Landlæknir telur Heilsuveru ákjósanlegri

Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir ...
Alma Möller landlæknir telur að Heilsuvera.is sé ákjósanlegur vettvangur fyrir upplýsingagjöf. mbl.is/Eggert Jóhannesson

Landlæknir segir ekkert því til fyrirstöðu að rannsóknarfyrirtæki geti gefið einstaklingum upplýsingar um meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA2 stökkbreytingu, ef upplýst samþykki liggur fyrir og tryggt er að einstaklingar fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Hinsvegar færi betur á því til lengri tíma litið að slíkar upplýsingar yrðu veittar á vegum opinberrar heilbrigðiþjónustu fremur en einkafyrirtækis.

Íslensk erfðagreining opnaði í gær vefgáttina Arfgerð.is þar sem fólk getur sjálft óskaði eftir því að fá að vita hvort það er arfberi stökkbreytingar í erfðavísinum BRCA2, en samþykki viðkomandi fæst með notkun rafrænna skilríkja. Á mánudag voru kynntar tillögur starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum sem lúta meðal annars að opnun sambærilegrar vefgáttar undir heilbrigðisgátt landlæknis, Heilsuvera.is. Taldi nefndin það ákjósanlegast að hið opinbera hefði yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

„Nefndin reifaði hvernig þetta gæti hugsanlega gengið til og nefndi Heilsuveru.is, en hún segir líka í niðurstöðum sínum að rannsóknarfyrirtæki geti gert þetta ef þau uppfylla skilyrði persónuverndarlaga og ef þau tryggja að einstaklingarnir fái viðeigandi erfðaráðgjöf. Þá stendur eftir hvað ráðuneytið gerir í framhaldinu,“ segir Alma D. Möller landlæknir. Hún tekur fram að embættið hafi ekki fengið tillögur starfshópsins inn á borð til sín, en telur að Heilsuvera.is geti verið ákjósanlegt tæki til slíkra nota til lengri tíma litið.

Alma segir gríðarlega mikilvægt að þeir sem fá að vita að þeir beri stökkbreytta genið fái í kjölfarið vandaða erfðaráðgjöf, enda séu slíka fréttir flestum áfall. Í niðurstöðum starfshópsins segir að rannsóknarfyrirtæki gætu komið þeim upplýsingum sem fólk óskar eftir til erfðaráðgjafar Landspítalans sem sæi um viðeigandi ráðgjöf. Inni á Arfgerð.is er einstaklingum einmitt bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans reynist þeir með stökkbreytinguna eða hafi áhyggjur af fjölskyldusögu um krabbamein.

Alma segir einstaklinga líka þurfa að fá ákveðnar upplýsingar áður en þeir stíga skrefið og fá vitneskju um stökkbreytinguna. „Fólk þarf fyrirfram að vita að hverju það gengur, þannig það er mikilvægt að fá ákveðnar upplýsingar áður en óskað er eftir frekari upplýsingunum. Ef einstaklingur er með genið þá þarf hann svo sannarlega að fá ráðgjöf. Þá eru mismunandi leiðir í boði, sumir velja skipulagt reglulegt eftirlit á meðan aðrir vilja fara í fyrirbyggjandi aðgerðir, svo dæmi séu nefnd.“

Hún segir kerfið þurfa að vera í stakk búið að taka við því fólki sem þarf á ráðgjöf að halda, enda sé ekki gott að fá slíkar fréttir og þurfa að bíða lengi. Það er viðbúið að álagið aukist á erfðaráðgjöf Landspítalans þegar miðlun upplýsinganna verður einfaldari, en það hefur sýnt sig að álagið eykst iðulega þegar umræða um stökkbreytingu í BRCA geni fer hátt í þjóðfélaginu. Á sama tíma lengist biðin eftir viðtali og frekari ráðgjöf.

Alma fagnar engu að síður niðurstöðum nefndarinnar. „Ég held að það geti allir fagnað því að þetta mál sé komið á rekspöl eftir að hafa velkst um í kerfinu mjög lengi.“

mbl.is

Innlent »

Segja Hval hf. hafa veitt kálffulla langreyði

21:21 Dýraverndunarsamtökin Hard to Port saka Hval hf. um að hafa veitt kálffulla langreyði í útrýmingarhættu fyrr í dag. Myndir af atvikinu dreifðust hratt um samfélagsmiðla og efnt var til mótmæla klukkan hálfníu í kvöld fyrir utan húsnæði Hvals hf. í Hvalfirði. Meira »

Stuðningsfulltrúinn snýr ekki aftur

20:43 Stuðningsfulltrúinn fyrrverandi, sem var sýknaður af ákæru um að hafa beitt börn kynferðisofbeldi er hann starfaði hjá Barnavernd Reykjavíkur, fær ekki að snúa aftur í starfið. Þetta staðfestir Regína Ásvaldsdóttir, sviðsstjóri velferðarsviðs Reykjavíkur, í samtali við mbl.is. Meira »

Funduðu um stöðu íslenskra flugfélaga

20:18 Forsætisráðherra fundaði í dag með fjármálaráðherra, samgönguráðherra og ráðherra ferða-, iðnaðar- og nýsköpunarmála vegna stöðu íslensku flugfélaganna. Ráðherrarnir ræddu skýrslu starfshóps sem kannar kerfislæg mikilvæg fyrirtæki. Flugfélögin hafa ekki óskað eftir aðstoð frá ríkinu. Meira »

Ekkert kynslóðabil í sveitinni

20:00 Hljómsveitin „Key to the Highway“, sem einbeitir sér að lögum, sem Eric Clapton hefur komið að og spilar gjarnan á tónleikum, heldur lokatónleika sumarsins þar sem ævintýrið hófst, í félagsheimilinu Brún í Bæjarsveit í Borgarfirði miðvikudaginn 22. ágúst næstkomandi. Meira »

„Alvarlegur vandi“ á Seltjarnarnesi

19:22 Foreldrar á Seltjarnarnesi bíða nú upp á von og óvon eftir því hvort börn þeirra, sem áttu að komast í aðlögun nú í ágúst, komist í aðlögun á næstu mánuðum. Enn á eftir að manna nokkur stöðugildi á nýjum deildum leikskólans sem verða opnaðar vegna mikillar fjölgunar í sveitarfélaginu. Meira »

Óperusöngævintýri Bertu á Ítalíu

19:09 „Það var svo gaman að koma í svona gamalt hús og syngja,“ segir Berta. „Manni finnst þetta eiga svo vel heima á svona stað, að syngja óperur og aríur í svona gamalli höll. Það er alveg stórbrotið.“ Meira »

Góða veðrið kvatt

18:50 Veðurspár gera ráð fyrir því að góða veðrið sem lék við höfuðborgarbúa á Menningarnótt um helgina sé að baki. Fram undan eru blautir dagar en gert er ráð fyrir því að það rigni eitthvað alla daga fram að helgi í Reykjavík. Meira »

Viðbúnaður vegna hótunar pilts

18:37 Sérsveit ríkislögreglustjóra var kölluð til að Varmárskóla í Mosfellsbæ síðdegis í dag eftir að lögreglunni hafði borist símtal um að viðkomandi væri staddur þar vopnaður skotvopni og stuðbyssu og hefði uppi hótanir. Meira »

Stýrimaðurinn gerir að nótinni

18:21 Daglegt líf fólksins í landinu leitar nú að nýju til jafnvægis og rútínu eftir sumarleyfi. Skólastarf hefst í vikunni og atvinnulífið rúllar áfram. Nýtt fiskveiðiár hefst 1. september og sjómenn víða um landið eru að gera klárt svo leggja megi á djúpið. Meira »

Segir meintan þrýsting ýkjur

17:53 „Ég túlka það ekki þannig að það hafi verið um þrýsting að ræða í hennar orðum. Það eru ýkjur að tala um þrýsting á íslenska þingmenn,“ segir Rósa Björk Brynjólfsdóttir, þingmaður VG og varaformaður utanríkismálanefndar, í samtali við blaðamann mbl.is um fund þingmanna með utanríkisráðherra Noregs. Meira »

Áhættumatið kynnt á næstu vikum

16:55 Vinna við áhættumat sem erlendur sérfræðingur, Preben Willeberg, hefur unnið fyrir landbúnaðarráðuneytið um innflutning gæludýra er mjög langt komin. Þetta kemur fram í svörum landbúnaðarráðuneytisins við fyrirspurn mbl.is. Meira »

Afbrotum fjölgar í flestum flokkum

16:39 Skráðum afbrotum hefur fjölgað í 9 flokkum af 14 það sem af er ári. Þó hefur afbrotum fækkað í flestum flokkum miðað við síðastliðna sex og tólf mánuði. Það sem af er ári hefur skráðum ölvunarakstursbrotum fjölgað um 40% og fíkniefnaakstursbrotum um 59% miðað við meðaltal á sama tímabili sl. 3 ár. Meira »

Óskar eftir vitnum að líkamsárás

16:15 Lögreglan á Suðurlandi óskar eftir vitnum að líkamsárás sem átti sér stað 6. ágúst um klukkan 1.40 þegar hópur manna veittist að tveimur karlmönnum. Meira »

Nýr aðstoðarmaður Sigmundar Davíðs

15:47 Sigmundur Davíð Gunnlaugsson, formaður Miðflokksins, hefur ráðið nýjan aðstoðarmann. Hann heitir Jón Pétursson og er einn af stofnendum Miðflokksins. Meira »

Endurskoða tekjuskattskerfið

14:33 Ríkisstjórn Katrínar Jakobsdóttur og aðilar vinnumarkaðarins hafa fundað tíu sinnum frá því í desember í fyrra. Endurskoðun tekjuskattskerfisins og frumvarp um nýtt fyrirkomulag launa kjörinna fulltrúa eru á meðal þeirra verkefna sem eru í vinnslu. Meira »

Staðan ekki auglýst með fyrirvara

14:32 „Þessi staða er auglýst til fimm ára eins og allar svona stöður. Það er ekki farið að skoða hvað yrði þegar og ef Þjóðgarðsstofnunin verður til,“ segir Ari Trausti Guðmundsson. Auglýst hefur verið eftir nýjum þjóðgarðsverði, en fyrr í sumar voru drög að frumvarpi um sameiningu þjóðgarðanna kynnt. Meira »

„Þetta er bara ömurlegt“

14:03 Ferðamenn sem keyrðu utan vegar og tjölduðu á Skeiðarársandi hafa verið tilkynntir til lögreglu af bílaleigunni sem leigði þeim bílinn. Bogi Jónsson hjá Campingcars segir við mbl.is að ferðamennirnir verði boðaðir í skýrslutöku hjá lögreglunni vegna málsins. Meira »

Þrjú umferðaróhöpp á Suðurnesjum

13:44 Nokkur umferðaróhöpp komu inn á borð lögreglunnar á Suðurnesjum um helgina. Ökumaður var fluttur með sjúkrabíl á Heilbrigðisstofnun Suðurnesja eftir árekstur á Vogavegi. Þá hafði bifreið verið ekið inn í hlið annarrar bifreiðar. Bifreið þess sem slasaðist var fjarlægð með dráttarbifreið. Meira »

„Fréttin strax orðin gömul“

13:14 „Makríllinn er sprettharður fiskur og það getur verið mikil fart á honum. Í túrnum eltum við hann í yfir 100 mílur á einungis tveimur sólarhringum. Hann fer svo hratt yfir að þegar fréttist af makríl einhvers staðar er fréttin strax orðin gömul því það er engin vissa fyrir því að finna makríl þegar komið er á staðinn.“ Meira »
Jöklar - Hús fyrir ferðaþjónustu
Jöklar hafa átt miklu fylgi að fagna frá því þau komu fyrst á sjónarsviðið, vori...
Bátavélar 58 hp með gír
Eigum á lager 37 og 58 hp bátavélar frá TD Með gír og mælaborði og motorpúðum...
Inntökupróf
Inntökupróf verður haldið í læknisfræði í Jessenius Faculty of Medicine í Martin...
Lok á heita potta og hitaveitu- skeljar
Lok á heita potta og hitaveitu- skeljar Stærðir í cm: 200x200, 210x210, 220x220,...