Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Eðlileg staða í ljósi úrslitanna

16:36 Elliði Vignisson bæjarstjóri í Vestmannaeyjum segir það hið eðlilega í stöðunni að Fyrir Heimaey og Eyjalistinn ræði saman í dag. Það sé það sem búast hafi mátt við eftir úrslit kosninganna, sem sjálfstæðismenn túlki sem skýr skilaboð um að vilji kjósenda sé að breyta til í bænum. Meira »

Staða Ástu óljós

16:32 „Þegar fjórir flokkar standa saman að meirihluta getur það svo sem verið mjög flókið,“ segir Ásta Stefánsdóttir, framkvæmdastjóri sveitarfélagsins Árborgar, í samtali við mbl.is. Odd­vit­ar Fram­sóknar og óháðra, Miðflokksins, Áfram Árborg og Sam­fylk­ing­arinnar í Árborg hafa ákveðið að hefja viðræður um mynd­un nýs meiri­hluta í Árborg. Meira »

Viðreisn með pálmann í höndunum

15:53 Stefanía Óskarsdóttir dósent í stjórnmálafræði við Háskóla Íslands segir í samtali við blaðamann mbl.is tvísýnt hvort Dagur B. Eggertsson nái að halda áfram sem borgarstjóri, jafnvel þótt Samfylkingin myndi ná að mynda meirihluta. Meira »

Sólarhringstöf á flugi Icelandair frá Helsinki

15:48 Vél Icelandair frá Helsinki sem átti að lenda í Keflavík í gærkvöldi stendur enn sem fastast á flugvellinum í Helsinki. Samkvæmt upplýsingum frá Guðjóni Arngrímssyni, upplýsingafulltrúa Icelandair, kom upp bilun þegar vélin átti að fara í gærkvöldi. Meira »

Vigdís sér fyrir sér meirihluta

14:56 Vigdís Hauksdóttir, oddviti Miðflokksins, telur að Miðflokkurinn, Sjálfstæðisflokkurinn, Viðreisn og Flokkur fólksins eigi margt sameiginlegt og geti myndað meirihluta í borgarstjórn á málefnalegum grundvelli. Meira »

Ræða síðdegis við Eyjalistann

14:38 Framboðið Fyrir Heimaey í Vestmannaeyjum fundar þessa stundina um niðurstöður sveitarstjórnarkosninganna sem skiluðu þeim þremur bæjarfulltrúum, en sjö fulltrúar skipa bæjarstjórnina. Meira »

Talið aftur í Fjarðabyggð

13:42 Kjörstjórn í Fjarðabyggð hefur ákveðið að endurtelja atkvæðin í sveitarstjórnarkosningunum frá því í gær.  Meira »

„Hættið að röfla um borgarlínu“

13:24 Inga Sæland, formaður Flokks fólksins, segir að slæmt gengi Vinstri grænna í sveitarstjórnarkosningunum megi rekja til þess að flokkurinn hafi brugðist þeim sem standa höllum fæti í samfélaginu. Meira »

Reyna á myndun nýs meirihluta

12:23 Oddvitar fjögurra flokka hafa ákveðið að hefja viðræður um myndun nýs meirihluta í Árborg eftir að Sjálfstæðisflokkurinn missti meirihluta sinn í sveitarfélaginu. Meira »

Segir Viðreisn hafa mikið að sanna

12:14 Sigmundur Davíð Gunnlaugsson, formaður Miðflokksins, segir að eftir góðan árangur í sveitarstjórnarkosningunum þurfi Viðreisn að sýna kjósendum að raunverulegar breytingar fylgi því að greiða flokkinum atkvæði. Meira »

Dagur útilokar samstarf við Eyþór

12:10 Dagur B. Eggertsson, borgarstjóri og oddviti Samfylkingarinnar í Reykjavík, segir að ekki komi til greina að Samfylking og Sjálfstæðisflokkur starfi saman í borgarstjórn. Frá þessu greindi hann í viðtali á Sprengisandi á Bylgjunni í morgun. Meira »

Nánast hnífjafnt

12:08 Ef horft er á niðurstöður kosninganna í sveitarfélögunum sjö á höfuðborgarsvæðinu og ellefu stærstu sveitarfélögunum annars staðar á landinu þá kemur í ljós að kynjahlutföllin í sveitarstjórnum þessara 18 sveitarfélaga eru nánast jöfn. Meira »

17 ára á 150 km hraða

11:58 Lögreglan á höfuðborgarsvæðinu stöðvaði för sautján ára gamals ökumanns í nótt en hann var mældur á 150 km/klst hraða þar sem hámarkshraði er 80 km/klst. Þar sem ökumaðurinn er ekki orðinn átján ára gamall var haft samband við foreldra hans og þeim tilkynnt um atvikið. Meira »

„Skýrt ákall um breytingar“

11:50 Bjarni Benediktsson, formaður Sjálfstæðisflokksins og fjármálaráðherra, segir Sjálfstæðisflokkinn vera með lang sterkustu stöðuna þegar litið er á heildarniðurstöðu sveitarstjórnarkosninganna í gær. Meira »

Hafði verið með hótanir

11:36 Einn er í haldi lögreglu í tengslum við eld í fjölbýli við Eyjabakka í Breiðholti í nótt. Hann er grunaður um að hafa kveikt í en hann hafði haft í hótunum við einn íbúa hússins áður. Meira »

Lést í eldsvoða í Kópavogi

11:29 Maður um sjötugt lést í eldsvoða í fjölbýlishúsi við Gullsmára í gærkvöldi. Gunnar Hilmarsson, aðalvarðstjóri í lögreglunni á höfuðborgarsvæðinu, segir að eldsupptök séu enn í rannsókn. Meira »

„Ég vil styðja þá báða“

11:14 Flokkur fólksins kemur nýr inn í borgarstjórn Reykjavíkur með einn fulltrúa. Inga Sæland, formaður Flokks fólksins, er himinlifandi með niðurstöðuna. „Þarna er Flokkur fólksins að stíga sín fyrstu skref og fóta sig í sveitarstjórnarmálunum,“ sagði Inga í viðtali á Sprengisandi á Bylgjunni í morgun. Meira »

Útilokar Sjálfstæðisflokkinn

10:36 „Þetta er stórsigur hjá okkur sósíalistum vegna þess við erum glænýr flokkur með lítið sem ekkert fjármagn á bak við sig. Það er glæsilegt að sjá almenning standa saman, rísa upp gegn óréttlætinu og ná þessum árangri,“ segir Sanna Magda­lena Mörtu­dótt­ir, oddviti Sósíalistaflokksins í Reykjavík. Meira »

Fjörug kosninganótt á Twitter

10:26 Sveitarstjórnarkosningarnar voru áberandi á samfélagsmiðlum í gær og lífleg umræða myndaðist á Twitter eftir því sem leið á kosninganóttina eins og við var að búast. Meira »
Ukulele
...
Kaupi notaðar hljómplötur. Sími 696 1909.
Kaupi notaðar hljómplötur. Sími 696 1909....
Sumarhús í Hvalfirði 55 km frá Reykjavík
Til leigu vel útbúin 2-4 manna sumarhús með heitum potti og gasgrilli. Frábært ú...
Reiðhjólaviðgerðir
Hjólaspítalinn Auðbrekku 4. Viðgerðir á öllum gerðum hjóla, stuttur biðtími, flj...
 
Sumarstörf n1
Önnur störf
Vilt þú vinna á líflegum vinnustað í s...
Framhald uppboðs
Nauðungarsala
Uppboð Einnig birt á www.naudungarsolu...
Leikskóli seltjarnarnes
Leikskólakennsla
Leikskóli Seltjarnarness Leikskólabör...
Verkefnisstjóri mba náms við hí
Háskólakennsla
Viltu taka þá? í að þróa MBA Viltu tak...