Mikilvægt að leiðbeina í gegnum ferlið

Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang ...
Vigdís og Jón telja jákvætt að fólk geti fengið aðgang að erfðaupplýsingum, en mikilvægt sé að standa rétt að ferlinu. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Ég held að almennt séð og í stærra samhengi sé eðlilegra að þetta sé gert í gegnum Heilsuveru. Niðurstaða starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði var á þann veg, að Heilsuvera.is væri það aðgangskerfi sem fólk hefði að sínum heilbrigðisupplýsingum sem til væru í kerfinu. Ég taldi það mjög góða lausn.“

Þetta segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, aðspurður um skoðun sína á nýrri vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, Arfgerd.is sem opnuð var í dag. Þar mun fólk sjálft geta óskað eftir því með einfaldri aðgerð hvort það beri ákveðna stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Jón tók þátt í vinnu starfshóps sem heilbrigðisráðherra skipaði og var falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA-genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Lagði hópurinn til að sett yrði upp vefgátt inni á Heilsuveru, þar sem einstaklingar gætu skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir bæru BRCA1/​2-stökk­breyt­ing­arn­ar eða annað mein­vald­andi erfðabrigði og hvað fælist í því að bera viðkom­andi stökk­breyt­ingu. Þegar samþykki lægi fyrir og einstaklingur hefði farið í gegnum fræðslu gæti hann veitt samþykki fyrir því að haft væri samband við hann í gegnum Heilsuveru eða af erfðaráðgjafa.

Greint var frá niðurstöðum starfshópsins á  vef Stjórnarráðsins í gær og nokkrum klukkutímum síðar tilkynnti Íslensk erfðagreining um opnun vefgáttarinnar Arfgerd.is. Fram kom í tilkynningu að  fyrirtækið eigi dulkóðuð gögn ríflega eitt þúsund Íslendinga sem hafi sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í erfðavísinum BRCA2.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, var upphaflega í áðurnefndum starfshóp en sagði í samtali við mbl.is í gær að honum hefði ofboðið vitleysisgangurinn í hópnum og því hefði hann sagt sig úr honum.

Þrátt fyrir að Jón telji Heilsuveru heppilegri vettvang til að óska eftir erfðaupplýsingum er hann ekki andsnúinn vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, enda sé alltaf jákvætt að fólk geti nálgast upplýsingar. Það sé hins vegar mikilvægt að fólk fái góðar leiðbeiningar og að rétt sé staðið að upplýsingagjöfinni.

„Ef þetta er gert með ákveðnum hætti þá held ég að þetta sé bara gott mál. Það er mikilvægt að fólki sé leiðbeint vel í gegnum þetta ferli. Að fólk hafi allt ferlið tækifæri á því að leita sér erfðaráðgjafar, meðal annars ef það kýs að fá upplýsingarnar frá erfðaráðgjafa, erfðalækni eða öðrum sérþjálfuðum einstaklingi. Ef það er gengið vel frá hlutunum með þessum hætti þá held ég að það sé gott mál að fólk geti nálgast upplýsingar.“

Jón bendir á að Heilsuvera sé hugsuð sem leið fyrir fólk til að hafa samskipti við heilbrigðiskerfið með öruggum hætti. „Það er ekki hugmyndin að Heilsuvera sé gagnabanki með upplýsingum, heldur er um að ræða miðil þar sem hægt er að nálgast upplýsingar. Fólk getur þar meðal annars haft bein samskipti við sína lækna. Okkur fannst þetta því ágætis farvegur fyrir þær upplýsingar sem vísindamenn hefðu hugsanlega að ráða yfir, sem gætu varðað heilsu fólks,“ segir hann og vísar til niðurstöðu starfshópsins.

Kári sagði í samtali við mbl.is að hann ætti tillöguna um vefgáttina. „Ekki veit ég úr hvaða grunni ráðuneytið ætl­ar að vinna. Þeir hafa hvorki get­una né eiga gagna­grunn,“ sagði hann jafnframt, en Landspítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir upplýsingar Íslenskrar erfðagreiningar komnar úr sýnum fólks sem tekið hefur þátt í rannsóknum á þeirra vegum. „Spítalinn hefur ekki aðgang að þeim upplýsingum og enginn annar en Íslensk erfðagreining hefur þann aðgang. Það væri ákaflega þægilegt og heppilegt ef við til dæmis gætum fengið upplýsingar úr þessum grunni fyrir fólk sem kemur til okkar og biður um þær. Þarna eru gríðarlega miklar upplýsingar um þá sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum“

mbl.is

Bloggað um fréttina

Innlent »

Skora á stjórnvöld að bregðast við af hörku

21:58 Stjórn Neytendasamtakanna skorar á stjórnvöld að bregðast við af fullri hörku til varnar neytendum vegna sviksamlegrar háttsemi bílaleigunnar Procar. Þá þurfi það tryggja að eftirlit með akstursmælum sé fullnægjandi. Meira »

Kjarnorkustyrjöld í Selsferð

21:15 Uppákoman í Selsferðinni er einhver mesta lífsreynsla sem ég hef mætt,“ segir Heimir Sindrason tannlæknir. „Enginn var samur á eftir; því þarna vorum við um 100 krakkar saman sem stóðum andspænis dauða okkar á ögurstund mannkynssögunnar. Skelfingin sem greip um sig var mikil, í vitund allra sem þarna voru lifir þetta mál enn og margir hefðu sjálfsagt þurft það sem í dag er kallað áfallahjálp.“ Meira »

Segir Seðlabankann undirbúa aðra sneypuför

21:00 Stjórnendur Seðlabanka Íslands undirbúa nú enn eina sneypuförina af hálfu bankans. Þetta segir Garðar Gíslason hæstaréttarlögmaður og vísar til bréfs sem birt var á vef Seðlabankans á þriðjudag. Meira »

Vinna að niðurfellingu starfsleyfis

20:50 „Við erum að bregðast við með viðeigandi hætti,“ segir Þórhildur Elínardóttir samskiptastjóri Samgöngustofu í samtali við mbl.is, spurð út í það hvort Samgöngustofa vinni að því að svipta einhverja bílaleigu starfsleyfi sínu. Meira »

Hefur umboð til að slíta viðræðunum

19:48 Sólveig Anna Jónsdóttir, formaður Eflingar, fékk nú síðdegis umboð frá samninganefnd félagsins til að slíta viðræðum við Samtök atvinnulífsins á morgun. Þetta kom fram í kvöldfréttum RÚV. Meira »

Íslendingafélag í 100 ár

19:40 Íslendingafélagið í Kaupmannahöfn verður 100 ára 1. mars nk. og verður tímamótanna minnst sérstaklega á hátíð félagsins 17. júní, að sögn Einars Arnalds Jónassonar, formanns þess. Meira »

Persónuafsláttur frystur í þrjú ár

19:25 Til stendur að frysta persónuafsláttinn í þrjú ár þar til innleitt verður nýtt kerfi til þess að reikna út hver afslátturinn eigi að vera, samkvæmt tillögum ríkisstjórnarinnar um skattkerfisbreytingar vegna yfirstandandi kjaraviðræðna. Þetta staðfestir fjármálaráðuneytið í samtali við mbl.is. Meira »

Tilkynnt um eld í fjölbýli við Engihjalla

18:59 Mikill viðbúnaður var hjá slökkviliðinu á höfuðborgarsvæðinu er tilkynnt var um eld á sjöundu hæð í fjölbýlishúsi við Engihjalla nú undir kvöld. Voru bílar sendir á staðinn frá öllum stöðvum en mikinn reyk lagði um stigaganginn. Meira »

Óska eftir vitnum að líkamsárás

18:44 Lögreglan á höfuðborgarsvæðinu óskar nú eftir vitnum að líkamsárás sem átti sér stað á mótum Vegmúla og Suðurlandsbrautar í Reykjavík í hádeginu í dag, eða um kl. 12.50, en þar veittist karlmaður að ungri konu. Meira »

Móðir Nöru Walker óskar eftir náðun

18:37 Móðir ástralskrar konu sem var dæmd í Landsrétti fyrir að hafa bitið bút úr tungu eiginmanns síns hefur skrifað bréf til náðunarnefndar dómsmálaráðuneytisins þar sem hún óskar eftir því að dóttur sín verði náðuð. Meira »

Vildu 15.000 kr. og fjögur skattþrep

18:00 „Við hefðum viljað sjá skattkerfinu beitt hressilega sem tekjujöfnunartæki og gerðum okkur væntingar um að það kæmi til skattalækkunar upp á um 15.000 krónur til ákveðinna hópa,“ segir Drífa Snædal, formaður ASÍ. Meira »

SGS og SA funda á ný á morgun

17:58 Fundi samninganefnda Samtaka atvinnulífsins (SA) og Starfsgreinasambandsins (SGS) sem hófst klukkan fjögur í dag er nú lokið. Þetta staðfestir Flosi Eiríksson, framkvæmdastjóri SGS, í samtali við mbl.is. Fram kom í umfjöllun mbl.is í hádeginu að SGS vildu fá betri svör frá SA á fundinum. Meira »

Henti barni út úr strætisvagni

17:15 „Sonur minn lenti í að myndavélin á símanum hans virkaði ekki og var að hringja í mig grátandi því vagnstjórinn ykkar henti honum út og sagði honum bara að labba.“ Þannig hefst Twitter-færsla hjá Jóhannesi Bjarnasyni en 11 ára syni hans var hent út úr strætisvagni í dag. Meira »

Varað við mikilli ölduhæð

17:10 Von er á óvenju mikilli ölduhæð vegna þeirrar djúpu lægðar sem nú nálgast landið. Við þessu varar Landhelgisgæslan og bendir sömuleiðis á að há sjávarstaða geti ásamt mikilli ölduhæð valdið usla, einkum sunnan- og vestanlands. Meira »

Barði konuna og henti inn í runna

17:00 „[Við] gátum ekki brugðist við fyrr en hann var búinn að ná að lumbra ansi duglega á henni, henda henni inn í runna og stappa á henni þar.“ Svona lýsir Snorri Barón Jónsson árás sem hann varð vitni að í hádeginu. Meira »

Auður með átta tilnefningar

16:45 Tilnefningar til Íslensku tónlistarverðlaunanna 2018 hafa verið kynntar og hlaut Auður flestar eða alls átta. Fast á hæla honum kom Valdimar með sjö tilnefningar, GDRN með sex, Jónas Sig með fimm og Sunna Gunnlaugs og Víkingur Heiðar Ólafsson með fjórar hvort. Verðlaunin verða afhent 13. mars. Meira »

„Mun marka líf brotaþola það sem eftir“

16:10 Þegar myndbönd af árás ákærðu og félaga þeirra á brotaþola eru skoðuð þá sést að ákærðu, ekki síst ákærði Artur, gengur fram af mikilli heift. Þetta kemur fram í dómi héraðsdóms en Art­ur Pawel Wisock var í dag dæmd­ur í fimm ára fang­elsi fyr­ir stór­fellda lík­ams­árás á dyra­vörð á skemmti­staðnum Shooters í ág­úst í fyrra. Meira »

Óvenju há sjávarstaða

15:57 Landhelgisgæslan hefur vakið athygli á óvenju hárri sjávarstöðu í dag og næstu daga, en stórstreymt er þessa dagana.  Meira »

„Með eggin í andlitinu“

15:55 Þorsteinn Víglundsson, þingmaður Viðreisnar, sakaði ríkisstjórnina um að hafa reynt að gera hlut sinn í lausn kjaraviðræðnanna sem mestan og voru það mistök. Þetta kom fram í ræðu þingmannsins á Alþingi í dag. Þá sagði hann einnig að kjaradeila sem beinist að stjórnvöldum vera brot á vinnulöggjöf. Meira »
UHD skjáir ( 4k )
Upplýsingar gefur Ólafur hjá Varmás ehf. sími 566 8144 ...
INTENSIVE ICELANDIC, ENGLISH, NORWEGIAN & DANISH f. foreigners - ÍSLENSKA f. útlendinga - ENSKA f. fullorðna - NORSKA
ÍSLENSKA, ENSKA, NORSKA, DANSKA I, II, III, IV, V, VI: STARTING DATES 2019: ...
Vatnshitarar fyrir sumarhús.
Ýmsar gerðir af vatnshiturum 3300w til 21000w fyrir sumarhús, þessi búnaður er f...
INTENSIVE ICELANDIC, ENGLISH, NORWEGIAN & DANISH f. foreigners - ÍSLENSKA f.útl - ENSKA - NORSKA
ÍSLENSKA, ENSKA, NORSKA, DANSKA: I, II, III, IV, V, VI: starting dates 2019: ...