Landlæknir segir ekkert því til fyrirstöðu að rannsóknarfyrirtæki geti gefið einstaklingum upplýsingar um meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA2 stökkbreytingu, ef upplýst samþykki liggur fyrir og tryggt er að einstaklingar fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Hinsvegar færi betur á því til lengri tíma litið að slíkar upplýsingar yrðu veittar á vegum opinberrar heilbrigðiþjónustu fremur en einkafyrirtækis.

Íslensk erfðagreining opnaði í gær vefgáttina Arfgerð.is þar sem fólk getur sjálft óskaði eftir því að fá að vita hvort það er arfberi stökkbreytingar í erfðavísinum BRCA2, en samþykki viðkomandi fæst með notkun rafrænna skilríkja. Á mánudag voru kynntar tillögur starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum sem lúta meðal annars að opnun sambærilegrar vefgáttar undir heilbrigðisgátt landlæknis, Heilsuvera.is. Taldi nefndin það ákjósanlegast að hið opinbera hefði yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

Frétt af mbl.is

Upplýst samþykki liggi til grundvallar

„Nefndin reifaði hvernig þetta gæti hugsanlega gengið til og nefndi Heilsuveru.is, en hún segir líka í niðurstöðum sínum að rannsóknarfyrirtæki geti gert þetta ef þau uppfylla skilyrði persónuverndarlaga og ef þau tryggja að einstaklingarnir fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Þá stendur eftir hvað ráðuneytið gerir í framhaldinu,“ segir Alma D. Möller landlæknir. Hún tekur fram að embættið hafi ekki fengið tillögur starfshópsins inn á borð til sín, en telur að Heilsuvera.is geti verið ákjósanlegt tæki til slíkra nota til lengri tíma litið.

Alma segir gríðarlega mikilvægt að þeir sem fá að vita að þeir beri stökkbreytta genið fái í kjölfarið vandaða erfðaráðgjöf, enda séu slíka fréttir flestum áfall. Í niðurstöðum starfshópsins segir að rannsóknarfyrirtæki gætu komið þeim upplýsingum sem fólk óskar eftir til erfðaráðgjafar Landspítalans sem sæi um viðeigandi ráðgjöf. Inni á Arfgerð.is er einstaklingum einmitt bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans reynist þeir með stökkbreytinguna eða hafi áhyggjur af fjölskyldusögu um krabbamein.

Frétt af mbl.is

„Ofbauð vitleysisgangurinn“

Alma segir einstaklinga líka þurfa að fá ákveðnar upplýsingar áður en þeir stíga skrefið og fá vitneskju um stökkbreytinguna. „Fólk þarf fyrirfram að vita að hverju það gengur, þannig það er mikilvægt að fá ákveðnar upplýsingar áður en óskað er eftir frekari upplýsingunum. Ef einstaklingur er með genið þá þarf hann svo sannarlega að fá ráðgjöf. Þá eru mismunandi leiðir í boði, sumir velja skipulagt reglulegt eftirlit á meðan aðrir vilja fara í fyrirbyggjandi aðgerðir, svo dæmi séu nefnd.“

Hún segir kerfið þurfa að vera í stakk búið að taka við því fólki sem þarf á ráðgjöf að halda, enda sé ekki gott að fá slíkar fréttir og þurfa að bíða lengi. Það er viðbúið að álagið aukist á erfðaráðgjöf Landspítalans þegar miðlun upplýsinganna verður einfaldari, en það hefur sýnt sig að álagið eykst iðulega þegar umræða um stökkbreytingu í BRCA geni fer hátt í þjóðfélaginu. Á sama tíma lengist biðin eftir viðtali og frekari ráðgjöf.

Alma fagnar engu að síður niðurstöðum nefndarinnar. „Ég held að það geti allir fagnað því að þetta mál sé komið á rekspöl eftir að hafa velkst um í kerfinu mjög lengi.“

Tengdar fréttir

BRCA stökkbreyting

Flestir í fjölskyldunni arfberar

• Arfberar greiða fyrir þróun manna
• Miða út frá hópnum sem vill vita
• Stór hópur mun græða fleiri ár
• Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

» Fleiri tengdar fréttir

• Blogga um frétt