meira »

Tillagan okkar eða tillagan ykkar?

16:46 Tvær keimlíkar tillögur voru á dagskrá borgarstjórnar í dag, um að bæta stöðu barna með annað móðurmál en íslensku í skólakerfi borgarinnar. Olli það nokkru argaþrasi á meðal borgarfulltrúa. Sjálfstæðismenn sögðu að meirihlutinn vildi eigna sér málið. Meira »

Fjórum milljörðum dýrari leið

16:29 Hin svokallaða R-leið um Reykjanes og utanverðan Þorskafjörð er töluvert dýrari en Þ-H-leiðin sem Vegagerðin mælir með. Þetta er niðurstaða skýrslu Vegagerðarinnar. Meira »

Tilkynnt um mun færri kynferðisbrot

16:15 Lögreglunni á höfuðborgarsvæðinu bárust sjö tilkynningar um kynferðisbrot í september og hafa þær ekki verið færri á einum mánuði síðan í febrúar 2014. Tilkynningarnar voru einnig 70% færri en meðaltalið síðustu 12 mánuði. Meira »

Aldrei verið sótt um leyfi fyrir stækkun

15:55 Ekki er til staðar byggingarleyfi og enn hefur ekki verið sótt um slíkt leyfi fyrir byggingaframkvæmdum vegna stækkunar City Park Hótel við Ármúla 5 í Reykjavík. Þrátt fyrir það hefur vinna staðið yfir við stækkunina um tíma, en verið er að bæta við 27 herbergjum. Fyrir voru herbergin 57. Meira »

Hjúkrunarfræðingar ávísi getnaðarvörnum

15:47 Ljósmæðrum og hjúkrunarfræðingum verður heimilað að ávísa hormónatengdum getnaðarvörnum, verði frumvarp til breytinga á lyfjalögum og lögum um landlækni og lýðheilsu að lögum. Svandís Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra hefur ákveðið að leggja frumvarpið fram á Alþingi og kynnti hún efni þess á ríkisstjórnarfundi á dag. Meira »

Skútuþjófurinn yfirheyrður í gær

15:44 Rannsókn lögreglunnar á Vestfjörðum á skútuþjófnaði á Ísafirði aðfaranótt sunnudags miðar vel samkvæmt Hlyni Hafberg Snorrasyni, yfirlögregluþjóni. Maður var handtekinn um borð í skútunni á Rifi á Snæfellsnesi á sunnudag og úrskurðaður í farbann í gær. Meira »

Óforsvaranlegt að samþykkja frumvarpið

15:41 Nýtt frumvarp um veiðigjöld ýtir enn frekar undir tvöfalda verðmyndun í sjávarútvegi, mismunar fyrirtækjum og hefur neikvæð áhrif á samkeppni í greininni. Þetta segir í umsögn Félags atvinnurekenda og Samtaka fiskframleiðenda og -útflytjenda um frumvarpið. Meira »

Spyr um þýðingarstefnu ráðuneytanna

15:30 Jón Steindór Valdimarsson, þingmaður Viðreisnar, hefur sent öllum ráðuneytunum níu fyrirspurn þess efnis hvort íslensk lög og reglugerðir á vegum ráðuneytanna og undirstofnana þeirra hafi verið þýdd á önnur tungumál. Meira »
NOTAÐ&NÝTT
NOTAÐ&NÝTT er ný verslun á Skemmuvegi 6 á bak við Byko. Mikið úrval af fallegum ...
HARMÓNIKUHURÐIR SPARA MIKIÐ PLÁSS
Smíðum eftir máli, oft afgreiddar samdægurs, verð frá kr. 13.900,- Sími 615 175...
BÍLALYFTUR
EAE og Jema bílalyftur í úrvali,gæðalyftur á góðu verði. Eigum nokkrar gerðir á ...