Landlæknir telur Heilsuveru ákjósanlegri

Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir ...
Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir upplýsingagjöf. mbl.is/Eggert Jóhannesson

Landlæknir segir ekkert því til fyrirstöðu að rannsóknarfyrirtæki geti gefið einstaklingum upplýsingar um meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA2 stökkbreytingu, ef upplýst samþykki liggur fyrir og tryggt er að einstaklingar fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Hinsvegar færi betur á því til lengri tíma litið að slíkar upplýsingar yrðu veittar á vegum opinberrar heilbrigðiþjónustu fremur en einkafyrirtækis.

Íslensk erfðagreining opnaði í gær vefgáttina Arfgerð.is þar sem fólk getur sjálft óskaði eftir því að fá að vita hvort það er arfberi stökkbreytingar í erfðavísinum BRCA2, en samþykki viðkomandi fæst með notkun rafrænna skilríkja. Á mánudag voru kynntar tillögur starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum sem lúta meðal annars að opnun sambærilegrar vefgáttar undir heilbrigðisgátt landlæknis, Heilsuvera.is. Taldi nefndin það ákjósanlegast að hið opinbera hefði yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

„Nefndin reifaði hvernig þetta gæti hugsanlega gengið til og nefndi Heilsuveru.is, en hún segir líka í niðurstöðum sínum að rannsóknarfyrirtæki geti gert þetta ef þau uppfylla skilyrði persónuverndarlaga og ef þau tryggja að einstaklingarnir fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Þá stendur eftir hvað ráðuneytið gerir í framhaldinu,“ segir Alma D. Möller landlæknir. Hún tekur fram að embættið hafi ekki fengið tillögur starfshópsins inn á borð til sín, en telur að Heilsuvera.is geti verið ákjósanlegt tæki til slíkra nota til lengri tíma litið.

Alma segir gríðarlega mikilvægt að þeir sem fá að vita að þeir beri stökkbreytta genið fái í kjölfarið vandaða erfðaráðgjöf, enda séu slíka fréttir flestum áfall. Í niðurstöðum starfshópsins segir að rannsóknarfyrirtæki gætu komið þeim upplýsingum sem fólk óskar eftir til erfðaráðgjafar Landspítalans sem sæi um viðeigandi ráðgjöf. Inni á Arfgerð.is er einstaklingum einmitt bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans reynist þeir með stökkbreytinguna eða hafi áhyggjur af fjölskyldusögu um krabbamein.

Alma segir einstaklinga líka þurfa að fá ákveðnar upplýsingar áður en þeir stíga skrefið og fá vitneskju um stökkbreytinguna. „Fólk þarf fyrirfram að vita að hverju það gengur, þannig það er mikilvægt að fá ákveðnar upplýsingar áður en óskað er eftir frekari upplýsingunum. Ef einstaklingur er með genið þá þarf hann svo sannarlega að fá ráðgjöf. Þá eru mismunandi leiðir í boði, sumir velja skipulagt reglulegt eftirlit á meðan aðrir vilja fara í fyrirbyggjandi aðgerðir, svo dæmi séu nefnd.“

Hún segir kerfið þurfa að vera í stakk búið að taka við því fólki sem þarf á ráðgjöf að halda, enda sé ekki gott að fá slíkar fréttir og þurfa að bíða lengi. Það er viðbúið að álagið aukist á erfðaráðgjöf Landspítalans þegar miðlun upplýsinganna verður einfaldari, en það hefur sýnt sig að álagið eykst iðulega þegar umræða um stökkbreytingu í BRCA geni fer hátt í þjóðfélaginu. Á sama tíma lengist biðin eftir viðtali og frekari ráðgjöf.

Alma fagnar engu að síður niðurstöðum nefndarinnar. „Ég held að það geti allir fagnað því að þetta mál sé komið á rekspöl eftir að hafa velkst um í kerfinu mjög lengi.“

mbl.is

Innlent »

Þingi frestað fram í ágúst

20:06 Þingi var frestað þegar breytt fjármálaáætlun og -stefna höfðu verið samþykktar með meirihluta atkvæða þingmanna. Helga Bernódussyni fráfarandi skrifstofustjóra Alþingis voru þökkuð störfin. Meira »

Heimahjúkrun að óbreyttu lögð niður

19:30 Eftir að Sjúkratryggingar Íslands sögðu upp samningi við Heimahjúkrun barna stefnir í að starfsemin verði lögð af. Að sögn hjúkrunarfræðings eru foreldrar langveikra barna uggandi yfir stöðunni. Meira »

Coats fundaði með Guðlaugi Þór

19:28 Daniel Coats, yfirmaður leyniþjónustumála í ríkisstjórn Bandaríkjanna, kom við á Íslandi á leið sinni yfir Atlantshafið og átti stuttan fund með Guðlaugi Þór Þórðarsyni utanríkisráðherra, þar sem þeir ræddu öryggismál í víðu samhengi. Meira »

Götum lokað vegna Miðnæturhlaups

19:03 Miðnæturhlaup Suzuki fer fram í kvöld, en þetta í 27. skipti sem hlaupið er haldið. Á þriðja þúsund hlauparar eru skráðir og þar af eru erlendir hlauparar yfir eitt þúsund talsins. Truflanir verða á umferð í Laugardal vegna hlaupsins, sem ræst verður kl. 21 í kvöld. Meira »

Þröngt en þægilegt í gámum mjaldranna

18:36 „Þetta var ótrúlega mikil upplifun að sjá þetta,“ segir Íris Róbertsdóttir, bæjarstjóri Vestmannaeyja, sem horfði á mjaldurinn Litlu-Grá synda af stað í lauginni sinni í Vestmannaeyjum í gær. Meira »

Fengu 50 kjamma á Alþingi

18:25 „Þetta er í kringum 2010 sem menn fóru að taka sér saman um sviðaveislu um þau tímamót þegar fór að koma að lokum þings. Þetta hefur haldist, með einhverjum undantekningum, óslitið síðan,“ segir Jón Gunnarsson, þingmaður Sjálfstæðisflokksins, í samtali við mbl.is um sviðaveislu þingmanna. Meira »

Fær 9,9 milljónir í skaðabætur

17:11 Héraðsdómur Reykjaness hefur dæmt Deloitte og Vátryggingafélag Íslands til þess að greiða útgerðar- og athafnamanninum Magnúsi Kristinssyni tæpar 9,9 milljónir króna í skaðabætur, vegna mistaka sem Deloitte gerði við vinnslu skattframtala Magnúsar fyrir tekjuárin 2007 og 2009. Meira »

Katrín fékk fyrstu íbúð íbúðafélagsins

17:09 Mörkuð voru tímamót í dag þegar Bjarg leigufélag sem ekki er rekið í hagnaðarskyni afhenti lyklana að fyrstu íbúðinni sem fer á leigu. Greiðslubyrðin á ekki að verða meiri en 25% af heildartekjum. Meira »

Enn stefnt að skuldalækkun

16:56 Skuldir ríkissjóðs munu áfram lækka, en þó hægar en upphaflega var gert ráð fyrir, samkvæmt breyttri fjármálaáætlun sem lögð var fram á alþingi í dag. Í stað þess að hlutfallið fari niður í 20,9% árið 2022 er nú gert ráð fyrir að það verði 22,4% enda verði afgangur að rekstri ríkissjóðs minni en áður var lagt upp með. Meira »

Barnaníðsmál ekki fyrir Hæstarétt

16:49 Beiðni Kjartans Adolfssonar um að Hæstiréttur taki fyrir dóm Landsréttar um að hann sæti sjö ára fangelsisvistar fyrir að nauðga dætrum sínum hefur verið hafnað. Hæstiréttur taldi ekki tilefni til þess að endurskoða mat á sönnunargildi vitnisburðar hans, brotaþola eða vitna. Meira »

„Málið er bara ekki lengur pólitískt“

16:42 „Málið er bara ekki lengur pólitískt,“ segir formaður borgarráðs um eineltisásakanir á hendur Vigdísi Hauksdóttur borgarfulltrúa sem borist hafa eineltis- og áreitniteymis ráðhússins. Meira »

ÁTVR opið fyrir nýju neftóbaki

16:37 Sölubann ÁTVR á öðru neftóbaki en því sem stofnun framleiðir sjálf var aflagt um mánaðamót og verður það ekki tekið upp að nýju nema með aðkomu stjórnvalda. Viðskiptablaðið greinir frá þessu, fyrst fjölmiðla. Meira »

Sameining SÍ og FME samþykkt

16:19 Alþingi samþykkti í dag lög sem sameina Seðlabanka Íslands og Fjármálaeftirlitið og verða stofnanirnar sameinaðar frá næstu áramótum. „Breytingar eru ekki gerðar á þeim verkefnum sem eru á ábyrgð þessara tveggja stofnana heldur lúta breytingarnar að sameiningu verkefna hjá einni stofnun.“ Meira »

Aðstoðuðu vélarvana bát sem rak að landi

16:15 Björgunarskip var kallað út klukkan 15:30 í dag þegar Rib-bátur, fullur af fólki, var vélarvana og rak að landi rétt við Sæbraut í Reykjavík. Beiðni um björgunarbát var afturkölluð 15 mínútum síðar þegar nærliggjandi bátur tók þann vélarvana í tog. Meira »

Allt að 900 milljónir í rannsóknir

15:51 Auglýst verður eftir umsóknum um styrki í markáætlun um samfélagslegar áskoranir fyrir allt að 300 milljónir króna árlega á komandi árum. Vísinda- og tækniráð samþykkti tillögu forsætisráðherra um þetta á fundi sínum í Norræna húsinu í dag. Meira »

Flestir sóttu um í Verzló

15:47 Flestir nemenda sem luku við grunnskóla í vor sóttu um skólavist í Verzlunarskóla Íslands, en alls sóttu rúm 95% nemenda sem luku grunnskóla í vor um skólavist í framhaldsskóla. Meira »

Hafís með borgarísjaka færist í austur

15:37 Hafísinn norðvestur af landinu er nú um 35 sjómílur undan Kögri og færist nú heldur í austur. Hann er allþéttur og borgarísjakar eru innan þekjunnar. Meira »

Eitt leyfisbréf þvert á skólastig

14:24 Svokallað kennarafrumvarp var samþykkt á Alþingi í gær en markmið laganna, sem fjalla um menntun, hæfni og ráðningu kennara og skólastjórnenda við leikskóla, grunnskóla og framhaldsskóla, er að stuðla að sveigjanlegra skólakerfi – nemendum og kennurum til hagsbóta. Meira »

„Mjög villandi málflutningur“

14:08 „Ég vísa henni algjörlega á bug,“ svarar Katrín Jakobsdóttir forsætisráðherra þegar mbl.is leitar viðbragða hennar við gagnrýni minnihlutans er snýr að meintum niðurskurði í fjármálaáætlun til þess að mæta breyttum efnahagshorfum. Hún segir málflutning þeirra sem tala um niðurskurð villandi. Meira »
Harðviður til húsbygginga
Harðviður til húsabygginga Sjá nánar á www.vidur.is Vatnsklæðning, panill, palla...
Malbiksviðgerðir
vertíðin hafin endilega leitið tilboða S: 551 400 - verktak@verktak.is eð...
Skrifstofuhúsnæði Bolholti 4
Til leigu er skrifstofurými, alls um 110 fermetrar, í austurenda á 5. og efstu ...
Bókalind - antikbókabúð
Erum með fjölbreytta flóru af bókum. Við erum með t.d. orðabækur, matreiðslubæku...