Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

23% notuðu kannabis í rafrettur

08:47 Alls höfðu 23% þeirra sem tóku þátt í könnun SÁÁ á Vogi notað kannabisefni í rafrettur. Könnunin var gerð í lok júlí en mánuði fyrr var þetta hlutfall 13%. Meira »

Þrengt að umferð á Hellisheiði

08:16 Malbikaðar verða báðar akreinar til vesturs á Suðurlandsvegi, um 1 km á milli Litlu kaffistofunnar og vegamóta við Bolöldur, í dag. Ölfusárbrú við Selfoss er lokuð til hádegis. Meira »

Ölfusárbrú opnuð á hádegi

07:57 Brúin yfir Ölfusá verður opnuð fyrir umferð á hádegi í dag, þremur dögum á undan áætlun, að sögn Arons Bjarnasonar, deildarstjóra hjá Vegagerðinni. Meira »

Fleiri hyggja á ferðalög en í fyrra

07:37 Rúm 42% þátttakenda í könnun MMR um ferðavenjur Íslendinga í sumarfríinu kváðust ætla að ferðast bæði innan- og utanlands.   Meira »

Lilja Rannveig gefur kost á sér hjá SUF

07:03 Lilja Rannveig Sigurgeirsdóttir hefur tilkynnt um að hún gefi kost á sér til embættis formanns Sambands ungra framsóknarmanna á komandi sambandsþingi sem fram fer daganna 31. ágúst til 1. september. Meira »

Landið er á milli tveggja lægða

06:50 Landið er milli tveggja lægða, annarrar hægfara norðaustur af Langanesi, en hinnar suðvestur í hafi á fleygiferð til austurs og veldur því að fer að rigna syðra í dag, segir í hugleiðingum veðurfræðings á Veðurstofu Íslands í morgun. Meira »

Samkeppnin er að harðna

05:30 Útlit er fyrir að um 335 þúsundum færri farþegar muni fara um Keflavíkurflugvöll í ár en Isavia áætlaði í nóvember síðastliðnum. Það samsvarar rúmlega 900 farþegum á dag. Meira »

Enginn fyllir skarð lundans Tóta

05:30 Merlin Entertainment mun á næsta ári taka við rekstri Sæheima, fiska- og náttúrugripasafns Vestmannaeyja.   Meira »

Áhugi á heimilislækningum

05:30 Ásókn í sérnám í heimilislækningum hefur aukist í kjölfar aðgerða sem farið var í árið 2011. Nú eru 47 læknar í náminu sem fram fer í Reykjavík og á Akureyri. Meira »

Kortleggja Íslendingahópa á Facebook

05:30 Íslendingar sem búsettir eru utan landsins hafa stofnað með sér hundruð Facebook-hópa til þess að halda tengslum við samlanda sína og hjálpa þeim að setjast að á nýjum stað. Meira »

Gandálfsmörk og Móðsognismörk

05:30 Götunafnanefnd á vegum borgarráðs hefur komið með tillögur að götuheitum í þremur mismunandi hverfum í Reykjavík, þar á meðal á Hólmsheiði og við Landspítala. Meira »

Brýndi mikilvægið fyrir ráðamönnum

05:30 Utanríkisráðherra Noregs, Ine Marie Eriksen Søreide, segist hafa gert Guðlaugi Þór Þórðarsyni, utanríkisráðherra, og íslenskum þingmönnum grein fyrir mikilvægi þess að þriðji orkupakki ESB verði innleiddur sem hluti af samningnum um Evrópska efnahagssvæðið. Meira »

Ullað í borgarráði Reykjavíkur

Í gær, 22:36 Fulltrúar minnihlutans í borgarráði Reykjavíkur bókuðu í dag „alvarlegar athugasemdir“ við það að Líf Magneudóttir, fulltrúi Vinstri græna, hefði ullað framan í annan borgarráðsfulltrúa í upphafi fundar. Meira »

95 ára skellti sér í fallhlífarstökk

Í gær, 22:07 Páll Bergþórsson, fyrrverandi veðurstofustjóri, varð í dag ef til vill elsti Íslendingurinn til að fara í fallhlífarstökk. „Ljómandi huggulegt,“ segir Páll um upplifunina. Meira »

Staðsetning Íslands mikilvæg á ný

Í gær, 21:55 Ísland hefur orðið mikilvægari samstarfsaðili á sviði öryggis- og varnarmála vegna breyttrar stöðu í heimsmálunum og tengist það landfræðilegri legu landsins í Norður-Atlantshafi, segir Ine Marie Eriksen Søreide, utanríkisráðherra Noregs, í samtali við blaðamann. Meira »

Andarnefjan komin á flot

Í gær, 21:25 „Hún er komin af stað og byrjuð að synda. Það er bátur að fylgja henni og við ætlum að reyna að hafa hann að fylgja henni þar til við missum sjónar af henni,“ segir Sverrir Tryggvason skipstjóri. Önnur andarnefjanna sem festust í sjálfheldu á Engey er komin til sjávar. Hin drapst fyrr í kvöld. Meira »

Datt illa nærri Glym

Í gær, 20:57 Þyrla Landhelgisgæslunnar flutti ungan karlmann á Landspítala í kvöld, en sá hafði hrasað og dottið illa á gönguleiðinni að fossinum Glym í botni Hvalfjarðar. Meira »

Fiskidagurinn litli í boði mikla

Í gær, 20:50 „Það var mikil veðurblíða og fólkið á heimilinu horfði á Fiskidagstónleikana. Svo var súpa og fiskborgarar og KK spilaði, hann ætlaði ekki að geta hætt að því þau vildu alltaf meira,“ segir Júlíus Júlíusson, framkvæmdarstjóri Fiskidagsins mikla. Fiskidagurinn litli var haldinn í Mörkinni í dag. Meira »

Vill hjálpa öðrum með sama sjúkdóm

Í gær, 20:40 Um 15.000 manns reima á sig hlaupaskóna nú á laugardag í Reykjavíkurmaraþoni Íslandsbanka. Á meðan margir láta sér nægja að hlaupa fyrir sjálfa sig þá vilja aðrir láta gott af sér leiða. Meðal þeirra er hinn 13 ára Sebastian Örn Adamsson sem hleypur til styrktar Andartaki. Meira »
Byggingastjórn - Húsasmíðameistari
Löggiltur byggingarstjóri og húsasmíðameistari Tek að mér: - byggingarstjór...
fágætar bækur til sölu
ti lsölu nokkrar fágætar bækur Fjórir leikþættir eftir Odd Björnsson með teik...
Gler krukkur og smáflöskur
Til sölu...Ca 100 gler krukkur.til sölu. Frekar litlar. Einnig ca 200 smáflösku...