Landlæknir telur Heilsuveru ákjósanlegri

Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir ...
Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir upplýsingagjöf. mbl.is/Eggert Jóhannesson

Landlæknir segir ekkert því til fyrirstöðu að rannsóknarfyrirtæki geti gefið einstaklingum upplýsingar um meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA2 stökkbreytingu, ef upplýst samþykki liggur fyrir og tryggt er að einstaklingar fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Hinsvegar færi betur á því til lengri tíma litið að slíkar upplýsingar yrðu veittar á vegum opinberrar heilbrigðiþjónustu fremur en einkafyrirtækis.

Íslensk erfðagreining opnaði í gær vefgáttina Arfgerð.is þar sem fólk getur sjálft óskaði eftir því að fá að vita hvort það er arfberi stökkbreytingar í erfðavísinum BRCA2, en samþykki viðkomandi fæst með notkun rafrænna skilríkja. Á mánudag voru kynntar tillögur starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum sem lúta meðal annars að opnun sambærilegrar vefgáttar undir heilbrigðisgátt landlæknis, Heilsuvera.is. Taldi nefndin það ákjósanlegast að hið opinbera hefði yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

„Nefndin reifaði hvernig þetta gæti hugsanlega gengið til og nefndi Heilsuveru.is, en hún segir líka í niðurstöðum sínum að rannsóknarfyrirtæki geti gert þetta ef þau uppfylla skilyrði persónuverndarlaga og ef þau tryggja að einstaklingarnir fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Þá stendur eftir hvað ráðuneytið gerir í framhaldinu,“ segir Alma D. Möller landlæknir. Hún tekur fram að embættið hafi ekki fengið tillögur starfshópsins inn á borð til sín, en telur að Heilsuvera.is geti verið ákjósanlegt tæki til slíkra nota til lengri tíma litið.

Alma segir gríðarlega mikilvægt að þeir sem fá að vita að þeir beri stökkbreytta genið fái í kjölfarið vandaða erfðaráðgjöf, enda séu slíka fréttir flestum áfall. Í niðurstöðum starfshópsins segir að rannsóknarfyrirtæki gætu komið þeim upplýsingum sem fólk óskar eftir til erfðaráðgjafar Landspítalans sem sæi um viðeigandi ráðgjöf. Inni á Arfgerð.is er einstaklingum einmitt bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans reynist þeir með stökkbreytinguna eða hafi áhyggjur af fjölskyldusögu um krabbamein.

Alma segir einstaklinga líka þurfa að fá ákveðnar upplýsingar áður en þeir stíga skrefið og fá vitneskju um stökkbreytinguna. „Fólk þarf fyrirfram að vita að hverju það gengur, þannig það er mikilvægt að fá ákveðnar upplýsingar áður en óskað er eftir frekari upplýsingunum. Ef einstaklingur er með genið þá þarf hann svo sannarlega að fá ráðgjöf. Þá eru mismunandi leiðir í boði, sumir velja skipulagt reglulegt eftirlit á meðan aðrir vilja fara í fyrirbyggjandi aðgerðir, svo dæmi séu nefnd.“

Hún segir kerfið þurfa að vera í stakk búið að taka við því fólki sem þarf á ráðgjöf að halda, enda sé ekki gott að fá slíkar fréttir og þurfa að bíða lengi. Það er viðbúið að álagið aukist á erfðaráðgjöf Landspítalans þegar miðlun upplýsinganna verður einfaldari, en það hefur sýnt sig að álagið eykst iðulega þegar umræða um stökkbreytingu í BRCA geni fer hátt í þjóðfélaginu. Á sama tíma lengist biðin eftir viðtali og frekari ráðgjöf.

Alma fagnar engu að síður niðurstöðum nefndarinnar. „Ég held að það geti allir fagnað því að þetta mál sé komið á rekspöl eftir að hafa velkst um í kerfinu mjög lengi.“

mbl.is

Innlent »

Vill flýta stjórnarfundi Hörpu

13:45 „Ég hef verið að pressa á að stjórnarfundurinn verði haldinn fyrr til þess að fá niðurstöðu í málið,“ segir Ragnar Þór Ingólfsson, formaður VR, um stjórnarfund Hörpu sem fram fer þann 30. maí næstkomandi. Uppsagnir 20 þjónustufulltrúa Hörpu taka gildi þann 1. júní. Meira »

„Maður er frjáls í Mosó“

13:20 „Ætli það sé ekki helst ástandið á íþróttavöllum og íþróttahúsinu. Það er enn spilað á dúkum í handboltanum og blakinu meðan flest önnur félög hafa fært sig yfir á parketið,“ segir Ragnar Bjarni Hreiðarsson, ungur Mosfellingur, spurður hvað mætti helst gera fyrir ungt fólk í bænum. Meira »

Harður árekstur á Selfossi

13:18 Harður tveggja bíla árekstur varð á Eyrarvegi á Selfossi rétt fyrir klukkan ellefu í dag, með þeim afleiðingum að önnur bifreiðin valt. Beita þurfti klippum til að ná ökumönnunum úr bílunum. Meira »

Ítrekað bent á þörf fyrir aukna mönnun

13:16 Forsvarsmenn Landhelgisgæslunnar hafa ítrekað bent á að auka þurfi mönnun á þyrlum Gæslunnar. Þetta segir Ásgrímur L. Ásgrímsson, framkvæmdastjóri aðgerðasviðs hjá Landhelgisgæslunni. Vonast er til að hægt verði á næsta ári að halda úti tveimur þyrluáhöfnum stærstan hluta tímans. Meira »

Ein lögheimilisskráning staðfest

12:40 Þjóðskrá Íslands hefur afgreitt tvö mál til viðbótar sem tengjast lögheimilisflutningum í Árneshrepp. Í öðru málinu var skráning staðfest en í hinu var hún felld niður, líkt og gert var í ellefu öðrum málum fyrir helgi. Meira »

Svipt forræði vegna vanrækslu

12:11 Landsréttur staðfesti nýverið niðurstöðu Héraðsdóms Reykjavíkur um að svipta foreldra forræði yfir sjö ára gömlum syni sínum vegna vanrækslu en afskipti Barnaverndar Reykjavíkur af drengnum hófust þegar hann var sjö mánaða gamall. Meira »

Mosfellsbær hefur haldið sérkennum sínum sem sveit í borg

11:45 Salome Þorkelsdóttir man tímana tvenna úr Mosfellsdalnum. Hún er meðal frumbyggja bæjarins. Fædd í Reykjavík en fluttist í Mosfellsdalinn árið 1948, þá 21 árs og nýgift. Á þeim tíma bjuggu um 600 manns í Mosfellssveit. Meira »

Enn óvissa um kjörskrá í Árneshreppi

11:36 Eva Sigurbjörnsdóttir, oddviti Árneshrepps, staðfestir við mbl.is að hreppsnefnd mun funda í kvöld klukkan 20:00 til þess að samþykkja kjörskrá vegna kosninganna á laugardag. Þjóðskrá er enn með lögheimilisflutninga 6 einstaklinga til skoðunar. Meira »

Ekki góð staða þegar þyrluna vantar

11:03 Þyrla Landhelgisgæslunnar hefur reynst lögreglunni á Suðurlandi verðmætt tæki í mörgum málum og hefur skipt sköpum í mörgum björgunaraðgerðum að sögn yfirlögregluþjóns á Suðurlandi. Það sé því ekki góð staða þegar þyrlan er ekki til taks. Meira »

Mikið byggt en margir vilja byggja meira

10:55 Kjósendum á Seltjarnarnesi standa fjórir valkostir til boða þegar þeir ganga að kjörborðinu á laugardag, Sjálfstæðisflokkurinn, Fyrir Seltjarnarnes, Viðreisn/Neslisti og Samfylkingin. Meira »

Dæmdur í tvígang fyrir skattsvik

10:51 Sjálfstæður atvinnurekandi í Árnessýslu var fyrir helgi dæmdur í árs fangelsi fyrir meiriháttar brot gegn skattalögum en þetta er í annað skipti á þremur árum sem maðurinn hlýtur refsidóm fyrir brot á skattalögum. Honum er jafnframt gert að greiða 47 milljónir króna í sekt. Meira »

Ekki hægt að græða á HM

10:43 Heimseistaramótið í fótbolta er einn stærsti íþróttaviðburður í heimi. En viðskiptin á bakvið keppnina er líka mjög áhugaverður heimur. Björn Berg Gunnarsson, fræðslustjóri Íslandsbanka, segir að það sé nánast ómögulegt fyrir ríki að hagnast á keppninni. Meira »

Mosfellsbær vex í allar áttir

09:49 Mikill uppgangur hefur verið í Mosfellsbæ síðustu árin. Þar búa nú rúmlega 10.500 manns, en íbúum hefur fjölgað um 16,9 prósent á kjörtímabilinu, hraðar en í nokkru öðru sveitarfélagi á höfuðborgarsvæðinu. Meira »

Með barnið í fanginu

09:32 Ökumaður var kærður af lögreglunni á Suðurnesjum um helgina fyrir að aka um og nota ekki öryggisbúnað fyrir 18 mánaða barn sem sat í fangi farþega í bifreiðinni. Meira »

Fljúgandi trampólín skemmdu bíla

09:29 Eitt þeirra mörgu trampólína sem fuku af stað í hvassviðrinu á Suðurnesjum um helgina lenti á tveimur bílum og skemmdi þá talsvert. Meira »

Vígslubiskup vill að mörk séu virt

08:18 „Ég mun leggja mikla áherslu á að vera í góðu sambandi við það fólk sem sinnir grunnþjónustu kirkjunnar,“ segir Kristján Björnsson, sóknarprestur í Eyrarbakkaprestakalli, sem bar sigur úr býtum í síðari umferð í kjöri um embætti vígslubiskups í Skálholtsstifti. Meira »

Fundu flak e/s Reykjavíkur

07:57 Þann 12. maí sl. fannst flak flóabátsins Reykjavíkur í grennd við ytra Skógarnes á Snæfellsnesi, en skipið sökk árið 1908 eftir að hafa steytt á skeri. Meira »

Íslenskan breiðist út

07:37 Icelandic online er íslenskunámskeið sem nýst hefur og nýtast mun íslensku-nemendum út um allan heim.  Meira »

Gul veðurviðvörun

06:37 Víða allhvöss eða hvöss suðaustanátt með talsverðri rigningu á Suður- og Vesturlandi í dag. Snarpir vindstrengir við fjöll sem eru varasamar aðstæður fyrir ökutæki sem taka á sig mikinn vind. Gul viðvörun gildir frá hádegi á Suðurlandi og á Faxaflóa og Breiðafirði frá klukkan 14. Meira »
EKTA PARKETLISTAR - GÓLFLISTAR - GEREKTI
Gegnheilir harðviðarlistar, spónl. gerefti. Facebook>Magnus Elias/Mex bygg S. 84...
Kínverskur antik skápur
Mjög glæsilegur kínverskur antik skápur til sölu. Hæð 2.20 Breidd 1.50 Þykkt ...
INTENSIVE ICELANDIC, ENGLISH & NORWEGIAN f. foreigners - ÍSLENSKA f. útlendinga - ENSKA f. fullorðna - NORSKA
ÍSLENSKA, ENSKA, NORSKA: I, II, III, IV, V, VI: START/BYRJA: 2018: 28/5, 25/6, 2...
Fjögur heilsársdekk undan RAV4 til sölu
Fjögur lítið notuð heilsársdekk til sölu, seljast öll á kr. 30 þúsund. Dekkin er...
 
Félagsstarf
Staður og stund
Aflagrandi 40 Opin vinnustofa kl. 9. Gön...
Félagsstarf
Staður og stund
Árskógar Smíðar, útskurður, pappamódel m...
Utankjörfundaratkvæðisgreiðsla
Tilkynningar
Auglýsing vegna utankjörfundaratkvæðagre...
Starfsmaður í þjónustu við atvinnutæki
Önnur störf
STARFSMAÐUR Í þjónustu við atvinnutæki ...